Rizomelik tipteki Chondrodyplasia punctata, konjenital malformasyonlardan biridir. Bozukluk çarpıcı bir şekilde karakterizedir kısa boy. Bu hastalıkta hastanın yaşam beklentisi ciddi şekilde kısalır.
Rizomelik tipteki kondrodiplazi punctata nedir?
Chondrodyplasia punctata sendromları bir grup farklı hastalıktır. Tüm alt türler genetik hastalıklar karakteristik özelliklere sahip. Rizomelik tipte Chondrodyplasia punctata veya RCDP, ilk olarak 1931'de belgelenmiştir. Hastalığın en çarpıcı semptomları arasında kısa boy ve zihinsel geciktirme. kısa boy yenidoğanda doğumdan sonra zaten belirgindir. Aile içinde bilinen bir mutasyon varsa doğum öncesi tanı mümkündür. Hastalığın diğer semptomları arasında hareket kısıtlılığı ve göze çarpan bir görünüm yer alır. Bunlar arasında azaltılmış saç büyüme ve tombul yanaklı düz bir yüz. Mevcut bilimsel bilgilere göre hastalık tedavi edilemez. Hastalığın seyri çok zor olarak sınıflandırılabilir. Çoğu durumda, hastalar yaşamın ilk on yılı içinde ölür. Kötü prognoz nedeniyle, genellikle yakın akrabalar için ek bakım gerekir. Hastalıkla ilgilenmek, dahil olan herkes için çok zordur.
Bilgiler
Rizomelik tip kondrodiplazi punctata'nın nedeni genetik bir kusurdur. Bu, metabolik bir peroksizom bozukluğunu tetikler. Peroksizomlar, organizmada çeşitli ve önemli hücrelerin yapımında rol oynar. 3 tür genetik kusur vardır. Çoğu durumda, PEX7'de değişiklikler meydana gelir gen. Buradaki mutasyon, PTS2 reseptöründe bir değişikliğe yol açar. Tip II, GSMH'daki bir değişiklikle ilişkilidir gen. Bu gen kodlar dihidroksiaseton fosfat asiltransferaz. Tip III'te AGPS geninde bir değişiklik vardır. Bu, peroksizomal alkilde bir modifikasyona yol açar. dihidroksiaseton fosfat sentaz. Mevcut gen kusuru otozomal resesif olarak kalıtılır. Resesif kalıtım modu, gen kusuru mevcut olsa bile hastalığın başlangıcının ille de olmadığı anlamına gelir. Bununla birlikte, kusur, hastalığın başlangıcı olmaksızın yavrulara geçebilir. Rizomelik tipte kondrodiplazi punctata oluşma olasılığı 1'de 100,000 olarak bildirilmektedir.
Belirtiler, şikayetler ve işaretler
Rizomelik tipteki kondrodyplasia punctata semptomları kısa boy içerir. Sözde rizomelik kısa boy doğumda zaten mevcuttur. Bu, kısaltılmış üst kollar ve uyluklarla kendini gösterir. Hasta seyrek saç büyüme ve düz ama tombul bir yüz. Her iki gözün lensleri bulanık. Bu, vizyonda bir değişikliğe neden olur. Hastanın zihinsel bir engeli var. Bu, büyük ölçüde azaltılmış bir zeka ile ilişkilidir. Hastaların çoğu muzdarip skolyoz neredeyse tedavi edilemez. Hareket kabiliyeti eklemler ciddi şekilde sınırlıdır. Sonuç olarak, hasta kendi gücüyle hareket edemez veya yalnızca çok sınırlı bir ölçüde. Fiziksel ve psikososyal gelişim ciddi şekilde gecikir. cilt lezyonlar, omurlardaki değişiklikler ve a katarakt ortaya çıkar.
Tanı ve kurs
Ebeveyn gen mutasyonu varsa, doğum öncesi tanı mümkündür. Doğum öncesi teşhis genetik kusuru belirlemek için kullanılabilir. Diğer durumlarda, teşhis doğumdan bebeklik dönemine kadar gerçekleşir. Röntgen gibi görüntüleme teknikleri, kemik ve vertebral yapının kısaldığını ortaya koymaktadır. Genetik bir test yapmak, sonuçta etkilenen genin mutasyonunu ortaya çıkarır ve mevcut genetik değişimin türü hakkında bilgi sağlar. Hastalığın seyri içinde, sağlık koşul. Çocuk büyüdükçe mevcut semptomlar kötüleşir. Ek olarak, yaşam beklentisi büyük ölçüde azalır. Birçok hasta hayatın ilk on yılında ölür. En yaygın neden, ortaya çıkan solunum bozukluklarıdır.
