Wilson hastalığı genetik bakır genetik bir kusura dayalı depolama bozukluğu. Bakır artık düzenli olarak atılamaz ve birikintiler ciddi hasara neden olur. karaciğer, göz ve beyin esas olarak etkilenir. Tedavi edilmeden bırakılırsa, Wilson hastalığı ölümcül.
Wilson hastalığı nedir?
Wilson hastalığı nispeten nadir görülen, kalıtsal, metabolik bir hastalıktır ve aynı zamanda "bakır depo hastalığı, "Wilson hastalığı" veya "psödoskleroz Westphalia." Wilson hastalığı İngiliz nörolog Samuel AK Wilson'ın (1878 - 1937) adını almıştır. Bir veya daha fazla nedeniyle gen mutasyonlar, bakır metabolizması karaciğer etkilenen bireylerin oranı. Emilen bakır doğal olarak uzaklaştırılamaz, bağlanır ve organizmada birikir. Hastalığın seyri, esas olarak şu şekilde kendini gösteren çeşitli semptomlarla karakterizedir: karaciğer hasar ve nörolojik anormallikler. Genetik kusurun sıklığı yaklaşık olarak 1: 30,000'dir.
Bilgiler
Wilson hastalığının nedeni 13. kromozomdaki genetik bir kusurdan kaynaklanmaktadır. Sözde "Wilson gen"Otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, burada baba ve / veya annenin kendilerinin hastalığa sahip olması gerekmez, sadece kusurlu kalıtsal özelliğin taşıyıcılarıdır. Wilson hastalığı, akraba evliliklerinde daha sık görülür. Bir kişi Wilson hastalığından muzdaripse, bakırın karaciğerden vücuda taşınması nedeniyle bakır metabolizmasında bir bozukluk vardır. safra bozulmuş. Günlük olarak alınan fazla bakır diyet karaciğer hücreleri tarafından safra ve dışkı ile atılır, ancak karaciğerde birikir. Orada olabilecek enflamatuar reaksiyonlara neden olur. öncülük etmek için karaciğer sirozu. Ayrıca, biriken bakır karaciğerden tüm organizmaya geçer. Bakır yatakları esas olarak karaciğeri etkiler. göz korneası, beyin ve merkez sinir sistemi. Aşırı bakır seviyesi, etkilenen hücrelere zarar verir ve onları görevlerinde ve işlevlerinde kısıtlar.
Belirtiler, şikayetler ve işaretler
Wilson hastalığı, çoğu spesifik olmayan çok çeşitli semptomlara neden olabilir. Bunlar arasında yorgunluk, iştah kaybıyorgunluk Depresyon, ruh hali, karın ağrısı, sık görülen morluklar veya vücutla ilgili sorunlar koordinasyon. Hastalığın bireysel durumlarda kendini nasıl gösterdiği, bozulmuş bakır metabolizmasının vücudun hangi organlarını ve bölgelerini etkilediğine bağlıdır. Çoğu durumda, hastalığın ilk semptomları 13 ile 24 yaşları arasında ortaya çıkar. Ancak, bu durum önemli ölçüde daha erken veya daha geç de olabilir. Karaciğer hasarının sonuçları genellikle genç hastalarda zaten belirgindir. Bu olabilir öncülük etmek karaciğerin büyümesine, hepatitkaraciğerde yağlı dejenerasyon ve ileri aşamalarda, karaciğer sirozu. Wilson hastalığı olabilir öncülük etmek sararmak cilt ve mukoza zarları (sarılık). Gözler de sıklıkla hastalıktan etkilenir. Wilson hastalığının karakteristik bir özelliği, sözde Kayser-Fleischer kornea halkasıdır. Bu, korneada göze çarpan bir değişikliktir ve etrafındaki altın-kahverengiden yeşilimsi bir halka ile fark edilir. iris. Ayrıca sıklıkla geceye neden olur körlük, şaşılık ve optik sinirin iltihabı. Benzer nörolojik semptomlar Parkinson hastalığı or Huntington hastalığı kas sertliği, kontrolsüz kas hareketleri, titreme, yavaş hareketler, epileptik nöbetler ve yazma ve konuşma güçlükleri dahil olmak üzere sıklıkla ortaya çıkar.
