Klinefelter sendromu nedir?
Klinefelter sendromu yaklaşık her 750. erkekte bir ortaya çıkar. Etkilenen erkeklerin bir cinsiyet kromozomunun çok fazla olduğu en yaygın doğumsal kromozomal hastalıklardan biridir. Genellikle normal 47XY yerine 46XXY karyotipine sahiptirler. Kromozom setindeki çift X, bir testosteron Klinefelter sendromunun tipik semptomlarına neden olmaya devam eden eksiklik. Bununla ilgili daha fazla bilgi edinin.
Klinefelter sendromuna ne sebep olur?
Klinefelter sendromu, ebeveynlerden çocuklarına geçen bir hastalık değildir. Sırasında bir bozukluk nedeniyle kazara meydana gelmesi daha olasıdır. az gösterme. Bu sırada az gösterme, sperm ve yumurta üretilir.
Önemli az gösterme bir kromozomun her biri erkek ve dişiye dağıtıldığını sperm hücreler. Klinefelter sendromunda durum böyle değil. Ya sperm veya yumurtanın ek bir X kromozomu vardır.
Bu, döllendiğinde bir cinsiyet kromozomunun çok fazla olduğu anlamına gelir. Buna kromozom sapması da denir. Klinik tablo kendini yalnızca, genellikle 47XY yerine 46XXY karyotipine sahip olan erkeklerde gösterir.
Ek X kromozomlar Bir şeye sebep olmak testosteron başka sonuçları olan eksiklik. Değişmiş bir sayıya da dayanan bir hastalık kromozomlarOlduğu Turner sendromu. Klinefelter sendromu, doğuştan kromozomal bir hastalıktır.
Hastalığın nedeni, sperm ve yumurta hücrelerinin olgunlaşması sırasında meydana gelen bir bozukluktur - aynı zamanda mayoz olarak da adlandırılır. The kromozomlar tam olarak eşit dağılmazlar, böylece bir sperm veya yumurta hücresi ek bir X kromozomu içerir. Klinefelter sendromu, ebeveynlerden çocuklara geçen bir hastalık değildir. Şans eseri gelişir. Bu nedenle ne kalıtsaldır ne de bulaşıcıdır.
Bu semptomlar Klinefelter sendromunu gösterebilir
Klinefelter sendromunda ortaya çıkan tipik semptomlara bir testosteron eksiklik. Genellikle şu görünümle sonuçlanır: küçük hayalar: Bebeklik döneminde bir inmemiş testis genellikle ilk kez görülür ve tek taraflı veya iki taraflı olabilir. Klinefelter sendromlu yetişkinlerde genellikle küçük bir testis bulunur.
Küçük penis: Ek olarak, etkilenen kişilerin genellikle küçük bir penisi vardır. Sperm eksikliği de kısırlık.
- Küçük testis: Genellikle bir inmemiş testis ilk olarak tek taraflı veya iki taraflı olabilen bebeklik döneminde ortaya çıkar.
Klinefelter sendromlu yetişkinlerde genellikle küçük bir testis bulunur.
- Küçük penis: Ek olarak, etkilenen kişilerin genellikle küçük bir penisi vardır. Sperm eksikliği de kısırlık.
Değişen kas ve yağ kütlesi: Testosteron kas büyümesini destekler. Klinefelter sendromunda, düşük testosteron seviyeleri, yağ kütlesi lehine kas kütlesinin azalmasına neden olur.
Etkilenenlerin yağ deposu artmıştır ve kilolu. Yüksek büyüme: Testosteron eksikliği nedeniyle büyüme eklemler daha sonra kapanır, bu da artan uzunluk büyümesine neden olur. Etkilenen kişilerin boyutu ortalamanın üzerindedir.
- Değişen kas ve yağ kütlesi: Testosteron kas büyümesini destekler. Klinefelter sendromunda, düşük testosteron seviyeleri, yağ kütlesi lehine kas kütlesinin azalmasına neden olur. Etkilenenlerin yağ deposu artmıştır ve kilolu.
- Yüksek büyüme: Testosteron eksikliği nedeniyle büyüme eklemler daha sonra kapanır, bu da artan uzunluk büyümesine neden olur.
Etkilenenlerin boyutu ortalamanın üzerindedir.
- Bunlar ADHS'nin semptomlarıdır
- Okuldaki sorunlar
Etkilenen kişilerde genellikle inmemiş testis, zaten bebeklik döneminde küçük bir uzuv ve kas güçsüzlüğü. Konuşma gelişimi genellikle gecikir. Learning ve okul çocuklarında okuma güçlüğü yaşanabilir.
Ergenlikte genellikle gecikmiş ergenlik başlangıcı, meme büyümesi ve uzunlukta güçlü büyüme vardır. Yetişkinlerde ayrıca ereksiyon sorunları ve iktidarsızlık olabilir. Tedavi edilmezse, gelişmesine de yol açabilir. kilolu gelişimi ile diyabet mellitus 2 ve damar hastalıkları. Klinefelter sendromunun teşhisi, rahimde muayene edilerek konulabilir. amniyotik sıvı veya bir örnek almak plasentaDaha sonra tanı, bir kan kromozom setinin incelendiği örnek. Ancak bu, insan genetik uzmanlığı gerektirir.
