Morquio hastalığı, bir enzim kusurunun neden olduğu çok nadir bir metabolik bozukluktur. Bu bozuklukta, glikozaminoglikanların parçalanması bozulur ve etkilenen dokuya zarar verir.
Morquio hastalığı nedir?
Morquio hastalığı ilk olarak 1929'da çocuk doktoru Luis Morquio tarafından tanımlanmıştır. Bozuk bir proteinin neden olduğu doğuştan metabolik bir hastalıktır. Kusura bağlı olarak, sırasıyla Morquio hastalığı tip A ve Morquio hastalığı tip B arasında bir ayrım yapılabilir.
Bilgiler
Morquio hastalığı, otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Anne ve babanın kusurlu olması genbu gen çocuğa bulaşabilir. Sonuç olarak, karşılık gelen enzim vücutta üretilmez ve daha sonra çocuk Morquio hastalığını geliştirir. Enzim kusuruna bağlı olarak, sırasıyla Morquio hastalığı tip A ve Morquio hastalığı tip B arasında bir ayrım yapılır. Morquio hastalığı tip A'da, 6-sülfatazda bir kusur vardır. Sonuç olarak, endojen glikozaminoglikanlar tamamen parçalanamaz ve lizozomlarda depolanan bölünme ürünleri üretilir. Bazı durumlarda, Morquio hastalığı tip A'da keratan sülfat veya Morquio hastalığı tip B'de kondroitin-6-sülfat gibi bu ara maddelerin artmış atılımı da vardır.
Ek olarak, bölünme ürünleri karaciğer, dalak, bağ dokusugöz ve iskelet sistemi fonksiyonel bozukluklar. Bu durumda, bunlar yalnızca şurada saklanır: bağ dokusu merkezde değil hücreler sinir sistemiyani hastalar normal zekaya sahip.
Belirtiler, şikayetler ve işaretler
Morquio hastalığının şiddeti değişkenlik gösterir ve bazen semptom eksikliği nedeniyle hastalık yetişkinliğe kadar tespit edilmez. Tipik semptomlar şunları içerir: kısa boy çok kısa boyun, diz çökmesi ve kornea opasiteleri. Etkilenen kişinin zekası azalmaz, karaciğer ve dalak ayrıca büyütülmemiştir. Morbus Morquio hastaları nadiren 120 santimetreden fazla bir yüksekliğe ulaşır. kısa boy kısaltılmış uzun nedeniyle kemikleri, genellikle yaşamın dördüncü yılına kadar fark edilmez. Ek olarak, etkilenen kişilerin omurgası var göğüs, Onların eklemler aşırı hareketlidir ve yüz gargoilleri andırır, bu yüzden bu değişikliklere gargoilizm de denir. Çene belirgin ve büyümüştür, baş nispeten büyük ve yanaklar oldukça belirgindir. Omurgada görülebilen kemik değişiklikleri de çok dikkat çekicidir. Lomber ve torasik omurga arasındaki omurlar genellikle bir kama şeklindedir, omur gövdeleri nispeten düzdür ve sözde deus ekseni (ikincinin odontoid işlemi) servikal vertebra) uygun şekilde sabitlenmemiştir, bu öncülük etmek spinal stenoza veya hatta parapleji. omurilik istikrarsızlıktan da zarar görebilir ve duyu bozuklukları veya parezi gibi nörolojik kusurlar meydana gelebilir. Dahası, dişlerde sıklıkla kusurlar vardır. emayeve çoğu zaman ameliyat gerektiren fıtıklar ve göbek fıtıkları da vardır.
Hastalığın teşhisi ve seyri
Morquio hastalığı, yüksek bir atılım gösterilerek teşhis edilebilir. kondroitin sülfat veya keratan sülfat, sırasıyla. Ek olarak, ayak bilekleri, bilekler veya omurganın radyografik muayenesi bilgilendirici olabilir çünkü bunlar genellikle belirgin iskelet değişiklikleri gösterir. Ayrıca, kusurlu enzimin aktivitesini fibroblastlarda veya lökositler. Eğer bir gen aile içinde değişiklik varsa, o zaman bir muayene yapılabilir. gebelik doğmamış çocukta bir hastalık olup olmadığını belirlemek için.
Komplikasyonlar
Morquio hastalığı nedeniyle, hastalar vücutta çeşitli şekil bozukluklarından muzdariptir. Çoğu durumda, çarpık dizler meydana gelir ve öncülük etmek kısıtlı harekete ve dolayısıyla günlük yaşamda ciddi sınırlamalara. Aynı şekilde, korneada bir bulutlanma meydana gelir ve hastalar çok kısa bir süre muzdariptir. boyun. Ancak, etkilenen kişinin zekası Morquio hastalığından etkilenmez. Ayrıca, kısa boy ayrıca oluşur. Özellikle çocuklar için bu, zorbalık veya Depresyonçünkü boylarından rahatsızlık duyarlar. baş alışılmadık derecede büyük olmak, muhtemelen aşağılık komplekslerine veya öz saygının azalmasına neden olmak. Dahası, Morquio hastalığı öncülük etmek felç veya tüm vücuttaki hassasiyette rahatsızlıklara neden olarak yaşam kalitesini önemli ölçüde düşürür. Dişlerde de günlük yaşamı zorlaştırabilecek çeşitli kusurlar meydana gelir. Morquio hastalığının tedavisi semptomatiktir ve semptomları azaltmayı amaçlamaktadır. Bu şekilde enfeksiyonların solunum sistemi önlenebilir. Aynı şekilde, etkilenenler de ilaç almaya ve fizyoterapi. Tedavinin kendisi sırasında belirli bir komplikasyon oluşmaz.
