Korpus kallozum agenezi, serebral pedinkülün kısmen veya tamamen yanlış konumlandırıldığı kalıtsal bir bozukluk ve inhibe edici malformasyondur. Etkilenen bireyler genellikle davranışsal anormallikler sergilerler ve görsel ve benzeri semptomlardan muzdarip olabilirler. işitme kaybı. Agenezis semptomatik olarak tedavi edilir çünkü nedensel tedavi bulunmaktadır.
Korpus kallozum agenezi nedir?
Korpus kallozum bir bar sol ve sağ yarım küreler arasında beyinbeyin olarak da bilinir bar. Bir kişinin beyin bar 200 milyondan fazla sinir lifinden oluşur ve bilgi alışverişinde destekleyici bir rol oynar ve koordinasyon çeşitli bilgi işleme görevlerini yerine getiren beynin sol ve sağ hemisferlerinin. Korpus kallozum agenezisi, agenezi grubuna ait kalıtsal bir hastalıktır. Genetik olarak mevcut olmayan bir yatkınlık nedeniyle belirli bir organın tamamen yokluğu olarak tanımlanır. Korpus kallozum agenezinde, hastalar beyin iki serebral hemisfer arasındaki çubuk. Malformasyon, aplazilerden önce ortaya çıkan inhibe edici malformasyonlardan biridir. Serebral barın olmaması, duyu sistemlerinde ciddi bozukluklara ve fiziksel gelişim bozukluğuna neden olabilir. spastisite. İki serebral hemisferin işbirliği, korpus kallozumun yokluğuyla engellenir. Serebral engelin agenezi, çeşitli malformasyon sendromları bağlamında semptomatik olarak ortaya çıkabilir. Görülme sıklığı 3: 1,000 ile 7: 1,000 arasında değişmektedir.
Bilgiler
Agenezi genellikle gebe kalmadaki genetik bir başarısızlıktan kaynaklanır. Korpus kallozum agenezisi ile ilişkili olarak sporadik oluşum gözlenmesine rağmen, kardeş çiftlerinde ara sıra birlikte görülmesi en azından genetik faktörlerin rol oynadığına işaret etmektedir. Gözlemlere göre, kalıtsal korpus kallozum agenezisi, X'e bağlı veya otozomal resesif kalıtım moduna dayanmaktadır. Bu kalıtsal kurslarda tıp artık yüzde ona kadar bir özellik taşıma oranını varsaymaktadır. Agenezi olan 50 çocuktan dördü kromozomal özellikler gösterir. Çoğu durumda bunlar, kromozomlar 8, 13 veya 18. Bu anormallikler esas olarak Pätau sendromu, Edwards sendromu veya triploidi gibi sendromları olan hastalarda gözlenmiştir. Bar eksikliği sadece tanımlanan anomalileri olan kişilerde mevcut değildir. Azaltılmış veya uygulanmamış çubuklar, kromozom üçte kromozom sapmaları olan kişilerde de gözlemlenmiştir. Herşey kromozomlar bahsedilen korpus kallozumun gelişiminde rol oynar. Ancak, bekar yok gen henüz agenezinin tetikleyicisi olarak tanımlanmıştır.
Belirtiler, şikayetler ve işaretler
CCA'lı bazı hastalar doğumdan itibaren beyin barından tamamen yoksundur. Diğerlerinde, iki serebral hemisferin ayrılması sadece az gelişmiştir veya eksiktir. Ek olarak işitme kaybıGörme kaybı gibi semptomlar, malformasyonun bir parçası olarak ortaya çıkabilir ve bu da körlük. Bazı hastalar ayrıca hidrosefali hastasıdır. Hidrosefali durumunda kafa içi basınç tehlikeli bir şekilde yükselebilir. Korpus kallozum agenezi olan hastalarda bazen mikensefali görülür, bu da daha geniş beyin gelişimine eşdeğerdir kitle ve zihinsel ile ilişkilidir geciktirme. Ek olarak epilepsi, spastisiteveya kas tonusunda azalma, semptomatik kısa boy CCA'da mevcut olabilir. Agenez, farklı malformasyon sendromları bağlamında ortaya çıkabilir ve daha sonra her sendromun spesifik semptomları ile ilişkilendirilir. Aircade sendromu ve oro-facio-dijital sendromlar, serebral bar agenezi ile ilişkili en yaygın malformasyon sendromları arasındadır. Kromozomal anormalliklere ek olarak, örneğin metabolik hastalıklar, viral embriyopati veya kraniyal fossa anomalileri bağlamında korpus kallozum agenezi meydana gelebilir. Davranışsal anormallikler veya dikkat güçlükleri neredeyse her zaman CCA hastaları tarafından görülür.
