Tanım - Kromozom nedir?
Bir hücrenin genetik materyali, DNA (deoksiribonükleik asit) ve bazları (adenin, timin, guanin ve sitozin) biçiminde depolanır. Tüm ökaryotik hücrelerde (hayvanlar, bitkiler, mantarlar) bu, hücre çekirdeği kromozom şeklinde. Bir kromozom, belirli bir gruba bağlı olan tek, tutarlı bir DNA molekülünden oluşur. proteinler.
Kromozom adı Yunancadan türetilmiştir ve kabaca "renkli gövde" olarak tercüme edilebilir. Bu isim, bilim adamlarının sitoloji tarihinin çok erken dönemlerinde (1888) onu özel bazik boyalarla boyama ve ışık mikroskobu altında tanımlamayı başardıkları gerçeğinden gelmektedir. Bununla birlikte, hücre döngüsünün belirli bir noktasında gerçekten görünürler, mitoz (az gösterme germ hücrelerinde), kromozom özellikle yoğun (yoğunlaştırılmış) bir formda mevcut olduğunda.
Kromozomlar nasıl yapılandırılır?
Bir hücrenin DNA çift sarmalının tamamı, yani yaklaşık 3.4 x 109 baz çifti birbirine bağlanırsa, sonuç bir metrenin üzerinde bir uzunluk olur. Bununla birlikte, birlikte eklenen tüm kromozomların toplam uzunluğu yalnızca yaklaşık 115 μm'dir. Bu uzunluk farkı, DNA'nın çok özel bir şekilde birkaç kez sarıldığı veya sarmalandığı kromozomların çok kompakt yapısı ile açıklanmaktadır.
Özel bir protein formu olan histonlar bu süreçte önemli bir rol oynar. Toplamda 5 farklı histon vardır: H1, H2A, H2B, H3 ve H4. Son dört histondan ikisi, etrafında çift sarmalın yaklaşık iki kez sarıldığı oktamer adlı silindirik bir yapı oluşturur (= süper sarmal).
H1, stabilize etmek için kendisini bu yapıya bağlar. Bu DNA, oktamer ve H1 kompleksine nükleozom denir. Bu nükleozomların birçoğu artık birbiri ardında nispeten kısa aralıklarla (10-60 baz çifti) "inci zinciri benzeri" yatmaktadır.
Kromozomlar arasındaki bölümlere ayırıcı DNA denir. Bireysel nükleozomlar şimdi H1 aracılığıyla tekrar temas eder, bu da daha fazla spiralleşmeye ve dolayısıyla sıkıştırmaya neden olur. Ortaya çıkan iplik sırayla asidik olmayan histon bir omurga tarafından stabilize edilen döngüler halindedir. proteinlerHertones olarak da bilinir.
Bu döngüler sırayla stabilize edilmiş spirallerde bulunur. proteinler, bu da sıkıştırmanın son aşamasına neden olur. Bununla birlikte, bu yüksek derecede yoğunlaşma yalnızca mitozda hücre bölünmesi sırasında meydana gelir. Bu aşamada iki kromatitten oluşan kromozomların karakteristik şekli de görülebilmektedir.
Bunların bağlandığı yere centromere denir. Her metafaz kromozomunu p ve q kolları olarak da adlandırılan iki kısa ve iki uzun kola böler. Sentromer, yaklaşık olarak kromozomun ortasında bulunuyorsa, buna metasentrik kromozom denir; uçlardan birinde yer alıyorsa, buna akrosantrik kromozom denir.
Aradakilere submetasentrik kromozomlar denir. Halihazırda ışık mikroskobu altında görülebilen bu farklılıklar, kromozomların uzunluğu ile birlikte, kromozomların ilk bölünmesine izin verir. telomer tekrar eden dizileri (TTAGGG) içeren kromozomların uçlarıdır.
Bunlar ilgili herhangi bir bilgi taşımaz, ancak daha ilgili DNA bölümlerinin kaybını önlemeye hizmet eder. Her hücre bölünmesinde, DNA replikasyon mekanizması nedeniyle kromozomun bir kısmı kaybolur. telomer böylelikle hücrenin bölünme yoluyla önemli bilgileri kaybettiği anı geciktirerek bir tampon görevi görür.
