Paramiyotoni konjenita, uzun süreli kas gerginliği durumları ile karakterize edilen miyotoni formları grubuna aittir. işlevinin yürütüldüğü genetik bir bozukluktur. sodyum kanallar bozuk. Semptomlar sadece kaslar soğuduğunda veya uzun süreli fiziksel aktivite sırasında ortaya çıkar ve kaslar ısındığında fark edilmez veya zar zor fark edilir.
paramiyotoni konjenita nedir?
Paramiyotoni konjenita, kas kasılması veya maruziyetten sonra uzun süreli gerginlik olarak kendini gösteren bir kas fonksiyonu bozukluğudur. soğuk. Bu hastalık ilk olarak 1840-1917 yılları arasında yaşayan nörolog Albert Eulenberg tarafından tanımlanmıştır. Bu nedenle paramiyotoni konjenita, Eulenberg hastalığı olarak da bilinir. Myotonia congenita Thomsen ve Myotonia congenita Becker gibi diğer miyotonilerin aksine, klorid kanal miyotonisi, ancak bir sodyum kanal miyotonisi. Bu durumda, bir rahatsızlık söz konusudur. sodyum iyon taşıma. Sodyum iyonları hücre içine akar. Aksiyon potansiyeli. Bunlar normal olarak kas kasılmasından hemen sonra bir zar dinlenme potansiyeli oluşana kadar hücre dışına taşınır. Paramiyotoni konjenitada bu süreç gecikir ve birkaç saat sürebilir. Esas olarak maruz kaldığında soğuk veya uzun süreli kastan sonra stres, kas gerginliği durumları zayıf bir şekilde rahatlayabilir. Kıyasla klorid kanal miyotoni, kaslar hareket sırasında daha da sertleşir. İstemli kaslar bu rahatsızlıktan özellikle etkilenir.
Bilgiler
SCN4A üzerindeki nokta mutasyonları gen17. kromozomda yer alan , paramiyotoni konjenita nedeni olarak tespit edilmiştir. Bu mutasyonların bir sonucu olarak, kas hücrelerinde sodyum kanal fonksiyonu ciddi şekilde bozulur. Sodyum iyonları geliştirmek için hücreye akar. Aksiyon potansiyeli. Bununla birlikte, dinlenme potansiyel durumunda, sodyum iyonu konsantrasyon hücrenin dışı, içindekinden daha büyüktür. Böylece daha yüksek bir potasyum iyon konsantrasyon hücre içindeki sodyum iyonu konsantrasyonundan daha fazladır. Dinlenme potansiyeli, sodyum kanalının iyon pompası işlevi tarafından aktif olarak kurulur. Dinlenme potansiyel restorasyon süreci ne zaman Aksiyon potansiyeli bozulursa, uzun süreli bir kas gerginliği durumu oluşur. Buna miyotoni denir çünkü kas tonusu uzun süre yüksek kalır. Paramiyotoni konjenitada, sodyum iyonlarının hücre içine girişi, özellikle soğuk maruz kalma ve kas kasılması. Özellikle yüksek bir aksiyon potansiyelinin oluşmasının iki nedeni tartışılmaktadır. Bir kısmı muhtemelen sodyum kanallarının artık kapalı olmamasından kaynaklanmaktadır. Sodyum kanalı miyotonisinin diğer bir kısmı, sodyum kanallarının gecikmeli kapanmasına dayanır. Soğuğa veya sürekli egzersize daha fazla maruz kalma ile sonuç olarak aksiyon potansiyeli gelişmeye devam eder. Sadece sıcakta ve istirahatte dinlenme potansiyeli yavaş yavaş yeniden inşa edilir. Ancak bunun aksine klorid Fiziksel egzersiz sırasında dinlenme potansiyelinin oluştuğu iyon kanalı miyotoni.