Tanı ve kurs
Genel olarak Wilson hastalığı, hastalığın 5-20 yaşları arasında başlayıp tedavi edilmezse hızla ölüme kadar ilerlediği juvenil tip ile 20 yaş arasına kadar Wilson hastalığının teşhis edilmediği erişkin tip olarak ikiye ayrılır. ve 40 ve daha yavaş bir seyir ile karakterizedir. İçinde çocuklukkaraciğer semptomları (gastrointestinal bozukluklar, karaciğer hasarı) genellikle kesin teşhisten önce gelir. Yetişkinlikte ilk belirtiler esas olarak nörolojik bozukluklardır (konuşma ve yutma bozuklukları, titreme) ve psikiyatrik anormallikler (psikoz, davranış bozukluğu). Sıklıkla, klinik tablo nispeten erken karaciğer bozuklukları ile kendini gösterir. Nörolojik semptomları olan hastalarda, bir yarık lamba ile oftalmolojik muayene genellikle gözde bakır birikintilerinin neden olduğu Kayser-Fleischer kornea halkasını ortaya çıkarır. kan bakır metabolizmasının incelendiği testler. Serum düşükse seruloplazmin değeri idrarda artmış bakır atılım değeri ile birlikte mevcutsa, Wilson hastalığı doğrulanmıştır. İntravenöz bakır testi, penisilamin yük testi ve genetik test ile ek kesinlik elde edilir.
Komplikasyonlar
Wilson hastalığı, hastanın çeşitli semptomlar ve kısıtlamalar yaşamasına neden olur. Ancak çoğu durumda hastalık, beyin, karaciğer ve gözler. Etkilenenler öncelikle bir yağlı karaciğer ve böylece hastalık ilerledikçe karaciğer sirozu. Ellerde titreme ve genel bir dengesizlik ve unutkanlık hissi var. Hastanın günlük yaşamı Wilson hastalığı nedeniyle önemli ölçüde kısıtlanmıştır. Gece boyunca hastalar neredeyse hiçbir şey göremezler, ancak gündüzleri de görme bozuklukları ortaya çıkabilir. Bu şikayetler nedeniyle psikolojik rahatsızlık nadir değildir ve Depresyon ceryan etmek. Davranış bozuklukları da hastalığın bir sonucu olarak ortaya çıkabilir. Ayrıca, yutma güçlüğü, bu da normal sıvı ve yiyecek alımını çok daha zor hale getirir. Hastalık aynı zamanda koordinasyon ve etkilenen kişinin yönelimi. Hastalığın tedavisi, çeşitli ilaçlarla nispeten kolay bir şekilde gerçekleştirilebilir. Belirli bir komplikasyon yoktur ve semptomlar oldukça sınırlı olabilir. Wilson hastalığının başarılı tedavisi ile yaşam beklentisinde de azalma olmaz.
Ne zaman doktora görünmelisin?
