Ekstremite meme sendromu bir koşul bu ektodermal displaziler kategorisine aittir. Ekstremite meme sendromu, etkilenen bireylerde doğumda zaten mevcuttur. Hastalık, LMS kısaltması ile bilinir ve nispeten nadiren ortaya çıkar. Ekstremite meme sendromu tipik olarak, meme uçları ve meme bezlerinin aplazisi veya hipoplazisi ile birlikte ayakların ve ellerin belirgin anatomik malformasyonları ile karakterizedir.
Ekstremite meme sendromu nedir?
Tıp doktoru van Bokhoven, ekstremite meme sendromunu ilk olarak 1999 yılında bilimsel olarak tanımlamıştır. Ekstremite meme sendromu son derece nadirdir ve ektodermal displaziler grubuna aittir. Şu anda, tıbbi araştırmalarda 50'den fazla ekstremite meme sendromu vakası yoktur. Ekstremite meme sendromu, ayakların ve ellerin malformasyonu ile karakterizedir. Ek olarak, hastalar meme uçlarının yanı sıra meme uçlarında hipoplazi veya aplazi ile başvurur. Bununla birlikte, ekstremite meme sendromu, bireysel vakalarda oldukça değişken şekillerde ortaya çıkar. Örneğin, hafif bir ekstremite meme sendromu olan kişilerde sadece izole edilmiş athelia görülür. Temel olarak, ekstremitelerin tüm olası kusurları, ekstremite meme sendromunda, yani duplikasyonlar, eksiklikler ve füzyon kusurlarında ortaya çıkar. Ekstremite meme sendromundan muzdarip bireylerde malformasyonlar farklı bağlantılarda ortaya çıkar. Ek olarak, vücudun sol ve sağ tarafları veya ilgili eller ve ayaklar bazen tipik şekil bozukluklarından farklı derecelerde etkilenir. Ekstremitelerin karakteristik kusurlarından daha nadiren, tırnak displazisi, atrezi gözyaşı kanallarıekstremite meme sendromunda hipodonti, hipohidroz ve yarık damak da görülür. Genellikle, ekstremite meme sendromu, vücuttaki anormalliklerle ilişkili değildir. saç or cilt.
Bilgiler
Ekstremite meme sendromu, popülasyonda 1: 1,000,000'dan daha az bir prevalansla ortaya çıkar. Ekstremite meme sendromunun nedenleri genetik mutasyonlarda bulunur. Ek olarak, ekstremite meme sendromunun otozomal dominant bir kalıtım modu vardır. Sendromun tetikleyicileri gen TP63 adlı bir gendeki mutasyonlar. Karşılık gelen gen lokus, bir transkripsiyon faktörünün kodlanmasından sorumludur. Aynı genetik mutasyonlar gen bazen Hay-Wells sendromu, EEC sendromu ve ADULT sendromu gibi diğer bozukluklarla ilişkilidir.
Belirtiler, şikayetler ve işaretler
Temel olarak, ekstremite meme sendromunun semptomları ve anormallikleri, bireysel vakalarda önemli ölçüde değişebilir. Böylelikle hafif semptomlardan ciddi anatomik kusurlara kadar geniş bir yelpaze mümkündür. Ekstremite meme sendromu genellikle bebeklerde veya erken dönemde hastalarda ortaya çıkar. çocukluk. Ekstremite meme sendromundan muzdarip kişilerin meme uçlarının olmaması da tipiktir. Bazen meme uçları mevcuttur ancak ciddi şekilde gelişmemiştir. Ek olarak, ekstremite meme sendromu tipik olarak kol ve bacaklarda, özellikle ellerde ve ayaklarda deformitelerle ilişkilidir. Örneğin, bazı bölümler eksiktir veya hastalar el ve ayaklarda bölünmüş durumdadır. Ektodermal displaziler grubundaki diğer birçok hastalığın aksine, cilt ve saç hastalıktan etkilenmez. Nadir durumlarda, bireyler hipohidrozdan muzdariptir, gözyaşı kanallarıve ekstremite meme sendromuna bağlı yarık damak.
Hastalığın teşhisi ve seyri
Ekstremite meme sendromunun teşhisi en iyi ihtimalle özel bir tıp merkezinde gerçekleşir. Bunun nedeni, hastalığın nadir görülmesi nedeniyle oldukça az bilinmesidir. Genellikle, ekstremite meme sendromunun ilk kanıtı küçük çocuklarda ve hatta yeni doğanlarda bulunur, bu nedenle hastalığın teşhisi genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkar. Hasta görüşmesi sırasında hasta ve ailesi semptomlar hakkında bilgi verir. Ekstremite meme sendromunun genetik nedenleri nedeniyle, tam bir aile öyküsü tanı koymak için özellikle önemlidir. Klinik muayene bir yandan görsel muayene, diğer yandan genetik testlerle yapılır. Bu, ekstremite meme sendromunun nispeten güvenilir bir teşhisine izin verir. Ek olarak, hekim bir ayırıcı tanıöncelikle ulna-meme sendromunun yanı sıra ADULT sendromunun da dışlanması.
