Koryon villus örneklemesi: Koryon villus nedir?
Genetik olarak villuslar fetüsten kaynaklanır. Koryondan elde edilen hücreler bu nedenle kalıtsal hastalıklar, doğuştan metabolizma bozuklukları ve çocuktaki kromozomal bozukluklar hakkında güvenilir bilgi sağlar.
Koryon villus örneklemesi: Hangi hastalıklar tespit edilebilir?
- Trizomi 13 (Pätau sendromu)
- Trizomi 18 (Edwards sendromu)
- Trizomi 21 (Down sendromu)
- çeşitli kalıtsal metabolik hastalıklar ve kistik fibroz, hemofili veya kas distrofisi gibi diğer kalıtsal hastalıklar
Koryon villus örneklemesi ne zaman önerilir?
Doğum öncesi teşhis edilebilen hastalıkların veya kromozom anormalliklerinin görülme riski artmışsa, jinekoloğunuz size koryon villus örneği almanızı önerecektir. Bu tür artan risk aşağıdaki durumlarda ortaya çıkar:
- Hamile kadın 35 yaşın üzerindedir.
- Hamile kadın zaten kalıtsal hastalığı veya kromozomal bozukluğu olan bir çocuk doğurmuştur.
- Hamile kadının veya doğmamış çocuğun babasının genetik bir kusuru vardır.
- Ultrason taramaları, doğmamış bebekte anormallikler (kalınlaşmış ense kıvrımı gibi) tespit etti.
Koryon villus örneklemesi ne zaman yapılır?
Koryon villus örneklemesi gebeliğin 10. ila 12. haftalarında (SSW) zaten mümkündür ve dolayısıyla amniyosentezden (14. ila 16. SSW) biraz daha erken bir zamanda mümkündür.
Koryon villus örneklemesi prosedürü tam olarak nedir?
Transabdominal koryon villus örneklemesi: Ultrason muayenesinde doktor öncelikle uygun bir giriş yeri seçer. Burada, karın duvarından ince bir iğne sokar ve koryondan az miktarda doku (20 ila 30 miligram) çıkarmak için bunu dikkatlice plasentaya doğru ilerletir. Doktor, ultrason monitörü aracılığıyla tüm prosedürü dikkatle izler.
Daha sonra laboratuvarda doku örneğinden fetal kromozomlar çıkarılarak daha detaylı incelenir. Gerekirse DNA analizi için hücre kültürü oluşturulur.
Koryon villus örneklemesinden sonra
Prosedürün kendisi çoğu hamile kadın tarafından rahatsız edici olarak yaşanır, ancak çok acı verici değildir (kan alımına benzer). Daha sonra bazı kadınlar karın bölgesinde bir çeşit kramp veya baskı hissinden şikayetçi olurlar ancak bu durum birkaç saat sonra geçer.
Koryon villus örneklemesinin sonuçları ne zaman elde edilir?
Koryon villus örneklemesinin önemli bir avantajı, sonucun en iyi ihtimalle birkaç gün içinde alınabilmesidir. Örneğin çocukta ciddi bir kalıtsal hastalık tespit edilirse ve hamile kadın daha sonra kürtaj yaptırmaya karar verirse, bu durum yine de ilk trimesterde gerçekleşebilir. Bu noktada kadınların kürtajla fiziksel ve psikolojik olarak başa çıkmaları ikinci üç aylık döneme göre daha kolaydır.
Koryon villus örneklemesi ne kadar güvenli?
Her prosedür risk taşır. Düşük yapma riski koryon villus örneklemesinde (yaklaşık yüzde bir) amniyosenteze (yüzde 0.5) göre daha fazladır. Bunun temel nedeni, doğal düşük oranının hamileliğin erken döneminde genellikle sonraki haftalara göre daha yüksek olmasıdır. Diğer riskler şunları içerir:
- Enfeksiyonlar
- damar yaralanmaları
- erken emek