Komplikasyonlar
Çoğu durumda, rizomelik tipteki kondrodiplazi punctata nedeniyle ciddi şekilde sınırlı bir yaşam beklentisi vardır. Etkilenen bireyler, günlük yaşamlarını sınırlayan çeşitli şekil bozukluklarından ve deformitelerden muzdariptir. Kollar ve uyluklar kısalır ve hasta büyük ölçüde azalır. saç büyüme. Özellikle çocuklar semptomların bir sonucu olarak zorbalık ve alay konusu olabilir. Hastalık ilerledikçe görme azalır ve tamamlanır körlük sonuçlanabilir. Rizomelik tipteki kondrodiplazi punctata nedeniyle zihinsel gelişim de sınırlıdır ve geciktirme genellikle oluşur. Hastanın motor gelişimi de genellikle sınırlıdır, bu nedenle günlük yaşamda diğer insanların yardımına bağımlı değildir. Nadiren olmamakla birlikte, ebeveynler ayrıca psikolojik şikayetler veya Depresyon. Nedensel bir tedavi mümkün değildir. Bu nedenle sadece semptomlar hafifletilir. Ancak çoğu durumda solunum problemleri nedeniyle ölüm meydana gelir. Böylelikle gerekli tedaviler sadece semptomları hafifletebilir ve ağrı.
Ne zaman doktora gitmelisiniz?
Rizomelik tip kondrodiplazi punctata hastaları bir doktor tarafından yakından izlenmelidir. Etkilenen çocukların ebeveynleri bu nedenle doğumdan hemen sonra bir kondrodiplazi uzmanına başvurmalıdır. Hekim, gerekirse semptomları netleştirebilir ve diğer uzmanlara danışabilir. Bunun dışında şikayetler artarsa veya yeni semptomlar eklenirse kondrodiplazi punctata doktora götürülmelidir. Eğer nefes alma Tipik dismorfinin bir sonucu olarak zorluklar ortaya çıkarsa, ambulans servisi aranmalıdır. Aynısı deformitelerin bir sonucu olarak kazalar meydana gelirse de geçerlidir. Hayatın ilerleyen dönemlerinde çocuk bir terapiste sunulmalıdır. Özellikle gözle görülür büyüme durumunda geciktirmeçocuk bir uzman tarafından desteklenmelidir. Katarakt gibi görme problemleri için en iyisi göz doktoru veya göz hastalıkları uzmanı. Genel olarak, rizomelik tip kondrodiplazili punctata olan bir kişinin, çocukluk ve ergenlik ve genellikle yetişkinliğe kadar. Bu, tedaviye erken başlamayı daha da önemli hale getirir.
Tedavi ve terapi
Bilinen bir tedavi yoktur veya tedavi chondrodyplasia punctata için, mevcut bilimsel bilgilere göre bir tedavi mümkün değildir. Ortaya çıkan semptomlar, bireysel olarak ve hafifletilmesi amacıyla tedavi edilir. Hastalık çok düşük bir yaşam beklentisine yol açtığı için, zor ve uzun süreli terapötik önlemler belirli önlemler alındığında önlenir. Vücut zayıflamış bir durumdadır ve birçok tedavi yöntemine yeterince dayanamaz. Çoğu durumda ölüm, solunum bozuklukları nedeniyle meydana geldiğinden, zamanında önlemler bu yolculuğu olabildiğince konforlu hale getirmek için alınır. Hastalık, yakın akrabaların çok ağır bir yüke maruz kalmasına neden olur. Teşhis ile tüm yaşamları değişir. Ek olarak, çocuğun yaşam beklentisinin kısalması, genç ebeveynlerin başa çıkmakta çok zorlandığı duygusal zorluğa katkıda bulunur. Bu nedenle ebeveynlere hasta ile paralel bakım yapılır. Hastalığın durumu ve gelişimi ile iyi başa çıkmak için terapötik önlemler ilgili herkese sunulmaktadır.
