"Ebeveynlerden çocuğa geçen" hastalıklar, genel tabirle kalıtsal hastalıklar olarak adlandırılır. Genetik hastalıklar üç gruba ayrılır: kromozomal anormallikler, monojenik hastalıklar ve poligenik kalıtsal hastalıklar.
Kalıtsal hastalıklar nelerdir?
Kalıtsal hastalıklar, kalıtsal eğilimlerde meydana gelen hatalar nedeniyle ortaya çıkan veya mutasyonlar nedeniyle yeni oluşan klinik tablo veya hastalıklardır (çevresel etkilere bağlı kendiliğinden mutasyon, hamilelik sırasında enfeksiyonlar, vb.). Kalıtsal hastalıkların nedeni her zaman bireyde bir değişikliktir kromozomlar veya kromozom segmentleri (genler). Kromozomlar tüm çok hücreli organizmaların hücre çekirdeklerinde bulunur ve kalıtsal bilgileri, üzerinde tek tek genlerin bulunduğu DNA zincirleri şeklinde içerir. İnsanların toplamda 46 kromozomlar her çekirdekte, ikisi cinsiyet belirleyicidir (XX, XY). Geriye kalan 44 kromozom, tek tek genlerin spesifikasyonu ile tek tek organların gelişimi ve işlevi için çok önemlidir.
Bilgiler
Herhangi bir kromozom veya gen zarar görebilir ve ciddi kalıtsal hastalıklara neden olabilir. Kromozomal kalıtımsal hastalıklarda kromozom sayısında veya yapısında anormallik vardır. Bu kategoride bilinen kalıtsal hastalıklar trizomi 21'dir (Down sendromu), Klinefelter sendromu (XXY) ve Turner sendromu (sadece bir X kromozomu). Bu kalıtsal bozukluklar sıklıkla zeka azalması, değişen fizyonomi ve değişen şiddette fiziksel bozukluklarla kendini gösterir. Monojenik bir bozuklukta, sadece bir gen Kusurlu. Bu kalıtsal hastalıklar sıklıkla ortaya çıkar, örneğin oluşumunu engeller ve engeller. enzimler ve proteinlerve çoğu metabolik hastalıktan sorumludur. Hemofili, Orak hücre anemi ve albinizm da bu kalıtsal hastalıklar arasındadır. Monojenik kusurlar kalıtsal olabilir, ancak kendiliğinden de ortaya çıkabilir. Poligenik veya çok faktörlü kalıtsal hastalıklarda, kusurlu bir şekilde birlikte hareket eden birkaç gen etkilenir. Çoğunlukla çevresel etkiler ek olarak belirleyicidir. Bu, örneğin yarık damak, kalıtsal formları için geçerlidir. şizofrenive bazı alerjiler.
Tipik ve yaygın kalıtsal hastalıklar
- Down sendromu (trizomi 21)
- Turner sendromu
- Yarık dudak ve damak (cheilognathopalatoschisis)
- Böbrek kisti (kistik böbrekler)
- Kretinizm
- Alfa-1 antitripsin eksikliği
- Kistik fibroz
- Hemofili (kanama bozukluğu)
- Fenilketonüri (PKU)
- Huntington hastalığı (Huntington hastalığı)
Belirtiler, şikayetler ve işaretler
Çok sayıda kalıtsal hastalık nedeniyle semptom ve şikayetleri birleşik bir şekilde tanımlamak imkansızdır. Bununla birlikte, çoğu kalıtsal hastalık, kendileriyle ilişkili semptomların yaşamın belirli bir noktasında ortaya çıkması ve sonunda kötüleşmesi ile karakterizedir. Çoğu durumda, etkilenen kişinin ömür boyu kısıtlanması anlamına gelir ve yaşam süresini bazen önemli ölçüde kısaltabilir. Semptomlar arasında metabolik bozukluklar, sinir dejenerasyonu ve genetik yer alır. körlük. Çünkü belirli koşullara genetik yatkınlık, en geniş anlamıyla kalıtsal bir hastalık olarak da tanımlanabilir, bazı durumlarda kalp ataklar, tümör oluşumuna artan duyarlılık ve osteoporoz ayrıca semptom çemberine girer. Kalıtsal hastalık belirtileri, genellikle ebeveynlerde veya büyükanne ve büyükbabalarda zaten bilinen semptomları gösteren yavrulardan oluşur. Kalıtsal bir hastalığın varlığı şüphesi o zaman aşikardır. Bununla birlikte, bu ancak otozomal dominant kalıtım durumunda hızlı bir şekilde varsayılabilir, çünkü otozomal resesif kalıtım, bir hastalık ifadesi olmadan bir veya daha fazla nesil için miras alınabilir. Kalıtsal bir hastalığın semptomları ve olası belirtilerine genel bir bakış elde etmek için, bu tür genlerin hassas taşıyıcılarının soyundan gelenlerin ve aynı zamanda yatkın taşıyıcıların kendilerine karşılık gelen kalıtım ve oluşum olasılıklarına aşina olmaları yararlıdır.
