Kalıtsal polipozis dışı kolorektal karsinom (Lynch sendromu) bir türe verilen addır kolon kanser bu esas olarak kalıtsal faktörlerden kaynaklanmaktadır ve oluşmaz polipler bağırsakta mukoza. Aynı zamanda eşanlamlı olarak da anılan hastalık Lynch sendromu ABD'li cerrah T. Lynch'den sonra, kalıtsal kolorektalın en yaygın biçimini temsil eder. kanser. Kusurlu olarak çoğaltılmış DNA dizilerinin onarım mekanizmasında yer alan toplam 6 mutasyona uğramış gen, nedensel ajanlar olarak tanımlanmıştır.
Kalıtsal polipozis dışı kolorektal kanser nedir?
Kalıtsal polipoz olmayan kolorektal karsinom (HNPCC), aynı zamanda Lynch sendromu ABD'li cerrah Henry T. Lynch'den sonra, kolon kanser önceden tanımlananlara göre gen mutasyonlar ve otozomal dominant bir şekilde miras alınır. Bu şu anlama gelir: gen kusur (lar), cinsiyet kromozomu X veya Y'de bulunmaz ve bir genin (heterozigot) bir mutant aleli bile hastalığa neden olabilir. Lynch sendromu durumunda, mutasyona uğramış genlerin heterozigot taşıyıcılarının yaklaşık yüzde 75'i hastalıktan etkilenir. Anne ya da babanın taşıyıcısı olduğu ebeveynlerin çocukları gen mutasyonların gen mutasyonlarının heterozigot taşıyıcıları olma olasılığı da yüzde 50'dir. Tüm kolorektal kanserlerin yaklaşık yüzde 90'ı polipoid dokudan benign adenom evresine kadar gelişir. Buna karşılık, kalıtsal polipozis dışı kolorektal karsinomun herhangi bir polipler bağırsakta mevcut olabilir mukoza. Lynch sendromu tümörlerinin gelişimi, yalnızca kusurlu olarak kopyalanmış DNA dizileri için onarım mekanizmasındaki işlev kaybına atfedilir. HNPCC'ye ek olarak bağırsak veya diğer organların diğer kanserlerini geliştirme olasılığı, HNPCC'si olmayan bireylere kıyasla büyük ölçüde artmıştır.
Bilgiler
HNPCC, kusurlu olarak çoğaltılmış DNA dizilerinin onarım mekanizmasındaki bir kusurdan kaynaklanır. Onarım mekanizması normalde, yanlış yerleştirilmiş nükleik yapıya sahip kopyalanmış DNA parçalarını önler. bazlar daha fazla kullanılmaktan. Tamir etmek proteinler Sözde tümör baskılayıcı genler tarafından kodlanan mekanizmada yer alır. Birkaç baskılayıcı genin mutasyonları bilinmektedir, neredeyse her zaman kromozom 1'teki mlh3 ve kromozom 2'deki msh2 genlerini etkiler. proteinler başarısız olursa, hücre mutasyonları yeni hücrelerin oluşumu sırasında birikir ve büyük ölçüde özerk davranan ve artık normal büyüme sınırlayıcılarına yanıt vermeyen klonlarda kusurlu hücrelerin birikmesine neden olur. Tipik olarak kötü huylu bir tümörün germ hücresini oluştururlar.
Belirtiler, şikayetler ve işaretler
HNPCC, erken dönemlerinde çok az şikayet ve semptoma neden olur. Gibi ilk işaretler kan dışkıda, spesifik değildir ve çeşitli nedenleri olabilir. Hastalık ilerledikçe, dönemler kabızlık ve ishal alternatif. Yavaş yavaş, karın ağrısı, kilo kaybı ve belirtileri anemi tipik eşlik eden semptomlar olarak katılın. Eğer lenf Mezenterin düğümleri, bağırsakların tutucu bağları da şişlik ve hassasiyetle reaksiyona giriyor, HNPCC metastazı zaten oluşmuş olabilir. Polip olmayan HNPCC ve kolorektal kanserçok daha yaygın olan ve yüzde 90 oranında gelişme olasılığı olan polipler bağırsak mukoza, spesifik olmayan semptomlar temelinde erken evrelerde hemen tanınmaz. Yalnızca özel olarak uygulanan farklılaştırılmış teşhis prosedürleri gerekli netliği sağlar.
