Kistik Fibrozis | Genetik test - Ne zaman faydalıdır?

Kistik fibroz

Kistik fibroz en çok bilinenlerden biridir genetik hastalıklar ve sonuçları nedeniyle çok korkuluyor. Nedeni sadece hastalıklı bir gendir ve bu da "klorür kanalının" (CFTR kanalı) yanlış şekillendirilmesine yol açar. Sonuç olarak, vücudun çok sayıda hücresi ve organı, yüksek viskoziteli sekresyonlar üretir ve bu da akciğer hastalıklar, bağırsak hastalıkları ve özellikle pankreas bozuklukları.

Gen resesif olarak kalıtılır, bu da hastalığın yalnızca her iki ebeveynin de hastalıklı geni çocuğa geçirmesi durumunda ortaya çıktığı anlamına gelir. Hastalığın önceden var olan vakalarında, ebeveynler hastalıklı geni taşıyıp taşımadıklarını görmek için ailede kendilerini test ettirebilir ve potansiyel olarak çocuğa aktarabilirler. Farklı mutasyon türleri genellikle bir genetik testte bulunabilir ve hastalığın ciddiyeti hakkında daha kesin bir ifadeye izin verir.

Bu nedenle, kanalın zayıf bir iletkenliğe sahip olması, hiç işlevsel olmadığından daha az ciddi bir durumdur. Bu farklılıklar bazen tedavide bir fark yaratır ve aynı zamanda yaşam beklentisinin bir göstergesi olabilir. kistik fibroz ve daha sonra nakiller. Bugün bile optimal tedavi ile ortalama yaşam beklentisi sadece 40 yıldır. En yaygın durum, kanal sayısının azaldığı ve işlevin bozulduğu bir DeltaF508 mutasyonudur.

Laktoz intoleransı

Genetik bir test, yalnızca tespit etmede sınırlı yardımcı olabilir. laktoz hoşgörüsüzlük. Test, doğuştan, birincil laktoz laktaz adı verilen laktozu parçalayan enzimin kusurlu olduğu yerde tahammülsüzlük. Bununla birlikte, genetik testin şu durumlarda çok az faydası vardır. laktoz hoşgörüsüzlük veya ikincil laktoz intoleransı.

Bu klinik tablolara, örneğin artık yeterli laktaz üretemeyen bağırsakta hasar neden olur. Bu nedenle, laktaz geninde bu şekilde bulunabilecek bir kusur yoktur. Bu nedenle ilk olarak H2 nefes testi gibi geleneksel muayene yöntemleri kullanılmalıdır. Bununla birlikte, kural olarak, klinik semptomlar ve laktozdan kaçınıldığında semptomlardaki iyileşme tanı için yeterlidir.