Eğer telomer Bir hücrenin uzunluğu yaklaşık 4,000 baz çifti altına düştüğünde, programlanmış hücre ölümü (apoptoz) başlatılır. Bu, organizmada kusurlu genetik materyalin yayılmasını önler. Birkaç hücre telomeraz içerir, yani enzimler telomerleri tekrar genişletebilen.
Diğer tüm hücrelerin türetildiği kök hücrelere ek olarak, bunlar germ hücreleri ve bazı hücrelerdir. bağışıklık sistemi. Ayrıca, telomerazlar da bulunur. kanser Bu bağlamda bir hücrenin ölümsüzleştirilmesinden bahsedilmesinin nedeni budur. kromatin temel bir leke ile boyanabilen bir hücre çekirdeğinin tüm içeriğidir.
Bu nedenle, terim sadece DNA'yı değil aynı zamanda belirli proteinleri, örneğin histonları ve hertonları (yapıya bakınız) ve belirli RNA fragmanlarını (hn- ve snRNA) da kapsar. Hücre döngüsündeki faza veya genetik aktiviteye bağlı olarak, bu materyal çeşitli yoğunluklarda mevcuttur. Daha yoğun olan form heterokromatin olarak adlandırılır.
Daha kolay anlaşılması için, bu nedenle bir "depolama formu" olarak kabul edilebilir ve burada yine kurucu ve fakültatif heterokromatin arasında bir ayrım yapılır. Yapısal heterokromatin, hücre döngüsünün tüm aşamalarında en yüksek yoğunlaşma aşamasında bulunan en yoğun formdur. İnsan genomunun yaklaşık% 6.5'ini oluşturur ve esas olarak sentromerlerin yakınında ve kromozom kollarının (telomerler) yakınında küçük oranlarda ve ayrıca diğer yerlerde (esas olarak kromozom 1,9,16,19 ve Y) bulunur.
Dahası, yapıcı heterokromatinin çoğunluğu nükleer membranın yakınında, yani hücre çekirdeği. Böylece ortadaki alan aktif kromatinökromatin. İstemsel heterokromatin biraz daha az yoğundur ve gerektiğinde veya gelişme aşamasına bağlı olarak etkinleştirilebilir ve devre dışı bırakılabilir.
İyi bir örnek, kadın karyotiplerindeki ikinci X kromozomudur. Hücrenin hayatta kalması için temelde bir X kromozomu yeterli olduğundan, sonuçta erkeklerde de yeterli olduğundan, bu ikisinden biri embriyonik fazda deaktive olur. devre dışı bırakılan X kromozomu, Barr'ın gövdesi olarak bilinir.
Sadece hücre bölünmesi sırasında mitoz sırasında tamamen yoğunlaşarak metafazdaki en yüksek yoğunluğuna ulaşır. Bununla birlikte, çeşitli genler farklı frekanslarda okunduğundan - sonuçta her proteine her zaman aynı miktarda ihtiyaç duyulmadığından - burada da aktif ve aktif olmayan ökromatin arasında bir ayrım yapılır. Haploid (gr.
haploos = single), bir hücrenin tüm kromozomlarının ayrı ayrı mevcut olduğu, yani genellikle olduğu gibi çiftler halinde (diploid) olmadığı anlamına gelir. Bu, tüm yumurtanın doğal halidir ve sperm iki özdeş kromatidin ilk olgunlaşma bölünmesi sırasında şu an için ayrılmadığı hücreler az göstermeancak daha ziyade önce tüm kromozom çiftleri ayrılır. Sonuç olarak, insanlarda ilk bölünmeden sonra yavru hücreler, haploid kromozom setinin yarısına karşılık gelen normal 23 kromozom yerine sadece 46'e sahiptir.
Bununla birlikte, bu yavru hücreler hala 2 kromozomdan oluşan her bir kromozomun aynı kopyasına sahip olduğundan, iki kromatidin birbirinden ayrıldığı ikinci bölünme gereklidir. Bir politen kromozomu, genetik olarak özdeş birçok kromatitten oluşan bir kromozomdur. Bu tür kromozomlar, düşük büyütmede zaten kolayca tanınabilir olduklarından, bazen dev kromozomlar olarak adlandırılırlar. Bunun için ön koşul, kromozomların kendi içinde birkaç kez çarpıldığı endoreplikasyondur. hücre çekirdeği hücre bölünmesi olmadan.
