Kalıtsal hastalıklar nasıl kalıtsaldır | Genetik hastalıklar

Kalıtsal hastalıklar nasıl kalıtsaldır?

Her kalıtsal hastalık, monogenetik veya poligenetik olarak kalıtılır: Bu, bir hastalığa neden olmak için değiştirilmesi gereken bir veya daha fazla gen lokusu olduğu anlamına gelir. Dahası, genetik özellikler her zaman baskın veya resesif olarak kalıtsal olabilir: Resesif, bu belirli kalıtsal hastalık için hem baba hem de anne genlerinde bir yatkınlık olması gerektiği anlamına gelir. Baskın kalıtım durumunda, bir değişiklik (yani bir ebeveynin) hastalığı tetiklemek için yeterlidir.

Bu, baskın kalıtsal hastalık durumunda, hastalığın taşıyıcısı olan kişilerin de hastalanacağı anlamına gelir - oysa resesif kalıtım durumunda, genellikle buna karşılık gelen bir genetik yatkınlığın mevcut olduğu bile bilinmez. Cinsiyet yoluyla geçen hastalıklar da vardır. kromozomlarGibi hemofili veya kırmızı-yeşil körlük. Y kromozomu çok küçük olduğundan ve genellikle depolanacak çok az genetik bilgiye sahip olduğundan, bunlar genellikle X kromozomunda bulunur.

Bu nedenle X'e bağlı hastalıklar olarak da adlandırılırlar. Bunlar genellikle erkekleri kadınlardan önemli ölçüde daha fazla etkiler, çünkü kadınlarda X kromozomu hakkındaki olası yanlış bilgiler ikincisi tarafından telafi edilebilir. Bir genetik hastalığın tam olarak nasıl kalıtsal olduğu genellikle kolaylıkla araştırılabilir.

Doğum öncesi testler

Prensip olarak, çocuğun genetik materyali, nedensel gen yerleri bilinen tüm kalıtsal hastalıklar için rahimde incelenebilir. Bununla birlikte, genetik analizler zaman alıcıdır, bu nedenle genellikle sadece şüpheli gen lokusu analiz edilir - bunun için de genetik bir hastalığa dair sağlam temellere dayanan şüphe mevcut olmalıdır. Böyle bir inceleme için genetik materyal daha sonra amniyotik sıvı or plasenta Ancak, herhangi bir invazif teşhis prosedürünün doğmamış çocuğun yaşamı için de bir risk içerdiği her zaman unutulmamalıdır.

Bu tür delikler bu nedenle her durumda ayrı ayrı tartılmalıdır. Ek olarak, trizomi 21'in bir işareti olarak ense kalınlığı ölçümü gibi genetik bir hastalığın belirtilerini sağlayabilen ölçümler de vardır. Bu tür yöntemler, doğmamış çocuk için tehlikeli değildir, ancak bir genetik hastalığın varlığı konusunda mutlak kesinlik sağlayamaz.

Bu nedenle kullanımları da iyi düşünülmelidir. Trizomi 21'in nedeni, etkilenen bireylerde iki değil üç kez bulunan kromozom 21'dir. DNA'nın bu varyantı, kromozomlar ebeveyn germ hücrelerinde, yani sperm veya yumurtalar.

Bu nedenle, gerçek genetik materyaldeki bir değişiklik değil, bir “dağıtım hatasıdır”. Bu, trizomi 21'in neden herhangi bir ailede kendiliğinden ortaya çıkabileceğini ve neden çocuk sahibi olma olasılığını açıklar. Down sendromu tüm ailelerde aynıdır. Kesin konuşmak gerekirse, trizomi 21 - diğer trizomiler gibi - kelimenin tam anlamıyla kalıtsal bir hastalık olarak görülmemelidir.

Bununla birlikte, trizomi 21, yeni doğanlarda DNA'nın neden olduğu en yaygın hastalıktır. Değişmiş kromozom setinin özellikleri Down sendromu anne karnındaki doğmamış çocukta zaten görülebilir: Büyüme geriliği ve büyüme kusurları, diğer şeylerin yanı sıra, kafatası bu çok küçük, kısa kemikleri arasında uyluk ve üst kol ve kalp kusurlar. Büyük miktarda amniyotik sıvı doğmamış çocuklar nispeten az amniyotik sıvı içtiği veya yuttuğu için trizomi 21'in bir göstergesi olabilir.

Ancak, tüm bu özellikler kesin işaretler değildir. Down sendromu! Yukarıda belirtilen büyüme geriliği belirtilerine ek olarak, Down sendromlu çocuklar genellikle konuşma ve motor beceriler gibi alanlarda gecikmiş gelişim gösterirler. Down sendromundan etkilenen kişilerde kayda değer sosyal beceriler sıklıkla gözlemlenirken, zeka genellikle ortalamanın altında kalır.

Bununla birlikte, etkilenen insanlar bu özelliklerde büyük farklılıklar gösterir ve bir kişinin iyi bir destek aldıktan sonra okuldan mezun olması alışılmadık bir durum değildir. Yaşam ilerledikçe, trizomi 21 hastalarının belirli hastalıklara yakalanma riski artar. Bunlara Alzheimer hastalığı dahildir, epilepsi ve kanser, özellikle lösemi.

Bununla birlikte, Down sendromlu kişilerin yaşam beklentisi artmaya devam ediyor: Bu arada, etkilenen insanlar genellikle 60 veya 70 yaşlarına ulaşıyor. Alfa-1-antitripsin eksikliği etkilenen kişinin tam genetik özelliklerine bağlı olarak farklı form ve tezahürlere sahip olabilir. Bu, her birinin değil Alfa-1-Antitripsin Eksikliği semptomlara yol açar.

Aşağıdaki bölüm bu nedenle bu genetik bozukluğun sadece klinik olarak göze çarpan tipini (PiZZ) ele alacaktır. Bu hastalıkta bulunan enzim kusuru, etkilenen bireylerin organ dokusundaki yapı taşlarının bozulmasına ve dönüşmesine neden olur. Ek olarak, kusurlu proteinler filtrelendi kan tarafından karaciğer ve orada birikir.

Sonuç olarak, karaciğer iltihap (hepatit), karaciğer siroz veya karaciğer kanser meydana gelebilir. Akciğerlerde stabil doku eksikliği hava yollarını kararsız hale getirir ve daha hızlı çöker: KOAH (kronik obstrüktif akciğer hastalığı) gelişir. Genellikle bu klinik tablo, bir hastalığın ilk semptomudur. Alfa-1-Antitripsin Eksikliği.

Her insan KOAH daha genç yaşta bu nedenle kontrol edilmelidir Alfa-1-Antitripsin Eksiklik. Hastalık daha uzun bir süre devam ederse, hava kararsız hava yollarından düzgün şekilde dışarı verilemediği ve akciğerlerde biriktiği için akciğerler aşırı şişebilir. Bir terapi olarak, sürekli olarak sigaradan kaçınmanın yanı sıra sigara içme ve solunum yolu hastalıklarını önlemek için düzenli aşılar, tıbbi önlemler de alınmalıdır: alfa-1-antitripsin semptomları olabildiğince hafifletmek ve hastalığın ilerlemesini durdurmak için intravenöz olarak uygulanabilir.

Daha fazla bilgiyi şu adreste bulabilirsiniz: Alfa-1-Antitripsin Eksiklik: Hemofili hastaları halk arasında “hemofili“, Bu terim zaten bu kalıtsal hastalığın ana semptomunu oldukça doğru bir şekilde tanımladığı için: Etkilenen kişiler daha uzun süre kanarlar ve hastalığın şiddetine bağlı olarak, etkilenmeyenlere göre daha sık kanarlar. Kanama normalde vücuda içsel olan ve majör kanamayı önleyen bir sinyal yolu olan pıhtılaşma kaskadı olarak adlandırılan kan Bu pıhtılaşma sisteminde birbiri ardına aktive olan 13 faktör rol oynar. Bu bir dizi domino olarak düşünülebilir: Bir taşa (pıhtılaşma faktörü) çarparsanız, bir sonrakini harekete geçirir ve bu böyle devam eder.