Doktor ne zaman gitmeli?
Son derece nadir görülen bir doğuştan metabolik bozukluk olan "Morquio hastalığı" adı verilen enzim kusuru sık görülen bir durum değildir. Ek olarak, ilişkili semptomlar bazen yetişkinliğe kadar ortaya çıkmaz. Bu genellikle doktora gitmeyi geciktirir. Bununla birlikte, Morquio hastalığı olan bazı kişilerde semptomların çokluğunun şikayetlere yol açmaması olağandışıdır. Çoğu durumda, bu hastalık, 120 santimetre yükseklik aralığında kısa boy, çarpıcı şekilde kısa gibi ortaya çıkan tipik semptomlar göz önüne alındığında açık ve nettir. boyun or X-bacaklar. Yüzün şekli aynı zamanda erken bir aşamada eşlik eden çirkinliği gösterir. Doktora yapılan bir ziyaret de büyük iskelet değişikliklerini ortaya çıkarır. Morquio hastalığı ile ilişkili iskelet malformasyonları tedavi gerektirir. Ayrıca artmıştır anestezi riskleri. Bu, ağrılı deformiteleri veya kısıtlı hareketi düzeltmek için tasarlanmış cerrahi prosedürleri karmaşıklaştırır. Semptomatik tedavinin yanı sıra, doktorlar etkilenenler için fazla bir şey yapamadılar. Bazı klinikler, Morquio hastalığı olan hastalar için yeni enzim replasman tedavilerini test ediyor. Bu hastalığa eşlik eden semptomlar sıklıkla aşağılık komplekslerine veya zorbalık deneyimlerine yol açtığından, psikoterapötik bakım da düşünülmelidir. Düzenli doktor veya fizyoterapötik ziyaretler önlemler Morquio hastalığında kaçınılmazdır. Görme ve işitme bozuklukları ile immünolojik sorunlar tedavi edilmelidir. Yalnızca uygun tıbbi tedavi ile yaşam beklentisi 50 yıl olarak tahmin edilebilir.
Tedavi ve terapi
Morquio hastalığının tedavisi temel olarak semptomatiktir (ameliyat, protezler, boynu stabilize etmek için vertebral füzyon) ve enzim replasmanıdır tedavi şu anda da test ediliyor. Yardımcı cihazların sağlanması ve fizyoterapi tedavi de önemli bir rol oynar. Morquio hastalığına sahip birçok çocukta sıklıkla işitme sorunları da vardır, bu nedenle bazı durumlarda işitme cihazı uygun görünebilir. Akut bakteriyel enfeksiyonlar çok sık tedavi edilir antibiyotikler. Solunum yolu enfeksiyonlarını önlemek için bademcik ve geniz etinin alınması da önerilir. Dahası, kapsamlı diş bakımı da önemlidir. emaye dişlerin çok dirençli olmaması. Korneanın bulanıklaşması genellikle görme yeteneğini etkilemez, ancak etkilenenler genellikle ışığa karşı çok hassastır ve renkli gözlük camları burada yardımcı olabilir. Sahip olmak da önemlidir. ultrason incelenmesi kalp Düzenli aralıklarla, depolama malzemesi de kalp kasında biriktiği için. İskelet sisteminde problemler varsa, fizyoterapi rahatlatabileceği için tavsiye edilir ağrı ve ayrıca eklem sertliğini geciktirir. ek olarak kuvvet arasında eklemler özel atellerle desteklenebilir. Servikal omurgadaki herhangi bir komplikasyonu zamanında tespit etmek için kapsamlı nörolojik muayeneler de önemlidir. Ayrıca Morbus Morquio hastalarında, anestezi yalnızca çok deneyimli bir hekim tarafından uygulanmalıdır, çünkü belirli önlemler alınmalıdır. Prognoz, hastalığın ciddiyetine ve tedavi kalitesine bağlıdır. Uygun tedavi ile, etkilenen bireyler genellikle 50 yaşın üzerinde bir yaşa ulaşır.