Belirtiler, şikayetler ve işaretler
Paramiyotoni konjenita doğumdan itibaren devam eder ve semptomlar yaşam boyunca değişmeden kalır. gözkapağı kaslar, göz kasları, yüz, boyun, ve alt ve üst ekstremiteler özellikle etkilenir. Örneğin, kapalı bir gözkapağı soğuğa maruz kaldığında saatlerce açılmaz. Nemli ve soğuk bir bez uygulandığında bile soğuğa maruz kalma mevcuttur. Ayrıca hastanın yüzü soğuğa maruz kaldığında maske gibi sertleşir. Aynı zamanda, parmakların ağrısız fleksiyonu ile hareket bozukluğu vardır. Sertlik, tekrarlanan hareket ve soğuğa maruz kalma ile paradoksal olarak artar. Kas zayıflığı daha sonra sürekli hareket ve soğuğa maruz kaldıktan sonra ortaya çıkar. Bazı hastalar ayrıca ergenlik döneminde başlayan periyodik hiperkalemik felçten muzdariptir. Sıcak koşullarda, genellikle hiçbir belirti yoktur veya yalnızca küçük belirtiler vardır.
Hastalığın teşhisi ve seyri
Miyotoni konjenita, semptomların başlangıcı kadar erken teşhis edilebilir. Ayırıcı tanı Myotonia congenita Thomsen ve Myotonia congenita Becker kloridyon kanalı miyotonileri hemen hemen aynı semptomlara sahipken, Paramyotonia congenita'dan iyi ayırt edilebilirler. İndüklemek için soğuk kompreslerin uygulanması basit bir inceleme yöntemidir. gözkapağı miyotoni. Bundan sonra, etkilenen kişinin göz kapaklarını uzun süre açması imkansızdır. Aynı zamanda hastalar, tedavi sırasında da her zaman sorulması gereken çift görüntüler görürler. tıbbi geçmiş. Tekrarlanan hareketlerle artan sertlik de sodyum kanalı miyotonisine işaret eder. İçinde kan, yüksek seviyeleri kreatinin kas hastalıklarına özgü kinaz bulunur. Ancak bu seviyeler başka hastalıklarda da bulunduğundan tanı açısından önemi yoktur. Bununla birlikte, bir genetik test tanıyı tam olarak doğrulayabilir.
Komplikasyonlar
Paramiyotoni konjenita'nın uygun tedavisi ile herhangi bir komplikasyon oluşmaz. Yaşam beklentisi azalmaz. Bununla birlikte, özellikle kışın en büyük zorluk, ortamın soğumasını önlemektir. eklemler. Yaz aylarında, eklemler banyoya giderken diğer şeylerin yanı sıra sertleşir. Bu sertleşmeye neden olur eklemler ve genel fiziksel zayıflık. Aynısı uzun süreli fiziksel çalışma için de geçerlidir. Ancak, soğutma tamamen önlenemez. Bu, ancak etkilenenler sürekli olarak daha yüksek sıcaklıktaki odalarda kalırsa başarılabilir. Bazı hastalar, birçok boş zaman aktivitelerini ancak sınırlı bir ölçüde gerçekleştirebildikleri gerçeğinden psikolojik olarak muzdariptir. Bireysel durumlarda, bu bile olabilir öncülük etmek için ruhsal hastalık ve Depresyon. Kural olarak, paramiyotoni konjenita için ilaç tedavisi gerekli değildir. Eklemleri soğutmaktan kaçınmak çoğu durumda sertleşmeyi önlemek için yeterlidir. Bununla birlikte, birkaç vakada semptomlar o kadar şiddetli olabilir ki, ilaç meksiletin ile tedavi önerilir. Ancak, aslında tedavi etmek için kullanılan bu ilaçla tedavi kalp ritmi, mümkün olduğu için yalnızca bir istisna olarak gerçekleştirilmelidir. öncülük etmek çeşitli yan etkilere. Örneğin, baş dönmesi, ruh hali, görsel rahatsızlıklar veya bulantı ilacı alırken sıklıkla fark edilir. Çok nadir durumlarda, trombositopeni artmış ile kanama eğilimi ayrıca oluşabilir.