Tanı ve kurs
Korpus kallozum agenezi, en geç erken dönemde ortaya çıkan konjenital bir malformasyondur. çocukluk. Tezahür sonrası tanıya ek olarak, 20. gebelik haftasından itibaren doğum öncesi tanı mümkündür. Transfontanelle ultrasonografi gibi tanısal görüntüleme teknikleri, Manyetik rezonans görüntülemeve kafatası bilgisayarlı tomografi teşhis araçları olarak düşünülebilir. Prognoz vakadan vakaya büyük ölçüde değişir. Prognostik olarak en önemli faktör, malformasyonun izole olup olmadığı veya başka semptomlara neden olan bir sendromun semptomu olup olmadığıdır. Işın agenezisi olan hastalar için gelişimsel prognoz, izole agenez vakalarında neredeyse semptomsuz bir gelecek olabilir. Diğer durumlarda, en şiddetli fiziksel ve bilişsel sakatlıklar, özellikle de sendromlar bağlamında ışın agenezilerinde ortaya çıkabilir.
Komplikasyonlar
Korpus kallozum agenezisinde çeşitli semptom ve komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Ancak çoğu durumda, işitme ve görmede davranışsal bozukluklar ve sınırlamalar vardır. Genellikle sınırlamalar aniden ortaya çıkmaz, ancak öncülük etmek hastalığın seyri sırasında bu algıların sürekli olarak azalmasına. Tamamlayınız körlük veya tamamla işitme kaybı ayrıca oluşabilir. Artan beyin basıncına bağlı olarak, çoğu durumda baş ağrısı ve beyindeki yetersiz gelişmeler. Bu gelişmelere bağlı olarak davranış bozuklukları ve diğer psikolojik şikayetler ortaya çıkar. Çoğu zaman, korpus kallozum agenezi ayrıca kısa boy. Hastalar metabolik bozukluklardan muzdariptir ve düşük bir yaşam kalitesine sahiptir. Konsantrasyon ayrıca azalır, bu nedenle genellikle zeka azalır. Beyin barını kopyalamak mümkün olmadığı için nedensel tedavi mümkün değildir. Bu nedenle, esas olarak davranışsal terapiler ve öğrenme Hastanın zekasının korpus kallozum agenezisi tarafından azaltılmaması için terapiler kullanılır. Konuşma terapisi birçok durumda da gerçekleştirilmelidir. Epileptik nöbetler meydana gelirse, beyin basıncı düşürülmelidir. Nadir durumlarda, korpus kallozum agenezisi herhangi bir semptom veya komplikasyona neden olmaz.
Ne zaman doktora görünmelisin?
Etkilenen çocukların ebeveynleri her zaman bir doktora yakın danışmalıdır. Hekim, korpus kallozum agenezisinin şiddetini belirleyebilir ve tedaviyi doğrudan başlatabilir veya olağandışı semptomlar varsa bir uzmana danışabilir. Her durumda, çocuk davranışsal sorunlar veya başka psikolojik sorunların belirtileri gösteriyorsa, bir terapiste danışılmalıdır. Metabolik bozukluk belirtileri fark edilirse bir iç hastalıkları uzmanına danışılmalıdır. Fiziksel ve iş terapisi ataksiler ve diğer hareket kısıtlamaları için düşünülebilir. Diğer belirtiler de ilgili uzman tarafından hızlı bir şekilde netleştirilmeli ve gerekirse tedavi edilmelidir. Korpus kallozum agenezisinde ortaya çıkabilecek çok sayıda şikayet ve semptom nedeniyle, ebeveynler mümkün olduğunca erken bir doktor ekibi oluşturmalıdır. Bununla birlikte, ilk temas noktası, hastalığın seyrini yakından izleyebilen çocuk doktorudur. Ciddi komplikasyonlar durumunda, en iyisi acil tıbbi servislere başvurmaktır. Ebeveynler ayrıca, çocuğun hastalığı fiziksel ve aynı zamanda psikolojik olarak da artmaya neden olur olmaz psikolojik destek almalıdır. stres.
