Kalıtım olarak da adlandırılan genetik, bir organizma içindeki genlerin, bunların varyasyonlarının ve kalıtımın incelenmesidir. Üç alt gruba ayrılır: Klasik genetik, moleküler genetik ve epigenetik.
Klasik genetik
Klasik genetik, genetikteki en eski alandır. Bu, kökenlerini, monojenik kalıtsal özelliklerin kalıtım sürecini tanımlayan Gregor Mendel'e dayandırır (ifadeleri yalnızca bir kişi tarafından belirlenen özellikler gen). Bununla birlikte, Mendel'in kuralları yalnızca iki dizi miras almış organizmalar için geçerlidir. kromozomlar bitki ve hayvanların çoğunda olduğu gibi, her iki ebeveynden de. Keşfi ile gen belirli bir özelliği kodlayan bazı genlerin birlikte miras alındığını belirten bağlantı, Mendel'in kuralı, tüm genlerin bağımsız olarak bölünmesi az gösterme (kromozom sayısını yarı yarıya azaltan ve eşeyli üreme sırasında meydana gelen hücre bölünme süreci) çürütülmüş ve Mendel'in kuralları sorgulanmıştır. Söz konusu kural yalnızca aynı kromozomdaki genler için geçerlidir - ne kadar yakınsa gen mesafe, ortak kalıtım olasılığı o kadar yüksek olur. Genetik kod (DNA ve mRNA) veya klonlama (DNA elde etme ve aynı şekilde çoğaltma yöntemleri) gibi keşiflerden sonra, genetik klasik genetiğin ötesine geçti.
Moleküler genetik
Moleküler biyoloji olarak da adlandırılan moleküler genetik, genetiğin yapısı, işlevi ve biyosenteziyle ilgilenen bölümüdür. nükleik asitler deoksiribonükleik asit (DNA) ve ribonükleik asit (RNA) moleküler düzeyde. Dahası, moleküler genetik, moleküler düzeyde birbirleriyle ve çeşitli proteinlerve ayrıca gen ekspresyonu (bir genin genetik bilgisi), gen regülasyonu (genlerin aktivitesinin kontrolü) ve spesifik bir hücre içindeki protein fonksiyonu çalışmaları. Moleküler biyoloji teknikleri, büyük ölçüde tıp ve biyoloji araştırmalarına uygulanır. Yaygın olarak kullanılan tekniklerin örnekleri arasında polimeraz zincir reaksiyonu (PCR; DNA'nın in vitro amplifikasyonu), DNA klonlaması ve mutajenez (canlı bir organizmanın genomunda mutasyonların oluşumu) yer alır. Konu, 1952 yılında moleküler genetiğin şekillendirilmesinde önemli bir rol oynayan moleküler biyolog ve fizikçi William Astbury tarafından verildi.
Epigenetik
Epigenetik temeli DNA dizisi olmayan kalıtsal moleküler özelliklerle ilgilenir. Ön ek epi- (Yunanca: επί) bunun yerine DNA "üzerindeki" değişikliklerin dikkate alındığını belirtir. Metilasyon alt alanları (CH3 gruplarının eklenmesi) ve histon modifikasyonları (histonlar = proteinler “oktamer” birimi H2A, H2B, H3 ve H4 proteinlerinin iki kopyasından oluşan DNA tarafından sarılır). İnsanlardaki merkezi DNA metilasyonu, sözde CpG DNA adalarındaki nükleik baz sitozinidir. Bahsedilen adalarda guanin bazlar ardından sitozin bazları ("CpG dinükleotid") gelir. CpG adalarının% 75'i metillenmiştir. Metillenmelerin etkisine metil bağlanması aracılık eder. proteinler. Bunlar nükleozom yapısının kapanmasına neden olur (nükleozom = DNA birimi ve bir histon oktameri). Sonuç olarak, metillenmiş sitelere transkripsiyon faktörleri (TPF'ler; DNA'ya bağlanan ve transkripsiyon üzerinde etki eden proteinler) tarafından erişmek çok daha zordur. Metillenmelerin konumuna bağlı olarak, transkripsiyon inhibe edici (transkripsiyon = DNA'nın RNA'ya transkripsiyonu) veya transkripsiyon artırıcı etkiye sahiptirler. Metilasyon, çok çeşitli DNA metiltransferazlarla katalize edilir - demetilazlarla demetilasyon (metil grubunun çıkarılması). Metilasyon, transpozonların büyük bir kısmının (lokuslarını (lokasyonlarını) değiştirebilen DNA elementlerinin kalıcı bir susturulması anlamında evrimsel olarak en eski fonksiyon olarak kabul edilir, böylece bu elementlerin çıkarılması veya yeni eklenmesi olabilir. öncülük etmek potansiyel olarak patolojik nitelikteki mutasyon olaylarına). Bu metilasyonların promoter bölgelerinde yer alması durumunda, spesifik TPF'lerin birikimi önemli ölçüde azaltılır. Bu nedenle, DNA segmentinin transkripsiyonu mümkün değildir. Güçlendirici sekanslardaki metilasyonlar, transkripsiyon artırıcı TPF'lerin bağlanmasını önler. Düzenleyici olmayan dizilerdeki metilasyonlar, DNA polimerazın DNA'ya düşük bağlanma afinitesi nedeniyle transkripsiyon oranını azaltır. Yalnızca DNA'nın susturucu dizilerindeki metilasyonlar, transkripsiyon inhibe edici faktörlerin birikmesini önledikleri için, transkripsiyonel aktivitenin artmasına katkıda bulunabilir. Histon modifikasyonları, çeşitli kimyasal grupların yan zincirlere eklenmesiyle karakterize edilir. amino asit histon proteinleri. Bunlardan en yaygın olanları asetilasyon ve metilasyonlardır. Asetilasyon sadece amino asidi etkiler lizin ve pozitif yüklü lizinin nötralizasyonu ile sonuçlanır. The etkileşimleri negatif yüklü DNA azalması ile histon-DNA kompleksinin gevşemesine, yani sıkıştırılmasında azalmaya yol açar. Sonuç, transkripsiyon faktörlerinin erişilebilirliğinin artmasıdır. Histon metilasyonları ayrıca nükleozom konformasyonunun sıkıştırma derecesini de etkiler. Ancak burada şuna bağlıdır: amino asit veya histon proteinleri ister açılma ister sıkışma olsun. Diğer bir özellik ise histon kodunun varlığıdır. Farklı histon modifikasyonlarının "ardışıklığı", nihayetinde sözde kromatin modelleme faktörleri - türe bağlı olarak, bu proteinler nükleozom teyidinin yoğunlaşma derecesini artırır veya azaltır. tedavi (perspektif): Hücrelerin ve hücre tiplerinin optimal metilasyon modeli büyük ölçüde bilinmediğinden ve bu nedenle hücrenin en ideal protein oranı hakkında yalnızca küçük açıklamalar yapılabildiğinden, histon kodu da yalnızca parçalı olarak belirlendiğinden, terapötik değişiklikler şu anda yapılmaktadır. yararlı değil. Bununla birlikte, gelecekte, genlerin yukarı ve aşağı düzenlenmesi, tümörler, zihinsel bozukluklar ve otoimmün hastalıklar gibi hastalıkların tedavisinde ve ayrıca anti-aging sektör.
