Eşanlamlılar
Hem sentezinde bozulma Porfiri, taşıyıcının bir kısmının oksijen için yapısının (sentezinin) içinde bulunduğu bir dizi metabolik hastalıktır. kan (hem de hemoglobin) rahatsız edilir.
Giriş
Vücutta binlerce metabolik aşama, enzimler biyokimyasal reaksiyonları mümkün kılan (katalize eden). Ya kalıtsal faktörlere bağlı olarak ya da edinilmişse, bir enzimin işlevselliği o kadar sınırlıysa ya da artmışsa, hastalık belirtileri (semptomlar) ortaya çıkarsa, uzman metabolik bir hastalıktan söz eder. Hem oluşumunda sekiz gelişim aşaması gereklidir.
Enzim eksikliği veya eksikliğinden dolayı bunlardan biri yeterli biçimde yapılamazsa porfiri vardır. Hastalığın belirtileri daha sonra sorunlu reaksiyon aşamasında dönüştürülmesi gereken maddenin birikmesi ve birikmesinden kaynaklanır. Aynı şekilde, sonradan üretilen maddelerin eksikliği de rahatsızlığa yol açabilir.
Porfiriler arasında eritropoietik protoporfiri, konjenital eritropoietik porfiri, porfirya kutanea tarda, akut aralıklı porfiri ve Doss porfiri bulunur. Çoğu zaman porfiriler kalıtsaldır ve çoğunluğu baskın bir kalıtımı takip eder, bu da en az bir ebeveynin de hastalıklı olması gerektiği anlamına gelir. Bunun aksine, örneğin konjenital eritropoietik porfiri, otozomal resesif olarak kalıtılır.
Bu durumda, ebeveynler genellikle sağlıklıdır, ancak genellikle kan. Kalıtsal olmayan genetik yapıdaki (mutasyonlar) genetik değişiklikler de porfirinin nedeni olabilir. Bu nedenle, porphyria cutanea tarda'dan muzdarip olan 4 kişiden 5'ü onu miras almamış, ancak genetik mutasyonlar nedeniyle geliştirmiştir.
Porfiriler, genetik kusurlar olmaksızın da mümkündür. Bu durumlarda edinilmiş (ikincil) porfirilerden söz edilir. Genellikle zehirlenmeden kaynaklanırlar, örneğin kurşun ve cıva gibi ağır metallerle veya karaciğer alkol, uyuşturucu veya pestisitler veya hekzaklorobenzen gibi çevresel toksinlerin neden olduğu hasar.
Diğer hastalıklar da ikincil pophyria'ya neden olabilir. Bunlardan en önemlileri karaciğer hastalıklar (örneğin hepatit C), diğer metabolik hastalıklar (örn. hemokromatoz), Ve kan- aneminin tahrip edici (hemolitik) formları.
