Tanım
Albinizm terimi, Latince beyaz için "albus" kelimesinden türemiştir. Çok sayıda konjenital genetik kusur için toplu bir terimdir ve bunların tümü, esas olarak açık renkli bir cilt tarafından fark edilebilen pigment eksikliğinden etkilenen kişilerle sonuçlanır. saç renk. Albinizm sadece insanlarda değil, aynı zamanda etkilenenlerin genellikle albino olarak anıldığı hayvanlar aleminde de bulunur.
Albinizmin kökeni
Bugün, mutasyonu albinizme neden olan 5 gen bilinmektedir, ancak sorumlu olabilecek başka genler olduğu göz ardı edilemez. Okülokütanöz albinizm (OCA) tip 1, tip 2, tip 3, tip 4 ve oküler albinizm (OA) arasında bir ayrım yapılır. Bu genetik kusurların çoğu otozomal resesif olarak kalıtılır, bu da bir kişideki genin her iki kopyasının da (yani hem babadan hem de anneden) hastalığın kendini göstermesi için kusurlu olması gerektiği anlamına gelir.
Sonuç olarak, görünüşte sağlıklı iki ebeveyn hasta bir çocuk doğurabilir. İnsanlarda albinizm 1: 20,000 sıklıkta görülür. Bazı bölgelerde (örneğin Afrika), sıklık daha yüksektir ve hastalık riski 1: 10,000'e veya hatta daha yükseğe çıkabilir.
Albinizmin nedenleri
Pigment eksikliğine pigmentin sentezindeki bir bozukluk neden olabilir. melanin veya melanozomlardaki yapısal bir kusurdan dolayı. Pigment melanin ciltte bulunan özel hücreler olan melanositlerde üretilir. İçerdiği melanozomlar olan küçük veziküller içerirler. enzimler sentezi için gerekli melanin.
Albinizmin en yaygın nedeni, tirozinaz enzimindeki bir kusurdur (okülokütanöz albinizm tip 1). Bu, amino asit tirozinin hidroksile olduğu melanin üretiminin ilk aşamasını sağlar. Ancak albinizm her zaman bağımsız bir hastalık olarak ortaya çıkmaz.
Genellikle bir sendrom bağlamında diğer hastalık semptomlarıyla da ilişkilidir. Genellikle albinizm ile ilişkilendirilen sendromlar, Angelmann ve Prader-Willi sendromları, daha nadiren Hermansky-Pudlak veya Griscelli sendromlarıdır. Albinizm semptomları kişiden kişiye oldukça farklılık gösterir, çünkü hastalığın ciddiyeti sentezin hangi bileşeninin kusurlu olduğuna ve etkilenen bileşenin neredeyse her zaman var olan kalıntı aktivitesinin ne kadar büyük olduğuna bağlıdır.
Klasik bir albinizm örneği, açık, mat beyaz ten rengidir. Sonuç olarak, bu hastalar artmış riske sahiptir. güneş yanığı ve cilt kanser. Ancak cildin yapısı değişmez.
Ayrıca vücut saç genellikle çok hafif veya tamamen beyazdır. iris Melanin eksikliğinden dolayı gözlerin hafifliği de normalden daha hafiftir. Aslında açık mavi, açık yeşil ve hatta açık kahverengi olsalar da, genellikle kırmızımsı görünürler, çünkü azaltılmış pigment, kan gemiler gözün içinden parlıyor.
Bu fiziksel şikayetlere ek olarak, birçok albinizm hastası, çarpıcı biçimde farklı görünümü genellikle ayrımcılığa veya dışlanmaya yol açtığı için hastalıklarından da muzdariptir. Açık tenli insanlar arasında bu fenomen genellikle daha az belirgindir, çünkü albinizmi olan insanlar o kadar dikkat çekicidir ve eksik formlar söz konusu olduğunda bile teşhis edilemeyebilir. Bununla birlikte, albinizm, özellikle koyu tenli insanlar arasında oldukça damgalayıcıdır ve bazı insanlarda, albinizm hastalarının kötü şans getirdiklerine dair genel bir batıl inanç bile vardır.
Avrupa'da en yaygın albinizm biçimleri sadece cildi değil gözleri de etkiler. Bununla birlikte, belirgin semptomların derecesi, genetik bozukluğa ve albinizmin şekline bağlı olarak büyük ölçüde değişir. Prensip olarak, albinizmde az çok belirgin olabilen pigment eksikliği, göz renginin parlaklaşmasına neden olur.
Çoğunlukla gözler açık mavi görünür. Küçükten parıldayan kan gemiler Eğer aydınlatma kuvvetli ise gözlerin hafif pembe veya açık kırmızı görünmesine neden olabilir. Ancak bu, doğrudan kırmızı bir renk değildir. iris.
Bununla birlikte, çoğu durumda, pigment eksikliği o kadar belirgin değildir, bu nedenle albinizm olan herkesin kırmızımsı bir rengi yoktur. iris. Dahası, albinizmi olan birçok insanın gözleri ışığa (fotofobi) karşı çok hassastır. Albinizm olan kişilerde uzaysal görme ve görme keskinliği bozuklukları da mümkündür.
Nadir görülen oküler albinizm formunda, sadece gözler etkilenir, ancak cilt normalde koyu renkte kalır. İrisin zayıf pigmentasyonu nedeniyle, albinizm hastaları genellikle parlamaya karşı genel olarak artan bir duyarlılığa sahiptir. Melanin, görsel kompleksin bazı bileşenlerinin gelişiminde rol oynadığından, görmenin diğer yönleri de etkilenebilir.
Örneğin, bir melanin eksikliği, optiklerin gelişimi üzerinde olumsuz bir etkiye sahiptir. sinirler. Bu, uzaysal görmenin bozulmasına neden olabilir titreme (nistagmus) veya belirgin şaşılık (şaşı). Retinadaki en keskin görme yerinin (fovea centralis) tam gelişimi için melanine ihtiyaç duyulduğundan, albinizmde görme keskinliği de azaltılabilir.
Albinizm hastalarında ya eksiktir (hipoplazi) ya da hiç gelişmemiştir (aplazi). Albinizm hastaları genellikle ileriyi göremez veya ileri görüşlüdür veya kontrastları yalnızca zorlukla görebilirler. Ancak renk algısı her zaman etkilenmez.
