Turner sendromu

Tanım - Turner sendromu nedir?

Monosomy X ve Ullrich-Turner sendromu olarak da bilinen Turner sendromu, yalnızca kızları etkileyen genetik bir hastalıktır. Keşifleri Alman pediatrist Otto Ullrich ve Amerikalı endokrinolog Henry H. Turner'ın ismini almıştır. Turner sendromunun karakteristik belirtileri cücelik ve kısırlık.

Turner sendromu, gonadal disgenezin (gonadların malformasyonu) en yaygın şeklidir. Tüm embriyoların yaklaşık% 3'ünün etkilendiği, ancak büyük bir kısmının intrauterin öldüğü varsayılmaktadır. Her onda bir kendiliğinden olduğu varsayılmaktadır. kürtaj in ilk üç aylık dönem Turner sendromundan kaynaklanmaktadır. Popülasyondaki Turner sendromunun sıklığı yaklaşık 1: 2500-3000'dir.

Bilgiler

Turner sendromu, cinsiyetin yanlış dağılımına dayanmaktadır. kromozomlar. Normalde insanlarda 46 kromozomlar, hangi genetik bilginin saklandığı. Bunlar iki cinsiyeti içerir kromozomlar: kadınlarda iki X kromozomu (46, XX) ve erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu (46, XY).

Turner sendromlu kızlarda ikinci X kromozomu (45, X0) eksiktir. Bu nedenle, buna monozomi X adı da verilir. Vakaların yaklaşık% 30'unda işlevsel olmayan ikinci bir X kromozomu da vardır.

Mozaik varyantı da mümkündür ve vakaların% 20'sinde görülür. Bu, vücudun yalnızca bazı hücrelerinde ikinci X'in eksik olduğu veya işlevsel olmadığı anlamına gelir. Turner sendromu kalıtsal değildir.

Kromozomal anormalliğin kesin nedeni henüz bilinmemektedir. Nedenin babanın olgunlaşmasında yattığından şüpheleniliyor. sperm. Örneğin, trizomi 21'deki gibi, annenin yaşı ile oluşumu arasında bir bağlantı yoktur.

Tanı

Bir Turner sendromu doğumdan önce teşhis edilebilir, örn. amniyosentez veya örnekleme plasenta. Ancak bu muayeneler hamile kadın için risk taşımaktadır ve rutin olarak yapılmamaktadır. Non-invaziv kan testler (doğum öncesi testTurner sendromunu teşhis etmek için de kullanılabilir.

Ancak, bunlar çok pahalıdır ve aynı zamanda standart teşhisin bir parçası değildir. Turner sendromu, doğumdan sonra en çok etkilenen kızların küçük olması nedeniyle fark edilir. Hastalıktan şüpheleniliyorsa, daha fazla fiziksel değişiklik için bir muayene yapılmalıdır.

Daha ileri teşhisler, aynı zamanda, kusurlu bölgedeki kusurları aramak için yapılmalıdır. iç organlar (kalp ultrason, idrar yolu ultrasonu). Ayrıca, çeşitli konsantrasyonlarda hormonların içinde kan Belirlenebilir. Turner sendromunda, östrojenler indirilir ve lüteinleştirici hormon (LH) ve folikül uyarıcı hormon (FSH) artar (hipergonadotropik hipogonadizm). Ayrıca, kan hücreler bir kromozom analizine tabi tutulabilir ve böylece eksik bir X kromozomu tespit edilebilir.