Tedavi ve terapi
Nedensel tedavi henüz bar agenezi için mevcut değil. Eksik beyin çubuğu yeniden yapılandırılamaz. Bu nedenle, korpus kallozum agenezi olan hastaların tedavisi tamamen semptomatiktir ve bireysel vakadaki semptomlara yöneliktir. Örneğin, davranışsal anormallikler varsa, psikoterapi or davranışsal terapi gösterilir. Ataksi veya diğer fiziksel hareket kısıtlamaları durumunda, fiziksel ve iş terapisi önlemler karşı önlem olarak düşünülebilir. Kas toni eksikliği, kasları güçlendirerek de artırılabilir. fizik Tedavi. Konuşma ve öğrenme bozukluklar ayrıca hastalığın semptomları olabilir. Beynin iki yarım küresi arasındaki eksik bağlantı nedeniyle, örneğin hastaların dikkati genellikle kısıtlamalardan etkilenir. Bu tür anormallikler, gerekirse, dikkat eğitimi ile düzenlenebilir. Yukarıda belirtilen terapötik yaklaşımlara ek olarak, konuşma terapisi konuşma problemleriyle mücadele etmek için kullanılabilir. Antikonvülsif tedavi de semptomatik olarak düşünülebilir. tedavi bazı durumlarda. Hidrosefali gibi ek semptomlar varsa veya epilepsi varsa bu semptomlar tedavide tercih edilebilir. Örneğin kafa içi basıncını düşürmek, kafa içi basıncının arttığı hidrosefali vakalarında hayati önem taşır. Durumunda da eşit derecede önemli epilepsi Bazı izole korpus kallozum agenezisi vakalarında tedavi edici değildir. önlemler Hastalar yaşamları boyunca asemptomatik ve önemsiz kaldıkları için gereklidir.
Görünüm ve prognoz
Korpus kallozum agenezisinin prognozu genellikle elverişsizdir. Yasal ve tıbbi olanaklar nedeniyle, kalıtsal hastalık tedavi edilebilir veya tedavi edilebilir olarak kabul edilmez. Bununla birlikte, hastalığın etkilenen bireylerin yavrularında ortaya çıkması sporadiktir. Etkilenen ebeveynlerin tüm çocukları korpus kallozum agenezisi salgınından muzdarip değildir. Ek olarak, etkilenen hastalardaki bireysel semptomlar, doğaları ve ifadeleri bakımından bireyseldir. Bu nedenle, diğer aile üyeleriyle aynı olmaları gerekmez.
| Endişeli bir anne bize şöyle yazdı:
"Çocuğumuza bir boyun çok büyük olan katlayın. Daha ileri incelemeler izole bir kısmi çubuk eksikliğini ortaya çıkardı ve bize, gebelik. Şükürler olsun ki sadece diyebilirim kürtaj. Oğlumuz artık 4 yaşında ve çok sağlıklı. Çocuğumuzda hiç olumsuz bir şey yok. Aksine, yaşıtlarının çoğundan çok daha net ve düşünceli konuşuyor ve süper mutlu ve memnun bir eğilimi var. En azından bir doktora göre onun var olmaması gerektiğine inanamıyorum. Tüm bunları deneyimleme şeklimizde, tıbbın kendisinin henüz yeterince bilmediği izlenimine kapılıyoruz. Normal olarak ultrason jinekolog muayenesinde bar eksikliği hiç tespit edilemez. Kimse kaç kişinin böyle bir şeyle yaşadığını bilmiyor koşul. Sadece çok azı bu kadar derinlemesine inceleniyor. Benim tavsiyem: sizi çılgına çevirmesine izin vermeyin. " |
Semptomların şiddetine bağlı olarak, her bir şikayeti hafifletmek için bireysel tedavi verilir. Bununla birlikte, çocuğun doğumundan sonra büyük çabalara ve acil tedaviye rağmen, korpus kallozum agenezisinde semptomlardan kurtulma sağlanamamaktadır. Hafif bir malformasyon durumunda, hastanın yaşam kalitesi ve refahı, büyük bir çaba ve sunulan çeşitli terapötiklere düzenli katılım ile önemli ölçüde iyileştirilebilir. önlemler. Yaşam süresince hastanın kafa içi basıncı artarsa, yaşamı tehdit etme olasılığı koşul artışlar. Ek olarak, durumu önemli ölçüde kötüleştiren daha fazla beyin hasarı meydana gelebilir. sağlık. Çoğu hasta, doku hasarından dolayı onarılamaz bir bozulma yaşar. Ek olarak, birçok etkilenen birey, kötüleşmeye katkıda bulunan başka koşullardan muzdariptir. sağlık. Bireysel duyu sistemlerinin işlev bozukluğundan dolayı, hasta yaşam boyu bakım ve tıbbi yardıma ihtiyaç duyar.
