Kostmann sendromu, kojenital ve şiddetli bir nötropenidir. nötrofil granülositleri. Bu bileşenler olmadan bağışıklık sistemi, sendromlu hastalar enfeksiyona ortalamadan çok daha duyarlıdır. Uzun vadeli yönetim G-CSF, terapötik bir önlem olarak düşünülebilir.
Kostmann sendromu nedir?
Beyazın bir alt kümesi kan hücreler olarak bilinir nötrofil granülositleri. Bunlar lökositler nonspesifik ve doğuştan gelenlerin bir parçası bağışıklık sistemi ve hem fagositoz hem de ekzositozda yer alırlar granüller. Bu duruma göre, nötrofil granülositleri daha büyük hücre dışı parçacıkları yutun ve çıkarın. Ayrıca yabancı maddeler ve kirleticiler salgılarlar ve bu nedenle immünolojik savunmada önemli görevleri yerine getirirler. patojenler. Kostmann sendromu, mevcut olmayan nötrofil granülositlerinin neden olduğu bir semptom kompleksidir. Hastalık doğuştan var ve genetik bir nedeni var. Sendrom ilk olarak 20. yüzyılda İsveçli doktor Kostmann tarafından tanımlandı. İlk tarif vakası, altı çocuğun hastalıktan etkilendiği bir aileye karşılık geliyordu. Kostmann sendromu infantil genetik olarak adlandırdı agranülositoz o zaman. Kostmann sendromu adı daha sonra ilk tanımlayanın onuruna kabul edildi. Kostmann sendromu, nötropeni grubuna aittir. Bu nedenle, nötrofil granülositlerdeki azalmalar özetlenir. Nötropeniler içinde, Kostmann sendromu, enfeksiyona direnç azalması ile ilişkili şiddetli ve doğuştan bir form olarak kabul edilir.
Bilgiler
Kojenital bir nötropeni olarak, Kostmann sendromunun genetik olarak kalıtsal bir temeli vardır. Her 300,000 yenidoğan için birden az vaka var. Semptom kompleksi bu nedenle son derece nadir olarak tanımlanır. Bununla birlikte, Kostmann, incelenen vakalardaki kalıtsal bir temel için konuşan faktörleri özetleyebildi. Bu bağlamda en belirleyici faktör, Kostmann tarafından incelenen ailenin semptom kompleksine sahip altıdan az çocuğu olmamasıdır. Sonraki sendrom vakaları da, hastalığın kalıtsallığının genellikle aynı ailede birden fazla vakayla sonuçlandığını göstermiştir. Sadece birkaç vaka izole edilmiş sporadik vakalardı. Alman çocuk doktoru Klein nedensel gen Kostmann sendromu için Kostmann'ın ilk açıklamasından çok sonra. Bu gen HAX 1, sendromlu hastalarda bir mutasyondan etkilenerek hücrelerdeki yerleşik süreci bozar. Tanımlanmış gen apoptozu düzenler ve böylece programlanmış hücre ölümü. Bu nedenle, genin mutasyonu, miyelopoez ile ilgili ciddi bir kısıtlamaya ve dolayısıyla beyazın olgunlaşmasına neden olur. kan hücreler.
Belirtiler, şikayetler ve işaretler
Kostmann sendromu hastaları, nötrofil granülosit eksikliği nedeniyle ortalamadan çok daha sık enfeksiyonlardan muzdariptir. Bu bağışıklık yetersizliği nedeniyle, Kostmann sendromu çoğu durumda doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkar. Doğumdan birkaç gün sonra hızla yayılan ve özellikle bakteriyel enfeksiyonlarla şiddetli enfeksiyonlar patojenler sık sık meydana gelir. Çoğu durumda apseler de oluşur. Yaşamın ikinci yılından sonra erozif gibi semptomlara eşlik eden dişeti iltihabı or agresif periodontitis genellikle gelişir ağız boşluğu hastanın. Ateş bu süreçlerin ortak bir eşlik eden semptomudur. Etkilenenlerden bazıları da muzdariptir osteoporoz. İki hastalık arasında ne ölçüde bir bağlantı olduğu henüz kesin olarak açıklığa kavuşturulmamıştır. Hastaların zayıf savunmaları aynı zamanda genel halsizlik ve halsizlik olarak da ortaya çıkabilir, bu sadece yukarıda bahsedilen enfeksiyonlara yatkınlıkla tamamlanır.
Hastalığın teşhisi ve seyri
Kostmann sendromunun teşhisi laboratuvar testleri ile yapılır. Laboratuvar teşhisinde, Kostmann sendromu şiddetli nötropeni olarak kendini gösterir. Sendrom şüphesini doğrulamak için, HAX 1 geninin mutasyonunun kanıtını sağlayan ve böylece şüpheli tanıyı doğrulayan moleküler bir genetik inceleme yapılabilir. Kostmann sendromlu hastaların artık uygun bir tanıya sahip olduğu kabul edilmektedir. Bununla birlikte, bu korelasyon ancak antibiyotik tedavi. Bu atılımdan önce, sendrom olumsuz bir prognozla ve çoğunlukla ölümcül bir seyirle ilişkilendirildi.