Komplikasyonlar
Ekstremite meme sendromu nedeniyle, hastalar günlük yaşamlarında ve yaşamlarında önemli kısıtlamalara maruz kalırlar. Bu süreçte, genellikle tüm vücutta ortaya çıkabilen ve bu nedenle etkilenenlerin yaşam kalitesini önemli ölçüde azaltan çeşitli anomaliler ve malformasyonlar meydana gelir. Semptomlar çok genç yaşta ortaya çıkar ve öncülük etmek özellikle çocuklarda gelişimsel bozukluklara. Hastaların günlük yaşamlarında başka insanların yardımına bağımlı hale gelmesi ve bazı şeyleri kendi başlarına yapamaması nadir değildir. Akrabaların ve ebeveynlerin psikolojik şikayetlerden muzdarip olması da nadir değildir. Depresyon koşulların bir sonucu olarak. Hareket kısıtlamaları da ortaya çıkabilir. Ellerin şekil bozuklukları öncülük etmek günlük yaşamda ve işte çeşitli kısıtlamalara. Ancak genellikle hastaların zekası ekstremite meme sendromundan etkilenmez. Ne yazık ki, ekstremite meme sendromunun nedensel tedavisi mümkün değildir. Ancak çeşitli tedaviler ve cerrahi müdahaleler ile semptomlar hafifletilebilir. Fizyoterapi önlemler ayrıca gereklidir. Tedavinin kendisi genellikle öncülük etmek herhangi bir özel komplikasyona. Ayrıca, hastanın yaşam beklentisi genellikle hastalıkla sınırlı değildir.
Doktor ne zaman gitmeli?
Malformasyonlar ve bir hastalığın diğer belirtileri her durumda erkenden açıklığa kavuşturulmalıdır. Yokluğunu fark eden ebeveynler parmak Örneğin, çocuklarındaki falankslar çocuk doktorunu bilgilendirmelidir. İçindeki değişiklikler meme yarık damak ve hipohidrozun yanı sıra ciddi bir koşul ekstremite meme sendromu gibi. Semptomlar kendiliğinden düzelmiyorsa veya etkilenen kişinin yaşam kalitesi sınırlı olacak kadar şiddetliyse tıbbi tavsiye gereklidir. Yürüme veya nesneleri kavramada zorluk, tıbbi teşhis ve tedavi gerektiren tipik uyarı işaretleridir. Ebeveynlerin aynı hafta içinde çocuk doktoru ile görüşmesi en iyisidir. Çocuk doktoru tanı koyabilir koşul ve tedaviyi hazırlayın. Aile hekimi, ortopedist, dermatolog veya göz doktoru semptom ve şikayetlere bağlı olarak danışılabilir. Hastalık, genellikle sürekli maruz kalan hastalar ve ebeveynlerinde psikolojik sorunlara neden olabilir. stresboyunca üzerinde çalışılması gereken tedavi.
Tedavi ve terapi
Ekstremite meme sendromu genetik bir hastalıktır, bu nedenle nedensel tedavi tıbbi bilginin mevcut durumuna göre temelde hariç tutulmuştur. Bununla birlikte, araştırmacılar, ekstremite meme sendromu gibi doğuştan hastalıkları tedavi etmek için prosedürler geliştirmek için çalışıyorlar. Şu anda, ekstremite meme sendromunun semptomlarını ve kusurlarını sadece semptomatik olarak tedavi etmek mümkündür. Terapötik önlemler bireysel durumlarda kullanılır, bireysel semptomlara ve malformasyonlara bağlıdır. Düzeltici cerrahi genellikle el ve ayaklardaki şekil bozukluklarını hafifletmek için kullanılır. Bu sayede hastalar ellerini ve ayaklarını aşağı yukarı normal bir şekilde kullanabilmektedir. Aynı zamanda bu tür cerrahi müdahaleler, etkilenen kişilerin görsel görünümünü daha iyi değiştirir, böylece deformitelerin neden olduğu psikolojik acılar da azalır. Prensip olarak, ekstremite meme sendromu olan kişiler için prognoz nispeten uygundur. Mevcut bulgulara göre, uzuv meme sendromunun yaşam beklentisi üzerinde hiçbir etkisi yoktur, bu nedenle insanlar ortalama bir yaşa ulaşır. Ekstremite meme sendromu malformasyonlarının erken düzeltilmesi faydalıdır.