Görünüm ve prognoz
Rizomelik tipteki Chondrodyplasia punctata, olumsuz bir prognoza sahiptir. Enzim kusuru genetik faktörlerden kaynaklanır ve tıbbi ilerlemelere ve sunulan çok sayıda tedavi seçeneğine rağmen tedavi edilebilir olarak kabul edilmez. Tedavi planı, hekim tarafından hastanın mevcut semptomlarını hafifletmek için tasarlanır. Konjenital malformasyonlar her yenidoğana özgüdür ve hastalığın ilerideki seyrinden büyük ölçüde sorumludur. Semptomlarda çok az iyileşme olasılığına ek olarak, hastalık aynı zamanda yüksek bir ölüm oranına sahiptir. Çoğu hasta, şiddetli bozukluklar nedeniyle yaşamlarının ilk on yılı içinde ölür. Bundan çoğunlukla solunum bozuklukları sorumludur. Bu yolculuğu daha konforlu hale getirmek için uygun önlemler alınır veya gereksiz ıstırapları önlemek için müdahaleler yapılır. Ancak bu sadece hastanın durumu sağlık gerekli adımların atılmasına izin verir. Genetik hastalık durumunda doğum öncesi test zaten bir tanı olasılığı veriyorsa, hamile anne bir kürtaj Doğumdan sonra kötü prognoz nedeniyle tıbbi tedavi, mevcut yaşam kalitesini iyileştirmeye ve beklenen ortalama yaşam süresini uzatmaya odaklanır. Düşük başarı ve yenidoğan göz önünde bulundurulduğunda bu konuda karmaşık terapötik önlemler veya uzun yöntemler yer almamaktadır.
Önleme
Tüm kondrodiplazi punctata sendromlarında, hastalığı önlemek için hiçbir koruyucu önlem alınamaz. Chondrodyplasia punctata, genetik bir kusurdan kaynaklanmaktadır. Yasal nedenlerden dolayı, genetik insanlara izin verilmiyor. Genetik kusuru olan kişiler biyolojik yavrulara babalık yapmaktan kaçınabilir. Bu, kusurlu geni geçme olasılığını dışlar. Ayrıca doğmamış çocuğun doğum öncesi muayenesi de mümkündür. Bunlar, yenidoğanda kondrodiplazi punctata'nın utero teşhisine izin verir.
Takip
Çoğu rizomelik tip kondrodiplazi punctata vakasında, hasta için çok az takip bakımı önlemi mevcuttur. Bu durumda, hasta daha fazla komplikasyonu önlemek için öncelikle hastalığın erken teşhisine bağımlıdır. Bu doğuştan bir hastalık olduğu için tam bir tedavi mümkün değildir. Kural olarak, genetik Danışmanlık ve çocuklar istenirse test de yapılabilir, böylece çocuklarda rizomelik tipte kondrodiplazi punctata tekrarlanmaz. Hastalık ne kadar erken tespit edilir ve tedavi edilirse, genellikle hastalığın daha ileri seyri o kadar iyi olur. Etkilenen çocuklar kalıcı olarak ebeveynlerinin yardımına ve desteğine bağımlıdır. Sevgi dolu bakım, hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir. Dan beri Depresyon ve psikolojik rahatsızlıklar sıklıkla ortaya çıkabilir, etkilenen kişiyle yoğun ve sevgi dolu tartışmalar gereklidir. Hastanın kendi evinde de bazı terapötik önlemler alınabilir, bu da hasta için hayatı kolaylaştırır. Rizomelik tipteki Chondrodyplasia punctata, çocuğun yaşam beklentisi üzerinde çok olumsuz bir etkiye sahiptir.
Kendin ne yapabilirsin
Rizomelik tipteki Chondrodyplasia punctata, nedensel olarak tedavi edilebilir olarak kabul edilmez ve hastalar, bozuklukla nedensel olarak mücadele etmek için kendi kendine yardım önlemleri alamazlar. Ağır kalıtsal bir hastalık olduğu için, genetik Danışmanlık ailesinde rizomelik tip kondrodiplazi punctata öyküsü olan çiftler için önerilir. Çiftler daha sonra sendromun çocuklarında kendini gösterme olasılığı hakkında bilgilendirilir ve sağlık bu durumda bozulmalar beklenebilir. Ailesi bu kalıtsal hastalıktan etkilenen müstakbel ebeveynler söz konusu olduğunda, doğum öncesi teşhis bu genetik kusuru özel olarak araştırmak için de kullanılabilir. Eğer embriyo hastalıklı, tıbbi olarak uyarılmış kürtaj gerçekleştirilebilir. Taşımaya karar veren ebeveynler gebelik terim, çocuklarının büyük olasılıkla on yaşına gelmeyeceğinin farkında olmalıdır. Aile üyeleri için bu durum genellikle kendisinin farkında olmayan çocuk için olduğundan daha streslidir. koşul genellikle ciddi zihinsel engel nedeniyle. Her durumda, etkilenen çiftler erken bir aşamada psikolojik yardım almalıdır. Buna ek olarak, ağır bedensel ve zihinsel engelli bir çocuğun bakımını günlük aile ve iş hayatına entegre etmek için gerekli tüm organizasyonel önlemler çocuk hamileyken alınmalıdır.