Teşhis ve ilerleme
HNPCC hastalığının nedenleri tamamen genetiktir, bu nedenle hastalığın otozomal dominant kalıtımı ile bağlantılı olarak, HNPCC hastalığına ilişkin ailesel istatistikler teşhis amacıyla aranır. İstatistiksel parametrelerin bilgilendirici değerini standartlaştırmak için, 1990 yılında Amsterdam I ve Amsterdam II kriterleri tanıtıldı. Bu bağlamda, Amsterdam I kriterleri yalnızca kolorektal HNPCC'yi tespit etmek için kullanılabilir ve Amsterdam II kriterleri kullanılabilir. ayrıca genitoüriner sistem içindeki diğer bölgelerdeki karsinomları tespit etmek için. İlk koşul Amsterdam kriterlerinden biri, biri diğer iki aile üyesinin 1. derece akrabası olması gereken en az üç aile üyesinin HNPCC hastalığına sahip olduğunun doğrulanmasıdır. koşul hastalıklar arka arkaya en az iki kuşakta meydana gelirse yerine getirilir. Üçüncü koşul hastalığın, etkilenen kişilerden birinde 50 yaşın altında ortaya çıkmasıydı. Aile öyküsü veya hastalık öyküsü bilinmiyorsa, gözden geçirilmiş Bethesda kriterleri, HNPCC şüphesini ortaya çıkarmak için her vakada bir kriterin karşılanması gereken, değerlendirme için 2004 yılında tanıtıldı. HNPCC şüphesi oluştuğunda, şüpheyi doğrulamak veya çürütmek için bir dizi teşhis seçeneği mevcuttur. Bir taraftan, ultrason ve histolojik incelemeler faydalıdır ve diğer yandan moleküler genetik incelemeler, mutasyona uğramış baskılayıcı genlerin varlığına dair kanıt sağlayabilir. Tedavi edilmeyen hastalığın seyri şiddetli.
Komplikasyonlar
Lynch sendromu ciddi bir hastalıktır. Yapabilir öncülük etmek tedavi edilmezse ölüme kadar ve hatta tedaviyle bile, birçok durumda beklenen yaşam süresinde bir azalma ile ilişkilidir. Çoğu durumda, Lynch sendromu öncelikle kanlı bağırsak hareketlerine neden olur. Bu, birçok insanda panik atağı tetikleyebilir. Ayrıca, hastalar muzdariptir ishal ve kabızlık ve dolayısıyla yaşam kalitesinde bir azalma. Kilo kaybı vardır ve genellikle şiddetli karın ağrısı ve anemi. Dahası, etkilenen bireyler bilincini kaybedebilir ve hatta bir koma. Şişme ve ağrı meydana gelir. Lynch sendromunun tedavisi olmadan, metastaz meydana gelir ve sonuçta kolon kanser. Kural olarak, kanserler ancak erken bir aşamada teşhis edilirse iyi tedavi edilebilir. Etkilenenlerin muzdarip olması nadir değildir Depresyon ve fiziksel semptomlara ek olarak diğer psikolojik rahatsızlıklar. Aynı şekilde hasta yakınları da bu rahatsızlıklardan etkilenebilir. Lynch sendromu cerrahi müdahale ile giderilebilir. Bununla birlikte, hastalığın daha ileri seyri, tümörün teşhisine ve yayılmasına bağlıdır, bu nedenle, her durumda hastalığın olumlu seyri öngörülemez.
Ne zaman doktora gitmelisiniz?
Tekrarlanırsa kan idrarda endişelenmek için bir neden var. Sebepleri açıklığa kavuşturmak için doktora gitmek gerekir. Sindirimde anormallikler varsa belirtiler incelenmelidir. Eğer ishal or kabızlık oluşursa, tedaviye başlamak için bir doktora danışılmalıdır. Etkilenen kişi kilo verirse, organizma yetersiz beslenebilir. Bu nedenle, zamanında bir doktora muayene ettirilmesi tavsiye edilir. Kalıcı ve düzenli olarak tekrarlayan durumlarda karın ağrısı veya karın rahatsızlığı, bir doktora danışmak gerekir. Şişlik, büyüme veya cilt anormallikler, doktora gitmek de gereklidir. Mevcut semptomlarda bir artış veya yeni semptomların ortaya çıkması durumunda, bu alışılmadık kabul edilir ve araştırılmalıdır. Varsa ağrı veya hassasiyet, doktora bir ziyaret gereklidir. Varsa baş dönmesigenel bir hastalık hissi, bulantı ve kusmabir doktora danışılmalıdır. Etkilenen kişi performans, ilgisizlik veya güçsüzlükte bir düşüş yaşıyorsa, bu sağlık durum bir doktorla görüşülmelidir. Uyku bozuklukları, konsantrasyon sorunlar kadar dikkat eksikliği de ciddi bozukluklara işaret edebilen şikayetlerdir. Bu nedenle, etkilenen kişinin bu düzensizlikleri birkaç hafta yaşadığı anda doktora gitmesi önerilir.
Tedavi ve terapi
Kalıtsal polipozis dışı kolorektal karsinomun tedavisi sadece cerrahi olarak çıkarılmasından ibarettir. Kanseri iyileştirebilecek hiçbir ilaç veya başka bir tedavi yoktur. Bu nedenle, meydana gelen herhangi bir HNPCC'nin mümkün olduğu kadar erken tespit edilip kaldırılması, yüksek bir başarı oranı açısından büyük değer taşımaktadır. Bazı durumlarda radyasyon yapmak gerekli olabilir tedavi hastalıklı dokuya kemoterapi ameliyattan önce.
