Coffin-Lowry sendromu, bir mutasyonun neden olduğu bir malformasyon sendromudur. Hastaların mutasyon kusurlu RSK2 kinazı, fosfotransferaz aktivitesini kaybeder ve çoklu malformasyonlardan sorumludur. Sendromlu hastaların tedavisi tamamen semptomatiktir.
Coffin-Lowry sendromu nedir?
Malformasyon sendromları, doğumdan itibaren var olan ve vücudun birden fazla organını veya dokusunu etkileyen çeşitli malformasyonların tekrarlayan kombinasyonlarıdır. Malformasyon sendromları grubu, mutasyonlar gibi endojen faktörlerin veya aşağıdakiler gibi eksojen bozuklukların neden olduğu çeşitli bozuklukları içerir. virüsler ve toksinler. Coffin-Lowry sendromu, malformasyon sendromlarına ait genetik temeli olan bir semptom kompleksidir. Etkilenen bireyler, genişlemiş gibi fiziksel özellikler sergiler. burun ve genişlemiş dudaklar. Sendrom ilk olarak ABD'li çocuk doktorları GS Coffin ve RB Lowry tarafından tanımlandı. Her ikisi de sendromu 1960'ların sonunda ve 1970'lerin başında bağımsız olarak tanımladı. Coffin-Lowry sendromunun 50,000 yenidoğanda bir vakası vardır. Erkek cinsiyeti daha sık etkilenir çünkü bozukluğun genetik nedeni X kromozomunda yer alır. Çoğu durumda, etkilenen kızlar asemptomatik taşıyıcılardır.
Bilgiler
Coffin-Lowry sendromunun nedeni genlerde yatmaktadır. Sendromlu hastaların X kromozomunda bir değişiklik var. gen lokus Xp22.2-p22.1. Karşılık gelen gen DNA'da RPS6KA3 (RSK2) adı verilen bir protein için kodlar. Bu protein, bir enzim kinaz olarak nöronların oluşumunda rol oynar. Ek olarak, kemik büyümesinde rol oynar ve hücre döngüsü üzerinde bir miktar kontrol uygular. Belirli hücre iletişim sinyal yolları da enzimin katılımıyla düzenlenir. Tarif edilen mutasyon nedeniyle gen lokus, RSH2 proteini yapısını değiştirir ve böylece kinazın bir bileşeni olarak artık fizyolojik işlevini tam olarak yerine getiremez. Özellikle kusurlu RSK2 kinaz, Coffin-Lowry sendromunun tüm semptomlarının atfedilebileceği fosfotransferaz aktivitesini kaybeder. Mutasyon, X'e bağlı baskın kalıtım modunda aktarılır. Coffin-Lowry sendromu bu nedenle kalıtsal bir hastalık veya kalıtsal bir bozukluk olarak tanımlanabilir. Bununla birlikte, ailedeki hastaların yüzde 80 kadarı izole vakalardır.
Belirtiler, şikayetler ve işaretler
Coffin-Lowry sendromlu hastalar, bir dizi farklı semptom ve malformasyondan muzdariptir. Çoğu zaman, son derece güçlü bir alına ve güçlü kaş kemerlerine sahiptirler. Geniş bir burun köprüsüne ek olarak, geniş interoküler mesafesi dikkat çekicidir. Onların gözkapağı eksenler genellikle aşağı doğru çekilir ve bu nedenle antimongoloid bir pozisyon alır. Ayrıca burun tabanı sıklıkla öne doğru çevrilir. Dudaklar genellikle alt kısımda doludur. dudak ters görünüyor. Gevşek, büyük ve yumuşak ellere ek olarak cilt, elin aşırı uzayabilirliği ve parmak eklemler semptomatolojiyi karakterize eder. Birçok hasta, sivri parmaklara sahiptir ve ilerleyen kifoskolyozdan muzdariptir, bu da hastayı etkileyebilir. nefes alma ve kardiyak aktivite. Mikrognati, sendromun bir semptomu olarak da belgelenmiştir. Zihinsel olarak, geciktirme sıklıkla değişen derecelerde şiddette mevcuttur. Klinik tablo, bireysel vakalarda şu şekilde yuvarlanır: işitme kaybı, düşme bölümleri epilepsi veya dokunmaya aşırı hassasiyet. Belirtilen semptomlara ek olarak, kemik semptomları sıklıkla ortaya çıkar. Liposuction veya psikiyatrik bozukluklar da ortaya çıkabilir. Kadınlar genellikle yaşamları boyunca asemptomatik kalırlar.
Tanı ve kurs
Farklı olarak, sunum uygunsa Coffin-Lowry sendromuna ek olarak başka bir malformasyon sendromu olasılığı da düşünülmelidir. Bu ayırıcı tanılar, α- 'ya ek olarak kırılgan X sendromu, Sotos sendromu ve Williams-Beuren sendromunun yanı sıra ATR-X sendromunu içerir.talasemi zihinsel geciktirme sendromu. Tanı genellikle, kraniyal hiperostoz gibi radyolojik bulgular veya anormal şekilli Omur gövdesi, gecikmiş kemik yaşı veya püsküllü uç falankslar. RPS6KA3 genindeki mutasyon analizi ile çok kısa sürede tanının doğrulanması mümkündür. Sendromlu hastaların prognozu ciddiyetine bağlıdır. Çoğu durumda, düzenli kontroller ve erken teşhis ile iyileştirilebilmesine rağmen, olumsuz bir prognoz vardır.
