Daha geniş anlamda eş anlamlılar
Tıp: Myospasia impulsiva
- Gilles de la Tourette sendromu
- Tourette hastalığı / bozukluğu
- Motor ve ses tikleri ile genelleştirilmiş tik hastalığı
Tourette sendromu, kas (motor) ve dilbilimsel (vokal) ile karakterize nörolojik-psikiyatrik bir bozukluktur. tiklereşzamanlı olarak gerçekleşmesi gerekmez. Tourette sendromu genellikle davranış bozuklukları ile ilişkilidir. Tikler basit veya karmaşık, aniden ortaya çıkan, kısa ömürlü, istemsiz veya yarı otonom hareketler veya sesler ve seslerdir.
Genel popülasyonda Tourette sendromu görülme sıklığı% 0.03 ile% 1.6 arasındadır, ancak% 0.4 ile% 3.8 arasında değerlere sahip çalışmalar da vardır. Bu, hastalığın insidansının farklı popülasyonlar arasında değiştiğini göstermektedir. Örneğin Tourette sendromu, Afrikalı Amerikalılar arasında önemli ölçüde daha az görülüyor ve Sahra altı Afrika nüfusunda neredeyse hiç görülmüyor.
Ancak Tourette sendromu, farklı frekanslarda da olsa tüm kültürlerde bulunur. Ancak genel olarak, dünya çapındaki tüm gençlerin yaklaşık% 1'inin etkilendiği söylenebilir. Almanya'da toplam nüfusun% 0.2 -% 1.5'ini etkiler ve erkekler kadınlardan üç kat daha fazla etkilenir.
Tarihçe
Hastalık ilk kez 1825 yılında Fransız bir doktor ve eğitimci olan Jean Itard (1774-1838) tarafından tıp literatüründe bahsedilmiştir. Karmaşık vokali olan Marquise de Dampierre'nin göze çarpan davranışını anlattı. tikler 7 yaşından beri tuhaf hareketler, tuhaf sesler ve genellikle müstehcen sözler içeriyordu. Bu davranışından dolayı kamu hayatından çekilmek zorunda kaldı ve 86 yaşında yalnız bir şekilde öldü.
Tourette sendromu adı, 60 yıl sonra Marquise de Dampierre ve benzer tiklerden muzdarip diğer sekiz hasta hakkında bir çalışma yayınlayan Fransız nörolog George Gilles de la Tourette'ye kadar uzanıyor. Çalışma şu başlık altında yayınlandı: "Étude sur une affection nerveuse caracterisée par l'incoordination motrice coupagnée d'écholalie et de coprolalie de la Neurologie, paris 9, 1885, 19-42 ve 158-200" Dr. Tourette siniri tanımladı “Maledie des Tics. Mozart ve André Malraux'un da Tourette sendromundan muzdarip olduğu söyleniyor.
Tourette sendromunun nedeni bilinmemektedir. Ancak, bulunduğu bölgede fonksiyonel bozuklukların olduğu varsayılmaktadır. beyin gibi sistemler Bazal ganglion, haberci maddeye (verici) sahip olan dopamin. Vericiler, içindeki sinyalleri iletmeye yarayan maddelerdir. beyin Tourette sendromu durumunda aşırı derecede aktiftir.
Tez, rakiplerinin dopamin (dopamin antagonistleri) tikleri azaltırken, dopaminin (dopamimetikler) etkisini taklit eden ve dolayısıyla dopamin etkisini artıran maddeler ile amfetamin gibi maddeler tikleri tetikler. Ayrıca, yanaşma yeri (alıcı) sayısı dopamin (D2 reseptörü) hastalığın ciddiyet derecesine karşılık gelir. Ek olarak, sistemlerde bozukluklar serotonin bir haberci madde olarak mevcuttur, ayrıca nedeni olarak kabul edilir.
Tourette sendromunun kalıtsal bir hastalık olduğu da varsayılmaktadır. Hastaların% 60'ında aile üyelerinde tikler tespit edilebildiği için sözde “pozitif aile öyküsü” vardır. Kalıtsal süreç muhtemelen baskındır veya hatta yarı baskındır, yani çocuklarının tiklerden veya Tourette sendromundan muzdarip olması için sadece bir ebeveynin hastalıklı gene sahip olması gerekir.
