porfiri çeşitli metabolik hastalıkların bir grubudur. Kursları oldukça değişkendir. Bazı hastalıklar yalnızca hafif semptomlara neden olurken, diğerleri yaşamı tehdit edebilir. Çok sayıda tezahür nedeniyle, doğru teşhis genellikle geç yapılır.
Porfiri nedir?
porfiri ender görülen hastalıklardan biridir. Sonuçta, vücudun "heme" proteinini üretememesine neden olan bir bozukluğa dayanır. Bununla birlikte, protein önemli görevleri yerine getirdiğinden, bazen ciddi yan etkiler ortaya çıkar. Örneğin heme, insanı renklendiren maddenin önemli bir bileşenidir. kan kırmızı: Hemoglobin. Proteini üretmek için birkaç adımlık bir dizi vardır. Her işlem için bir enzim gereklidir. Bununla birlikte, hastalık bağlamında, en az bir seviyede bir kusur vardır, bu nedenle uygun enzim üretilemez ve aşağıdaki adımlar geçersizdir. Bunun yerine, porfirin denilen heme öncüllerinin bir birikimi vardır. Bunlar giderek dışkı ve idrarla atılır. Etkilenen kişiler genellikle hastalığı 30 ila 40 yaşları arasında fark etmezler. Genel olarak, çok az insan kusuru geliştirir.
Bilgiler
Dolayısıyla hastalığın nedeni kusurlu bir enzimdir. Toplamda, heme üretimi sekiz adımda gerçekleşir. Biri bile en iyi şekilde işlenmezse, porfiri Sonuçlar. Hangi enzimin kusurlu olduğuna bağlı olarak, maddenin farklı öncülleri birikir. Üstelik bazı hastalarda, birçoğu rahatsız enzimler tespit edilebilir. İki ana porfirinin tıbbi olarak ilgili olduğu kabul edilir: akut aralıklı porfiri ve kronik hepatik porfiri. Bu nedenle hastalık akut veya kronik olabilir. Akut formda, üçüncü enzimin bir bozukluğudur. Vücut artık sonraki adımları gerçekleştiremez, bu nedenle protein oluşumu bu noktada durma noktasına gelir. Kronik seyirde beşinci enzim kusurludur. Porfiri çoğu durumda kalıtsaldır. Etkilenenlerin hepsi semptomlardan muzdarip değil: büyük bir kısmı kusurun farkına bile varmıyor. Ancak bazı faktörler organizmanın heme ihtiyacını artırarak semptomlara neden olabilir. Bunlar arasında sigara içme, fiziksel stresöstrojen alımı alkol istismar ve yüksek Demir seviyeleri.
Belirtiler, şikayetler ve işaretler
Ortaya çıkan semptomlar, büyük ölçüde koşul akut veya kroniktir. Genel olarak şikayetler değişiklik göstermektedir. Örneğin, akut porfiri neden olabilir karın ağrısı, bulantı, ve kusma. Hastalar raporu kabızlık, duyusal bozukluklar, kas güçsüzlüğü, uyku sorunları ve depresif ruh halleri. Belirtiler her zaman fark edilmez. Bunun yerine, kendilerini değişen aralıklarla gösteren bölümler biçiminde ortaya çıkarlar. Kadınlarda semptomların daha önce biriktiği görülebilmektedir. adet. Ayrıca, bazı faktörler semptomların fark edilmesine katkıda bulunur. Bazı ilaçlar, enfeksiyonlar ve alkol semptomların aniden ortaya çıkmasından sorumludur. Kronik porfirisi olan hastalar için tipik olan, ışığa duyarlılıktır. cilt kabarcıklar ve yara izi ile reaksiyona girer. Genel olarak cilt lezyonlara, pigmentasyona ve artan tüylülüğe eğilimlidir. Çoğu zaman, kronik seyre aşağıdaki gibi diğer hastalıklar eşlik eder. diyabet ve mide ülserleri.
Hastalığın teşhisi ve seyri
Teşhis genellikle hastanın muayenesiyle yapılır. kan, doktor ayrıntılı bir görüşme yoluyla ilgili şüpheyi kazandığında. İçinde kanporfirinlerin yanı sıra herhangi bir öncü belirlenebilir. Ayrıca dışkı ve idrar örnekleri bilgi sağlar. Bazı hastalarda genetik testler de yapılır.