Görünüm ve prognoz
Morquio hastalığı tedavi edilemez. Prognoz, semptom paternine ve hastalığın başlama zamanına bağlıdır. tedavi. Etkilenen çocuklara, daha fazla hasarı önlemek ve yaşam kalitesini iyileştirmek için erken aşamada gerekli yardımcı cihazlar sağlanmalıdır. Etkilenen çocuklar, örneğin ışığa duyarlı gözlerini güneş ışınlarından korumak için renkli gözlük camları kullanabilir. Kapsamlı tedavi ile 50 yıldan fazla bir ömür beklentisi mümkündür. Semptomsuz bir yaşam beklentisi, semptomlar kapsamlı bir şekilde tedavi edilirse ve ciddi bir sorun yoksa mevcuttur. sağlık solunum yolu enfeksiyonları gibi komplikasyonlar ortaya çıkar. Düzenli ultrason sınavları kalp ayrıca prognozu iyileştirebilir. Etkilenen bireyler ayrıca, hastalığın sonuçlarıyla başa çıkmalarına yardımcı olmak için terapötik bakıma ihtiyaç duyarlar. Daha yakın tedavi başlatılırsa, beklentiler o kadar iyi olur. Bu nedenle ilk şüphede doktora başvurulmalıdır. Hastalığın aşırı nadir görülmesi prognoz üzerinde olumsuz bir etkiye sahip olabilir. koşul geç teşhis edilemeyebilir. Morquio hastalığının erken teşhisi ve tedavisine başlanması için genetik değişikliklerde uygun uzmanlar tarafından yapılan incelemeler gereklidir.
Önleme
Morquio hastalığı kalıtsal bir hastalık olduğu için önlenemez. Ancak mevcut bir hastalık durumunda zamanında tedavi ile tedavi başarısı sağlamak mümkündür. Ailede halihazırda Morquio hastalığı vakaları varsa, insan genetik Danışmanlık Risk daha iyi değerlendirilebilmesi için çocuk sahibi olma arzusu varsa aranabilir.
Takip
Morquio hastalığı, bir enzim kusuruna dayanan kalıtsal bir hastalıktır. Enzim replasman tedavisi halen deneysel aşamada olduğu için hastalık öncelikle semptomatik olarak tedavi edilmektedir. Bu nedenle terapi çoğunlukla aşağıdakilerle sınırlıdır: AİDS hasta için günlük yaşamı daha katlanılabilir hale getirmek için tasarlanmıştır. Protezler tam olarak takılmalı ve gerekirse değiştirilmelidir. Koyu renkli gözlük ve güneş gözlüğü hassas gözleri güçlü ışıktan koruyun, işitme AİDS sık sık arttırmak işitme kaybı. Morquio hastalığına yakalanmış dişlerin çoğunda çok kapsamlı diş bakımı gereklidir. emaye yeterince oluşmamış. Son derece nadir görülen hastalığa genellikle sosyal dışlanma eşlik eder. Özellikle çocuklukHastalar kısa boy gibi deformiteleri nedeniyle alay ve zorbalıktan muzdariptir, X-bacaklar ve doğal olmayan baş boyut. Burada özellikle ebeveynlerin ve diğer temasların empatisine ihtiyaç vardır. Bu nedenle hem hasta hem de yakınları için psikoterapötik yardım önerilir. Dinlenme gibi teknikler yoga psikolojik istikrara da katkıda bulunabilir ve yeni kuvvet. Morquio hastalığı çok nadir olduğundan, kendi kendine yardım grupları nadiren bulunur. Hastalık hakkında daha fazla bilgi Mukopolisakkaridoz Derneği'nden edinilebilir.
Kendin ne yapabilirsin
Çocuk Morquio hastalığıyla doğmuşsa, başlangıçta ebeveynleri ve diğer akrabaları sorgulanır. Enzim replasman tedavisi hala deney aşamasında olduğundan, Morquio hastalığı semptomatik olarak tedavi edilmektedir. Burada terapiye yüksek derecede bağlılık önemlidir. Örneğin, protezler hassas bir şekilde ayarlanmalı ve gerektiğinde değiştirilmeli ve yenilenmelidir. Bu aynı zamanda diğerleri için de geçerlidir AİDS koyu renkli gibi gözlük ve güneş gözlüğü ışığa duyarlı gözleri korumak için işitme. Morquio hastalığı genellikle yetersiz şekillenmiş diş minesiyle ilişkili olduğundan, düzenli ve kapsamlı diş bakımı önemlidir. Morquio hastalığı genellikle boy kısalığı, diz çökmesi ve özellikle kafadaki diğer deformitelerle ilişkilidir, bu yüzden etkilenen çocuklar sıklıkla alay edilir ve hatta zorbalığa uğrar. Bu, özgüvenlerini kemirir ve psikoterapötik tedaviyi tavsiye edilir hale getirir. Akrabalar ayrıca Morquio hastalığı olan bir çocuğun kendilerine yüklediği talepleri karşılayabilmek için psikoterapötik destek almalıdır. Dinlenme gibi teknikler yoga veya Reiki getir dengelemek ve ayrıca ver kuvvet. Hastalık son derece nadir olduğu için, bu ülkede etkilenenlerin ve yakınlarının katılabileceği ilgili bir kendi kendine yardım grubu yoktur. Bununla birlikte, Morquio hastalığı mukopolisakkaridozlara ait olduğu için Mucopolysaccharidoses eV Derneği, Morquio hastalığı hakkında da bilgi sağlar (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).
