Majewski sendromu, doğuştan olan osteokondrodisplaziler grubuna aittir. Böylece koşul genetik bir bileşene sahiptir. Majewski sendromu, sözde Lenz-Majewski sendromu ile karıştırılmamalıdır. Hastalık doğumdan itibaren ortaya çıkar ve etkilenen hastalar için genellikle ölümcüldür. Ana semptomlar, akciğerlerin az gelişmesi ve akciğerin kısalmasıdır. pirzola.
Majewski sendromu nedir?
Majewski sendromu ilk olarak 1971'de Almanya'dan bir doktor ve araştırmacı olan Doktor Majewski tarafından tanımlandı. Hastalığa ilk tanımlayıcısının şerefine Majewski sendromu adı verildi. İngilizce'de, vakaların çoğunda hastalığa Majewski'nin kısa kaburga sendromu denir. Majewski sendromunu sözde Lenz-Majewski sendromu ile karıştırmamak için özel dikkat gösterilmelidir. Hastalıkların benzer isimlerinden dolayı bazen konuşma dilinde kafa karışıklığı oluşur. Ancak bunlar iki farklı sendromdur. Majewski sendromu bir osteokondrodisplazidir. Lenz-Majewski sendromuna hiperostotik de denir kısa boy Lenz-Majewski yazın. Bununla birlikte, Majewski sendromu için, hastalığın ortaya çıkma sıklığına ilişkin güvenilir veri yoktur. Bunun nedeni, hastalığın yalnızca birkaç on yıl önce ilk kez tanımlanmış olması ve Majewski sendromunun muhtemelen genel olarak oldukça nadiren ortaya çıkması olabilir. Artık Majewski sendromunun kalıtımının otozomal resesif bir şekilde ortaya çıktığı bilinmektedir.
Bilgiler
Majewski sendromunun gelişmesine yol açan nedenler şu anda büyük ölçüde açıklanamamıştır. Araştırma çalışmalarının yapılmamasının nedenleri şunlar olabilir: koşul pek yaygın değildir ve ilk açıklama çok uzun zaman önce yapılmamıştır. Şimdiye kadar Majewski sendromunun doğuştan bir hastalık olduğu bulundu. Bu nedenle, örneğin genetik kusurların hastalığın gelişiminde rol oynadığı varsayılabilir. Bu nedenle, karşılık gelen genler üzerindeki mutasyonlar düşünülebilir. öncülük etmek vücudun malformasyonlarına.
Belirtiler, şikayetler ve işaretler
Majewski sendromu, etkilenen hastalarda çeşitli karakteristik şikayetlere ve tipik semptomlara neden olur. Hastalığın belirtileri genellikle farklı bireylerde çok benzerdir. Majewski sendromu, ilgili sendromlardan nispeten açık bir şekilde ayrıldığından, malformasyonların bireysel ifadesi açısından birkaç büyük fark vardır. Majewski sendromunun en önemli semptomları arasında, az gelişmiş akciğer. Sonuç olarak, kan bozulmuş. Sonuç olarak, etkilenen organizmanın tamamına yeterli miktarda oksijen. Gelişmemiş akciğerlerin semptomu, tıbbi terminolojide akciğerlerin hipoplazisi olarak da adlandırılır. Bununla birlikte Majewski sendromundan muzdarip kişiler solunum yetmezliğinden muzdariptir. Ayrıca hastalar kaburga kemiğinin kısalmasından da etkilenir. kemikleri. Bu, kötü duruş ve diğer şikayetlerle sonuçlanır.
Hastalığın teşhisi ve seyri
Majewski sendromunun teşhisi çeşitli muayene yardımı ile mümkündür. önlemler ve prosedürler. Kişi, hastalığın uygun belirtilerini gösteriyorsa, derhal uygun bir hekim tarafından muayene edilmelidir. Kural olarak, ana semptomlar, etkilenen kişinin doğumundan kısa bir süre sonra ortaya çıkar. Malformasyonlar pirzola genellikle görülebilir. Akciğerlerin az gelişmişliği de buna karşılık gelen komplikasyonlara neden olur, bu nedenle normalde uzun süre tespit edilmeden kalmaz. Bu nedenle çoğu durumda uygun önlemler hızlı bir şekilde incelenir. Muayenenin başında hastanın tıbbi geçmiş alınır ve hasta ile görüşülür. Hastalar genellikle yeni doğmuş bebekler olduğundan, tıbbi geçmiş ebeveyn veya velilerle birlikte alınır. Majewski sendromu doğuştan bir hastalık olduğu için eksiksiz bir aile öyküsü özellikle önemlidir. Dolayısıyla, hastalığın ailelerde daha sık görüldüğü varsayılabilir. X-ışını örneğin muayeneler Majewski sendromunun teşhisi için uygundur. Bu görüntüleme prosedürü çerçevesinde kısaltılmış pirzola Örneğin, gelişmemiş akciğerler de görüntüleme yoluyla teşhis edilir. Ek olarak, Majewski sendromunun sonografik teknikler kullanılarak tespit edilebileceği unutulmamalıdır. embriyo annenin karnında.