Komplikasyonlar
Kostmann sendromu nedeniyle, etkilenen bireyler genellikle ciddi şekilde zayıflamış bağışıklık sistemi. Enfeksiyonlar ve iltihaplar daha sık meydana gelir, böylece etkilenen kişilerin yaşam kaliteleri önemli ölçüde azalır. Şifa yaralar Kostmann sendromu tarafından da kısıtlanır ve geciktirilir. Sendromun görülmesi nadir değildir öncülük etmek apse oluşumuna. Etkilenenler çok sık muzdariptir ateş ve bu nedenle günlük yaşamlarında da kısıtlanırlar. Kostmann sendromu özellikle çocuklarda öncülük etmek geliştirmedeki kısıtlamalara ve onu önemli ölçüde geciktirmeye. Çoğu durumda, genel bir zayıflık ve önemli ölçüde azaltılmış başa çıkma yeteneği de vardır. stres. Etkilenenler genellikle yorgun ve bitkin görünürler ve artık günlük yaşamda aktif rol almazlar. Kostmann sendromunun tedavisi, antibiyotikler ve diğer ilaçlar. Belirli bir komplikasyon veya şikayet oluşmaz. Bununla birlikte, etkilenen kişiler de güveniyor kemik iliği Transplantasyon tedaviyi tamamlamak için. Tedavi başarılı olursa hastanın yaşam beklentisi değişmeden kalır. Bununla birlikte, etkilenen kişilerin ebeveynlerinin psikolojik semptomlardan muzdarip olması nadir değildir veya Depresyon ve ayrıca psikolojik destek gerektirir.
Doktor ne zaman gitmeli?
Kostmann sendromu henüz nedensel olarak tedavi edilemez. Yine de koşul Geç komplikasyonlardan kaçınmak için erken aşamada netleştirilmeli ve tedavi edilmelidir. Apse fark eden ebeveynler, tekrarlayan ateşve çocuklarında Kostmann sendromunun diğer belirtileri, derhal çocuk doktorlarına danışmak için en iyisidir. Aşağıdakiler gibi başka semptomlar gelişirse dişeti iltihabı or periodontittıbbi tavsiyeye de ihtiyaç vardır. Belirtileri varsa osteoporozbir uzmana danışılmalıdır. Hastalık çocuklar için çok büyük bir yük olduğu için fizyoterapik tedavi de her zaman gereklidir. Aile hekimi, ebeveynleri bir uzmana sevk edebilir ve gerekirse bir psikolog da dahil edebilir. Bu, özellikle ciddi hastalıklar söz konusu olduğunda gereklidir, çünkü bunlar da büyük miktarda kuvvet akrabalardan. Çocuk bilincini kaybederse veya ciddi bir enfeksiyon geçirirse, acil doktor çağrılmalıdır. Aynısı, bir zayıflık saldırısı nedeniyle düşme durumunda da geçerlidir. Her durumda, Kostmann sendromu, doktor tarafından derhal açıklama ve tedavi gerektirir. Hiç Depresyon ve kişilik değişiklikleri bir terapist tarafından tedavi edilmelidir.
Tedavi ve terapi
Kostmann sendromu için nedensel tedavi henüz mevcut değildir. Bununla birlikte, genetik mutasyonlar için nedensel terapötik yollar artık tıbbi araştırma konusudur. Böylece gen tedavi gelecekte tedavi yolları mevcut olabilir. Şimdiye kadar, sendrom esas olarak semptomatik olarak tedavi edildi. Akut enfeksiyon durumunda, antibiyotik koymak için tedavi verilir patojenler hareket dışı. Uzun vadeli olarak tedaviKostmann sendromlu hastalar G-CSF ile tedavi edilebilir. Bu bir granülosit koloni uyarıcı faktördür. Bu peptit hormonu bir sitokindir ve insan vücudunun çeşitli dokuları tarafından üretilir. G-CSF, esas olarak, granülositlerin oluşumu üzerinde uyarıcı bir etki gösterir. kemik iliği. Uzun vadede, kemik iliği Transplantasyon Kostmann sendromundan etkilenenler için terapötik bir seçenek olarak düşünülebilir. Bu Transplantasyon ya kök hücre toplanması yoluyla gerçekleşir kemik iliği bağışıperiferik kan kök hücre bağışı veya göbek bağı kan bağışı. Bununla birlikte, bağışıklığı baskılanmış hastalarda kemik iliği nakli, yüksek enfeksiyon riski taşır. sitomegalovirüs, pnömokok veya gastrointestinal enfeksiyonlar. Ek olarak, reddedilme reaksiyonları meydana gelebilir. Bu nedenlerden dolayı, hekim her vakada nakil risklerini ve faydalarını dikkatlice tartmalıdır. Örneğin, hastanın durumu G-CSF ile uzun süreli tedavi nedeniyle stabil ise, transplantasyon riskleri bireyin elde edeceği faydaları aşar.
Görünüm ve prognoz
Kostmann sendromu genetik bir hastalıktır, çünkü doktorların ve hekimlerin genetik yasal zorunluluklar nedeniyle insanoğlunun sağlık etkilenen kişiye bakım. Hastalar, sağlık durumlarında bir değişiklik sağlamak istiyorlarsa, yaşamları boyunca tıbbi tedavi almalıdırlar. sağlık koşul. Verilen ilaçlar kesilirse veya yaşam süresi içinde ve hekime danışılmadan dozajı değiştirilirse, genel ilaçlarda ani bir bozulma meydana gelir. koşul ve şikayetlerin artması beklenmektedir. Katılan hekim ile işbirliği içinde zayıflamış bağışıklık sistemi stabilize edilebilir. Tedavi olmamakla birlikte çeşitli şikayetler en aza indirilebilir. Sonuç olarak ortaya çıkan semptomlar ayrıca bir ömür boyu semptomatik olarak tedavi edilir. Bunlar olabilir öncülük etmek komplikasyonlara. ek olarak yönetim İlaçların yan etkileri ve riskleri ile ilişkilidir. Hekim ve hasta, genel duruma göre kemik iliğini nakletmeye karar verirse, sağlık gelişme gelişir. Bununla birlikte, prosedür zordur ve çok sayıda komplikasyonla ilişkilidir. Organizmanın reddedilme tepkileri ve uygun bir donör için daha uzun bekleme süresinin yanı sıra, yaşam kalitesinde ve sağlıkta daha da önemli bozulmalar olabilir.
Önleme
Kostmann sendromu bir kojenital bozukluk olduğundan ve HAX 1'in nedensel mutasyonunun gerçek nedeni henüz belirlenmediğinden, semptom kompleksi önlenemez.
Takip
Kural olarak, Kostmann sendromunda takip bakımı seçenekleri, süreçte tamamen tedavi edilemeyen genetik bir hastalık olduğu için nispeten zor olduğunu kanıtlamaktadır. Ancak bu hastalık genellikle tek başına tedavi edilemediği için başka komplikasyonların veya şikayetlerin ortaya çıkmaması için çok erken bir aşamada bir doktora danışılmalıdır. Çocuk sahibi olma arzusu durumunda, etkilenen kişiye genetik muayene ve danışmanlık yaptırması gerekir ki, bu sendromun kendisinin torunlarda tekrar oluşmaması için. Çoğu durumda, Kostmann sendromundan etkilenenler, antibiyotikler. Doktorun talimatlarına her zaman uyulmalı, doğru doza ve düzenli kullanıma dikkat edilmelidir. Ayrıca, bir doktor tarafından düzenli kontroller ve muayeneler, daha fazla hasarın tespit edilmesi için önemlidir. iç organlar erken bir aşamada. Kostmann sendromundan etkilenenler kendilerini enfeksiyonlara ve diğer rahatsızlıklara karşı korumak için özel dikkat göstermelidir. Bazı durumlarda tedaviye rağmen, bu hastalığa yakalanan kişinin yaşam beklentisi azalır.
Kendin ne yapabilirsin
Çoğu durumda, Kostmann sendromu hastaları yaşam boyu tedaviye bağımlıdır, bu nedenle kendi kendine yardım genellikle bir seçenek değildir. Zayıflamış bağışıklık sisteminin şikayetleri, ilaçlar bu durumda hastalıklar ve enfeksiyonlar daha az ortaya çıkar. Bununla birlikte, bu şikayetler basit hijyen ile de önlenebilir. önlemler. Kışın kalın giysiler giymek de sık görülen hastalıkları önleyebilir. Etkilenenler sık sık muzdarip olduğu için yorgunluk veya genel halsizlik, özellikle çocukların çok fazla yatak istirahatine ihtiyacı vardır ve vücutlarına bakmaları gerekir. Bu, özellikle hastalık ve komplikasyonları önleyebilir. çocukluk. Ayrıca, sendromdan etkilenen diğer insanlarla konuşmak da psikolojik şikayetlere karşı yardımcı olabilir veya Depresyon. Ergenlerde veya çocuklarda, hastalık zorbalığa veya alay etmeye yol açabilir, böylece bu durumda da terapi yapılabilir. Bununla birlikte, kural olarak, semptomlar ilaç yardımı ile çok iyi sınırlandırılabilir, böylece hastada yaşam beklentisi de azalmaz. Ne yazık ki, Kostmann sendromu engellenemez.
