Genetik hastalıklar

Tanım

Genetik bir hastalık veya kalıtsal hastalık, nedeni etkilenen kişinin bir veya daha fazla geninde bulunan bir hastalıktır. Bu durumda DNA, hastalık için doğrudan bir tetikleyici görevi görür. Çoğu genetik hastalık için, tetikleyici gen yerleri bilinmektedir.

Genetik bir hastalıktan şüpheleniliyorsa, bu nedenle ilgili teşhis genetik testlerle yapılabilir. Öte yandan, genetik bir etkinin olduğu veya tartışıldığı çok sayıda hastalık da vardır. diyabet mellitus ("diyabet"), osteoporoz or Depresyon. Bunlar sözde mizaçlardır, yani belirli hastalıkların olasılığının artması. Eğilimler kalıtsal hastalıklardan ayırt edilmelidir.

Bunlar yaygın kalıtsal hastalıklardır

Kalıtsal hastalıklar mutlak sayılarda yaygın değildir, ancak burada sıralanan kalıtsal hastalıklar, diğer genetik nedenli hastalıklara göre daha sık görülür. Marfan sendromu orak hücre anemisi hemofili (hemofili A veya B) Faktör V Leiden mutasyonu ve sonuçta ortaya çıkan APC direnci kırmızı-yeşil zayıflık glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği (G6PD eksikliği) polidaktili ("çoklu görev", diğer hastalıklarda da bir semptom olarak mümkündür) trizomi 21 (Down sendromu) Huntington hastalığı

• Marfan sendromu
• Orak hücre anemisi
• Hemofili (hemofili A veya B)
• Faktör V Leiden mutasyonu ve ortaya çıkan APC direnci
• Kırmızı-yeşil zayıflık
• Glikoz-6-fosfat dehidrojenaz (G6PD) eksikliği
• Polidaktili ("polifaji", diğer hastalıklarda bir semptom olarak da mümkündür)
• Trizomi 21 (Down sendromu)
• Huntington's Chorea

Bilgiler

Kalıtsal hastalıklar, görünümlerinde son derece çeşitlidir. Temel olarak, tek bir ortak noktaları vardır: Her birinin nedeni DNA'da, yani ilgili kişinin genetik materyalinde yatmaktadır. Mutasyonlar (DNA bilgisinin değişimi) veya delesyonlar (belirli genetik materyalin yokluğu) gibi çeşitli değişiklikler meydana gelebilir.

Genetik materyalde, bir vücut hücresinin işleyişi için önemli olan çeşitli bileşenlerin "planları" gibi büyük miktarda bilgi kodlanmıştır. Bunlar olabilir enzimlerörneğin elektrolit kanalları veya haberci maddeler. Bu en küçük unsurlar daha sonra yanlış bir şekilde okunur veya DNA'dan hiç okunmaz, bu DNA daha sonra vücudun karmaşık sisteminde kaybolur. Yanlış veya eksik genetik bilgi bu nedenle vücutta bazı arızalara neden olur. Bunlar daha sonra bir elementin eksik olduğu fonksiyonel sisteme karşılık gelen semptomlara neden olur.