Komplikasyonlar
Coffin-Lowry sendromu nedeniyle, hastalar çeşitli malformasyonlar ve komplikasyonlar yaşarlar. Çoğu durumda, sendrom, yüz deformiteleri ile karakterizedir. kaşları özellikle kemerler şeklinde düzenlenmiştir. Gözler arasındaki mesafe de hastalığı olmayanlara göre daha fazladır. Bu nedenle, hasta birçok kişide kendini itici hisseder ve benlik saygısı azalır. Parmaklar ve eklemler aşırı genişleyebilir ve etkilenen kişinin cilt gevşek oturur. Bazı durumlarda, nefes alma ve kalp işlev de bozulabilir ve bu da hastanın fiziksel görevleri yerine getirmesini imkansız hale getirir. Ruhsal rahatsızlık ve geciktirme ayrıca gelişir, bu nedenle hasta genellikle yardım için başkalarına bağlıdır. İşitme kaybı Hastanın hayatını zorlaştırmaya devam eden Coffin-Lowry sendromunun bir komplikasyonu olarak da ortaya çıkabilir. Ağır vakalarda epileptik nöbetler veya ruhsal bozukluklar ortaya çıkar. Coffin-Lowry sendromunun tedavisi yalnızca semptomların kendilerinin tedavi edilmesine yöneliktir; hastalık kendi başına tedavi edilemez. Sendrom nedeniyle yaşam beklentisinde azalma var. Genellikle tedavi, terapi şeklindedir, bu nedenle süreçte başka bir komplikasyon yoktur.
Ne zaman doktora gitmelisiniz?
Çoğu durumda, Coffin-Lowry sendromu malformasyonları hasta doğduktan hemen sonra tespit edilir, bu nedenle erken tedavi de başlayabilir. Bununla birlikte, özellikle gelişimde daha sonra ortaya çıkarsa, çocukta malformasyonlar varsa, her zaman bir doktora danışılmalıdır. Aşırı uzayabilirliği eklemler veya eller de Coffin-Lowry sendromunu gösterebilir ve tıbbi muayene gerektirir. Ebeveynler, çocukta sorun varsa tıbbi yardım almalıdır nefes alma zorluklar, çünkü bu aynı zamanda kalp. Çoğu durumda, hastalar ayrıca zeka geriliğinden muzdariptir ve bu nedenle yaşamlarında özel desteğe ihtiyaç duyarlar. Gecikme ne kadar erken tespit edilirse o kadar iyi tedavi edilebilir. Eğer bir epilepsi krizi Coffin-Lowry sendromunun bir sonucu olarak ortaya çıkarsa, acil bir doktor tarafından da tedavi edilmelidir. Sendrom genellikle bir çocuk doktoru veya pratisyen hekim tarafından teşhis edilir. Bununla birlikte, diğer tedaviler büyük ölçüde semptomların ciddiyetine bağlıdır.
Tedavi ve terapi
Coffin-Lowry sendromunun uygun tedavisi için erken teşhis önemlidir. Esasen, bu erken teşhisin ilerleyen herhangi bir kifoskolyoz üzerinde olumlu bir etkisi vardır. Erken teşhis edilirse, etkilenen bireylerin kardiyovasküler fonksiyonları yakından izlenebilir. Hastaların tedavisi semptomatik destekleyici tedavi olarak anlaşılmalıdır. Sendromu iyileştirmek için nedensel bir tedavi henüz mevcut değildir. Sonunda, gen bir kez değişecek tedavi yaklaşımlar klinik aşamaya ulaşır. Coffin-Lowry sendromlu hastalar için standart tedaviler şu anda mevcut değildir ve nedensel terapötik değildir. önlemler. Örneğin, ilerleyen kifoskolyoz gerekebilir fizyoterapi veya destek uygulamaları, ancak çeşitli tedavi seçeneklerinin olası etkinliği duruma göre değerlendirilmelidir. Hastaların çoğu zihinsel eksikliklerden muzdarip olduğu için, erken müdahale genellikle sunulur. Konuşma terapisi Dil ediniminde gecikme gibi belirtiler varsa eğitim de mantıklı olabilir. Fasiyal deformitelerin bir kısmı plastik cerrahi ile düzeltilebilir. Bununla birlikte, vücut fonksiyonunu bozan malformasyonlar kontrol altına alınmadığı sürece, tamamen kozmetik kusurlar ihmal edilebilir.
