Genetik testte romatizma tespit edilebilir mi? | Genetik test - Ne zaman faydalıdır?

Genetik testte romatizma tespit edilebilir mi?

Bazı romatizmal hastalıklarda nedensel faktörler olarak artan genetik özellikler araştırıldığından, genetik teşhis de romatolojide giderek daha önemli bir rol oynamaktadır. Sıklıkla romatizmal hastalıklarla ilişkilendirilen en iyi bilinen genetik özelliklerden biri “HLA B-27 geni” dir. "Morbus Bechterew" hastalıklarının gelişiminde rol oynar, sedef hastalığıromatoid artrit ve romatolojik şikayetlerle ilişkili çok sayıda başka hastalık.

Bununla birlikte, romatizmal klinik tabloların büyük çoğunluğunda, bir hastalığın gelişmesi için birkaç genetik kusur veya mutasyon gereklidir. Çevresel faktörler de önemli bir rol oynar. Sigara içmek veya sağlıksız diyet burada çok büyük bir etkiye sahip olabilir.

Bu nedenle, genetik inceleme genellikle bir romatoid hastalıktan şüphelenildiğinde endikedir, ancak bilgilendirici değeri (hala) sağlıklı bir kişide oldukça zayıftır. Hastalanmayan birçok insan farklı risk genleri taşır ve gerçekten hastalanma olasılığını belirlemek zordur. Bu gibi durumlarda önceden genetik test yapılması nadiren etkilidir.

Bununla birlikte, hastalık aşağıdaki gibi genetik bir bozukluksa hemokromatozGenellikle eklem sorunlarına neden olan, hastalığı doğrulamak için genetik bir test kesinlikle yararlıdır. Yaklaşık her 400 kişiden biri bundan etkilenir. Etkilenen "HFE geni", bağırsağın çok fazla demir emmesine neden olan tek bir mutasyona uğrar.

İçerisindeki önemli ölçüde artan demir seviyeleri nedeniyle kan ve sınırlı atılım olanakları nedeniyle, demir kaçınılmaz olarak hücrelerde ve organlarda depolanır. Cilt, eklemler, pankreas veya karaciğer özellikle etkilenir. İkincisi erken bir aşamada ciddi şekilde hastalanabilir ve bu da sirozla sonuçlanabilir. karaciğer uzun vadede ve karaciğer nakli ihtiyacı.

kalıtsal hemokromatoz genetik testlerle oldukça güvenilir bir şekilde tespit edilebilen kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık çok geç teşhis edilirse, geri dönüşü olmayan hasar eklemler ve organlar zaten oluşmuş olabilir. Ancak kişi sadece hastalıklı geni taşıdığı için, hastalığın mutlaka ortaya çıkması gerekmez.

Gen taşıyıcıları için genel bir tarama hala bir kural değildir. İşaretler hemokromatoz eklem sorunları ve yorgunluktur. Eğer kan test ayrıca demirdeki bir sorunu ortaya çıkarır. dengelemekhemokromatoz düşünülmeli ve açıklığa kavuşturulmalıdır. veya hemokromatoz semptomları