Kseroderma Pigmentozum
Kseroderma pigmentozum nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. enzimler etkilenen kişilerin cildinde işlev görmez. Bunlar enzimler normalde güneş ışığından veya içerdiği UVB ışığından zarar görebilecek DNA'yı onarın. UVB hasarı cilde neden olabilir kanser diğer tüm insanlarda olduğu gibi etkilenmiş durumda, ancak Kseroderma PigmentozumOnarım mekanizmalarının olmaması süreci hızlandırır.
Sonuç olarak, etkilenen bireyler ciddi cilt formları geliştirir kanser in çocukluk ve ergenlik döneminde ve güneş ışığına kısa bir süre maruz kaldıktan sonra. Nedensel bir terapi henüz mümkün değil. Etkilenen insanlar hayatlarının geri kalanı için güneş ışığından kaçınmak zorunda kaldılar, bu da etkilenen (bazen çok genç) kişiler için "ay ışığı çocukları" takma adına yol açtı.
Ayrıca bu kişilerin düzenli olarak bir dermatolog tarafından görülmesi gerekir. cilt kanseri taraması yeni gelişen cilt kanserini hemen ortadan kaldırmak için. Bu önlemlere kesinlikle uyulursa, bir kişinin yaşam beklentisi kseroderma pigmentosum etkilenmemiş bir kişininki kadardır. Bu hastalık hakkında daha fazla bilgiyi Xeroderma pigmentosum sayfamızda bulabilirsiniz.
Lynch sendromu
Lynch sendromu DNA'da vücut hücrelerinde kusurlu bir enzime neden olan bir değişikliktir. Bu nedenle, ilgili kişilerde belirli bir mekanizma kusurludur; bu, aksi takdirde hücreleri dejenerasyona, dolayısıyla kontrolsüz büyümeye karşı korumaktır - linç sendromu hastalanmak zorunda olduğu için risk oldukça artmıştır. kanser. Çoğunlukla bu şekilde kalın bağırsak kanseri meydana gelir, çünkü hücreler burada doğal olarak zaten sık sık bölünür ve bir hücrenin büyüme ve ölüm programlamasındaki hatalar daha hızlı fark edilir hale gelir.
Etkilenen kişilerde sıklıkla bir tümör gelişir. kolon alışılmadık derecede genç bir yaşta, yani 50 yaşından önce, bu daha sonra HNPCC (kalıtsal non-polipozis) olarak adlandırılır. kolon karsinom). Bununla birlikte, genetik mizaçlara sahip olan herkes Lynch sendromu ayrıca geliştirir kolon kanser. Öte yandan, tüm vücut hücrelerinde bir tümörün gelişimini teşvik eden genetik düzenler mevcut olduğu için diğer organlar da bir tümör geliştirebilir.Bu nedenle, Lynch'den etkilenen kişiler için düzenli kontroller ve koruyucu tıbbi kontroller gereklidir. Gelişmekte olan tümörleri erken bir aşamada yeterince tedavi etmek için sendrom.
Bu serideki tüm makaleler: