Diamond-Blackfan sendromu anemik bir hastalıktır, ancak nedeni hala belirsizdir. Diamond-Blackfan sendromu nispeten iyi tedavi edilebilir ve hatta bazen iyileştirilebilir. Ancak önleyici önlemler mümkün değil.
Diamond-Blackfan sendromu nedir?
Tıp mesleği, eritrojenez imperfekta veya kronik konjenital hipoplastik olarak da bilinen Diamond-Blackfan sendromunu ifade eder. anemi ve Diamond-Blackfan anemisi (kısaca DBA) - düşük sayıda kırmızı ile karakterize kronik anemi kan kanda bulunan hücreler. Diamond-Blackfan sendromu, ağırlıklı olarak yaşamın ilk yılının başında ortaya çıkar.
Bilgiler
Diamond-Blackfan sendromu, anemik bir hastalıktır ve iyi bilinen aplastik hastalığının sözde özel bir şeklidir. anemidaha sonra seçici bir kırmızı bozukluk sergileyen kan hücre üretimi. Diamond-Blackfan sendromu, otozomal dominant veya otozomal resesif olarak kalıtılır. Bu durumda, değişiklik veya mutasyon, kromozom 19'da (konum 13) bulunur. Ancak çoğu durumda, Diamond-Blackfan sendromu kalıtsal değildir, ancak sporadik olarak ortaya çıkar (spontan mutasyon). Tüm vakaların sadece yüzde 15'inde bir ebeveynden miras var. Bugüne kadar, Diamond-Blackfan sendromunun ortaya çıkmasının asıl nedeni bilinmemektedir. Bununla birlikte, doktorlar, bunun sözde eritrositik kök hücrelerin konjenital bir anomalisi olduğundan şüpheleniyorlar. Anomaliye bağlı olarak hücrede bulunan eritrositik kök hücreler kemik iliği, yetersiz tedarik edildiğinden, sonuç olarak, aynı zamanda az sayıda kırmızı kan hücreler. Nedeni bilinmediği için hekimler çoğunlukla semptomatik şekilde hareket eder. tedavi veya sendromun önlenmesi mümkün değildir. Bununla birlikte, Diamond-Blackfan sendromunun nedeni bilinmese bile, doktorlar hastalığı çok iyi bir şekilde iyileştirebilirler.
Belirtiler, şikayetler ve işaretler
Diamond-Blackfan sendromu ağırlıklı olarak ilk altı ayda ortaya çıkar; tüm vakaların yüzde 50'sinde ilk semptomlar üç aylık yaşamdan sonra ortaya çıkıyor. Vakaların yaklaşık beşte biri, yeni doğan bebekler "tipik solgunluk" ile doğduğundan, Diamond-Blackfan sendromu doğumdan sonra zaten tespit edilebilmektedir. Çoğu durumda, Diamond-Blackfan sendromundan etkilenenler malformasyonlardan muzdariptir. Örneğin, doktorlar mikrosefali (çok küçük kafatası), yarık dudak ve damak veya çok küçük gözbebekleri (mikroftalmi). Bazen hipertelorizm (birbirinden çok uzak gözler) veya doğal olmayan yüksek damak da teşhis edilebilir; tüm bu öğeler Diamond-Blackfan sendromu için klasiktir. Ayrıca, etkilenen tüm kişilerin yüzde 50'sinin boyu kısadır; etkilenen kişilerin yaklaşık üçte biri, kalp parmaklarda kusur veya şekil bozukluğu var veya başparmak ve böbreklerin malformasyonları. Bazen zihinsel gelişim de gecikebilir. Hastalığın seyri olumlu. Elbette güçlü ifadeler de var; ancak, bir kural olarak, Diamond-Blackfan sendromu iyi tedavi edilebilir veya hatta bazen iyileştirilebilir.
Tanı
Diamond-Blackfan sendromunun karakteristik bir özelliği, sözde eritroblast eksikliğidir. Konjenital eritroblastofti (eritropoietik dokuda kemik iliği Retikülositopeni, cinsel yolun herhangi bir malformasyonu, hatta etkilenen kişinin klasik yüz ifadesi (psödomongoloid habitus), Diamond-Blackfan sendromunun tipik özellikleridir. Diamond-Blackfan sendromunu düşündüren diğer işaretler şunları içerir: Mikrosefali, gotik damak, mikroftalmi ve hatta hipertelorizm. Bunlar klasik özellikler olsa da tıp uzmanının da kan testleri yaptırması gerekir. Diamond-Blackfan sendromunun mevcut olup olmadığını belirlemek için kan testleri kullanılabilir. Etkilenmemiş bireylerin hemoglobin (Hb) seviyesi 11 g / dL'nin üzerinde, Diamond-Blackfan sendromundaki seviye 6 g / dL'nin altındadır. Kan testleri ile ve kemik iliği delinmeDeğişiklikleri tespit edebilen, hekim Diamond-Blackfan sendromu teşhisini koyabilir. Tüm vakaların yaklaşık yüzde 20 ila 25'inde, Diamond-Blackfan sendromu ayrıca genetik testlerle teşhis edilebilir. Bu durumda, doktor sözde RPS19'un bir mutasyonunu tespit eder. gen, daha sonra Diamond-Blackfan sendromunu tetikler.