Wilson hastalığının belirtileri çeşitlidir ve farklı alanları etkiler. Aşağıdaki gibi fiziksel şikayetler varsa karın ağrısıGenel bir halsizlik hissi veya performansta azalma, doktora gitmek gerekir. Vücudun üst kısmında şişlik, solunum aktivitesinde değişiklikler veya sindirim sırasında gürültü varsa araştırılması ve netleştirilmesi gereken bir düzensizlik vardır. Görünümündeki değişiklikler cilt, Görünümü sivilce veya çürük oluşumu mevcut bir hastalığın belirtileridir. Fiziksel hareketler artık her zamanki gibi koordine edilemezse, etkilenen kişinin tıbbi yardıma ihtiyacı vardır. Nedeni açıklığa kavuşturmak için çeşitli testler gereklidir. Fiziksel düzensizliklere ek olarak, duygusal veya zihinsel stresler de varsa, doktora gitmeniz de önerilir. Ruh halinde gözle görülür dalgalanmalar, agresif bir tavır veya sosyal yaşamdan çekilme varsa, gözlemler bir doktora bildirilmelidir. Depresif durumlar, refah kaybı ve genel yaşam sevinci ortaya çıkarsa, harekete geçme ihtiyacı vardır. Semptomlar birkaç hafta veya ay boyunca devam ederse, bir doktora veya terapiste danışılmalıdır. Mevcut şikayetler nedeniyle günlük yükümlülükler artık yerine getirilemezse, acil bir eylem ihtiyacı vardır.
Tedavi ve terapi
Bakır tutulmasına karşı koymak için, herhangi bir şekilde tedavi Wilson hastalığı için vücuttaki bakırı ve depolanan bakırı çıkarmayı amaçlamaktadır. Wilson hastalığı, tutarlı ve hepsinden önemlisi ömür boyu süren genetik bir bozukluğa dayandığından tedavi gerekli. Hastalık tedavi edilemez, ancak uygun şekilde tedavi edilebilir. tedavi kavramlar. Sırasında bile gebelikMevcut bir tedavi kesilmemelidir, çünkü bu, daha sonra karaciğer hasarıyla birlikte hastalığın yenilenmiş bir atağına yol açabilir. Bakır bağlama ilaçlarŞelatlama ajanları olarak adlandırılan maddeler, depolanan bakırı ortadan kaldırmak veya bakırı korumak için kullanılır. dengelemek. D-penisilamin, trientin veya amonyum tetratiyomolibdat sıklıkla kullanılmaktadır. İle tedavi çinko tuzlan bakırı bağırsakta bağlar mukoza ve organizmaya girmesini engeller. çinko tuz tedavileri genellikle D-penisilamin ile kombinasyon halinde reçete edilir. Bakır oranı yüksek yiyecekler (çikolata, tam tahıllı ürünler, mantarlar) düşük bakır takibi ile kaçınılmalıdır. diyet bir şekilde tamamlamak. alma E vitamini ve bakır temasından kaçınmak (tencere, bakır sıhhi tesisat) yararlı bir yardımcıdır. önlemler. Hastalığın bir sonucu olarak halihazırda ciddi karaciğer hasarı mevcutsa, karaciğer transplantasyonu son tedavi şeklidir. Prosedür birçok risk içerir ve ömür boyu sürecek immünosupresyon gerektirir Karaciğer hücre transplantları gibi yenilikçi tedaviler, hayvan çalışmalarında zaten test edilmektedir.
Beklenti ve prognoz
Tedavi edilmezse, Wilson hastalığı her zaman ölümcüldür. Ölüm genellikle karaciğerden veya böbrek başarısızlık ve iki ila yedi yıl içinde ortaya çıkabilir. Bu muhtemelen koşul erken ortaya çıkar çocukluk. Öte yandan, esas olarak nörolojik bir tutulumu bilen başka bir seyir, ancak on yıllar sonra ölümcül olabilir. Bununla birlikte, tedavi görmemiş tüm etkilenen kişiler için neredeyse yüzde 100'lük bir ölüm oranı geçerlidir. Tedaviye erken başlanırsa, Wilson hastalığı neredeyse tamamen telafi edilebilir. Genetikten zarar görmekten korkmaya gerek yok koşulve yaşam beklentisi de sınırlı değildir. Tıbbi bakım sayesinde Wilson hastalığı ile uzun ve sağlıklı bir yaşam mümkündür. Zaten hasar görmüş hastalarda bile, bu tedavi ile kısmen geri döndürülebilir. Bu, son nöronal hasarın yanı sıra karaciğer hasarı için de geçerlidir. Tüm hastaların dörtte üçünde semptomlar iyileştirilebilir. Wilson hastalığının bir sonucu olarak karaciğer problemleri olan kişiler, nörolojik semptomları olanlara göre daha iyi tedavi edilebilir. Bununla birlikte, bakır depolama hastalığı tedavi edilemez ve aynı zamanda kalıtsaldır. Aile üyeleri bu kadar erken taranmalıdır.
