Enzimler hemen hemen her bedensel süreçte ve özellikle bir organizmanın metabolizmasında yer alırlar. Genetik veya kazanılmış bir enzim kusurunda, etkilenen kişinin biyokimyasal aktivitesi enzimler değişiklikler, genellikle enzimopati ile sonuçlanır. Bazı enzim kusurları ve eksiklikleri artık, genellikle yaşam boyunca yapılması gereken enzimatik ikame ile telafi edilebilir.
Enzim kusuru nedir?
Bir enzim, yapısal değişiklikler nedeniyle biyokimyasal aktivitesinde bozulduğunda bir enzim kusuru mevcuttur. Enzimler biyokimyasal aktivite ile karakterize edilir. Dev biyolojik maddelerden oluşan maddelerdir. molekülleri kimyasal reaksiyonlarda katalitik bir işleve sahiptir. İnsan vücudunda biyokimyasal olarak sayısız reaksiyon gerçekleşir. Katalizör olarak enzimler, bu reaksiyonların seyrini hızlandırır, hatta ilk etapta insan vücudunda belirli reaksiyonların gerçekleşmesini sağlar. Hemen hemen tüm enzimler şunlardan oluşur: proteinler. Katalitik olarak aktif RNA bunun bir istisnasıdır. Diğer tüm durumlarda hücrede enzimlerin oluşumu protein biyosentezi çerçevesinde gerçekleşir. ribozomlar. Tüm organizmaların metabolizmasında, enzimler yeri doldurulamaz görevleri yerine getirir ve tüm biyokimyasal reaksiyonların büyük çoğunluğunu kontrol eder. Enzimlerin bazı yapısal değişiklikleri öncülük etmek enzimin biyokimyasal aktivitesini bozmak veya hatta tamamen ortadan kaldırmak için. Enzimatik bir kusurun bir sonucu olarak, enzimatik olarak katalize edilen sentez ürünlerinin oluşumu, rahatsızlıklardan etkilenir. Bu, kusurlu yapılandırılmış enzimin katalize edilmiş reaksiyonlarından elde edilen sentez ürünlerinin organizmada yalnızca azaltılmış ölçüde mevcut olduğu veya hiç bulunmadığı anlamına gelir. Hatalı bir enzim yapısına ek olarak, bir enzimin organik metabolizmada yanlış yönlendirilmesi de enzim kusuruna neden olabilir. Bu durumda, bir enzimin biyokimyasal aktivitelerini bozan nitelik değil niceliktir. Bir enzim kusurunun semptomları, enzimopatiler olarak özetlenir.
Bilgiler
Tüm enzim kusurlarının çoğu doğuştandır ve genetik nedenlerden kaynaklanır. Örneğin, DNA'daki mutasyonlar, bir veya daha fazla enzimi kodlayan veya enzim biyosentezinde yer alan maddeler için kod taşıyan genleri etkileyebilir. Bu şekilde bir mutasyon öncülük etmekörneğin, yanlış yapıya sahip belirli bir enzimin montajına. Enzim eksikliği veya insan organizmasında belirli enzimlerin tamamen yokluğu da mutasyonlardan kaynaklanabilir. İçinde adrenogenital sendromörneğin, 21-beta-hidroksilazın kalıtsal bir enzim kusuru vardır. Bu arada, favizm temelinde mutasyona bağlı bir enzim eksikliği yatmaktadır. Bu kalıtsal hastalıkta kusur açık glikoz-6-fosfat dehidrojenaz. Bazı enzim defektleri otozomal dominant, diğerleri otozomal resesif ve yine diğerleri X'e bağlıdır. İstisnai durumlarda, mutasyona bağlı enzim kusurları sporadik süreçler bağlamında da meydana gelir ve bu durumda kalıtsal mutasyonlar olarak değil yeni mutasyonlar olarak adlandırılır. Etkilenen enzimlere bağlı olarak, bir enzim kusuru farklı semptomlara yol açar. Enzimopatiler her zaman enzim eksikliği, enzim fazlalığı veya konjenital veya kazanılmış enzim yapısal kusurlarından kaynaklanan metabolik hastalıklardır.