Ne zaman doktora görünmelisin?
Kas-iskelet sistemi bozuklukları, bozulmanın bir işaretidir. sağlık. Tedavi ve tedavi için doktor tarafından değerlendirilmeleri gerekir. tedavi planı geliştirilebilir. İlk belirtiler yaşamın ilk günlerinde veya aylarında ortaya çıkar. Soğuğa veya yoğun fiziksel aktiviteye maruz kalma sırasında kas sertliği oluşursa, doktora gitmeniz önerilir. Sertlik birkaç saat devam ederse, bu paramiyotoni konjenita belirtisidir. Eklemlerin hareketi gerçekleşirse, sertlik daha da artar. Genetik hastalığın semptomları, tıbbi bakım olmaksızın yaşam boyunca sabit kalır ve yoğunluğu artmaz. Hareket dizilerindeki bozukluklar, eklemlerde sabit fleksiyon ve felçler bir hekim tarafından muayene edilmelidir. Hastalığın karakteristik bir özelliği, sıcak çevre koşullarında semptomların olmamasıdır. Günlük yaşamla veya spor aktiviteleri ile baş etmede tahrişler meydana geliyorsa ve mesleki aktiviteler istenildiği gibi yerine getirilemiyorsa doktora ihtiyaç duyulur. Artan düşme veya kaza riski, yürüme dengesizliği ve kaygı bir doktorla tartışılmalıdır. Fiziksel kısıtlamalar nedeniyle duygusal sorunlar veya psikolojik rahatsızlık örüntüleri aynı anda ortaya çıkıyorsa, şikayetlerin açıklığa kavuşturulması gerekir. Etkilenen kişi, kas sertliği sırasında görmedeki değişikliklerden şikayet ediyorsa, harekete geçme ihtiyacı vardır. Sıklıkla, faz sırasında çift görme belgelenir.
Tedavi ve terapi
Paramyotonia congenita'nın nedensel tedavisi genetik olduğu için mümkün değildir. koşul. Bununla birlikte, çoğu durumda, soğuğa ve yorucu fiziksel aktiviteye maruz kalmaktan kaçınılırsa hiçbir tedaviye gerek yoktur. İlaç tedavisi hakkında güvenilir veri bulunmamaktadır. Bununla birlikte, uzun süreli sertliği gidermek için meksiletin ilacının kullanılması önerilir. Bu ilaç bir kardiyak ajan olduğu için oluşabilecek herhangi bir yan etkiye dikkat edilmelidir.
Görünüm ve prognoz
The koşulparamiyotoni konjenita adı verilen, iskelet kaslarının aşırı uyarılabilirliği ile karakterizedir. Bu istemsiz kas yol açar kasılmaları. Bununla birlikte, yaşam beklentisi sınırlı değildir. Bu nedenle paramiyotoni konjenita için prognoz olumludur. Nispeten nadir görülen kalıtsal hastalık, otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Etkilenen kişinin kas yapısı krampları istemeden. Ancak zorlukla tekrar gevşetilebilirler. Merdiven çıkarken gerilmek ve rahatlamak zordur. Paramyotonia congenita'dan etkilenen kişiler, özellikle soğuğa maruz kaldıklarında veya uzun süre oturduktan sonra sorun yaşarlar. Yürümekte, kavramakta veya vücutlarını tutmakta güçlük çekerler. dengelemek. İstemsiz kas spazmları onları düşmeye diğerlerinden daha yatkın hale getirir. Paramyotonia congenita'ya rağmen kas güçsüzlüğü yoktur. Etkilenen bireyler iyi bir atletik olabilir fiziksel. Sürekli kasılan kaslar bir tür antrenman etkisi yaratır. Semptomlar hedefe yönelik eğitim ile iyileştirilir. Bunun amacı, etkisiz hale getirmektir. gevşeme bozar ve etkisini zayıflatır. Çoğu durumda, bu oldukça iyi çalışır. Tedaviyi yapan doktorlar bu nedenle nadiren kısa süreli bir ilacı düşünürler. tedavi. Paramiyotoni konjenita için bir tedavi şu anda mümkün değildir. Hastalık zaten yerleşik çocukluk. Yaşam boyu devam eder. Etkilenen bireyler, yoğun tıbbi bakıma ihtiyaç duyarlarsa, miyopatilere bağlı olarak solunum hastalığı veya solunum felci riskleri artabilir.