Komplikasyonlar
Lenz-Majewski sendromunun bir sonucu olarak, etkilenen bireyler öncelikle kısa boy. Çocuklarda bu şikayet öncülük etmek psikolojik sorunlara veya zorbalık ve alay etmeye. Etkilenen kişinin yaşam kalitesi bununla önemli ölçüde sınırlıdır. koşul. Ayrıca, nadir değildir yenirce ve dişlerde oluşabilecek diğer kusurlar. Tedavi edilmezse, etkilenen kişi şiddetli diş ağrısı ve diğer hoş olmayan rahatsızlıklar ağız boşluğu. Nadiren değil, Lenz-Majewski sendromu aynı zamanda zihinsel geciktirmeböylece hastalar günlük yaşamlarında diğer insanların yardımına bağımlı hale gelirler. Sıklıkla, etkilenen kişilerin ebeveynleri ve akrabaları da zihinsel rahatsızlık veya Depresyon semptomların bir sonucu olarak. Ayrıca hastalık nedeniyle bireysel uzuvlar da kısaltılabilir ve bu da öncülük etmek hayattaki çeşitli kısıtlamalara. Lenz-Majewski sendromunu nedensel olarak tedavi etmek mümkün değildir. Bu nedenle, tedavi esas olarak bireysel semptomları azaltmayı amaçlamaktadır. Komplikasyonlar oluşmaz, ancak hastalığın seyri tamamen olumlu değildir. Kural olarak, Lenz-Majewski sendromundan etkilenenler, yaşamları boyunca diğer insanların yardımına bağımlıdır.
Ne zaman doktora görünmelisin?
Majewski sendromundan muzdarip olanlar çoğu durumda doğumdan hemen sonra kemik yapısında malformasyonlar gösterir. Yatarak hasta doğum gerçekleştiğinde, hemşireler, pratisyen hemşireler veya doktorlar bebeğin ilk kontrollerini gerçekleştirir. Rutin bir prosedürde, düzensizlikleri tespit ederler ve gerekli tıbbi bakımı bağımsız olarak başlatırlar. Evde veya bir doğum evinde doğum durumunda, mevcut ebeler bebeğin durumunu kontrol etmek için ilk adımları atarlar. sağlık. Yenidoğanda herhangi bir anormallik veya görsel değişiklik fark ederlerse, gecikmeden bağımsız olarak bir doktora başvururlar. Bu nedenle yukarıda belirtilen durumlarda çocuğun ebeveynlerinin hareket etmesine gerek yoktur. Doğum uzmanı olmadan kendiliğinden doğum gerçekleşirse, anne ve çocuk doğumdan hemen sonra en yakın hastaneye nakledilmelidir. Bozukluklar fark edilirse veya bebek zaten bu aşamada fiziksel bir yanlış pozisyonla öne çıkarsa, derhal tıbbi muayeneye ihtiyacı vardır. Bebek solunum sıkıntısı çekiyorsa veya solunum yetmezliği varsa, bir ambulans uyarılmalıdır. Ek olarak, ilk yardım önlemler çocuğun hayatta kalmasını sağlamak için başlatılmalıdır. Yeterli oksijenlenme olmazsa, ani ölüm sonuçlanacaktır.
Tedavi ve terapi
Majewski sendromunun tedavi seçenekleri, mevcut tıbbi bilgi durumuna bağlı olarak hala nispeten sınırlıdır. Prensip olarak, doğuştan bir rahatsızlık olduğu için hastalığın nedenlerini tedavi etmek mümkün değildir. Bununla birlikte, çok sayıda araştırma çalışması, genetik yaklaşımları ilerletmek için çalışıyor. tedavi. Bu nedenle, şu anda Majewski sendromunu tedavi etmek için yalnızca semptomatik yöntemler mevcuttur. Örneğin cerrahi müdahaleler sırasında oluşan bozuklukların düzeltilmesi mümkündür. Bununla birlikte, akciğerlerin az gelişmiş olması nedeniyle, Majewski sendromunun prognozu nispeten zayıftır. Bunun nedeni, hastalıklı hastaların organizmalarına yeterli miktarda ilaç verilmemesidir. oksijen. Çoğu durumda, bu gerçek yalnızca doğumdan sonra bir sorun haline gelir, çünkü embriyo rahimde oksijen anne tarafından. Yenidoğanlarda yetersiz oksijen tedarikinden kaynaklanan komplikasyonlar nispeten hızlı bir şekilde gelişir. Majewski sendromu, etkilenen bireyler yaşayamayacağı için birçok durumda ölümcül bir seyir izler.
