Otizm: Nedenler

Patogenez (hastalığın gelişimi)

Nedeni otizm genellikle belirsiz kalır. Çalışmalar şu anda oksitosin alıcı gen (OXTR) bir risk faktörü olarak. Bir çalışma, arasındaki bir dengesizliği tartışıyor amino asit (AS) genel ve dallı zincirli amino asitler (kısaltılmış BCAA Dallanmış Zincirli Amino için Asitler) özellikle: olan hastalarda otizm spektrum bozukluğu (ASD), 31 aminler incelendi (20 dahil amino asit protein sentezi için kullanılır). Üç takımyıldız aminler(neredeyse) sadece ASD hastalarında meydana gelen, tespit edilebildi. Yazarlar bunlara "ASD ile ilişkili amino asit düzensizliği metabotipleri" (AADM) adını verdiler. Bu, ASD'nin BCKDK (dallı zincirli ketoasit dehidrojenaz kinaz) enzimindeki işlev bozukluğu ile ilişkili olduğu hipotezine uygundur. Ek olarak, düşük BCAA düzeyleri ayrıca eşlik eden zihinsel engelliliğin bir nedeni olarak tanımlanmıştır ve otizm. Yüksek doğum öncesi ("doğumdan önce") östrojenin otizm için tetikleyici olması mümkündür: amniyotik sıvı Doğum öncesi östrojen düzeyinin belirlendiği Danimarka Biobank'tan alınan örnekler, östrojen düzeylerinin daha sonra otizm geliştiren 98 fetüste ortalama olarak anlamlı derecede daha yüksek olduğunu gösterdi. doğum öncesi etkisi östrojenler etkiliyorlar mı beyin beyni büyütmek ve "erkeksileştirmek".

Etiyoloji (Nedenler)

Biyografik nedenler

  • Ebeveynlerden, büyükanne ve büyükbabalardan gelen genetik yük (% 52.4).
    • Halihazırda otizm spektrum bozukluğu (OSB) olan bir çocuğu olan ebeveynler için, yavruların da OSB geliştirme riski şu şekildedir:
      • Dişi yavrular için
        • OSB'li ağabey ise% 4.2.
        • OSB'li ablası ise% 12.9.
      • Erkek yavrular için
        • OSB'li ağabey ise% 12.9.
        • OSB'li ablası ise% 16.7.
    • Çapraz agretasyon: küçük kardeşleri DEHB çocuklar ayrıca OSB geliştirme riski de artmıştır (olasılık oranı 6.99; 3.42-14.27); OSB'li çocukların küçük kardeşlerinin gelişme olasılığı neredeyse 4 kat daha fazlaydı DEHB (VEYA 3.70; 1.67-8.21)
    • Gen polimorfizmlerine bağlı genetik risk:
      • Genler / SNP'ler (tek nükleotid polimorfizmi; İngilizce: tek nükleotid polimorfizmi):
        • Genler: SLC25A12
        • SNP: genler arası bir bölgede rs4307059 [otizm spektrum bozuklukları (ASD)].
          • Alel takımyıldızı: CT (1.19 kat).
          • Alel takımyıldızı: TT (1.42 kat)
        • SNP: içinde rs2056202 gen SLC25A12 [otizm spektrum bozuklukları (ASD)].
          • Alel takımyıldızı: CT (0.8 kat).
          • Alel takımyıldızı: TT (0.64 kat)
        • SNP: içinde rs2292813 gen SLC25A12 [otizm spektrum bozuklukları (ASD)].
          • Alel takımyıldızı: CT (0.75 kat).
          • Alel takımyıldızı: TT (0.56 kat)
        • SNP: genler arası bir bölgede rs10513025 [otizm spektrum bozuklukları (ASD)].
          • Alel takımyıldızı: CT (0.55 kat).
          • Alel takımyıldızı: CC (> 0.55-kat)
    • Genetik hastalıklar
      • Kanner sendromu - kromozom 7, 15 (belirsiz kalıtım).
      • Asperger Sendromu - kromozom 1, 3, 13 (belirsiz kalıtım).
  • Anne kenevir kullanım (1.51 ila 95% 1.17 güven aralığına sahip 1.96'lik ayarlanmış tehlike oranı)
  • Sigara içmek anneanne - risk artışı.
    • Torunların tipik olarak otistik özellikler geliştireceğinin% 67'si (bozulmuş sosyal iletişim veya tekrarlayan davranışlar)
    • > Torunların geliştirdiği% 50 Asperger Sendromu (otizm spektrum bozukluğu, ASD).
  • Sırasında annenin enfeksiyonları gebelik - TORCH kompleksinin patojenleri (Toxoplasma, "Diğer", kızamıkçık virüs, sitomegalovirüs ve uçuk simpleks virüsü) (çocuğun otizme yakalanma riski% 79 artmıştır).
  • Yaş
    • Anne yaşı gebe kalma - 30 yaşın üzerindeki annelerde anne yaşını 34'dan 40'e çıkarmak en yüksek riske.
    • Babanın gebe kalma yaşı> 40 yaş (5 yaşından küçük babalardan doğan çocuklara göre otistik özellikler için 6-30 kat daha yüksek risk
  • Ebeveynlerin göç durumu (fikir birliğine dayalı beyan).