Komplikasyonlar
Diamond-Blackfan sendromu, bebeklerde ve çocuklarda çok küçük yaşta ortaya çıkar ve yüzde ve ayrıca tüm vücutta aşırı solgunluğa neden olur. Dahası, birçok hasta, nispeten geniş olan küçük gözlerden veya gözlerden muzdariptir, böylece hastanın benlik saygısı da sendrom tarafından azaltılır. Genellikle bir yarık da vardır dudak ve damak Etkilenen kişilerde ayrıca kısa boy ve çeşitli kalp kusurlar. kalp kusurlar yaşam beklentisini azaltabilir. Nadir durumlarda, Diamond-Blackfan sendromu çocuğun psikolojik gelişimini de sınırlar ve geciktirme oluşabilir. Diamond-Blackfan sendromu nispeten iyi tedavi edilebilir. kortizonve çoğu durumda tedavi, hastalığın olumlu seyrine yol açar. Şiddetli vakalar kemik iliği ile de tedavi edilebilir Transplantasyon. Bu durumda, sendrom muhtemelen tamamen iyileştirilebilir, böylece yaşam boyunca başka komplikasyonlar yaşanmaz. kalp hastalığı düzenli olarak bir doktor tarafından muayene edilmeli ve gerekirse tedavi edilmelidir, böylece herhangi bir komplikasyon ortaya çıkmaz.
Ne zaman doktora görünmelisin?
Malformasyonlarla doğan çocuklar her zaman muayene edilmeli ve tıbbi gözetim altına alınmalıdır. Tipik işaretler - çok küçük gözbebekleri, geniş aralıklı gözler veya yarık dahil dudak ve damak - göze çarpan yüz solgunluğu ile birleştiğinde, Diamond-Blackfan sendromu mevcut olabilir. Bu durumda ebeveynler konuşmak hemen çocuk doktoruna. Gibi belirtiler kısa boyparmakların şekil bozuklukları ve belirtileri böbrek veya kalp hastalığı da en iyi şekilde derhal açıklığa kavuşturulur. Sendrom erken bir aşamada tespit edilir ve tedavi edilirse, iyileşme şansı genellikle nispeten yüksektir. Bu nedenle yukarıda belirtilen belirtiler fark edilir edilmez bir doktora görünmek önemlidir. Sendromun semptomları daha sonra yaşamda tekrarlarsa, her durumda tıbbi açıklama gereklidir. Ek olarak, Diamond Black Sendromu sıklıkla aşağıdaki gibi psikolojik şikayetlere yol açtığı için psikolojik destek alınmalıdır. Depresyon veya aşağılık kompleksleri. Kardiyovasküler şikayetler veya belirtiler varsa böbrek arıza ortaya çıktığında, acil durum hekimi derhal uyarılmalıdır.
Tedavi ve terapi
Diamond-Blackfan sendromu, kortikosteroidler kullanılarak nispeten iyi tedavi edilebilir. Örneğin, çalışmalar, etkilenen tüm bireylerin yaklaşık yüzde 82'sinin kortikosteroide çok iyi yanıt verdiğini göstermiştir. tedavi; bununla birlikte, etkilenen bireylerin yaşamlarının ilk yılından sonrasına kadar uygun tedavi ile temasa geçmemeleri önemlidir. Hala yaşamın ilk yılında olan veya kortikosteroide gerçekten yanıt vermeyen kişiler tedavi Diamond-Blackfan sendromunun tedavi edilebilmesi için kan transfüzyonu alacak. Hekimin birikmesini önlemek için önemlidir. Demir vücutta; bu durumda hekim, her durumda önlenmesi gereken hemosiderozdan söz eder. Başka bir tedavi seçeneği de kök hücre nakli veya kemik iliği nakli - BMT. Bu tedavi sayesinde Diamond-Blackfan sendromunu iyileştirmek mümkündür. Özellikle transfüzyona bağımlı olan kişiler kortikosteroid tedavisine tolerans göstermedikleri için defalarca tedavi edilirler. Transplantasyonçünkü sıklıkla yapılan transfüzyonlar bazen organlara zarar verir. Şu anda kemik iliği Transplantasyon Diamond-Blackfan sendromunu gerçekten iyileştirebilecek tek terapidir. Bununla birlikte, aile dışı bir üyeden bağış o kadar risklidir ki, bireysel durumlarda risk alıp almayacağının tartılması gerekir. Kemik iliği nakli, sendromu iyi bir şekilde iyileştirebilecek tek tedavi seçeneğidir. Şu anda benzer etkiye sahip başka bir tedavi seçeneği bilinmemektedir.