Teşhis ve ilerleme
Ailede belirli hastalıkların birikmesi, kalıtsal hastalıkları gösterebilir. Monogenetik kusurların teşhis edilmesi zordur ve kalıtsal hastalıktan ziyade "yatkınlık" olarak anılır. Daha ilgili kromozomal kalıtımsal hastalıklarda bireysel klinik tabloların ne kadar ciddi ve ne kadar şiddetli ortaya çıkması, bir kromozomun yalnızca parçalarının hasar görmesine bağlıdır, bir kromozom tamamen eksik veya hatta iki kez meydana gelir. Cinsiyete özgü kalıtsal hastalıklar (X, XXY) genellikle yetersiz zeka ve / veya kısırlık. Kromozomal genomdaki çoğu hasar, canlı bir organizma üretmez. Doğa, bu akut kalıtsal hastalıklarda kendine yardım eder ve embriyo reddedildi. Bu nedenle birçok kalıtsal hastalık tespit edilememiştir. Genetik bir kusurun taşıyıcılarının ilgili klinik tabloya sahip olmaları gerekmez, ancak kusuru çekinik veya baskın olarak miras alabilirler. Ensest birlikler genellikle kalıtsal hastalıkları olan yavrular üretir.
Komplikasyonlar
Komplikasyonlar büyük ölçüde kalıtsal hastalığın kendisine ve tedavisine bağlıdır. Çoğu durumda, erken tedavi ile semptomları ve komplikasyonları sınırlamak ve kontrol etmek mümkündür. Ancak ağır vakalarda tedavi doğrudan mümkün değildir, bu nedenle hasta için hayatı ve günlük hayatı kolaylaştırmak için yalnızca semptomlar tedavi edilebilir. Çoğu durumda, kalıtsal hastalıklar zeka ve motor becerilerle ilgili sorunlara neden olur. Böylece zihinsel ve fiziksel geciktirme oluşur. Bu, özellikle çocuklarda ciddi sosyal sorunlara, zorbalığa ve alay etmeye yol açar. Bazı kalıtsal hastalıklarda, farklı hastalıkların ortaya çıkması nedeniyle yaşam beklentisinde güçlü bir azalma söz konusudur. Bu, özellikle bağışıklık sistemi önemli ölçüde zayıflamıştır ve kalıcı bir savunma sağlayamaz. Kalıtsal bir hastalık başlangıçta tedavi edilemez, bu nedenle tedavi sadece semptomları azaltmak için tasarlanmıştır. Çoğu durumda, semptomları sınırlayan ve hastanın sağlıklı bir yaşam sürmesine izin veren tedaviler mümkündür.
Ne zaman doktora görünmelisin?