Komplikasyonlar
Porfirinin bir sonucu olarak, etkilenen bireyler çeşitli semptomlardan muzdariptir, ancak tümü, etkilenen bireyin yaşam kalitesi üzerinde olumsuz bir etkiye sahiptir. Ancak çoğu durumda bu hastalık neden olur bulantı ve kusma. Ayrıca, etkilenenler şunlardan muzdariptir: ağrı karın içinde ve mide ve ayrıca kabızlık. Ayrıca porfiriye bağlı olarak duyarsızlık veya kas güçsüzlüğü ortaya çıkabilir ve bu da hastanın günlük hayatını zorlaştırır. Depresyon. Kural olarak, porfiri semptomları kalıcı olarak değil, sadece bölümlerde ortaya çıkar. Bu nedenle çoğu durumda erken teşhis mümkün değildir, bu nedenle hastalığın tedavisi de geciktirilebilir. Dahası, etkilenenler ışığa duyarlıdır, bu nedenle üzerinde kabarcıklar oluşur. cilt. Ülserler mide or diyabet ayrıca meydana gelebilir. Porfirinin tedavisi ilaç yardımı ile yapılır. Aynı şekilde, ağır vakalarda, Transplantasyon bir bölgesinin karaciğer gerekli. Hastada hastalık nedeniyle yaşam beklentisinde bir azalma olup olmadığı evrensel olarak tahmin edilemez.
Ne zaman doktora görünmelisin?
Kural olarak porfiri her zaman bir doktor tarafından tedavi edilmelidir. Bu hastalık, etkilenen kişinin yaşamını son derece sınırlandırabilir ve genellikle hastalığın kendi kendine iyileşmesi yoktur. Erken teşhis ve tedavi, hastalığın ilerleyişinde çok olumlu bir etkiye sahiptir ve daha fazla komplikasyonu önleyebilir. Kural olarak, porfiri vakasında, hasta şiddetli ağrı çekiyorsa bir doktora danışılmalıdır. karın ağrısı or kusma ve bulantı. Özellikle bu şikayetlerin uzun süreli ortaya çıkması durumunda doktora gitmek gerekir. Sıklıkla, Depresyon veya uyku problemleriyle ilişkili diğer psikolojik şikayetler de hastalığa işaret edebilir ve araştırılmalıdır. Etkilenenler genellikle ışığa duyarlıdır ve nadiren rahatsız olmazlar. Porfiri teşhisi genellikle bir dahiliye uzmanı veya bir pratisyen hekim tarafından yapılabilir. Bununla birlikte, daha ileri tedavi, hastalığın kesin nedenlerine bağlıdır ve bu nedenle bir uzman tarafından gerçekleştirilir. Genel olarak, yaşam beklentisinin azalmış olup olmayacağı tahmin edilemez.
Tedavi ve terapi
tedavi porfirinin tüm tetikleyicilerinden kaçınılmasına dayanmaktadır. Örneğin, kadınlar doğum kontrol haplarından kaçınmalı ve bunun yerine kullanmalıdır. doğum kontrolü olmadan hormonların . Nüksetmeden sorumlu olabilecek diğer ilaçlar kesilmeli veya mümkünse bir alternatif ile değiştirilmelidir. Herhangi bir zarar vermemek için sağlıkİlaçla kesin etki şekli bir doktorla açıklığa kavuşturulmalıdır. Ayrıca, hastaların fiziksel ve duygusal stres. Ancak daha şiddetli bir seyirse, daha ileri önlemler kullanılmalıdır. Örneğin, glikoz infüzyon akut atak sırasında protein sentezini normalleştirmeye yardımcı olur. Hastalık nedeniyle felç veya diğer yaşamı tehdit eden semptomlar ortaya çıkarsa, panzehir hemarjinat destekleyici bir etkiye sahip olabilir. Ayrıca kronik seyrinde flebotomi tedavisi rahatlama sağlayabilir. Bu şekilde fazla miktarda para çekmek mümkündür. Demir. Bazı hastalar da olumlu yanıt verir. klorokin, aslında bir antimalaryal olarak piyasaya çıktı. Aşırı durumlarda, akut porfiri gerektirir karaciğer Transplantasyon. Bazılarında kronik hasta hastalar, kök hücre nakli gerekli hale gelir. Ayrıca, güneş ışığına doğrudan maruz kalmaktan kaçınılmalıdır, örneğin yüksek güneş kremleri kullanılarak Güneş koruma faktörü.
