Sitozin: Fonksiyon ve Hastalıklar

Sitozin, DNA ve RNA'nın yapı taşı olan nükleik bir bazdır. O ve diğer üç nükleik bazlar makyaj her canlının genetik kodu.

Sitozin nedir?

Sitozinin tam kimyasal adı 4-amino-1H-pirimidin-2-on'dur çünkü nükleik bazın amino grubu, bir pirimidin iskelesinin dördüncü standart pozisyonunda yer alır. Pirimidin, yapısı altı üyeli iki halka ile oluşturulan bir moleküldür. azot atomlar. Bir oksijen atom ikinci pozisyonu işgal eder. Pirimidin, inorganik bir partiküldür; önemli bir yapı bloğunu temsil ettiği sitozin gibi birçok başka yapı için temel teşkil eder. Sitozin, yalnızca kısmen çözünür etanol ve Su. Normal fiziksel durumu sağlamdır, erime noktası 320 ila 325 ° C arasında. Sitozin, bu nedenle daha sağlam kimyasal bileşiklerden biridir. Saf haliyle nükleik baz "tahriş edici" olarak etiketlenmelidir çünkü mukoza zarlarını tahriş edebilir ve iltihap. Bununla birlikte, sitozin bu reaksiyonu yalnızca doğal olmayan konsantrasyonlarda ortaya çıkarır, örneğin doğada oluşmaz ve yalnızca yapay biyokimyasal sentezle üretilir.

İşlev, eylem ve roller

Sitozin, dört nükleikten biridir bazlar bununla birlikte şeker molekülleri, DNA oluştur (deoksiribonükleik asit) ve benzer RNA (ribonükleik asit). Dolayısıyla sitozin, hücrelerin kontrolünden ve kalıtımdan sorumlu olan kalıtsal bilgilerin depolanmasında önemli bir rol oynar. DNA, nükleotid denilen uzun zincirlerden oluşur. Yapı taşı sitozinin bir nükleotid haline gelmesi için diğer yapı taşlarıyla birleşmesi gerekir. Nükleotid, aşağıdakilerden oluşur: şeker molekül, bir fosfat asit ve bir baz. İnsan DNA'sında şeker molekül sözde bir pentozdur; pentoz adı, şekerin beşgen yapısını ifade eder. Özel enzimler Hücre çekirdeğindeki DNA'yı okur ve daha sonra çekirdekten geçen bir kopya oluşturur. Orada başkası tarafından tekrar okundu enzimler ve tercüme edildi proteinler. Biyoloji bu nedenle bu süreci çeviri olarak adlandırır. Çeviri sırasında sorumlu enzim, her kod için üç baz çiftinden oluşan uygun protein molekülünü seçer ve onlardan uzun zincirler oluşturur. Sitozin, başka bir nükleik baz olan guanin ile birlikte bir baz çifti oluşturur. İki DNA yapı taşı, birbirleriyle bir yapbozun iki parçası gibi bir bağ oluşturabilir - ancak diğer iki nükleik ile değil bazlar, timin ve adenin. Sitozin ve guanin, bir hidrojen köprü oluşturur ve hidrojeni ayırarak bunu tekrar çözebilir. Timin ayrıca altı üyeli halkaya dayanan bir pirimidin bazıdır. Tüm canlı organizmalar bu temel kalıtım ilkelerini paylaşır ve aynı temel genetik materyale dayanır. Hangi organizmanın genetik koddan çıktığını, hangi şekli aldığını ve hangi işlevleri yerine getirebileceğini belirleyen yalnızca baz çifti dizisidir.

Oluşumu, oluşumu ve özellikleri

Sitozin, pirimidinden oluşur. Bu madde altı üyeli bir halkayı temsil eder ve iki azot atomlar. Bir NH2 grubu, pirimidine tek bir bağ ile ve ayrıca tek bir bağ ile bağlanır. oksijen çift ​​bağa sahip molekül. Ek olarak, bir hidrojen atom ikisinden birine bağlanır azot pirimidin halkasının atomları. Doğa bilimleri, iki sitozin formu olan tautomerleri birbirinden ayırır. H1 tautomerine ek olarak, başka bir sitozin formu, 3H tautomer mevcuttur. H1 tautomer ve H3 tautomer, çeşitli ek grupların pirimidin halkası üzerinde farklı konumlara bağlanması bakımından birbirinden farklıdır. H1 varyantı daha sık görülür. Sitozin için optimum değer yoktur; insan vücudunda sitozinin ne sıklıkla oluştuğu çeşitli faktörlere bağlıdır. Ancak her hücrenin çekirdeğinde bulunduğu için çok sık meydana gelir.

Hastalıklar ve bozukluklar

Sitozin, DNA'nın bir yapı taşıdır ve diğer üç bazla birlikte genetik kod dizisindeki yeri ile yaşamın temel mekanizmalarını belirler. Buna göre, sitozinsiz yaşam mümkün değildir.Örneğin, sitozinin oluştuğu yeterli temel madde, çok erken bir fazda mevcut değilse gebelik, daha da geliştirilmesi embriyo tek tek hücreler aşamasında bile mümkün olmayacaktı. Bu nedenle canlı bir organizmada sitozinin tamamen yokluğu düşünülemez. Sitozin, çok bol bulunan atomlardan oluşur. Yetersiz beslenmenin bir sonucu olarak ortaya çıkan bir eksiklik de bu nedenle son derece düşüktür. Vücut hücresi, DNA'nın kopyalanmasındaki (transkripsiyon) hatalar nedeniyle diğer tüm bazlar gibi sitozini başka bir bazla değiştirebilir. Bu bir mutasyondur ve bunun sonucu olarak enzimler Hücreler içinde yanlış protein zincirleri oluşturur. Bunlar proteinler işlevselliği yoktur veya yalnızca sınırlı işlevselliğe sahiptir veya amaçlanandan farklı bir etki yaratır. Sonuç olarak, organizmanın düzenlenmiş süreçlerini bozarlar. Miyoadenilat deaminaz eksikliğinde (MAD eksikliği veya MADD), örneğin, AMPD1'in genetik kodu gen bir hata var. Ekson 34'nin 2. pozisyonunda, aslında sitozin bulunmalıdır; ancak, nedeniyle gen kusur, bu pozisyon yanlışlıkla nükleotid timin tarafından işgal edilmiştir. Bu küçük değişikliğin ciddi etkileri vardır: Kod artık bu konumda "dur" sinyali verir, bu nedenle enzimler çeviri sırasında yalnızca tamamlanmamış bir proteini sentezler. Sonuç olarak, MADD, iskelet kaslarının metabolik bir bozukluğunu gösterir. Kas semptomlarına neden olur. krampları, zayıflık ve ağrı.