Görünüm ve prognoz
Majewski sendromunun prognozu olumsuzdur. Bu sendrom, iyileştirilemeyen bir genetik bozukluğa dayanmaktadır. Yasal nedenlerden dolayı insanlarda genetik değişiklikler yapılamaz. Bu nedenle doktorlar ve hekimler semptomatik tedavi yöntemlerini kullanır. Bununla birlikte, etkilenen kişinin yaşam kalitesi ciddi şekilde sınırlıdır ve bu, organizmanın hayati oksijenin yetersiz beslenmesine yol açar. Birçok hastada erken ölüm, doğumdan kısa bir süre sonra yaşamın ilk aylarında meydana gelir. Prognoz, bozukluğun ciddiyetine bağlıdır. Genetik bir kusur olmasına rağmen yoğunluğu kişiden kişiye değişir. Doğuştan bozukluğun semptomları bazı hastalarda cerrahi müdahale ile hafifletilebilir. Bu, genel duruma ve sağlık etkilenen kişinin. Ek olarak, operasyonlar risklerle ilişkilidir. Daha da kötüleşmesine yol açan komplikasyonlar meydana gelebilir. sağlık. Hastalığın olumsuz seyri durumunda, az gelişmişlik akciğer tarafından düzeltildi Transplantasyon cerrahi prosedürde. Bununla birlikte, hasta hayatının geri kalanında ilaç tedavisine bağımlıdır. Organizmanın reddetme reaksiyonları her an ortaya çıkabilir ve yaşamı tehdit eden bir durumla sonuçlanır.
Önleme
Majewski sendromu, gelişen olasılıklara rağmen henüz önlenemeyen doğuştan bir hastalığı temsil eder.
tamamlayıcı tedavi
Majewski sendromunun tedavisi nispeten karmaşık ve yaşam için gerekli olduğundan, tam anlamıyla bir takip bakımı yoktur. Bununla birlikte, etkilenen bireyler, hastalıkla baş etmenin iyi bir yolunu bulmak ve olumsuzluklara rağmen olumlu bir temel tutum oluşturmak için çaba sarf edebilir. Dinlenme egzersizler ve meditasyon zihni sakinleştirmeye ve odaklanmaya yardımcı olabilir. Majewski sendromu, tümü günlük yaşam ve ayrıca etkilenen kişinin yaşam kalitesi üzerinde çok olumsuz bir etkiye sahip olabilen bir dizi farklı komplikasyon ve semptomla ilişkilidir. Aynı zamanda genetik bir hastalık olduğu için tamamen tedavi edilemez, bu nedenle etkilenen kişi ömür boyu bağımlıdır. tedavi. Çeşitli şekil bozuklukları, etkilenen kişinin estetiğini olumsuz etkileyebilir. Depresif özellikler ve psikolojik rahatsızlıklar ortaya çıkarsa, bu bir psikolog ile açıklığa kavuşturulmalıdır. Bazen eşlik eden tedavi durumlarla daha kolay başa çıkmaya ve hastalığı daha iyi kabul etmeye yardımcı olabilir.
Kendin ne yapabilirsin
Mayevsk sendromu henüz etkili bir şekilde tedavi edilemez. En önemli önlem, semptomları ve rahatsızlığı gidermek ve herhangi bir ağrı etkilenen çocuk yaşıyor olabilir. Hastalık genellikle ölümcül olduğundan, etkilenen ebeveynler mümkün olduğu kadar erken psikolojik destek almalıdır. Teşhis pozitifse, doktor çocuğun ebeveynlerini bir uzmana yönlendirecektir. Kurs olumlu ise, çocuğun hayatının geri kalanında desteğe ihtiyacı olacaktır. Bu önemli ölçüde içerir stres ebeveynler için ve ayakta tedavi servisinin yardımı olmadan uzun vadede idare edilemez. Başlıca psikolojik semptomların gelişmesini önlemek için erken dönemde yardım aranmalıdır. Majewksi sendromu olumsuz bir kurs alırsa, bir destek grubuna katılmak faydalı olabilir. Her durumda, ebeveynlerin kederle başa çıkmada desteğe ihtiyacı vardır ve konuşmak bu amaçla bir psikoloğa. Akraba ve arkadaşlar da ilk dönemde önemli destek sağlar. Hastalığın tedavisi, yoğun tıbbi müdahale nedeniyle ebeveynler tarafından desteklenemez. izleme çocuğun her halükarda belirtilmesi.