Bir Tourette hastası bu nedenle hastalıklı geni% 50 olasılıkla miras alır. Bununla birlikte, hastalığın ciddiyeti büyük ölçüde değişebilir, bu nedenle hastalığın Tourette sendromunun tam resmine sahip olması gerekmez, ancak aynı zamanda sadece hafif tikler içerebilir. Örneğin ifade, hastalıklı genin anneden mi yoksa babadan mı miras kaldığına bağlıdır (genomik baskı).
Genel olarak kadınların erkeklerden daha az ve daha az etkilendiği söylenebilir. Etkilenen genin tam gen konumu henüz bulunamamıştır. Tikler, sinir baskılayıcılar olarak adlandırılan durumlarda da gözlemlenmiştir (nöroleptikler) ve ilaçlar için epilepsi (antiepileptik ilaçlar) kesilir.
Belirtiler, daha önce bahsedilen motor ve vokal tiklerdir. Bunlar şunları içerebilir: seğirmesi arasında boyun ve yüz, dürtülerin kontrolünün azalması, temizleme zorunluluğu boğaz, müstehcen ve agresif ifadelerin tekrarlanan yayılması (koprolali), mastürbasyon hareketleri (kopraksi) gibi uygunsuz hareketler, yeni duyulan seslerin veya kelimelerin tekrarı (ekolali), yeni görülen koordineli hareketlerin tekrarı (ekopraksi) ve hecelerin tekrarı (palilalia). Motor tikler o kadar belirgin olabilir ki, ellerin normal istemli hareketleri imkansızdır. Hastaların yaklaşık% 10'u sözde huzursuzluktan muzdarip bacak bacakların istemsiz hareketlerine neden olan sendrom.
Ek olarak, Tourette sendromunun bazı eşlik eden semptomları vardır, ancak bunlar mutlaka klinik tablonun bir parçası değildir. Bunlar akıcı olmayan konuşma, hiperaktivite bozukluğudur. çocuklukdikkat eksikliği bozukluğu, sayma veya dokunma gibi zorlayıcı davranışlar, kasıtlı olarak vurma gibi kendine zarar verici davranışlar başveya diğer davranışsal anormallikler. seğirmesi içinde boyun ve yüz alanı da içerir seğirmesi ancak nedenleri çok çeşitlidir ve sadece Tourette sendromundan kaynaklanamaz: Twitching gözkapağı Tourette sendromunun ilk semptomları genellikle yaşamın 2. ve 15. yılları arasında ve nadiren 20. yaşından sonra ortaya çıkar.
Motor tikler ilk semptomlardır; yaklaşık% 50'si karmaşık motor tikler, yani alkışlama gibi birkaç kas bölgesini içeren tikler geliştirir. Vakaların% 35'ine kadar ekolali ve% 60'ında koprolali görülür. Çoğu hastada semptomlar tamamen azalır (remisyon) veya en azından önemli ölçüde iyileşir.
Çoğu zaman, Tourette hastalığı olan hastalar aynı zamanda obsesif-kompulsif bir bozukluğa sahiptir veya çocukken dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu yaşarlar. Bir bozukluğun Tourette sendromu olarak teşhis edilebilmesi için, Mental Bozuklukların Teşhis ve İstatistik El Kitabı'na (Amerikan Psikiyatri Birliği 1987) göre aşağıdaki tanı kriterlerini karşılaması gerekir:
- Hastalığın seyri sırasında aynı anda birkaç motor ve bir veya daha fazla ses tiği, ancak aynı anda olması gerekmez
- Gün içinde, neredeyse her gün birden fazla tik oluşumu veya bir yıldan uzun bir süre boyunca tekrarlayan
- Tiklerin sayısı, sıklığı ve türünün yanı sıra meydana geldikleri vücut bölgesinde ve semptomların değişen seyrinde düzenli değişiklikler
- 21 yaşından önce ortaya çıkması
Bu nedenle, meslekten olmayan kişiler için muhtemelen en dikkat çekici ve dikkat çekici semptomlar olan koprolali, kopropraksi, ekolali, ekopraksi ve palilali, Tourette sendromunun teşhisi için gerekli değildir. Tanı, hastayı sorgulayarak (anamnez) ve semptomları daha uzun süre gözlemleyerek konur, böylece hastalığın ciddiyeti belirlenebilir.