Kalıtsal hastalıklar kesinlikle hafife alınmamalı, bu nedenle mutlaka uygun bir uzman tarafından muayene yapılmalıdır. Bazı kalıtsal hastalıklar doğumdan hemen sonra bile tespit edilebilir, bu nedenle bir doktor tarafından müteakip bakım zorunludur. Elbette, ne tür bir kalıtsal hastalığın mevcut olduğu her zaman önemlidir. Bazı kalıtsal hastalıklar, ciddi sonuçsal zararlardan kaçınmak için düzenli tedavinin yanı sıra tıbbi müdahaleler gerektirir. Tabii ki, sonraki tedavinin yoğunluğu her zaman belirli kalıtsal hastalığa bağlıdır. Bazı durumlarda, uygun bir hekim tarafından kalıcı bir tedavi yapılması gerekmemesi için yalnızca önleyici bir muayene gereklidir. Diğer durumlarda, belirli kalıtsal hastalıklar düzenli muayene veya tedavi gerektirir, aksi takdirde kalıcı veya hatta ölümcül hasar meydana gelebilir. Bu nedenle şu geçerlidir: Kalıtsal hastalık muayenesi mutlaka her kişi için yapılmalıdır. Böyle erken bir muayene ile olası bir kalıtsal hastalık tespit edilebilir, böylece olası komplikasyonlar önlenebilir.
Tedavi ve terapi
amniyosentez Embriyonik aşamada çoğu kromozomal kalıtsal hastalığı tespit edebilir. Etkilenen ebeveynler, nihayetinde engelli bir çocuğa hayat verip vermemeye kendileri karar vermelidir. Bununla birlikte, kalıtsal hastalıkların kökenleri şu anda tedavi edilemez. İlaçla sadece semptomlar hafifletilebilir. Böylece, trizomi 21'li zihinsel engelli çocukların artık öncülük etmek diğer şeylerin yanı sıra, hedeflenen destekle elde edilen yetişkinlikte büyük ölçüde bağımsız bir yaşam. Kalıtsal hastalığı olan kişilerin yaşam beklentisi (örn. kistik fibroz) tıp bilimindeki gelişmelerin bir sonucu olarak da önemli ölçüde artmıştır. Doğuştan, kalıtsal çocuklar hipotiroidi eskiden kaçınılmaz olarak "zayıf fikirli" olarak sınıflandırılırdı ve acı çekerdi kısa boy. Bu kalıtsal hastalığın klinik tablosuna kretinizm adı verildi. Günümüzde hastalık, yönetim yapay tiroksin (tiroid hormonu) ve iyotve çocuklar normal şekilde gelişebilir. Pek çok kalıtsal hastalık lekelerini kaybetti ve (henüz) tedavi edilemese de başarıyla tedavi edilebilir.
Görünüm ve prognoz
Kalıtsal hastalıkların prognozu, bireysel hastalığa göre belirlenmelidir. genetik müdahale edilmemelidir, DNA'da köklü değişiklikler mümkün değildir. Kalıtsal hastalıklar bu nedenle sadece semptomatik olarak tedavi edilebilir. Ortaya çıkan semptomların tedavi edilmesiyle iyi sonuçlar alınabilen ve istikrarlı bir yaşam kalitesi elde edilebilen hastalıklar vardır. Cerrahi müdahaleler, durumun iyileştirilmesine katkıda bulunan sayısız düzeltme olanağı sunar. Bununla birlikte, çoğu kez, bir hastanın yaşamı boyunca hayatta kalmasını sağlamak için birkaç ameliyatın gerçekleştirilmesi gerekir. Tıbbi ilerleme nedeniyle, bilim adamları tedavi için yeni yöntemler veya olanaklar bulmayı ve bunları başarılı bir şekilde uygulamayı sürekli olarak başarırlar. Bununla birlikte, tıbbın tedavi yöntemlerini hiç uygulayamadığı veya çok azının uygulayabildiği paralel kalıtsal hastalıklar vardır. Genetik kusurlar söz konusu olduğunda genellikle hasta kişinin yaşam süresi önemli ölçüde azalır. Ek olarak, azalmış bir gelişme, optik anormallikler veya zihinsel ve ayrıca motorik sınırlamalar beklenmelidir. Kalıtsal bir hastalığın fiziksel özelliklerine ek olarak, bu genellikle bir prognozu daha da kötüleştirebilecek zihinsel hastalıklarla sonuçlanır. Bazı durumlarda, bir cenin veya yeni doğmuş bir çocuk hayatta kalamaz. Tüm çabalara rağmen anne karnında veya doğumdan kısa bir süre sonra ölür.