Belirtiler, şikayetler ve işaretler
Çoğu durumda enzim kusurları, DNA'nın yanlış kodlanmış amino asit dizilerinden kaynaklanır. Ancak bu hatalı kodlama mutlaka semptomlara neden olmaz. Enzim kusurlu bazı hastalar yaşamları boyunca asemptomatik kalır. Bir enzim bozukluğunun hastalık belirtileri olan bir enzimopatiye yol açıp açmadığı, bir yandan etkilenen enzime ve diğer yandan aktivite değişikliğinin derecesine bağlıdır. En önemli anahtar enzimlerin enzim kusurları, esasen hepsi öncülük etmek çeşitli vücut fonksiyonlarının ciddi bozukluklarına ve çoğu durumda doğum öncesi ortaya çıkar. Özellikle şiddetli enzim kusurlarını tetikler kürtaj. Bu, çeşitli enzimlerin belirli bir işlev kaybından sonra insanın yaşayamayacağı anlamına gelir. Enzim kusurlarının sonucu aynı zamanda genellikle kendine özgüdür veya ciddi gelişimsel gecikmedir. Metabolizmadaki rolleri nedeniyle metabolik ve hormonal bozukluklar bazen enzim defektlerinin en sık görülen belirtileridir. Yenidoğanlarda en sık görülen metabolik bozukluk fenilketonüri (PKU), örneğin enzimatik bir kusurdan da kaynaklanır.
Tanı
Enzim kusurları genellikle enzimatik analiz ile teşhis edilir veya genetik teşhis ile teşhis edilir. Hastaların prognozu, etkilenen enzim ve aktivite değişikliğinin derecesi ile güçlü bir şekilde ilişkilidir. Bazı enzim kusurları hiçbir belirti vermezken, diğerleri ölümcül seyreder.
Komplikasyonlar
Enzim kusuru çeşitli komplikasyonlara neden olabilir. Genel olarak, enzim kusurları doğum öncesi ortaya çıkabilir ve çeşitli vücut fonksiyonlarında ciddi bozukluklara neden olabilir. sırasında özellikle şiddetli vakalarda gebelikhatta çocuk aldırılabilir. Hafif kusurlar, bazen etkilenen kişinin hayatı boyunca hissedilen gelişimsel bozukluklara neden olur. Ayrıca metabolik ve hormonal bozukluklar ortaya çıkabilir. Bozuk bir metabolizma bazen etkilenen kişide hoş olmayan bir vücut kokusuna da neden olur. Lafta fenilketonüri özellikle yaygındır ve çeşitli komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Zihinsel anormallik riskinin artması, zihinsel anormalliklere kadar uzanabilir. geciktirme çocuğun. Etkilenen çocuklar daha sık epileptik nöbetler, bozulmuş kas gerginliği ve spastikten muzdariptir. seğirmesi sırasında çocukluk. Çoğu durumda, zamanla ciddi psikolojik bozukluklara dönüşebilen artan sinirlilik de vardır. Dışarıdan, PKD bir ışıkla kendini gösterir. cilt sarışın ile renk saç ve mavi gözler. Nadiren, ciddi pigmentasyon bozuklukları meydana gelir. tedavi Bir enzim kusuru için genellikle ciddi komplikasyonlara neden olmaz.
Ne zaman doktora görünmelisin?
