Bu kalıtsal hastalıklar, genetik testlerle belirlenebilir | Genetik test - Ne zaman faydalıdır?

Bu kalıtsal hastalıklar genetik testlerle belirlenebilir

Kalıtsal hastalıklar çok farklı gelişim mekanizmalarına sahip olabilir ve bu nedenle teşhis edilmesi zor olabilir. Bilinen kusurlu bir gen tarafından% 100 tetiklenen sözde “tek paralel” jenerik hastalıklar vardır. Öte yandan, kombinasyon halindeki birkaç gen hastalığa neden olabilir veya bir genetik modifikasyon, çok faktörlü bir hastalığın gelişiminde yalnızca bir faktör olabilir.

Genetik bir kusurun belirlenmesi için ön koşul, genin ve genetik hastalığın bilinmesi ve özel olarak araştırılmasıdır. Bu, kusurlu bir genin belirtileriyle şüpheli bir tanı gerektirir. Hastalıkları tahmin etmek için kullanılan yeni genler sürekli eklendiğinden, tüm hastalıkların bir listesini çıkarmak çok zordur.

Ayrıca, birçok hastalık için ifadenin hastalığın ortaya çıkmasının garantisi olmadığı unutulmamalıdır. Kromozomal hastalıklar: Bunlar rahimde çok erken evrelerde gelişen hastalıklardır.Çoğunlukla, döllenmeden önce anne veya baba tarafında zaten bir yanlış dağılım vardır ve bu da yanlış sayılara yol açar. kromozomlar içinde cenin. Bu hastalıklar sıklıkla test edilebilir gebelik veya sonrası.

Yaklaşık 5000 hastalık, yaklaşık 1000'i sırasında tespit edilebilen yaklaşık XNUMX hastalık vardır. gebelik. Klasik örnekler şunlardır: Trizomi 13,18 ve 21 ile birlikte Klinefelter sendromu (47, XXY), Turner sendromu (45, X), Cri-du-chat sendromu, fenilketonüri, kistik fibroz, Marfan sendromu, çeşitli kas distrofileri ve daha fazlası. Tümör belirteçleri: Bir hastalığın başlangıcı hakkında doğrudan bilgi sağlamazlar, ancak artan risk nedeniyle düzenli kontroller ve kontroller yaptırarak olası bir tümörü daha hızlı bulabilmek için bir tahmin değeri olarak hizmet ederler.

Değişken ifade gücü: Daha sonraki yaşamda bile, daha önce hiçbir semptoma neden olmayan hastalıklar ortaya çıkabilir. Huntington hastalığı gibi hastalıklar söz konusu olduğunda, örneğin, hastalık özelliği mevcuttur (penetrasyon), ancak hastalık genellikle orta yaşa kadar (belirginlik) ortaya çıkmaz. Aksi takdirde semptomlar ortaya çıkmadan önce ölmezse bu hastalık% 100 gelişir.

Bazı hastalıklar geç ortaya çıktığı için, semptomlar ortaya çıkmadan önce bu özelliklere sahip olup olmadıklarını görmek için çocuklara tanı amaçlı test yaptırmak genellikle yararlıdır.

• Kromozomal hastalıklar: Bunlar, rahimde çok erken evrelerde gelişen hastalıkları içerir. Çoğu zaman, döllenmeden önce anne veya baba tarafında zaten bir yanlış dağılım vardır ve bu da yanlış sayıda kromozomlar içinde cenin.

  Bu hastalıklar sıklıkla test edilebilir gebelik veya daha sonra. Yaklaşık 5000'i hamilelik sırasında tespit edilebilen yaklaşık 1000 hastalık vardır. Klasik örnekler şunlardır: Trizomi 13,18 ve 21 ile birlikte Klinefelter sendromu (47, XXY), Turner sendromu (45, X), Cri-du-chat sendromu, fenilketonüri, kistik fibroz, Marfan sendromu, çeşitli kas distrofileri ve daha fazlası.

• Tümör belirteçleri: Bir hastalığın başlangıcı hakkında doğrudan bilgi sağlamazlar, ancak artan risk nedeniyle düzenli önleyici muayeneler ve kontroller yaptırarak olası bir tümörü daha hızlı bulabilmek için bir tahmin değeri olarak hizmet ederler.
• Değişken ifade gücü: Daha sonraki yaşamda bile, daha önce hiçbir semptoma neden olmayan hastalıklar ortaya çıkabilir.

  Huntington hastalığı gibi hastalıklarda, hastalık özelliği mevcuttur (penetrasyon), ancak hastalık genellikle orta yaşa kadar (belirginlik) ortaya çıkmaz. Aksi takdirde semptomlar ortaya çıkmadan önce ölmezse bu hastalık% 100 gelişir. Bazı hastalıklar geç ortaya çıktığı için, semptomlar ortaya çıkmadan önce bu özelliklere sahip olup olmadıklarını görmek için çocuklara tanı amaçlı test yaptırmak genellikle yararlıdır.