Bu sinyal yolunun veya dominoların sonunda, pıhtılaşma kan. içinde hemofili, hastalığın belirli alt tipine bağlı olarak, artık belirli bir faktör eksiktir: zincirleme reaksiyon burada durur. Eksik faktör belirlenerek ve dışarıdan temin edilerek hastalığın tedavisi yapılabilir.

Bu nedenle etkilenen kişiler, bu pıhtılaşma faktörünü içeren bir müstahzarı kendilerine düzenli olarak enjekte etmelidir, böylece zincir reaksiyonunun geri kalanı da gerçekleşebilir. Genetik olarak belirlenmiş hastalıkta kistik fibrozİyon kanallarının, daha doğrusu klorür kanallarının hatalı üretimi vardır. Sonuç olarak, etkilenen kişinin vücut salgılarının bileşimi (ter, solunum ve pankreas salgıları gibi) değişir: Klorür eksikliği, ilgili bezin boşaltım kanalına daha az su çekilmesi anlamına geldiğinden, salgı nispeten yapışkan.

Sonuç olarak, semptomlar genellikle sindirim kanalıSindirim ile salgılanmasından beri enzimler kolayca akamaz pankreas bağırsağa girerek pankreasın kendisine zarar verir. Ayrıca yağlı dışkı gibi sindirim bozuklukları, ishal ve ortaya çıkan düşük vücut ağırlığı sıklıkla gözlenir. İkinci ana semptom grubu genellikle akciğerlerde gelişir: Akciğerlerde doğal olarak oluşan mukus, sağlıklı insanlara göre daha viskoz olduğu için tüycüklerin onu uzaklaştırması daha zordur.

Bu, kronik öksürüğe ve bronşların tıkanmasına neden olabilir (bronşektazi). Daha büyük miktarda akciğer salgı ayrıca büyümesi için iyi bir ortam sağlar bakterilersık solunum yolu enfeksiyonlarına neden olur ve zatürree. Kistik fibroz diğer şeylerin yanı sıra mukolitikler, sindirim sistemi ile semptomatik olarak tedavi edilir. enzimler ve antibiyotikler enfeksiyonlar için.

Bir faktör V Leiden mutasyonu, kanın pıhtılaşmasının artmasına neden olabilen genetik bilgilerdeki bir değişikliktir. Bunun nedeni, vücudun sözde pıhtılaşma kademesindeki faktör V'dir: bu sinyal yolu, yaranın vücudun kendi yapışkan tarafından kapatılmasını sağlar. proteinler”(Fibrin) bir yaralanma meydana geldiğinde. Bu sinyalleme yolunda Roma rakamlarıyla gösterilen 13 faktör vardır (yani “faktör 5 acı”!).

Faktör V, bir fibrin tıkacının oluşumu üzerinde yararlı bir etkiye sahiptir, ancak aynı zamanda, sözde aktive protein C (kısaca APC) tarafından da inhibe edilebilir. Bu, bu sinyal yolunun düzenlenmesinde ve aşırı kan pıhtılaşmasının önlenmesinde önemli bir rol oynar. Mutasyona uğramış faktör V, etkilenen bireylerde mevcuttur, ancak APC'ye yanıt vermez.

Bu nedenle vücut, bu noktada, tetiklenmemiş kan pıhtılaşmasını önlemek için önemli bir "güvenlik cihazından" yoksundur, bu da tıkanabilir. gemiler ve dolayısıyla neden dolaşım bozuklukları. İstatistiksel olarak konuşursak, bir Faktör V Leiden mutasyonundan etkilenen kişilerin trombotik bir olay geçirme olasılığı daha yüksektir (örn. tromboz veya pulmoner damar tıkanıklığı), tipik risk faktörleri geçmişi olmasa bile. Bu aynı zamanda "trombofili"Yani pıhtılaşma eğilimi.