Metabolizmanın bozuklukları veya düzensizlikleri ortaya çıkar çıkmaz doktora gitmek gerekir. Büyümekte olan bir çocuğun gelişimsel bir bozukluğu olduğu tespit edilirse, tıbbi muayene yapılmalıdır. Ağır vakalarda bir enzim bozukluğu ölümcül seyredebileceğinden, çeşitli alanlarda şikayetler olması durumunda zamanında doktora başvurulmalıdır. Varsa ağrı veya farklı sistemlerin işleyişinde kısıtlamalar varsa, bir doktora ihtiyaç vardır. Hormonal sorunlarda, ruh hali veya kilo problemlerinde doktora başvurulmalıdır. Eğer karın ağrısıŞikayetler kardiyovasküler sistem, uyku bozuklukları veya genel bir halsizlik hissi varsa, doktora ihtiyaç duyulur. Zihinsel anormallikler meydana gelirse, endişelenmek için bir neden vardır. Apati, depresif evreler veya halsizlik, birkaç hafta boyunca azalmadan devam ederse bir doktorla tartışılmalıdır. durumunda bir doktora danışılmalıdır. kramplarıduyusal bozukluklar, genel bir hastalık hissi, ateş veya bozulmuş bilinç. Günlük yaşamda sinirlilik artarsa, konuşmak gözlem hakkında bir doktora. Eğer kan tuvalete giderken idrarda veya dışkıda defalarca fark edilirse, doktora gitmeniz gerekir. İçsel bir huzursuzluk, düşük performans seviyesi ve konsantrasyon problemler bir doktor tarafından incelenmeli ve tedavi edilmelidir. Görünümünde değişiklik olursa cilt veya bir rahatsızlık varsa saç büyüme, doktora bir ziyaret gereklidir. Bir pigment bozukluğu, şişme cilt veya renk değişikliği araştırılmalıdır.
Tedavi ve terapi
Çoğu durumda, enzimatik kusurlar doğuştandır ve bu nedenle tedavi edilene kadar tedavi edilemezler. gen tedavi tedavi yaklaşımları klinik aşamaya ulaşır. Semptomatik tedavi, mümkün olduğu ölçüde, enzim ikamesinden oluşur. Bu terapötik yaklaşım, oldukça yeni bir prosedürdür ve eksik enzimlerin dışarıdan sağlanmasına karşılık gelir. Genetik kusurlar söz konusu olduğunda, ikame hastanın yaşamı boyunca gerçekleştirilmelidir. Yapısal olarak sağlam enzimlerin temini ile organizma, uygun reaksiyonları tekrar yeterli derecede katalize edebilir. Enzim fonksiyon kaybı bu şekilde telafi edilebilir. Edinilmiş enzim kusurları veya bağlamında enzim eksiklikleri durumunda pankreas yetmezliğiörneğin, asit kararlı sindirim enzimleri ikame edilmelidir. Tüm enzim kusurları, enzim ikamesi ile telafi edilemez. Örneğin, belirli enzimler fazla üretilirse, ikame buna göre çok az anlam ifade eder. Enzim eksiklikleri de her zaman ikame ile tedavi edilemez. Bu durumlarda, tedavi tamamen semptomatiktir.
Görünüm ve prognoz
Enzim kusuru, mevcut bilimsel bilgiyle tedavi edilemeyen doğuştan veya sonradan edinilmiş bir hastalıktır. Yasal nedenlerle, genetik mutasyon değiştirilemez, bu nedenle hasta ömür boyu sakatlıklarla yaşamak zorundadır. Bununla birlikte, mevcut tıbbi seçenekler nedeniyle çoğu durumda bireysel semptomların tedavisi mümkündür. Metabolik bozukluk uzun vadede çok başarılı bir şekilde tedavi edilir tedavi. Günlük yaşamda sadece birkaç kısıtlama vardır. Enzim kusurunun tedavisi reddedilirse, ani bir sonlandırma gebelik veya kalıtsal bir kusur durumunda çocuğun gelişimsel bir bozukluğu beklenebilir. Yetişkinler, kas şikayetleri gibi fiziksel sorunlardan ömür boyu muzdariptir. ruhsal hastalık. Genel performans azalır ve kötü refah nedeniyle sosyal hayata katılım sınırlıdır. Tıbbi bakım başlatılırsa, hastanın sağlık önemli ölçüde iyileşir. Enzim ikamesi gerçekleşir. Etkilenen kişi, dengesizlikleri düzeltmek ve dozu optimize etmek için düzenli muayenelere katılmalıdır. Ayrıca sağlıklı bir yaşam tarzı ve dengeli bir diyet hastanın durumunu iyileştirmek sağlık. gibi zararlı maddeler varsa alkol, nikotin ya da diğer uyarıcılar kaçınılırsa, etkilenen kişi enzim kusuruna rağmen önemli sınırlamalar olmaksızın iyi bir yaşam kalitesi elde edebilir. Tedavi kesilir kesilmez nüks meydana gelir.