Görünüm ve prognoz
Ekstremite meme sendromunun prognozu olumsuz kabul edilir. Bozukluğun nedeni genetik bir eğilimdir. İnsan genetik bilim adamları ve araştırmacılar tarafından yasal nedenlerle değiştirilemez. Bu nedenle tedavi eden hekimin çabaları ortaya çıkan semptomları hafifletmeye odaklanır. Nedensel tedavi hukuki durum nedeniyle mümkün değildir. Ayrıca prognoz, mevcut semptomların ciddiyetine bağlıdır. Gen mutasyonuna rağmen, bunlar bireyseldir ve hastadan hastaya yoğunluk olarak değişir. Görme anormallikleri cerrahi müdahale ile düzeltilir. Amaç, tedavi mümkün olmasa da yaşam kalitesinde bir iyileşme sağlamaktır. Uzuvlardaki bozukluklar bireysel olarak değerlendirilmelidir ve ek olarak fizyoterapötiklerle desteklenebilir. önlemler cerrahi bir düzeltme müdahalesine ek olarak. Bu durumlarda, etkilenen kişi, iyileşmesine katkıda bulunabilir. sağlık günlük yaşamında terapiden alınan egzersizleri ve tavsiyeleri kullanırsa kendisi. Rahatsızlık ve görsel kusur nedeniyle hasta genellikle duygusal stres. Hastalığın olumsuz seyri durumunda, psikolojik ikincil bozukluklar gelişir. Bunların, etkilenen kişinin genel durumu üzerinde olumsuz bir etkisi vardır ve genellikle uzun sürdükleri teşhisi yapılırken dikkate alınmalıdır.
Önleme
Doğuştan ve genetik bir durum olarak ekstremite meme sendromu şimdiye kadar önleyici tıbbi müdahaleden kaçtı. Ekstremite meme sendromu gibi kalıtsal hastalıkları önlemenin yollarını bulmak için çeşitli araştırma çalışmaları yapılmaktadır. Prensip olarak, ekstremite meme sendromunun sayısız malformasyonu, çocukluk, hastaların yaklaşık olarak normal yaşam sürmelerine izin verir.
Takip
Ekstremite meme sendromunun bir sonucu olarak, etkilenen bireylerin çoğu çeşitli komplikasyonlardan veya rahatsızlıklardan muzdariptir, bunların hepsi genellikle hastanın yaşam kalitesi üzerinde çok olumsuz bir etkiye sahiptir ve bunu önemli ölçüde azaltır. Hastanın ellerinde veya ayaklarındaki çeşitli şekil bozuklukları veya şekil bozuklukları düzeltilemezse çocuklukTakip bakımı, durumu iyi yönetmeye odaklanır. Etkilenen kişinin estetiğinin azalmasına neden olabilir Depresyon veya sosyal çevrenin uygun şekilde hassaslaştırılmasıyla önlenebilecek diğer psikolojik rahatsızlıklar. Etkilenen kişiler kendilerini kabul etmeye çalışmalı ve başkalarına özgüvenli görünmelidir. Bu bağlamda, gerçek bir tedavi sonrası tedavi yoktur, bunun yerine iyi bir zihniyet için çaba gösterme çabası vardır. Bu bağlamda, ekstremite meme sendromu tamamen tedavi edilemez, bu nedenle hastalığın genel bir seyri genellikle verilemez.
Kendin ne yapabilirsin
Ekstremite meme sendromu kendi kendine yardım yoluyla tedavi edilemez. Kalıtsal bir durumdur ve bu nedenle ancak semptomatik olarak tedavi edilebilir. Bununla birlikte, ekstremite meme sendromuna rağmen, yaşam beklentisi azalmaz ve malformasyonlar düzeltilirse, etkilenen kişinin günlük yaşamında belirli bir sınırlama yoktur. Erken teşhis ve tedavi, hastalığın ilerleyişinde her zaman olumlu bir etkiye sahiptir. Bireysel kusurlar, çeşitli cerrahi prosedürlerle düzeltilir ve çıkarılır. Düzeltmeler ne kadar erken yapılırsa, kısıtlama olmaksızın normal bir yaşam şansı o kadar artar. Ebeveynler veya etkilenen kişi hala çocuk sahibi olmak istiyorsa, genetik Danışmanlık bu takip edilmeden önce tavsiye edilir. Bu şekilde, sonraki nesillerde sendromun ortaya çıkması muhtemelen önlenebilir. Sendrom birçok durumda psikolojik şikayetlere de yol açtığından, tanıdık kişilerle, kişinin kendi ailesiyle veya bir terapistle tartışmak burada çok yararlıdır. Çocuklar her zaman olası komplikasyonlar ve tedavinin başarıları hakkında bilgilendirilmelidir.