Görünüm ve prognoz
Lynch sendromu olarak da adlandırılan kalıtsal polipozis dışı kolorektal karsinomun erken tedavisi ile iyileşme açısından iyi bir prognoz vardır. kolorektal kanser ve diğer kanser türleri için hasta, iyileşmiş kolorektal kanser için sürekli takip muayenelerine ve diğer kanserler için tarama muayenelerine sahip olmalıdır. Tümör hala sınırlıysa ve metastaz yapmadıysa, buna gerek yoktur. kemoterapi tamamen cerrahi olarak çıkarıldıktan sonra. Sürekli takip ve taramaya bağlı kalınarak, normal bir yaşam beklentisi varsayılabilir. Bu genetik kusuru olan tüm hastalar yaşamları boyunca kansere yakalanmayacaktır. Ancak olasılık çok yüksektir. Örneğin, 80 yaşına kadar, etkilenen tüm bireylerin yüzde 80'inin gelişeceği bulunmuştur. kolorektal kanser. Eğer metastaz Zaten gelişmişse veya diğer organlar kolorektal kansere paralel olarak bir tümörden etkilenmişse, prognoz sıklıkla şiddetli bir şekilde kötüleşir. Henüz metastaz yapmamış paralel tümörler bağımsız olarak tedavi edilebilir ve tamamen iyileştirilebilir. Sonra metastaz oluşturmuş, çeşitli terapötik önlemler gibi kemoterapi veya radyasyon, kanser büyümesini geciktirmek ve hastanın ömrünü uzatmak amacıyla kullanılabilir. Şiddetli vakalarda yaşam kalitesinin artırılması için bilinen tedavi seçeneklerinin yanı sıra sıklıkla hastanın psikolojik bakımı da katkıda bulunur.
Önleme
önleyici önlemler HNPCC'den kaçınmak yok çünkü ana neden, mutasyonlardan dolayı yanlış kopyalanmış DNA dizilerini tamir etme yeteneklerini büyük ölçüde kaybeden tümör baskılayıcı genler. Ek olarak, bunu destekleyen bir yaşam tarzı bağışıklık sistemi aynı zamanda şartlı bir önleyici tedbir olarak düşünülebilir. En önemli koruyucu önlemler Aile geçmişinden veya moleküler genetik testlerden dolayı savunmasız gruba dahil olan bireyler için, kanser taraması konusunda düzenli olarak farkındalık vardır. kolonoskopi ve diğer erken tespit önlemleri.
Takip
Polipozis dışı kalıtsal kolorektal kanserin takibi düzenli kontrollerle başlar. Bunlar, iyileşmiş kolorektal kanserin tekrar etmemesini sağlamak içindir. Sınırlı bir tümör ise metastaz tamamen kaldırılabilen bu takip muayeneleri eşit derecede önemlidir. Vakanın ciddiyetine bağlı olarak, psikolojik bakım yararlı olabilir. Bu, önlemenin bir parçası olarak olduğu kadar takip tedavisi sırasında da gerçekleşebilir. İyi bir yaşam kalitesi için tıp uzmanları tarafından verilen tıbbi tavsiyelere uymak önemlidir. Desteklemek için bağışıklık sistemisağlıklı bir yaşam tarzı şarttır. Her şeyden önce bu, dengeli, besin açısından zengin diyet, genellikle belirli gıdalardan kaçınmakla birlikte. Moleküler genetik test, risk potansiyelinin oldukça yüksek olduğunu gösteriyorsa, kanserden korunma açıkça önceliktir. Aile öyküsü nedeniyle risk altında olan hastalar düzenli olarak kolonoskopi ve diğer tarama önlemleri. Akut semptomlar için ayrıca ev ilaçları ve günlük yaşam için kendi kendine yardım ipuçları. Hafif yiyecek ve ağrı kesiciler doğal olarak karın bölgesini küçültmek ağrı bu durumla. Şişlik meydana gelirse, hafif masaj veya bir soğutma sargısı yardımcı olacaktır. Ek olarak, hastalar dinlemek doktorları ve sakin ol.
İşte kendiniz yapabilecekleriniz
Lynch sendromu tıbbi gerektirir tedavi her halükârda. Lynch sendromunun akut semptomları, birkaç ev ilaçları ve kendi kendine yardım önlemleri. İshal değiştirilerek azaltılabilir. diyetdoğal iken ağrı kesiciler karın ağrısı için alınabilir. Şişlik için, etkilenen bölgelere hafif masajların yanı sıra soğutma kompresleri önerilir. Karsinom cerrahi olarak çıkarıldıktan sonra, hasta sakin olmalı ve aksi takdirde doktorun talimatlarına uymalıdır. Çoğu durumda, bir kişi diyet hafif bir diyet, az tuzlu öğünler ve Kahve, alkolVe diğer uyarıcılar. İşlem yerine ekstra özen gösterilerek iyileşmeye yardımcı olunabilir. Özellikle ilk birkaç gün kanama ve şişlik olabilir. Bunlar, nergis merhemi ile azaltılabilir ve arnika or şeytanın pençesiDaha önce Lynch sendromu olan kadınlar, hamile kalırlarsa çocuğun erken muayenesini ayarlamalıdır. Çocuk doğumdan sonra ayrıntılı olarak tekrar muayene edilmeli ve hayatı boyunca düzenli olarak kanser taramasına katılmalıdır.
