Daha geniş anlamda synomyme
- Trisomy 21
- Daha önce, ancak modası geçmiş ve ayrımcı: Moğolculuk
Tanım
Trizomi 21 Down sendromu, ebeveynin yanlış dağıtılmasının neden olduğu bir sendromdur. kromozomlar çocuğa. Dağılım, belirli bir kalıtımı takip etmez, aksine düzensiz olarak gerçekleşir. Yine de risk faktörleri var. Down sendromlu çocuklar farklı fiziksel ve zihinsel engeller gösterebilir.
Down sendromlu çocukları nasıl tanırsınız?
Down sendromlu çocukların doğumda zaten bu hastalığa görece spesifik olan fiziksel özellikleri vardır. Ancak, etkilenen çocukların bu özellikleri her zaman sergilemeleri gerekmez. Bu özelliklerden biri, bölgedeki ek bir deri kıvrımıdır. boyun.
Ancak bu zamanla ortadan kalkar. Dahası, doğum ağırlığı genellikle diğer çocuklara göre daha düşüktür ve ayrıca daha yavaş artar. Ancak en çarpıcı özellik, hastalığa mongolizm takma adını veren, yukarı doğru eğimli gözler.
Bu benzerlik, yüzün genellikle yuvarlak şekli ile daha da vurgulanmaktadır. Gözlerin arasında ek bir deri kıvrımı da ortaya çıkabilir, ancak bu görüşte bir azalmaya neden olmaz. Tıpkı tipik olduğu gibi, elin iç yüzeyindeki dar bir karıktır.
Bu dört-parmak karık, avuç içi boyunca uzanır ve Down sendromlu hemen hemen tüm çocuklarda görülür. Ancak bu tür karıklara sahip her çocukta Down sendromu yoktur. Bu fiziksel özelliklere ek olarak, Down sendromlu çocukların genellikle bilişsel bozuklukları vardır.
Learning zorluklar sıklıkla tespit edilebilir, ancak bunların şiddeti etkilenenler arasında büyük ölçüde değişebilir. Genel olarak, gelişimde belirli bir gecikme vardır. Gibi belirli yetenekler
Epidemiyoloji Kaynaklar
Trizomi 21 ilk olarak 1866'da İngiliz nörolog John Langdon-Down tarafından tanımlandı. Sendroma da onun adı verildi. Ancak, 1959 yılına kadar Fransız genetikçi Lejeune, trizomi 21'in genetik nedenini keşfetti. Bugün, bu kromozom bozukluğuna sahip çocuklar 1: 700 sıklığında doğuyor. Bu, Almanya'da her 700 yenidoğandan birinin Down sendromlu doğduğu anlamına geliyor.
