Ivemark semptom kompleksi, çeşitli malformasyonlardan oluşan bir sendromdur. The koşul bazı durumlarda Ivemark birleşmesi veya dalak agenezisi sendromu olarak da eşanlamlı olarak bilinir. Hastalık, öncelikle etkilenen bireylerin genellikle bir dalak ve ayrıca çeşitli kusurlardan muzdariptir. kalp.
Ivemark semptom kompleksi nedir?
Ivemark semptom kompleksi temelde nispeten nadiren ortaya çıkar. Görülme sıklığının yaklaşık 1'de 40,000 olduğu tahmin edilmektedir. The koşul ilk olarak hekim Ivemark tarafından tanımlanmış ve daha sonra onun adını almıştır. Etkilenen hastaların bir dalak ve farklı türlerden muzdarip kalp kusurlar, sendrom sözde bir heterotaksi. Prensip olarak, Ivemark semptom kompleksinden muzdarip olanların yaşam beklentisi, ortalama nüfustan daha düşük olma eğilimindedir. Ivemark semptom kompleksi, insan vücudunun çoklu organ sistemlerini etkiler. İken dalak bazı hastalarda tamamen yoktur, etkilenen diğerlerinde ise az gelişmiştir. The kalp genellikle deforme olur ve torasik ve abdominal bölgelerdeki diğer organlar da anormal yerleşimlidir. Ek olarak, hastalığın bireysel klinik görünümünün hastadan hastaya büyük ölçüde değişmesi mümkündür. Çok sayıda etkilenen çocuk, mavimsi bir renk değişimi ile ilişkili kalp problemleri yaşamaktadır. cilt. Bu mavi renk değişikliğinin nedeni, kan çok az taşır oksijen. Ivemark semptom kompleksi, çocuklukbirçok durumda hayatı tehdit eden komplikasyonlara yol açar.
Bilgiler
Şu anda, Ivemark semptom kompleksinin kesin nedeni hala çoğunlukla belirsizdir. Bununla birlikte, doktorlar ve araştırmacılar, hastalığın gelişiminde genetik bir bileşenin rol oynadığını varsayarlar. Bunun nedeni, çeşitli gözlemlerin Ivemark semptom kompleksinin mirasından bahsetmesidir. Bir yandan, hastalığın sporadik bir şekilde ortaya çıkması mümkündür ve diğer yandan, bazı durumlarda Ivemark semptom kompleksinin ailesel birikimleri görülür. Bu nedenle, hastalığın kalıtsal bir nedeni önerilmektedir. Dahası, Ivemark semptom kompleksinin genellikle sözde heterotaksiler arasında sayılması ile ilgilidir. Bu bozukluk kategorisi, yanal bölgedeki rahatsızlıkları içerir. dağıtım vücuttaki organların (tıbbi terim lateralizasyon). Çeşitli çalışmalar, heterotaksilerin birçok durumda çeşitli mutasyonlardan kaynaklandığını göstermiştir. gen segmentleri.
Belirtiler, şikayetler ve işaretler
Ivemark semptom kompleksi, çeşitli şikayetler ve tipik semptomlarla karakterizedir. Bununla birlikte, her hastanın kendine özgü bir semptomatoloji ifadesi vardır. Hastalığın ana semptomu genellikle dalağın olmamasıdır. Bazı durumlarda organ mevcuttur ancak sağa kaymıştır veya anormal bir şekle sahiptir. Örneğin, bir kişinin normalden daha küçük olan ve karın boyunca yayılan birden fazla dalağına sahip olması mümkündür. Ek olarak, çeşitli kalp kusurları Ivemark semptom kompleksinin tipik özelliğidir. Bunlar sıklıkla öncülük etmek etkilenen hastaların yaşam beklentisinin azalmasına. Örneğin, sözde bir atriyoventriküler septal kusur mümkündür. Bazı durumlarda, ana arterler yer değiştirir veya sözde trunkus arteriosus communis mevcuttur. Deformitelerden diğer organlar da etkilenebilir. Örneğin, gastrointestinal sistemin yer değiştirmeleri veya üç loblu akciğer sol tarafta yaygındır. Bazen situs inversus da görülür.
