Daha geniş anlamda eş anlamlılar
Kistik fibroz, akciğer
Tanım Kistik Fibroz
Kistik fibroz, kalıtsal bir hastalıktır. Kalıtıma tıbbi olarak otozomal resesif denir. Kistik fibroz (kistik fibroz) bu nedenle cinsiyete miras kalmaz. kromozomlar X ve Y, ancak otozomal kromozomda hayır.
7. Mutasyon sözde CFTR geninde yatmaktadır. Resesif, hastalığın çıkması için iki kusurlu gen kopyasının mevcut olması gerektiği anlamına gelir.
Bir kişinin ilgili kromozom 7'de sağlıklı ve mutasyona uğramış bir gen lokusu varsa, hastalık oluşmaz. Sonuç, hastalıklı bir gen ürünüdür. Bu gen tarafından kodlanan klorür kanalları kusurludur. Kusurlu klorür kanalları, tüm ekzokrin bezlerinde kalın mukus oluşumuna neden olur. Bu ekzokrin bezler, yani salgısını dışarıya salan bezler, şunları içerir:
- Pankreas
- İnce bağırsak
- Akciğerli solunum sistemi ve bronşiyal sistem
- Safra kanalları ve
- Ayrıca ter bezleri
Özet
Resesif olarak kalıtsal bir hastalık paterni olduğu için, değişmiş geni taşıyan ancak hastalığın kendisinden muzdarip olmayan insanlar vardır. Bu tür kişilere taşıyıcı veya iletken denir. Bu insanlar kistik fibrozdan muzdarip değildir çünkü diğer gen kopyası sağlamdır ve hastalıklı olan kendini gösterecek kadar güçlü değildir.
Ancak bu kusurlu gen kopyasını yavrularına aktarabilirler. Değiştirilmiş bir gen zaten bir hastalığa neden olacaksa, sözde baskın kalıtım olacaktır. Böyle bir miras, örneğin, Huntington's Chorea.
Huntington hastalığı konumuz altında bu hastalık hakkında daha fazla bilgi edinebilirsiniz. Almanya'da yenidoğanlarda hastalık oranı yaklaşık 1: 2500'dür. Nüfusun yaklaşık 25'te biri taşıyıcıdır.
Kistik fibrozun nedeni, bir otozomal kromozom olan yani bir cinsiyet kromozomu olmayan kromozom 7 üzerindeki bir genin mutasyonudur. Her insanda 44 otozomal vardır kromozomlar (aynı türden iki tane) ve iki cinsiyet kromozomu. Kromozom 7 üzerindeki bu mutasyon, kusurlu klorür kanallarının oluşumuna yol açar.
Klorürün glandüler salgılardan yeniden emilmesi (yeniden emilmesi) mümkün değildir, çünkü klorürün kenetlenme yeri olan reseptör glandüler kanalların içine yerleştirilmemiştir. Bunun yerine yanlış görünümü ve yapısı nedeniyle bozulma için kullanılır. Bazı klorür kanalları ile doğal klor değişimi bozulur.
Bu sözde kanallar şunlardan oluşur: proteinler. Çok çeşitli proteinler DNA'mızda kodlanmıştır. Klor kanallarının genetik kusurundan dolayı, salgılarını dışarıya salan tüm bezlerden düşük su içeriği ve viskoz mukus üretimi vardır.
Bazen mukus, boşaltım kanallarını tıkar veya akciğerlerde solunum sistemi. Bebeklik döneminde başlayan tipik semptomlar, kistik fibroz tanısında ileriye doğru yol gösterir. Bu şüphe, pozitif aile öyküsü (baba-anne veya yakın akraba hastalığı) ile daha da doğrulanır.
Olumlu bir aile öyküsü, aile içinde anne veya babanın tarafında kistik fibroz vakalarının olduğu veya olmuş olduğu anlamına gelir. Eksikliği pankreas enzimleri dışkıda da tespit edilebilir. Göğüs kafesinin röntgeni çekilerek solunum yollarının olası tıkanıklıkları tespit edilebilir.
Terin klorür içeriğini ölçen ter testi de kistik fibroz teşhisine yardımcı olur. Belli bir değer aşılırsa ve diğer belirtiler de geçerliyse, tanı nispeten kesindir. Çoğunlukla ebeveynler, zaten bebekte olan terdeki artan tuz içeriğini fark ederler. Doğmamış çocuk da bu kalıtsal hastalık için test edilebilir. Bir vasıtasıyla amniyosentezfetal hücreler çıkarılır ve mutasyona uğramış gen için incelenir.
