Genler, kromozomlar, DNA'nın kalıtsal bilgileri taşıyan ve her hücrede bulunan ve bir genin hücrenin kodu olarak görülebildiği bölümleridir. Genlerin fiziksel konumuna gen lokusu (gen lokusu) denir.
Belirli genlerin belirli görevleri vardır. Genetik kalıtsal bilgilerin toplamına genom denir.
Genler, DNA'nın hem kodlama bölgelerinde (kodlayıcı genler) hem de kodlamayan bölgelerinde (kodlamayan genler) olabilir.
Kodlayan genler sentezlenir proteinler ara haberci RNA (mRNA) aracılığıyla. DNA'nın potansiyel kodlama bölgeleri ekzom olarak adlandırılır. Tüm genlerin% 98'i kodlamaz. Büyük bir kısmı düzenli olarak kopyalanır ve mRNA, tRNA ve rRNA'nın yanı sıra diğer ribonükleiklerin sentezini sağlar. asitler. Kodlamayan genler sentezlenmese de proteinler ve genellikle önemsiz olarak adlandırılırlar, olumlu evrimsel seçilimden kaynaklanırlar ve biyolojik özelliklerin korunması ve en aza indirilmesi açısından bir avantaja sahip oldukları kabul edilir. Ek olarak, kodlamayan genler genetik açma / kapama anahtarları olarak kabul edilir ve genlerin ne zaman ve nerede ifade edileceğini belirler.
Gen ifadesi, genetik bilginin nasıl ifade edildiğini ve göründüğünü, yani bir organizmanın veya hücrenin genotipinin bir fenotip olarak nasıl ifade edildiğini belirler.
Kodlayan ve kodlamayan genlere ek olarak, sözde sözde genler de vardır, yani yapıdaki bir gene benzeyen ancak yalnızca işlevsel bir proteinin bir şablonu olarak işlev gören DNA bölümleri. Sözde genlerin kökeninin, belirli mutasyonlarla işlevsiz hale getirilmiş genler olduğu varsayılır. Bununla birlikte, sözde gen için genellikle hala işlevsel bir varyant vardır.
Transpozon olarak da adlandırılan sıçrayan genler, özel bir gen türü olarak kabul edilir. Bu, DNA içinde bir lokustan (gen lokusu) atlayabilen ve kendisini genomun başka bir yerine yeniden yerleştirebilen bir bölümdür. Yalnızca insanlarda bulunurlar ve genetik çeşitliliğin ifadesi için gereklidirler.
Bir gen içindeki bir mutasyon, kendiliğinden (kendiliğinden mutasyon) olabilir veya radyoaktivite gibi çevresel etkilerden kaynaklanabilir.