Hastalığın teşhisi ve seyri
Ivemark semptom kompleksi çeşitli şekillerde teşhis edilebilir. Tedaviyi gerçekleştiren hekim, her vakada kullanılacak muayene yöntemlerini seçer. İlk olarak, genellikle bir tarih alınır. Hastadan hekime belirtilerle ilgili önemli bilgiler vermesi istenir, tıbbi geçmişve herhangi bir genetik yatkınlık. Bir sonraki adımda, hastalığın klinik görünümü muayenenin odak noktası haline gelir. Güvenilir bir teşhis için çok sayıda muayene yöntemi mevcuttur. Örneğin dalağın yokluğu veya disfonksiyonu şu şekilde tespit edilebilir: kan Kalpteki kusurlar bir ekokardiyogram ile belirlenebilir. Bu, kalp kusurlarının yeri, türü ve ciddiyeti hakkında bilgi sağlayan bir görüntüleme prosedürüdür. Ek olarak, Ivemark semptom kompleksini prenatal olarak teşhis etmek mümkündür. ultrason sınavları embriyo. Bu, örneğin kalpteki kusurları tespit edebilir.
Komplikasyonlar
Ivemark semptom kompleksi nedeniyle hastada çeşitli şikayetler ortaya çıkar. Genellikle, etkilenen bireyler dalak yokluğu ve kalp şikayetlerinden muzdariptir. En kötü durumda kalp şikayetleri de olabilir. öncülük etmek hastanın ölümüne veya yaşam kalitesini önemli ölçüde azaltmasına. Bazı durumlarda, dalak hastada da mevcut olabilir, ancak işlevi sınırlı olacak şekilde vücutta yer değiştirebilir. Bu şikayetler genellikle etkilenen kişinin yaşam beklentisini azaltır. Diğer organların da malformasyonlardan veya deformasyonlardan etkilendiği, bu nedenle çeşitli şikayetler ortaya çıkabileceği göz ardı edilmez. Bu hastalığın teşhisi genellikle doğumdan hemen sonra konulabilir. Ancak tedavinin gerekli olup olmadığı semptomların ciddiyetine bağlıdır. Bazı durumlarda kalp şikayetlerinin giderilmesi için cerrahi müdahaleler gerekir. Eksik dalak nedeniyle, etkilenen kişi almak zorunda kalabilir antibiyotikler daha sık. Aynı şekilde, enfeksiyonlara karşı daha fazla duyarlılık vardır. Bunlar daha sonra ilaç yardımı ile tedavi edilmelidir. Bununla birlikte, bu hastalığın nedensel tedavisi mümkün değildir, bu nedenle yalnızca semptomlar sınırlandırılabilir.
Doktor ne zaman gitmeli?
Kalp sorunu, ağrı Karında ve bir Ivemark semptom kompleksinin diğer tipik belirtileri bir doktor tarafından hızlı bir şekilde değerlendirilmelidir. The koşul tedavi edilmezse ölümcül olabilir ve bu nedenle erken teşhis ve tedavi gerektirir. Çabuk tükenen veya şikayet eden çocukların ebeveynleri ağrı çocuk doktorlarına danışmalıdır. Şikayetler uzun bir süre devam ederse ve hastalığın seyri sırasında yoğunluk artarsa bu özellikle gereklidir. Hastalık genetiktir ve bu nedenle en iyi şekilde doğumdan hemen sonra teşhis edilir. Ivemark semptom kompleksi olan çocuklar düzenli olarak bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Aniden yeni semptomlar ortaya çıkarsa veya çocuk şu belirtileri gösterirse doktora daha fazla ziyaret gereklidir. kardiyak aritmi. Eğer bir kalp krizi şüpheleniliyorsa, acil tıbbi hizmetler derhal aranmalıdır. Daha sonra, genellikle daha uzun bir hastanede kalış süresi belirtilir. Bir terapistin desteği, hastalık genellikle olumsuz bir seyir izlediği için ebeveynler ve çocuklar için yararlıdır.
Tedavi ve terapi
Ivemark semptom kompleksini tedavi etmek için birçok farklı seçenek mevcuttur. Kullanımı önlemler için tedavi öncelikle bireysel semptomatolojiye bağlıdır. Genellikle farklı disiplinlerden birkaç uzmanın, etkilenen her hasta için terapötik bir konsept üzerinde birlikte çalışması gerekir. Bu nedenle tedavi öncelikle disiplinlerarasıdır, örneğin cerrahlar, pediatristler ve kardiyologlar arasındaki işbirliğiyle. Kardiyak kusurlar, kusurun ciddiyetine bağlı olarak değişen cerrahi müdahaleler gerektirebilir. Dalağın yokluğu veya yetersizliği nedeniyle profilaktik tedavi ile antibiyotikler genellikle gereklidir. Bu şekilde hasta çocuklarda enfeksiyon riski azaltılabilir. Enfeksiyonlar ortaya çıkarsa, komplikasyonları önlemek için etkili bir şekilde tedavi edilmelidir.