Hastalıkla ilgili nedenler.

Endokrin, beslenme ve metabolik hastalıklar (E00-E90).

Ruh - sinir sistemi (F00-F99; G00-G99).

  • Hamilelik sırasında annenin alkol kötüye kullanımı (risk faktörü hariç tutulmuştur: bu, çocukta önemli bilişsel bozukluk, çok sayıda organik malformasyon ve diğer davranış anormallikleri ile ilişkilidir; ancak otizm spektrum bozuklukları ile ilişkili değildir)
  • Erken çocukluk dönemi beyin hasarı
  • Serebellar hipoplazi - az gelişmiş beyincik.

Hamilelik, doğum ve lohusalık (O00-O99)

  • Hamilelik sırasında annenin enfeksiyonları - TORCH kompleksinin patojenleri (Toksoplazma, "Diğer", kızamıkçık virüs, sitomegalovirüs veHerpes simpleks virüsü) (çocuğun otizme yakalanma riski% 79 artmıştır).

Laboratuvar teşhisleri - bağımsız kabul edilen laboratuvar parametreleri risk faktörleri.

Annenin hamilelik sırasında aldığı ilaçlar:

  • Antidepresanlar?
    • İkinci ve / veya üçüncü trimesterde yutma (gebeliğin üçüncü trimesteri); Maruz kalmayan çocuklara göre% 87 artış.
    • Bir meta-analiz ve iki kayıt çalışması, daha sonra maruz kalan ve maruz kalmayan kardeşlerde otizm için hiçbir fark bulmadı. SSRI hamile kadınlar tarafından yutulması.
  • mizoprostol - mide ülserleri için kullanılan aktif bileşen.
  • Talidomid - yatıştırıcı / sözde talidomid skandalıyla tanınan uyku hapı.
  • Valproik asit / valproate (kullanılan aktif madde epilepsi).

Çevre kirliliği - zehirlenmeler (zehirlenmeler).

  • Diklorodifeniltrikloroetan (DDT) - hamile kadınlar önemli ölçüde daha yüksek kan DDT ve ana metaboliti diklorodifeniltrikloroetan p, p′-diklorodifenil-dikloroetilen (p, p′-DDE) konsantrasyonları.
  • Partikül maddeye maruz kalma ve azot hamilelik ve yaşamın ilk yılında dioksit.
  • Hava kirliliği (dizel partiküller, cıva, ve öncülük etmek, nikel, manganez ve metilen klorürler).
  • Pestisitlere doğum öncesi (doğum öncesi) maruz kalma.
    • Poliklorlu bifeniller (PCB'ler) ve organoklorlu pestisitler (OCP'ler) Not: Poliklorlu bifeniller, zarar verebilecek endokrin bozucular (eşanlamlı: ksenohormonlar) arasındadır. sağlık küçük miktarlarda bile değiştirerek endokrin sistem.
    • glifosat (olasılık oranı 1.16;% 95 güven aralığı 1.06 ila 1.27), klorpirifos (olasılık oranı 1.13; 1.05-1.23), diazinon (olasılık oranı 1.11; 1.01-1.21), Malathion (olasılık oranı 1.11; 1.01-1.22), avermektin (olasılık oranı 1.12; 1.04-1.22) ve permetrin (oran oranı 1.10; 1.01-1.20).

Daha fazla