Sırasında bir nöral tüp defekti tespit edilirse gebelik bir bölgesindeki ultrason muayene, harika geliyor şok anne-babaya. Bu malformasyonun ciddiyetine bağlı olarak, bebek hayatta kalamayabilir veya bazıları ağır olan engelli doğabilir. Almanya'da nöral tüp defekti olan bir çocuğu doğurma riski yaklaşık 1'de 1000'dir. Bunun olmasını en başta önlemek için çocuk doğurma çağındaki her kadın uygun önlemleri almalı ve yeterli miktarda tüketmelidir. folik asit zamanında.
Nöral tüp defekti nedir?
Nöral tüp defekti, yaklaşık 18 ve 28. günler arasındaki gelişimsel anormallikten kaynaklanır. gebe kalma. Bu süre zarfında, sinir sisteminöral plaka embriyo. Başlangıçta, daha sonra çocuğun sırtına doğru gelişen bir alandaki uzun bir girintidir. Hücre bölünmesi ilerledikçe bu girinti yumurtadan 28. gün sonra kapanır ve sperm nöral tüpü oluşturmak için birleşerek omurilik, omurga, beyin ve kafatası. Nöral tüp defekti durumunda tamamen kapanmaz. Bu kusur, gelecekteki omurga kolonunun bir veya daha fazla yerinde ortaya çıkabilir ve boyutları değişebilir. Sonuç, sözde "geri dönüş", spina bifida veya anensefali. Anensefali, "olmadan" olarak çevrilir. beyin". Bu şiddetli nöral tüp defekti ile doğan bebeklerde beyin ve en tepesi kafatası. Bu çocuklar yaşayabilir değil. Ya ölü doğarlar ya da doğumdan kısa bir süre sonra ölürler.
Bilgiler
Nöral tüp defektinin birçok nedeni olabilir. Kromozomal anormallikler nedeniyle genetik olabilirler veya metabolik etkiler ve zararlı maddelerden kaynaklanabilirler. Bir nöral tüp defekti, örneğin bir viral enfeksiyonla da tetiklenebilir. kızamıkçık, yüksek ateş veya X-ışınları veya CT taraması yoluyla radyasyona maruz kalma erken gebelik. Dahası, almak zorunda olan kadınlar antiepileptik ilaçlar ve ayrıca tip 1 olan kadınlar diyabet özellikle kötü kontrol ediliyorlarsa risk altındadırlar. Folik asit eksiklik başka bir olası nedendir.
Belirtiler, şikayetler ve işaretler
Belirtileri spina bifida omurganın hasar görmüş alanına ve omurilik nöral tüpte oluşturulan boşluktan dışarı doğru şişer. Yumuşak biçimde, spina bifida occulta, etkilenen bireyler, bir doktor bunu bir doktor sırasında tespit etmedikçe, genellikle deformitelerinin farkında değildir. X-ışını muayene. Böyle bir nöral tüp defekti, sırt ağrısı gibi spesifik olmayan şikayetlere neden olur. ağrı, cilt değişiklikleri omurga kusuru veya zayıflığı alanında mesane sfinkter. Ancak omurilik or Beyin zarları nöral tüp defektinden etkilenir ve sinir dokusu hasar görür, şikayet yelpazesi küçük hareket bozukluklarından parapleji. Diğer belirtiler şunları içerebilir: skolyoz (omurganın eğriliği), kas atrofisi ve eklem deformiteleri. Spina bifida nadiren beyin hasarına neden olur. Bununla birlikte, bazı bebekler hidrosefali geliştirir, bu, hidrosefali geliştirir. beyincik içine çıkıntı yapar spinal kanal. Bu beyin hasarına neden olmaz, ancak sirkülasyon beyin omurilik sıvısı. Bununla birlikte, etkilenen çocukların çoğu normal zekaya sahiptir.
Hastalığın teşhisi ve seyri
Nöral tüp defekti genellikle şu şekilde tespit edilir: ultrason muayene. Nöral tüpteki büyük kusurlar, gebeliğin on iki haftasında görülebilir. Daha az belirgin vertebral anormallikler on altı ila yirmi hafta arasında tespit edilebilir. Ancak, eğer cenin değerlendirilmesi zordur veya yüksek risk varsa, amniyosentez ayrıca gerekli olabilir. Daha az kesin üçlü test (kan test) dördüncü ayda gebelik.