Gaucher hastalığında, DNA bilgisindeki değişiklik, DNA'daki bir enzimde bir bozukluğa neden olur. Yağ metabolizması, daha doğrusu glukoserebrosidaz: bu, eski hücre yapı taşlarının parçalanmasına yardımcı olur. Bu nedenle bir kusur, işlevde bir azalmaya ve hatta işlev kaybına yol açabilir. Buna göre semptomlar zaten ortaya çıkıyor çocukluk veya genç yetişkinlik.

Gaucher hastalığının semptomları büyük ölçüde karaciğerin genişlemesine ve dalakVücudun enzim eksikliğini telafi etmeye çalıştığı büyüme ile. Bu, tüm kan bileşenlerinin parçalanmasını artırır ve kan sayımı ve karaciğerin büyümesi ile birlikte kullanılır ve dalak tanısal bir gösterge olarak. Terapötik olarak, eksik enzim glukoserebrosidaz bir ilaç olarak verilebilir.

Gaucher hastalığının prognozu ve seyri, büyük ölçüde enzimin işlev kaybının ciddiyetine bağlıdır. Osler hastalığı şiddetli vasküler genişleme ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Prensip olarak, bu genişleme gemiler herhangi bir yerde olabilir, yani hem ciltte hem de iç organlar.

Genişlemiş duvarlar gemiler nispeten incedir ve kolayca yırtılır. Sonuç olarak, etkilenen bölgelerde hızlı bir şekilde kanama meydana gelir.Yüzün ve nazal mukoza zarının vazodilatasyonu özellikle yaygındır ve bu nedenle etkilenen kişiler genellikle sık sık şikayet ederler. burun kanaması ve yüzde küçük leke benzeri kanamalar. Eğer Osler hastalığı Akciğerler gibi hayati veya iyi beslenen organlarda da vazodilatasyon meydana gelebileceğinden, şüpheleniliyorsa, uygun teşhis yapılmalıdır, beyin veya yırtık bir damardan kanamanın tehlikeli olduğu karaciğer.

Nörofibromatoz tip 1 -veya Recklinghausen Hastalığı - etkilenen bireylerin genellikle sinir kılıfının hücrelerinde tümörler geliştirdiği genetik bir hastalıktır. Ortaya çıkan tümörler iyi huylu veya kötü huylu olabilir ve genç yaşta ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, tipik tümörler, iyi huylu nörofibromlardır: Bunlar, siniri bir elektrik kablosu gibi kaplayan ve izole eden hücrelerden ve ayrıca bağ dokusu.

İyi huylu, yani saçılmayan ve yavaş büyüyen tümörlerdir. Bununla birlikte, nörofibromları çıkarmak için cerrahi, genellikle sinire sıkıca tutundukları ve karşılık gelen sinirin daha sonra çıkarılması gerektiğinden, belirli koşullar altında zor olabilir. Bununla birlikte, bu kalıtsal hastalık için nedensel bir tedavi mümkün olmadığından, semptomatik nörofibroma için tek tedavi seçeneği budur.

Bu konu hakkında daha fazla bilgiyi Nörofibromatozis Tip 1 sayfamızda bulabilirsiniz. kas distrofisi belirli kas bileşenlerinin vücut hücresi tarafından bir araya getirilemediği veya doğru şekilde birleştirilemediği bir grup kalıtsal hastalığı tanımlar. Sonuç olarak, etkilenen kişilerde genellikle kas güçsüzlüğü ve halihazırda kas kütlesi kaybı gelişir. çocukluk ve ergenlik, fiziksel engelliliğe kadar hareket kısıtlamaları sonuç olabilir. Varlığı kas distrofisi şüpheleniliyorsa, öncelikle kan değerleri belirlenmelidir.

Değerler şüpheli tanı ile eşleşirse, bir kas biyopsi hala yapılabilir: Bu prosedürde, kastan küçük bir doku örneği alınır ve daha sonra hücresel kusurlar için mikroskobik olarak incelenir. Teşhis için genetik inceleme de mümkündür, çünkü çeşitli formlar için kas distrofisikarşılık gelen gen konumları genellikle bilinir ve değiştirilmesi gerekir. Kas distrofileri için nedensel bir tedavi bilinmemektedir.