Önleme
Sorumlu gen ve korpus kallozum agenezisi için kesin koşullar henüz belirlenmemiştir. Bu nedenle malformasyonun bugüne kadar önüne geçilememiştir.
Takip
Bu hastalık kalıtsal olduğu için korpus kallozum agenezisi olan etkilenen kişi için genellikle tedavi sonrası önlemler yoktur veya çok azdır. Hasta çocuk sahibi olmak istiyorsa çocuklarda hastalığın tekrarlamasını önlemek için genetik testler ve danışmanlık yapılmalıdır. Korpus kallozum agenezi tamamen tedavi edilemez, bu nedenle etkilenen kişi tamamen semptomatik tedavi alma hakkına sahiptir. Çoğu durumda, bu hastalığın semptomları aşağıdaki önlemlerle sınırlıdır fizyoterapi. Böyle bir terapiden alınan egzersizlerin çoğu hastanın kendi evinde de yapılabilir. Etkilenen çocuklar, yaşamları boyunca ebeveynlerinin ve akrabalarının desteğine ve yoğun bakımına bağımlıdır. Yoğun ve sevgi dolu sohbetler de çok olumludur ve psikolojik rahatsızlıkları önleyebilir veya Depresyon. Konuşma terapisi bu hastalıkta da sıklıkla gereklidir ve burada da ebeveynler çocuğu açıkça desteklemelidir. Korpus kallozum agenezisi ile, bir doktorla düzenli kontroller gereklidir. Bu durumda, hastalığın hasta için yaşam beklentisinin azalmasına neden olup olmayacağı evrensel olarak tahmin edilemez.
İşte kendiniz yapabilecekleriniz
Korpus kallozum agenezisi beyinde doğuştan bir hasar olduğu için, etkilenen çocuğun kendi iyilik halini desteklemek için kendi kendine yardım faaliyetlerinde bulunması mümkün değildir. Hastalık yetişkinlikte kendini gösterirse, seçenekler de ciddi şekilde sınırlıdır. Davranış anormallikleri ve duyu sistemindeki bozukluklar gibi mevcut semptomlar nedeniyle, çocuk zaten yaşamın ilk aylarında tıbbi olarak bakılmakta ve genellikle yakın çevredeki insanlar tarafından bakılmaktadır. Günlük yaşamda, bu hastalık durumunda akrabaların zihinsel ve duygusal desteği bu nedenle göz ardı edilmemelidir. Özel zorluklara maruz kalırlar ve kendi kendine yardım önlemlerinden yararlanabilirler. Kendi çocuğunun veya partnerinin ölümcül hastalığına rağmen yaşam ve iyimserlikle yüzleşme cesaretini kaybetmemek önemlidir. Kişinin kendi sosyal hayatı devam etmeli ve yeni koşullara adapte edilmelidir. Sosyal bir geri çekilme, akrabalar arasında ruh halinin düşmesine neden olur. Hasta kişiye bakmak ve ona bakmak için çok zaman harcadıklarından, kendi rezervlerini korumak için dinlenme ve iyileşme sürelerine ihtiyaçları vardır. kuvvet. Gelişimin seyri, tedavi seçenekleri ve semptomları hakkında bilgi sahibi olmak için hastalık hakkında kapsamlı bilgi önemlidir. Aynı zamanda kişinin kendi psikolojik sınırlarına saygı gösterilmeli ve kişi kendine düşünceli davranmalıdır.