Bu, Tourette sendromunun güvenilir teşhisi için özel olarak geliştirilmiş anketler ve tahmin ölçekleri kullanılarak yapılır. Hastanın kendi ve ailesini değerlendirmek de önemlidir. tıbbi geçmiş. Ancak spesifik bir inceleme, ne laboratuvar ne de görüntüleme yoktur.
Ancak, bir ölçüm beyin Tourette sendromunu diğer hastalıklardan ayırmak için beynin dalgaları (elektroensefalogram, EEG) ve sanal kesit görüntülerini (tek foton emisyonlu bilgisayarlı tomografi, SPECT) üretmek için bir yöntem kullanılabilir. SPECT, hastalığın ileri aşamalarında dopaminin D2 reseptörlerine bağlanmasının azaldığını gösterir. Nedeni bir otoimmün reaksiyonsa, kesin antikorlar tespit edilebilir.
Tourette sendromunun ayrılmaz bir parçası olan motor tikler, hızlı istemsiz kas seğirmelerinden (miyokloni) ve hareket bozukluklarından (distoni) ayırt edilmelidir. Tikler belirli bir süre baskılanabilir, ancak miyokloniler hiçbir şekilde bastırılamaz ve distoni ancak belirli bir dereceye kadar bastırılabilir. Ek olarak, tiklere, gerçek hareketi tetikleyen önceki bir parestezi eşlik eder.
Bu duyusal bileşen, diğer hareket bozukluklarından temel farktır. Genetik çalışmalar Tourette sendromu, kronik tikler ve obsesif kompulsif bozukluklar arasında bir bağlantı olduğunu kanıtlamıştır.Hastalıklar arasındaki bu yakın bağlantı terapide önemlidir, çünkü Tourette hastaları psikiyatrik bozukluktan motor veya vokal tiklerden daha fazla etkilenir. Bununla birlikte, zamanla tiklerini kendileri kullanmayı öğrenen ve bu nedenle psikoterapötik veya ilaç tedavisine ihtiyaç duymayan hastalar da vardır.
Ancak hastanın sosyal çevresini hastalık konusunda eğitmek her zaman önemlidir, böylelikle kabulün daha fazla olması ve hastaların izolasyonu önlenmiş olur. Tourette sendromunun tedavisi sadece semptomatik olarak yapılabilir, yani sadece semptomlar, yani tikler tedavi edilir, ancak nedeni genellikle açıklanamaz ve tedavi edilemez.
Genellikle bir davranışsal terapi hastanın günlük yaşamda tiklere nasıl hakim olacağını öğrenmesi gereken yararlıdır. Örneğin, bir şeye veya eyleme konsantre olduklarında zayıflarlar, ancak stres altında daha güçlü hale gelirler. İlaç tedavisi genellikle sadece tikler çevre için o kadar korkutucuysa hasta çok kısıtlıysa veya hastanın kendisine veya diğer insanlara yönelik agresif tikler söz konusu olduğunda kullanılır.
En etkili tik azaltıcı ilaçlar nöroleptikler etkisi dopamin reseptörlerinin etkisine bağlı olan haloperidol, pimozid ve flufenazin gibi. Ancak, tedavinin faydaları ilaçların olası yan etkilerine karşı tartılmalıdır. Kullanımı nöroleptikler Okul çocuklarında özellikle sorunlu olan yorgunluğa ve motivasyonun azalmasına neden olur. Ek olarak, nöroleptikler hareket bozukluğu riski taşır. koordinasyon (diskinezi), bu yüzden sadece ağır vakalarda reçete edilmelidir. klonidin, tiaprid ve sülpirid daha az yan etkiye sahiptir, ancak o kadar etkili değildir.