Önleme
Kalıtsal hastalıkların erken teşhisi, vücut ve zihin üzerindeki etkilerinin yanı sıra yaşam kalitesindeki bozulmaları azaltmak için önemlidir. Metabolizmayı etkileyen genetik kusurlar artık kolayca tedavi edilebilir. Erken tedavi, bu tür kalıtsal hastalıkların neden olduğu klinik tablonun şiddetini azaltır ve etkilenen bireylerin öncülük etmek büyük ölçüde normal hayatlar.
Takip
Birçok kalıtsal hastalıkta takip bakımı çok zordur. Genetik kusurlar veya mutasyonların o kadar ciddi sonuçları olabilir ki tıp uzmanları bunlardan sadece birkaçını hafifletebilir, düzeltebilir veya tedavi edebilir. Çoğu durumda kalıtsal hastalıklar ciddi sakatlıklara neden olur. Etkilenenler hayatlarının geri kalanında bunlarla mücadele etmek zorunda. Bakım sonrası bakımda yapılabilecekler çoğu zaman yalnızca fizyoterapötik veya psikoterapötik bakımdan ibarettir. önlemler. Bununla birlikte, yavaş ilerleyen bir dizi kalıtsal hastalık için tedavi başarıları elde edilebilir. Bunların neye benzediği hastalığın kendisine bağlıdır. Gibi kalıtsal hastalıklar hemofili, kistik fibroz or Down sendromu her birinin çok farklı klinik resimleri var. Aynısı damak yarığı, nörofibromatozis veya kistik böbrekler için de geçerlidir. Takip et önlemler bu klinik tablolara dayanmalıdır. Bakım sonrası bakımın türü hakkında genelleştirilmiş ifadelere, ancak mümkünse etkilenen hastalar için hayatı kolaylaştırdığı ölçüde izin verilir. Kalıtsal hastalıklar, yaşam boyunca artan veya sürekli olarak şiddetli semptomlara neden olabilir. Yaşam kalitesini ve uzunluğunu önemli ölçüde sınırlayabilirler. Pek çok kalıtsal hastalık için ameliyat çok az rahatlama sağlar. Ameliyat sonrası takip gerekli olabilir. Kalıtsal hastalıkların bazı semptomları veya bozuklukları günümüzde başarıyla tedavi edilebilmektedir. Psikoterapötik bakım, kalıtsal hastalıklar için yararlıdır. Depresyon, aşağılık duyguları veya diğer psikolojik bozukluklar, hastalığın özelliklerinin bir sonucu olarak ortaya çıkar.
Kendin ne yapabilirsin
Kalıtsal hastalıklar genetiktir ve bir nesilden sonraki nesillere geçer. Kalıtsal bir hastalığın nedenlerine karşı, etkilenen kişinin kendisi genellikle herhangi bir işlem yapamaz. Konvansiyonel tıp şu anda genellikle genetik olarak neden olunan bir hastalığı nedensel olarak tedavi edememektedir. Bununla birlikte, birçok durumda, etkilenenler, riskleri kontrol etmeye veya hastalığın seyrinin ciddiyetini azaltmaya yardımcı olabilir. Bununla birlikte, etkilenen bir kişinin özel olarak ne yapabileceği, hangi kalıtsal hastalığa yakalandığına veya ailede hangi kalıtsal hastalıkların halihazırda ortaya çıktığına bağlıdır. Birçok kalıtsal hastalık durumunda, ciddi bir rahatsızlık hali hazırda tespit edilebilir. doğum öncesi teşhis. Ailelerinde bir veya daha fazla kalıtsal hastalığın yaygın olduğu anne babalar bu nedenle önerilen önleyici muayenelerden yararlanmalıdır. Daha sonra sonlandırıp sonlandırmamaya karar verebilirler. gebelik ciddi bir sakatlık durumunda erken. Öte yandan bazı kalıtsal hastalıklar yetişkinliğe kadar belirgin hale gelmez.Burada, hastalığın seyri ve etkilenen kişinin prognozu genellikle bozukluğun erken tanınmasına ve uygun şekilde tedavi edilmesine bağlıdır. Ailelerinde kalıtsal hastalıklar ortaya çıkan kişiler, hastalığın seyrine ve eşlik eden semptomlarına aşina olmalıdır, böylece ilk semptomları bile doğru bir şekilde yorumlayabilir ve derhal tıbbi yardım alabilirler.