Komplikasyonlar
Bir nöral tüp defektinden komplikasyonların ortaya çıkıp çıkmaması, kusurun bulunduğu yere bağlıdır. Örneğin, nöral tüp malformasyonunun özellikle aşırı bir formu olan anensefali, yaşamla uyumsuzdur çünkü bu durumda beynin büyük bölümleri bile oluşmaz. Yenidoğan birkaç hafta sonra ölür. Sinir tüpü kusurunun ikinci formu olan spina bifida, farklı etkilerle farklı görünümler gösterir ve bu nedenle, omurilik tutulmazsa kusur tamamen fark edilmeyebilir. Omurilik tutulmuşsa ve kusur nöral dokunun açığa çıkmasıyla açıksa, nöral tüp doğumdan hemen sonra veya hatta öncesinde cerrahi olarak kapatılmalıdır. Aksi takdirde, ölümcül olabilen ciddi enfeksiyon riski vardır. Sonrasında bile çoğu hasta ömür boyu bakıma ihtiyaç duyar. Ağır vakalarda, hastalar risk altındadır. parapleji. Bazı hastalar idrar ve dışkıdan muzdariptir inkontinans. Bazen hem omurilik hem de beyin etkilenir. Bu durumda çocuğun zihinsel gelişimi de olumsuz etkilenebilir. Ancak bu konuda prognoz hakkında kesin açıklamalar yapmak mümkün değildir. Çoğu durumda, çocuklar normalde zekice gelişir. Genellikle nörojenik mesanesürekli tıbbi tedavi gerektiren, aksi takdirde kayıp böbrek fonksiyon bir komplikasyon olarak gelişebilir.
Ne zaman doktora gitmelisiniz?
Nöral tüp defektleri, yakından izlenen ilk trimesterde ortaya çıkar. gebelik. Bu nedenle kadının düzenli olarak planlanan önleyici muayenelere katılması bu kadar erken yaşta çok önemlidir. Bu bağlamda, bir nöral tüp defekti cenin tespit edilebilir ve tedavi edilebilir. Bu şekilde, doğumdan sonraki sonuçlar, en iyi ihtimalle, bebeğin yapabileceği ölçüde sınırlandırılabilir. öncülük etmek büyük ölçüde normal bir yaşam. Nöral tüp defekti halihazırda çocuk engelli doğacak kadar ciddiyse, kadın hala geç kalmaya karar verebilir. kürtaj. Hamilelik sırasında tarama, herhangi bir beslenme eksikliğini ve diğerlerini tespit etmek için de önemlidir. risk faktörleri nöral tüp defekti için ve zamanında müdahale etmek. Bir bebek nöral tüp defekti ile doğarsa, çocuk doktoru zaten doğumdan hemen sonra gereklidir ve ultrason görüntüler gerçek durumuna karşılık gelir sağlık yenidoğanın. Nöral tüp defektinin tipine ve ciddiyetine bağlı olarak birçok yenidoğanın doğumdan hemen sonra ameliyat olması gerekir, çünkü tedavi ne kadar erken yapılırsa, doğuştan nöral tüp defekti o kadar iyi tedavi edilebilir. Herhangi bir cerrahi yara izleri ayrıca bu kadar erken yaşta oldukça iyi iyileşir ve yaşamın ilerleyen dönemlerinde neredeyse görünmez hale gelebilir. Böylelikle yenidoğanın normal bir hayatı da olabilir.
Tedavi ve terapi
Amerikalı bilim adamları, 20 yıl önce doğum öncesi bir nöral tüp kusurunu kapatmaya başladılar. Bebeğe ulaşmak için bu, karnın açılması ve rahim daha büyük kesiler yoluyla. Bu arada, bebek henüz rahimdeyken spina bifidayı kapatmak için minimal invaziv bir cerrahi yöntem geliştirildi - Alman Fetal Cerrahi ve Minimal İnvaziv Merkezi tedavi (DZFT). Bu doğum öncesi müdahalenin, alt ekstremitelerin işlevi ve aynı zamanda mesane ve rektum. Hidrosefali gelişimini de sınırlayabilir. Bu müdahale için en iyi koşullar, hamileliğin 20'li yaşlarının başlarıdır. Bebekler sırtı açık olarak doğarlarsa, o zaman mikroplar istila edebilir ve daha fazlasını yapabilir sinir hasarı. Bu nedenle açık omurilik yapılarının doğumdan sonraki ilk bir ila iki gün içinde cerrahi olarak kapatılması gerekir. Hidrosefali de teşhis edilirse, fazla beyin omurilik sıvısı için ek bir yapay dren oluşturulur. Burada felç varsa düzenli mesane ve bağırsak boşaltımı da sağlanmalıdır. Etkilenen çocuklar için yüksek lifli diyet dışkı kıvamını yumuşak tutmak için yeterli sıvı alımı önemlidir. Sonraki hedefi tedavi çocukların büyük bir bağımsızlık ve hareketliliğe sahip olmalarına izin verecek. Bir çocuk doktoru ve ergen doktoru bu konuda yardımcı olabilecek farklı uzmanlıkları bilir. Bilgi paylaşımını koordine edebilir ve sağlayabilir.