Önleme
Paramiyotoni konjenita'nın önlenmesi genetik nedeni nedeniyle mümkün değildir. Bununla birlikte, eğer hastalık mevcutsa, birkaç kurala uyulursa, semptomlardan geniş ölçüde arınma sağlanabilir. Soğuk etkilerden, soğuk sularda banyo yapmaktan ve uzun süreli fiziksel aktiviteden kaçınmak önemlidir. Bununla birlikte, bu etkiler ve semptomlar arasındaki ilişki açık olduğundan, hastalar esasen bu kurallara uyacaktır.
Takip
Çoğu durumda, yalnızca sınırlı önlemler paramyotonia congenita'da etkilenen kişi için bakım sonrası hizmetler mevcuttur. Her şeyden önce, etkilenen kişide daha fazla komplikasyon veya diğer şikayetleri önlemek için hızlı ve her şeyden önce erken teşhis yapılmalıdır. Bir doktora ne kadar erken başvurulursa, hastalığın daha sonraki seyri genellikle o kadar iyi olur, böylece etkilenen kişi ideal olarak hastalığın ilk belirtileri ve semptomlarında bir doktora danışmalıdır. Paramiyotoni konjenitalı hastaların çoğu aşağıdakilere bağımlıdır: önlemler of fizyoterapi ve fizyoterapi. Bu durumda, bu terapilerdeki egzersizlerin çoğu, vücuda hareketliliği geri kazandırmak için hastanın kendi evinde de yapılabilir. Çoğu durumda, paramiyotoni konjenita da çeşitli ilaçlar alarak tedavi edilir. Etkilenen kişi, semptomları uygun şekilde hafifletmek için bunları her zaman düzenli olarak ve reçete edildiği şekilde aldığından emin olmalıdır. Belirsizlik durumunda veya herhangi bir soru varsa, her zaman önce bir doktora danışılmalıdır. Şiddetli yan etkiler durumunda da önce bir doktora danışılmalıdır. Muhtemelen paramiyotoni konjenita, etkilenen kişinin yaşam beklentisini de azaltır.
Kendin ne yapabilirsin
Paramiyotoni konjenitadan muzdarip hastalar soğuğa karşı çok hassastır. Bu nedenle miyotonik reaksiyonların oluşmasını önlemek için kaslarını sıcak tutmaları gerekir. Bu nedenle özellikle kış aylarında soğuktan korunmak önemlidir. Soğuk mevsimde sıcak giysiler ve ısıtmalı odalar çok önemlidir. Yaz aylarında soğuk algınlığı gibi bazı zorluklar da vardır. yüzme göl ayrıca karakteristik kas gerginliğine neden olur. Günlük yaşamda, soğuk musluk bile Su yüzünde felce neden olabilir. Belirtilerin ne kadar şiddetli olduğuna bağlı olarak doktor ilaç tedavisi önerebilir. Burada, doğru dozajı sağlamak için özen gösterilmelidir. İlaçlar sorunu hafifletir, ancak yan etkileri de vardır. Hastalar ani kas sertliğinin nedenini biliyorlarsa, bununla nasıl başa çıkacaklarını öğrenirler. Örneğin, hastaları kullanmadan önce bezi ısıtırlar ve Su açık musluğun altında ellerini tutmadan önce sıcaktır. Kas gerginliği fiziksel aktivite ile şiddetlenebilir. Bu nedenle hastalara çok fazla egzersiz önerilmemektedir. Sertlik oluşursa hızlı hareket etmeye ve etkilenen vücut bölgelerini ısıtmaya yardımcı olur.