Önleme
Hastalık önlenemez. Ancak, önlemler nükslerin meydana gelmesini önleyebilecek varlıklar. Buna göre, etkilenen kişiler aşağıdakilerden kaçınmalıdır: alkol ve sigara ve düşük kalorili açlık diyetlerinden kaçının. Mevcut enfeksiyonlar ve diğer hastalıklar durumunda, hızlı bir şekilde azalmasını sağlamak için bir doktora danışılmalıdır. Eğer stres azaltılamaz, en azından daha fazla gevşeme günlük yaşama entegre edilmelidir.
tamamlayıcı tedavi
Çünkü hastalığa sıklıkla eşlik eder Depresyon psikoterapötik tedavi gerektiren, takip bakımı uygundur. Porfiri genellikle relapslarda ilerler ve hastalar uygun yaşam tarzı ayarlamaları yaparak tekrarlayan relapslardan kaçınmak için kendilerine bakabilirler. Eğer karaciğer etkilenmiş ve zaten hasar görmüşse, her ne pahasına olursa olsun alkolden kaçınılmalıdır. İlaç sadece tıbbi gözetim altında alınmalıdır. Sağlıklı bir yaşam tarzı, hastalık üzerinde olumlu bir etkiye sahip olabilir. Hastalar sigara içmemeli, bol egzersiz yapmalı, öncülük etmek Yeterli uyku ile düzenli bir günlük rutin ve sağlıklı beslenin diyetPorfirisi olan hastalar, akut atakları tetikleyebilecek katı diyetlerden kaçınmalı ve diyet lif bakımından olabildiğince zengin, bol sebze ve taze meyve. Şeker ve yağlar minimumda tutulmalıdır. Dinlenme gibi egzersizler yoga veya Jacobson's Progresif Kas Gevşemesi hastanın olası stresi önlemesine yardımcı olabilir. Bazı porfiri türlerinde, yenilenmiş bir saldırıyı önlemek için güneşe aşırı maruz kalmaktan kaçınmak önemlidir. Uygun kıyafet ve güneş kremler yüksek Güneş koruma faktörü yardım edebilir. Birçok hastaya, karaciğerde biriken porfirini temizlemek için düzenli flebotomiler de yardımcı olur.
İşte kendiniz yapabilecekleriniz
Bu nadir hastalık, etkilenen hastalar için büyük bir psikolojik yüktür. Çoğu zaman, teşhis kesin olarak konulmadan önce arkalarında uzun bir ıstırap geçmişi vardır. Dahası, depresyon sıklıkla porfiriye eşlik ettiğinden, ek psikoterapötik tedavi önerilir. Klinik tabloya bağlı olarak, başka bir saldırıya neden olabilecek tüm tetikleyicilerden elbette kaçınılmalıdır. Karaciğer hasar görmüşse alkol içilmemeli ve ilaç sadece doktora danışıldıktan sonra alınmalıdır. Hangi ilaçlara izin verildiğini ve diğer ilginç bilgileri kendi kendine yardım sitesi EPP Almanya'da (www.epp-deutschland.de) bulabilirsiniz. Bu aynı zamanda başka bir tür porfiri olan insanlar için de geçerlidir. Hastalığı gereksiz yere alevlendirmemek için etkilenenler de sigara içmemeli, mümkün olduğunca stresten uzak durmalı ve içmemelidir. hormonların . Bunun yerine, emin olmalılar öncülük etmek Yeterli uyku ve bol egzersiz ile düzenli bir yaşam. Dinlenme alıştırmalar yardımcı olur stresi azaltmak. Yoga ve Jacobson ilerleyici kas gevşemesi burada tavsiye edilmektedir. Porfirisi olan hastalar titiz diyetlere uymamalıdır; bunun yerine sağlıklı beslenmelidirler. diyet Yağ oranı düşük taze, yüksek lifli yiyeceklerle mümkün olduğu kadar şeker. Tıbbi ek olarak önlemlerbazı hastalar kan almaya iyi yanıt verir. Bunun arkasındaki fikir, bedeni fazlalıklardan kurtarmaktır. Demir.