Önleme
Genetik bir kusur olduğu için hastalığın önlenmesi mümkün değildir. Wilson hastalığı bir akrabada ortaya çıkarsa, herhangi bir tedavi için test yaptırılması önerilir. önlemler zamanında alınabilir. Teşhis çok erken konulursa oluşabilecek herhangi bir hasar ilaçla bastırılabilir. Doğrudan etkilenmeyenler bile ebeveyn olarak hastalığın taşıyıcıları olabilir.
Takip
Çoğu durumda, yalnızca birkaçı ve ayrıca yalnızca sınırlı önlemler Wilson hastalığında etkilenen kişi için doğrudan tedavi sonrası bakım mevcuttur. Bu nedenle etkilenen kişi, başka komplikasyonların ve semptomların ortaya çıkmasını önlemek için ideal olarak erken bir doktorla iletişime geçmelidir. Bir doktora ne kadar erken danışılırsa, genellikle hastalığın daha ileri seyri o kadar iyi olur. Hastalığın genetik kökeninden dolayı tamamen tedavi edilemez. Bu nedenle, etkilenenler, çocuk sahibi olmak istiyorlarsa, hastalığın nüksetmesini önlemek için genetik test ve danışmanlık almalıdır. Çoğu hasta genellikle çeşitli ilaçlar almaya bağımlıdır. Etkilenen kişi, semptomları kalıcı ve doğru bir şekilde hafifletmek için her zaman reçete edilen dozajı ve düzenli alımı gözlemlemelidir. Herhangi bir belirsizlik veya soru varsa, her zaman önce bir doktora danışılmalıdır. Dahası, Wilson hastalığı olan hastalar her zaman bir doktorun düzenli kontrollerine ve muayenelerine bağımlıdır. Etkilenen kişinin hayatında cerrahi bir müdahale olması gerekiyorsa, her durumda hastalıktan bahsedilmelidir.
Kendin ne yapabilirsin
Wilson hastalığından muzdarip insanlar her şeyden önce hastalıklarını değiştirmelidir. diyet. Tedavinin amacı bakırı vücuttan atmaktır. Bu, itici maddeler bakımından zengin uygun bir diyetle sağlanır. Tipik sindirim AİDS muz gibi ve kuşkonmaz özel bir diüretik gibi etkili olduğu kanıtlanmıştır çaylar eczaneden. Genel olarak, hastalar bol sıvı, ideal olarak mineral içmelidir. Su, bitkisel çaylar veya spritzers. Buna bakırı bağlayan ilaç eşlik etmelidir. Bu kenetleme maddeleri çeşitli yan etkilere neden olabilir ve etkileşimleribu nedenle tedavi sırasında düzenli olarak bir doktora danışılmalıdır. Zaten ciddi karaciğer hasarı varsa, karaciğer nakli gereklidir. Böyle bir operasyondan sonra hastanın dinlenmeye ve yatak istirahatine ihtiyacı vardır. Doktora düzenli ziyaretler de gereklidir. İlaç tedavisi de genellikle gereklidir. Terapi, hastanın bünyesine düzenli olarak uyarlanmalıdır. Hastalığın şiddetli seyri aynı zamanda muazzam bir psikolojik yükü temsil ettiğinden, etkilenen kişi genellikle terapötik desteğe ihtiyaç duyar. İstenirse, psikolog etkilenen diğer kişilerle veya bir kendi kendine yardım grubuyla da temas kurabilir ve böylece hastayı hastalıkla başa çıkması için destekleyebilir.
