Doğum öncesi teşhis, anne karnındaki doğmamış çocuğun muayeneleriyle ilgilenir (doğum öncesi = doğumdan önce).
Çocukta kromozom değişiklikleri nedeniyle malformasyon riski önemli ölçüde arttığı için öncelikle 35 yaşından sonra kadınlara sunulmaktadır. Ayrıca doğum öncesi tanı, çocuğun çeşitli enfeksiyonlarını, metabolik ve kalıtsal hastalıklarını (monojenik hastalıklar) incelemek için de kullanılabilir.
Endikasyonlar (uygulama alanları)
- Anne yaşı; anne yaşı arttıkça (> 35 yaş), çocukta kromozomal anormallik olasılığı artar
- İnvaziv olmayan bir tarama prosedürünün sonucu (örneğin, sonografi / çıplak yarı saydamlık ölçümü; üçlü test).
- Bir kromozom bozukluğundan şüphelenmeyi mümkün kılan sonografik bir bulgu.
- Bir ebeveynde translokasyon, yerleştirme veya ters çevirme gibi bir kromozomal anormallik (bu gibi durumlarda, çocukta dengesiz bir kromozomal anormallik olasılığı, anne yaşına bağlı riskin üzerinde artar).
- Şiddetli hastalığa ailesel genetik yatkınlık.
Doğum öncesi teşhis yöntemleri
| Yöntem | Zaman |
| Preimplantasyon genetik tanı (PGT) *. | Tüp bebek |
| NIPT (noninvaziv doğum öncesi test): moleküler genetik kan hücresiz DNA'yı tespit etmek için test edin. | 10 + 0 GGB |
| Koryonik villus örneklemesi* * (bebeğin fetal (çocuk) kısmından doku örneklemesi plasenta* (plasenta)). | 11-14. GB |
| amniyosentez* * (amniyotik sıvı koleksiyonu yapan delinme amniyotik boşluğun). | 15-17 GGB |
| Plasenta delinme* (delinme plasenta). | 15. SSW'den itibaren |
| Kordosentez * * * (delinme arasında göbek bağı, tercihen plasental bağlanma yerinde). | 16-20 SSW arası |
| Belirli genodermatozların teşhisi için fetal biyopsi (fetal doku örneklemesi) | 20. SSW'den itibaren |
| Fetal kan toplama (ultrason kılavuzluğunda fetal kanın umbilikal venden veya fetal kalpten alınması) | En erken saat: 20 SSW |
| Fetoskopi (doğmamış çocuğun endoskopik gözlemi; günümüzde sadece istisnai durumlarda yapılmaktadır). | Optimum zaman: 18.-24. SSW. |
SSW = gebelik haftası * Hücre biyolojisi ve moleküler genetik test kullanılarak kromozomal anormalliklerin taranması; belirli genetik kusurların tespiti (gen mutasyonlar) dahil. Anöploidi taraması (süpernümerer veya eksik kromozomların varlığının taranması) * * Kromozom analizi yardımıyla kromozom değişikliklerinin incelenmesi; dahası, genetik teşhis ve biyokimyasal teşhis; amniyosentez durumunda, ayrıca, açık nöral tüp kusurlarının teşhisi * * * Kromozom analizi yardımıyla kromozomal değişikliklerin incelenmesi; ayrıca hematolojik ve biyokimyasal teşhis
Gelecekteki diğer prosedürler
- Doğum öncesi tanı, ayın beşinci haftasından itibaren mümkündür. gebelik servikal smearda fetal hücrelerden (fetal hücreler) ( boyun). Yaymadaki yaklaşık her 2,000. Hücre, bir trofoblasttır (blastosistin dış hücre tabakası (embriyojenezin gelişim aşaması) onu rahim duvarına bağlayan) plasenta ve bu nedenle kaynaklanmaktadır cenin. Prosedür hala geliştirme aşamasındadır.
- Prenatal tanıdaki bir sonraki adım, tam ekzom dizilemedir (WES; potansiyel olarak DNA segmentlerini kodlama). Fetal yapısal anomalilerde, fetal DNA koryonik villuslardan analiz edilmiştir. amniyotik sıvı, ve kan. Bu nedenle WES, yaklaşık% 3 ila% 15 arasında değişen oranlarda ek tanısal genetik varyantların saptanmasına izin verdi.