Görünüm ve prognoz
Diamond-Blackfan sendromunun nedeni ve patogenezi henüz belirsiz olduğundan, buna nedensel tedavi uygulanamaz. koşul. Bu nedenle, etkilenen bireyler semptomları hafifletmek için tamamen semptomatik tedaviye güvenmelidir. Diamond-Blackfan sendromu için herhangi bir tedavi uygulanmazsa, hastalar kalp hastalığı Benzer şekilde, etkilenen kişi uygun desteği almazsa zihinsel gelişim gecikebilir ve sonuçta geciktirme. Yarık damak nedeniyle birçok hasta yemek ve sıvı alırken rahatsızlık duymaktadır. Çeşitli deformiteler de öncülük etmek bazı durumlarda alay etmek veya zorbalık yapmak ve bu nedenle psikolojik rahatsızlığa neden olmak. Sendrom genellikle çeşitli cerrahi müdahalelerle ve etkilenen çocuğa özel destek sağlanarak tedavi edilir. Bu, rahatsızlığın çoğunu hafifletir, böylece çocuk normal şekilde gelişebilir. Kalp ve böbreklerdeki malformasyonlar da tedavi edilir, böylece yaşam beklentisi kısalmaz. Kemik iliği nakli ayrıca Diamond-Blackfan sendromu için tam bir tedavi sağlayabilir, bu nedenle bunun görünümü koşul nispeten iyidir.
Önleme
Diamond-Blackfan sendromu engellenemez veya yaklaşık olarak önlenemez. Bunun temel nedeni, tıp uzmanlarının Diamond-Blackfan sendromunu tetiklediği düşünülen bir nedeni henüz bulamamış olmasıdır.
Takip
Diamond-Blackfan sendromunun çoğu vakasında, hastanın özel bir önlemler veya bakım sonrası seçenekler. Bu nedenle etkilenen kişi, bu hastalığın erken teşhisine ve ardından tedavisine bağımlıdır, böylece semptomlarda bir kötüleşme meydana gelmez. Sendromun kendisi ne kadar erken tespit edilirse, genellikle bu hastalığın ilerideki seyri o kadar iyidir. Diamond-Blackfan sendromunun kökeni henüz bilinmediğinden, hastalığın doğrudan tedavisi nispeten zordur. Tedavinin kendisi ilaç yardımı ile yapılır. Etkilenenler, ilacı düzenli olarak ve doğru doza bağımlıdır. Soru ve belirsizlik durumunda her zaman önce bir doktora danışılmalıdır. Bununla birlikte, ağır vakalarda, etkilenen kişinin hayatta kalması için organ nakilleri bile gereklidir. Genel olarak sağlıklı bir yaşam tarzı ile sağlıklı bir yaşam diyet ve kaçınma tütün ve alkol ayrıca hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir. Ancak birçok durumda, tedaviye rağmen, etkilenen kişinin yaşam beklentisi Diamond-Blackfan sendromu nedeniyle önemli ölçüde sınırlıdır.
Kendin ne yapabilirsin
Kronik anemi etkilenen kişi tarafından uyarlanmış bir diyet. Düzenli olarak tüketildiğinde kırmızı kan hücrelerinin üretimine faydalı etkisi olan çeşitli besinler vardır. Semptomlardan veya iyileşmeden kurtulma elde edilmez, ancak ortodoks tıbbın yanı sıra önlemler, bir gelişme sağlık elde edilebilir. Bakliyatların tüketimi, fındık veya tohumlar bir arza neden olur Demir. Beri Demir içerdiği hemoglobinBu, sonuçta insan organlarına daha güçlü bir yaşamsal güç sağlar. Ek olarak, beyin aktivite geliştirildi. Yumurta sarısı tüketimi aynı zamanda demir arzına ve buna ek olarak hayati öneme sahiptir. proteinler. Bunlar oluşumu için gereklidir hemoglobin. Pancar, nar, baharatlar ve şifalı otlar da dahil edilmelidir. diyet Diamond-Blackfan sendromu için olası kendi kendine yardım önlemlerinin bir parçası olarak. Yukarıda belirtilen doğal ürünler kan üretimini teşvik eder, vücudun savunma sistemini güçlendirir ve öncülük etmek refahta bir iyileşmeye. Ayrıca hastalar zihinsel güçlerini güçlendirmelidir. Yardımıyla gevşeme teknikler, stres faktörleri azaltılır ve iç stabilite desteklenir. Bu, hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir ve öncülük etmek şikayetlerde azalma. Dinlenme dönemlerinde vücudun yeterince yenilenebilmesi için uyku hijyeni optimize edilmelidir.