Görünüm ve prognoz
Ivemark semptom kompleksinin prognozu, bozukluğun bireysel ifadesinin ciddiyetine bağlıdır. Bozukluk genetik bir yatkınlık nedeniyle ortaya çıktığı için tedavi imkanı yoktur. İnsan genetik yasal gereklilikler nedeniyle değiştirilemez. Bu nedenle, tüm terapötik yaklaşımların odak noktası, ortaya çıkan semptomları hafifletmektir. Hastanın yaşam kalitesi iyileştirilmeli ve refahı desteklenmelidir. Prognoz, eğer bir kalp hastalığı mevcut. Ağır vakalarda bu, öncülük etmek etkilenen kişinin ani ölümüne. Ek olarak, çoğu durumda cerrahi müdahaleler gerekli hale gelir. Bunlar olağan riskler ve yan etkilerle ilişkilidir. Etkilenen kişi diğer organların deformitelerinden muzdaripse, rahatlama olasılığı da daha zordur. Günlük görevlerle başa çıkmak daha zor hale geliyor. Etkilenen kişi diğer hastalıklara ve enfeksiyonlara karşı hassastır. Çok sayıda hastada, organizmanın yeterli işleyişini sağlamak için yaşam boyu ilaç tedavisi gereklidir. İlaç hastanın kendi sorumluluğunda kesilirse, sağlık kısa sürede bozulur. İkincil hastalıklar veya psikolojik ise stres oluşursa, bu tedaviyi zorlaştırır. Yaşam kalitesinde ek bir düşüş ve mevcut şikayetlerde artış olabilir. Bireysel bir prognoz yapılırken bu dikkate alınmalıdır.
Önleme
Şu anda, Ivemark semptom kompleksinin önlenmesi için hala bir olasılık yoktur. Bunun nedeni, hastalığın gelişmesinin nedenlerinin büyük ölçüde keşfedilmemiş olmasıdır.
Takip
Ivemark semptom kompleksinde, önlemler Bir tedavi sonrası bakım, büyük ölçüde hastalığın tam olarak ortaya çıkışına bağlıdır, bu nedenle bu durumda genel bir tahmin genellikle mümkün değildir. Bununla birlikte, sonradan bakımın kendisi birçok durumda çok sınırlıdır, bu nedenle etkilenen kişi öncelikle hızlı bir tanıya ve ayrıca erken bir tedaviye bağlıdır. Ivemark semptom kompleksi ile genellikle kendi kendine tedavi gerçekleşemez. Çoğu hasta bu hastalık için çeşitli ilaçlar almaya bağımlıdır ve çoğu durumda antibiyotikler ayrıca alınmalıdır. Etkilenen kişi, semptomları uygun şekilde hafifletmek için düzenli olarak alımına ve ayrıca ilacın doğru dozajına dikkat etmelidir. Ayrıca antibiyotiklerin birlikte alınmaması gerektiği de unutulmamalıdır. alkol. Etkilenen kişinin durumunu kalıcı ve doğru bir şekilde izlemek için bir doktor tarafından düzenli muayeneler gereklidir. Çoğu durumda, sağlıklı bir yaşam tarzı ile sağlıklı bir yaşam diyet ve sportif faaliyetler de hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkiye sahip olabilir. Muhtemelen, bu, etkilenen kişinin yaşam beklentisinin azalmasına neden olur.
Kendin ne yapabilirsin
Ivemark semptom kompleksi genellikle kendi kendine yardım kaynakları ile tedavi edilemez. Hastalar bu hastalık için her zaman doktorların yardımına ve cerrahi müdahalelere bağımlıdır. Çeşitli malformasyonlar ve deformiteler nedeniyle, etkilenen bireyler yoğun bakım gerektirir. Özellikle anne-babanın veya arkadaşların ve akrabaların bakımı, hastalığın seyrini olumlu yönde etkileyebilir. Psikolojik şikayetler veya aşağılık kompleksleri de muhtemelen aile ile tartışarak çözülebilir. Çoğunlukla, etkilenen diğer kişilerle tartışmak da faydalı olabilir ve hastalığın olumlu seyrine katkıda bulunabilir. Ivemark semptom kompleksi nedeniyle hastalar sıklıkla kalp problemlerinden muzdarip olduğundan, olası komplikasyonları önlemek için bir kardiyolog ile düzenli kontroller yapılmalıdır. Enfeksiyon veya iltihaplanma durumunda derhal antibiyotik tedavisi zayıflamış olması nedeniyle de gereklidir bağışıklık sistemi. Daha ileri tedavi ve günlük yaşam, büyük ölçüde diğer organların gelişimine veya hasarına bağlıdır. Ancak kural olarak, etkilenenler yaşamlarında ailelerinin yardımına bağımlıdır.