Eşanlamlılar
Hemofili, kalıtsal kanama bozukluğu, kan pıhtılaşma faktörü eksikliği, faktör VIII eksikliği, faktör IX eksikliği, hemofililer
Tanım
Hemofili, kalıtsal bir hastalıktır. kan pıhtılaşma sistemi: etkilenen hastalar bozulmuş kan pıhtılaşmasıEn ufak travmalarda kanama ile kendini gösteren ve kanamanın durdurulması zordur. Pıhtılaşma faktörleri aktive edilemez, bu nedenle koagülasyon kademesinin düzenli seyri mümkün olmaz. Hemofili, hemofili A ve B olmak üzere iki şekilde görülebilen konjenital bir hastalıktır. Hemofili A, B formundan (yaklaşık% 85 oranında) daha sık görülür (vakaların% XNUMX'inde).
% 15) ve iki formdan daha ciddidir. Faktör VIII kompleksinin aktivitesi hemofili A'da sınırlıdır çünkü Faktör VIII-C'nin oluşumu karaciğer hücreler azalır. Faktör VIII-C, faktör VIII kompleksinin iki alt biriminden biridir: von Willebrand faktörü ve faktör VIII-C, pıhtılaşma kademesinde bu pıhtılaşmayı teşvik eden kompleksi oluşturur.
Von Willebrand Faktörü, Faktör VIII-C'yi hızlı bozulmadan korur. Fonksiyonel Faktör VIII kompleksinin miktarı bu nedenle Form A'da azaltılır. Hemofili B'de, pıhtılaşma faktörü IX'un sentezi daha az belirgindir, böylece pıhtılaşma sürecindeki etkisi yoktur ve hemostaz bozulur.
Oluşum / Epidemiyoloji
Popülasyonda hemofili görülme sıklığı, hemofili A için 1'de 5,000 ve B formu için 1'de 15,000'dir. Esas olarak hastalanan erkeklerin olması, pıhtılaşma kusurunun cinsiyete bağlı X'e bağlı kalıtım formundan kaynaklanmaktadır (bkz. Neden / Yaratılış).
Temeller
Kan pıhtılaşma ince ayarlı bir sistemdir: pıhtılaşma faktörleri denilen kanın çeşitli bileşenleri, bir yaralanma durumunda hemostazı sağlamak için kademeli olarak birbiri ardına aktive edilir. Pıhtılaşma sistemi, plazmatik koagülasyon olarak da adlandırılan birincil ve ikincil hemostazdan oluşur. Bir damar duvarı yaralanması meydana gelirse, etkilenen damar ilk adımda daralır (= birincil pıhtılaşma). Daha sonra yaralı bölgede bir tıkaç (= trombosit trombüsü) oluşur ve kan trombositler (= trombositler) damarın ilk sızdırmazlığını sağlamak için. Trombüs oluşumu, plazma pıhtılaşmasını aktive eder: Pıhtılaşma kaskadı harekete geçirilir ve çeşitli pıhtılaşma faktörlerinin etkileşimi, stabil bir yara veya damar sızdırmazlığının oluşmasıyla sonuçlanır.
Nedeni ve kaynağı
Hemofili her iki formdaki hemofili resesif olarak X'e bağlı kalıtsaldır. Hemofilinin sözde X kromozomal kalıtım tarzında, bir gen ürününün genetik bilgisi, kadınlarda çift sayı ve erkeklerde tek sayı olarak bulunan X cinsiyet kromozomunda bulunur. Her genetik bilgi için, aleller adı verilen iki gen ifadesi vardır.
Resesif kalıtım süreci varsa, hastalığa neden olmak için her iki alel de bir mutasyondan etkilenmelidir: Resesif, patolojik olarak değiştirilmiş genetik bilginin sağlıklı bilgi ile bastırıldığı, yani değiştirilmediği ve hastalığa yol açmadığı anlamına gelir. Bu nedenle resesif bir genetik hastalık, yalnızca her iki alel de hatalı genetik bilgi taşıyorsa gelişir. Yalnızca bir gen ekspresyonu değiştirilirse, bu hemofiliye yol açmaz.
Hemofili hastası erkeklerde, pıhtılaşma faktörü VIII-C (hemofili A) veya pıhtılaşma faktörü IX (hemofili B) için genetik bilgi taşıyan allel, sadece biraz değiştirilmiş bir formda mevcuttur; Kadınların hastalıktan muzdarip olması için bu genetik değişikliği her iki allelde de taşıması gerekir. Kadınların bir kusurlu ve bir modifiye edilmemiş aleli varsa, bunlara hemofili gibi X'e bağlı bir hastalığın taşıyıcıları denir. Hemofilide, hatalı genetik bilgi, etkilenen pıhtılaşma faktörünün aktivitesini azaltma etkisine sahiptir veya pıhtılaşma faktörünün üretiminin azalmasına neden olur. X kromozomu, ikincil hemostazın pıhtılaşma faktörleri için genetik materyali taşır. Genetik materyalde hemofiliye neden olan mutasyonların yaklaşık% 70'i aile içinde geçmekte, hastalıkların% 30'u genetik bilgideki kendiliğinden değişikliklerden (= spontan mutasyonlar) kaynaklanmaktadır.