Görünüm ve prognoz
Nöral tüp defektlerinde prognoz için ortaya çıkan hastalık önemlidir. Kusur kendini spina bifida occulta şeklinde gösteriyorsa, etkilenen bireyler genellikle malformasyonu fark etmez ve olasıdır. öncülük etmek normal bir hayat. Miyelomeningosel durumunda durum farklıdır. Bu, ciddi sorunlara neden olabilen ciddi bir hastalıktır. çocukluk ve ergenlik döneminde olduğu kadar yetişkin yaşamında da. Enfeksiyonlar, idrar yolları ve böbrek sorunlar, felç ve hidrosefali (Su beyinde) bu hastalığın ortak semptomlarıdır. Çoğu zaman, etkilenen bireyler sosyal düzeyde de önemli zorluklar gösterirler; zihinsel geciktirme ve psikiyatrik sorunlar nadir değildir. Çok şiddetli vakalar ayrıca, etkilenen çocukların hayatta kalma olasılığını aşırı derecede azaltan daha kapsamlı hasar gösterir. Bununla birlikte, miyelomeningoselde bile, etkilenen bireylerin çoğu öncülük etmek iyi bir yaşam ve hem sosyal hem de profesyonel hayata entegre olma. Nöral tüp defektinin tedavisi her zaman ameliyatı içerir. Türüne ve ciddiyetine bağlı olarak, bu genellikle doğumdan hemen sonra gerçekleşir. Bu, prognoz için özellikle önemlidir, çünkü tedavi ne kadar erken yapılırsa, sonraki yaşam için umutlar o kadar iyi olur.
Önleme
Nöral tüp kusuruna karşı en iyi koruyucu önlem, yeterli miktarda folik asit en geç hamileliğin başlangıcında ve daha da iyisi çocuk sahibi olma arzusu kendini gösterdiğinde. Gelişmekte olan bir bebeğin buna ihtiyacı var vitamin hücreleri, dokuları ve organları için. Beyin ve omuriliğin gelişiminde önemli rol oynar. Yeterli folik asit kaynağı, nöral tüp defekti riskini yarı yarıya azaltır.
İşte kendiniz yapabilecekleriniz
Anne baba adayları, çocuklarında nöral tüp defekti olduğunu öğrendiklerinde, şok Başta. Bu, özellikle kusur şiddetliyse ve büyük olasılıkla çocuk hayatta kalamayacaksa geçerlidir. Nöral tüp kusurlarının diğer biçimleri, hamilelik sırasında (doğum öncesi) veya doğumdan birkaç gün sonra cerrahi olarak düzeltilebilir. Nöral tüp defekti olan çocuklar genellikle hayatları boyunca yardıma muhtaçtır. Bu, etkilenen çocukların ebeveynleri için durumu çok zorlaştırır. Kusurun bireysel teşhisine bağlı olarak, psikoterapi desteği veya çeşitli kendi kendine yardım grupları yardımcı olabilir. Kendi kendine yardım için yardım, bir yandan bilgilerini çeşitli dillerde sunan Anencephaly-Infoseite (www.anencephaly.info) tarafından sunulmaktadır. Diğer bir internet adresi de Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e. V., 1966'dan beri var olan kendi kendine yardım grubu (www.asbh.de). En kötü durumda, Deutschland eV'deki Bundesverband Verwaiste Eltern und trauernde Geschwister'den (www.veid.de) yardım alınabilir. Nöral tüp kusurundan etkilenen hastalar için genellikle yararlı olan, bol miktarda sıvı içmek ve diyet lif bakımından zengindir. Her ikisi de dışkıyı yumuşak tutmalı ve böylece bağırsak hareketlerini kolaylaştırmalıdır. Fiziksel terapiler, hastanın hareketli ve dolayısıyla bağımsız olmasına ve kalmasına izin verir. Bu nedenle, doktor tarafından reçete edilen tedavilerden yararlanmak çok önemlidir.
