Uygulama | Genetik test - Ne zaman faydalıdır?

Uygulama

Genetik test yaptırmak isteyen herkes önce Almanya'da bir genetik konsültasyona gitmelidir. Burada insan genetiği konusunda eğitim almış veya ek yeterliliğe sahip bir doktorla konsültasyon yapılır. Konsültasyondan önce evde aile ağacını düşünmek mantıklıdır.

Başkalarının hastalıkları hakkında sorular kanGenellikle akraba aile üyelerine sorulur, bu nedenle önceden aileden bazı ayrıntılı bilgiler almak akıllıca olacaktır. Kural olarak, şüpheli bir teşhisi belirlemek için genetik testten önce diğer teşhis prosedürleri uygulanır. Genetik test yapılmadan önce, genetik testin riskleri ve sonuçları hakkında kapsamlı bilgi verilmelidir.

Tıbbi risklere ek olarak, olası sonuçlar ve bunun sonucunda ortaya çıkan tıbbi veya psikolojik sonuçlar da tartışılmalıdır. İlgili kişinin izni olmadan genetik test yapılamaz. Daha sonra, genetik testler tanıyı doğrulayabilir.

Bunun için genetik materyal içeren materyallerin elde edilmesi gerekir. Çoğu durumda, basit bir kan Örnek içerdiği hücreleri incelemek için yeterlidir. Bununla birlikte, moleküler genetik test için, örneğin ağızdan hücre lekeleri alınarak elde edilebilen çekirdekli hücrelere ihtiyaç vardır. mukoza or kemik iliği.

Prosedürün tam bir açıklamasının verildiği Genetik Teşhis Yasasında öngörülen zorunlu genetik danışmanlıktan sonra, bir rıza beyanı imzalanır. Daha sonra numune şeklinde toplanır. tükürük pamuklu çubukla ağızAlternatif olarak kullanabilirsiniz kan veya gibi diğer malzemeler saç. Ancak sadece tükürük ve kan / kordon kanı yaygındır.

Örnekler bir laboratuvarda hazırlanıp incelenir. Laboratuvarda, belirli gen hatalarını veya gen dizilerini tanımlamak için bir dizi biyokimyasal işlem kullanılarak çeşitli testler gerçekleştirilebilir. En iyi bilinen test, "polimeraz zincir reaksiyonu" nun kısaltması olan "PCR" dir.

Testi gerçekleştirmek için, bu gen segmentinin mevcut olup olmadığını tespit etmek için hangi gen sekansının arandığını önceden bilmek gerekir. Bu gen dizisi daha sonra birçok kez yeniden üretilir ve böylece görünür hale getirilir. Analizin sonucu sadece tedaviyi yapan hekim tarafından açılabilir ve başka kimse açılmaz.

Daha sonraki bir randevuda, doktor analizin sonucunu açıklayacak ve başka prosedürlerin gerekli olup olmadığına karar verilebilecektir. Genetik testin süresi, incelenecek genetik materyale ve şüpheli hastalığa bağlıdır. Kromozom analizleri, karmaşık moleküler genetik analizlerden daha az zaman gerektirir.

Ortalama bir kromozom analizi için çalışma süresi yaklaşık 10-20 iş günüdür. Doğum öncesi teşhis muayeneleri genellikle daha hızlı yapılır. Numune dokusuna dayalı bir kromozom analizi plasenta birkaç gün içinde yapılabilir.

Bununla birlikte, amniyotik boşluktaki hücreler önce yapay olarak büyümeli ve olgunlaşmalıdır, bu da 2 ila 3 hafta sürebilir. Moleküler genetik analizler, incelenecek genlerin sayısına ve gen dizilerinin boyutuna bağlı olarak farklı süreler alır. Bu analizler haftalar veya aylar sürebilir.

Tıbbi olarak, genetik testin riskleri çok düşüktür. Çoğu durumda, tükürük veya kan örnekleri gen analizi için yeterlidir. Genetik bir test kemik iliği hücreler genellikle yalnızca kemik iliği ponksiyonu zaten belirtilmiş olurdu.

Bu, tıbbi olarak çok nadir görülen yaralanma veya enfeksiyon risklerini ortadan kaldırır. delinme. Ancak genetik test sonuçlarının değerlendirilmesi riskli olabilir. Test yapılmadan önce, genetik testin sonuçlarını ve önemini açıklamak için hekimle bilgilendirici bir konuşma yapılmalıdır.

Risk, olası hastalıkların tanınmaması ve etkilenenlerin yanlış bir güvenlik duygusuna kapılmalarıdır. Bir hastalık için olumsuz bir sonuç, aslında hastalanmamanın garantisi değildir. Yanlış bir negatif sonuç veya hastalığa neden olan spontan bir mutasyon olabilir.

Öte yandan, hiçbir tehlike olmasa da yanlış sonuçların duygusal strese ve yoğun terapilere yol açması mümkündür. Bu hatalı değerlendirme ve test sonuçlarının yanlış yorumlanma riski, hekimin katılımı olmadan yapılan ticari genetik testler ile artmaktadır. Bir laboratuarda numune, numuneye uygun bir prosedür kullanılarak incelenir.

Prensip olarak sadece hekim tarafından talep edilenler incelenir. Kişi yalnızca belirli bir soruya yanıt alır. Böylece laboratuvar, yalnızca incelenen kişinin hücrelerinde aranan gen dizilerinin olup olmadığını belirler.

Bir doktor daha sonra bunun teşhis, hastalık ve sonraki tedavi için ne anlama geldiğini değerlendirmelidir. Genom tam olarak analiz edilmemiştir. Bunun nedeni, insan genetiğinin yetenekleri açısından hala fazlasıyla abartılıyor olması ve deneyimin bu kadar büyük miktarları güvenilir bir şekilde analiz etmek için henüz yeterli olmamasıdır.

Bu nedenle, çok sayıda küçük gen segmenti nedeniyle yanlış atamalar yapılabilir. Bu nedenle, sorulan spesifik soru ile hata riski azalır. Ancak bu sonsuza kadar böyle olmak zorunda değildir.

Genom analizi sürekli olarak daha hassas hale geliyor ve gittikçe daha fazla segmentin kodu çözülüyor. Belirli bir hatalı gen tespit edilebilirse, örneğin kistik fibroztanı böylece açıkça doğrulanır. Bu nedenle, uygun tedavilerin hemen başlatılması gerekebilir.

Kestirimci testler, örneğin "BRCA" genlerinin başlangıcından önce genetik modifikasyonu gibi kanserfarklı sonuçları olabilir. Daha sıkı teşhis prosedürlerine ek olarak, önleyici göğüs çıkarma ve radikal tedavi seçenekleri önleme için sunulmaktadır. Karar nihayetinde hasta tarafından verilir.