Önleme
Genetik enzim kusurları bir dereceye kadar önlenebilir. genetik Danışmanlık aile planlaması aşamasında. Risk altındaki çiftler, örneğin, kendi çocuklarına sahip olmamaya karar verebilirler.
Takip
Enzim defekti doğuştan ve dolayısıyla kalıtsal bir hastalık olduğu için tam bir tedavi sağlanamaz. Semptomlar nedensel olarak değil, sadece semptomatik olarak tedavi edilebilir, bu nedenle etkilenen kişi genellikle yaşam boyu tedaviye bağımlıdır. Bu, özel bir bakım sonrası bakım gerektirmediği anlamına gelir. önlemler etkilenen kişi tarafından kullanılabilir. Bu tedavinin ana odak noktası aynı zamanda enzim kusurunun erken tespitidir, böylece daha fazla komplikasyon veya semptomlarda kötüleşme meydana gelmez. Torunlarda enzim kusurunun tekrarını önlemek için hasta çocuk sahibi olmak istiyorsa genetik test ve danışmanlık da yapılabilir. önlemler Bu hastalığın tedavisi büyük ölçüde bu kusurun tam doğasına ve ifadesine bağlıdır, bu nedenle burada genel bir tahmin yapılamaz. Etkilenenler genellikle günlük yaşamlarında ailelerinin ve arkadaşlarının yardımına bağımlıdır. Psikolojik destek de çok yararlı olabilir, bu sayede sadece etkilenen kişiler değil, aynı zamanda ebeveynleri de genellikle psikolojik tedaviye bağımlıdır. Enzim kusurunun etkilenen kişinin yaşam beklentisini azaltıp azaltmadığı ve nasıl azaltacağı genel olarak tahmin edilemez.
İşte kendiniz yapabilecekleriniz
Kendi kendini iyileştiren güçler, doğuştan gelen enzim kusurunu kendi başlarına iyileştiremezler. Hastanın kendi kendine yardım yoluyla hastalığı tedavi etmenin hiçbir yolu yoktur. Eksik enzimler düzenli aralıklarla organizmaya verilmelidir. Belirtileri önlemek için, etkilenen kişi tekrar tekrar ışık koruması uygulayabilir. merhem cilde. Bunu günlük olarak kendi sorumluluğunda ve sabit bir dozaj olmadan yapabilir. merhem tolerans açısından test edilmeli ve yüksek Güneş koruma faktörü. Doğrudan güneş ışığından her zaman kaçınılmalıdır. Hasta vücudunun tüm bölgelerini iyi kapatan ve yarı saydam olmayan giysiler giymelidir. Koruma ne kadar iyi olursa, o kadar az cilt değişiklikleri meydana gelir. Ayrıca, iyi başlık ve giymek güneş gözlüğü tavsiye edilir. Mümkünse özellikle yaz aylarında daire ya gün doğumundan önce ya da gün batımından sonra bırakılmalıdır. Kaşıntı olması durumunda her koşulda kaşıma ve ovalamadan kaçınılmalıdır. Bu semptomları daha da kötüleştirir. Cilt bakımı ve korumasına ek olarak, zihinsel stabilizasyon özellikle önemlidir. Sosyal hayata katılım ya da boş zaman aktivitelerinin planlanması hiçbir koşulda ihmal edilmemelidir. Hastalığa rağmen yaşamdan keyif alınabilir ve yaşam kalitesi korunabilir.