Görünüm ve prognoz
Coffin-Lowry sendromu, genetik bir kusur nedeniyle bir dizi farklı malformasyon ve deformiteye neden olduğu için, tamamen iyileştirilemez veya nedensel olarak tedavi edilemez. Bu nedenle, sadece semptomatik tedavi etkilenen kişi için, özellikle de epilepsi. İşitme kaybı Genellikle sadece bir işitme cihazı ile tedavi edilebilir. Tam bir işitme kaybı meydana gelirse, artık tedavi edilemez. Bireysel deformiteler çeşitli egzersizlerle tedavi edilebilir. fizyoterapi veya fizyoterapi. Çoğu durumda, etkilenen kişi şunları yapabilir: öncülük etmek herhangi bir kısıtlama olmaksızın sıradan bir yaşam. Korse uygulamaları da rahatsızlığı azaltabilir. İstenirse bazı deformiteler ameliyatla tedavi edilebilir. Kural olarak, başka bir komplikasyon oluşmaz. Çoğu hasta, Coffin-Lowry sendromu nedeniyle de düzgün konuşamadığından, hastanın günlük yaşamını kolaylaştırmak için logopedik eğitim gereklidir. Coffin-Lowry sendromu tedavi edilmezse semptomlar hastanın hayatını aşırı derecede zorlaştıracak ve muhtemelen yaşam beklentisini azaltabilir. Bununla birlikte, sendrom için tam bir tedavi sağlanamamaktadır.
Önleme
Coffin-Lowry sendromu bağlamında tek önleme seçeneği şudur: genetik Danışmanlık. Örneğin mutasyonu bilinen yüksek riskli ailelerde, doğum öncesi teşhis heterozigot testi dahil olmak üzere gerçekleştirilebilir. Genetik Danışmanlık aile planlamasında dikkate alınmalıdır. Risk altındaki aileler için kendi çocuğuna sahip olmama ve evlat edinme kararı makul bir ihtiyati adım olabilir.
Takip
Coffin-Lowry sendromundan muzdarip hastalar uzun süreli takip bakımına güvenirler. Fiziksel kısıtlamaları azaltmak için rehabilitasyona akut semptomlar tedavi edilirken başlanmalıdır. Bu şekilde, herhangi bir kötü duruş ve diğer tipik semptomlar azaltılabilir. Fizyoterapi hastanın motor becerilerinin geri kazanılması için gereklidir. Etkilenen kişiler ayrıca evde ve spor sırasında kendilerini egzersiz yapabilirler. Ameliyattan sonra uzman, ameliyatın iyileşme sürecini kontrol etmelidir. yaralar haftalık ve reçete ağrı kesiciler veya yara merhem Eğer gerekliyse. Bakım sonrası ayrıca şunları içerir: psikoterapi ve ilaç tedavisi ağrı kesiciler, sedatifler ve antidepresanlar. Dikkat ve konsantrasyon ayrıca eğitilmelidir. Her şeye rağmen önlemlerCoffin-Lowry sendromundan muzdarip insanlar, fiili tedaviden sonra bile sürekli bakıma ihtiyaç duyarlar. Sonuç olarak, genellikle uzun vadede tedavi edilmesi gereken psikolojik şikayetler ortaya çıkar. Hastanın hastaya bireysel danışmanlık sağlayabilecek uygun bir terapiste danışması gerekir. Etkilenen diğer kişilerle birlikte yapılan görüşmeler faydalıdır. Tıbbi kontroller, takip bakımının önemli bir parçasıdır ve ayda iki kez yapılmalıdır. Coffin-Lowry sendromu farklı şekillerde ortaya çıkabileceğinden, tedavi ve bakım sonrası bakım her zaman hastanın durumuna bağlıdır. sağlık ve buna göre değişebilir.
Kendin ne yapabilirsin
Coffin-Lowry sendromu genetiktir. Şimdiye kadar, hastalığı nedensel olarak tedavi etmek için ne geleneksel tıbbi yöntemler ne de alternatif tedaviler var. Bununla birlikte, bir takım semptomlara karşı önlem almak ve hastaların günlük yaşamlarıyla baş etmede karşılaştıkları zorlukları daha iyi yönetmek mümkündür. LiposuctionYaygın olan, sağlıklı, az yağlı beslenerek önlenebilir. diyet. Hastalar veya yakınları, bir ekotrofolog tarafından hazırlanmış bir beslenme planına sahip olabilirler. Bu, ilk belirtilerle başlatılmalıdır. şişmanlık. Pek çok hasta, genellikle çok belirgin dış görünümlerinden de muzdariptir. Aşırı geniş gibi izole anormallikler söz konusuysa burun veya büyük ölçüde büyümüş dudaklar, hasta görünümünü normalleştirebilir estetik ameliyat. Hastanın sorunları plastik cerrahi ile düzeltilemiyorsa, dış görünümüne üçüncü kişilerin verdiği tepkilerle daha iyi başa çıkmayı öğrenebilir. psikoterapi. Konuşma ve hareket bozuklukları durumunda, bir konuşma terapisti ve bir fizyoterapiste danışılmalıdır. Tutarlı eğitim ile hasta genellikle bu semptomları önemli ölçüde azaltabilir. Bozulmuş olması durumunda öğrenme yetenek, etkilenen çocukların ebeveynlerinin uygun erken müdahale.
