CHARGE sendromu, birden fazla semptomu veya klinik resmi olan genetik bir bozukluktur. Bunların en önemlisi, gözün kolombudur. kalp defektler, koanların atrezisi, azalmış boy uzaması ve gelişimsel gecikme, genital anormallik ve kulak anormalliği. Malformasyonların cerrahi olarak düzeltilmesi gereklidir. Birçok hasta olabilir öncülük etmek kendi imkanları dahilinde nispeten normal yaşamlar.
CHARGE sendromu nedir?
CHARGE birleşmesi veya Hall-Hittner sendromu olarak da bilinen CHARGE sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluktur. CHARGE sendromluların üçte ikisinde CHD7 üzerinde bir veya daha fazla mutasyon vardırXNUMX gendedi. CHARGE, bu sendromda tipik olarak ortaya çıkan sendromların İngilizce isimlerinin kısaltmasıdır: Coloboma, Network XNUMX'in Kalbi defekt, Atresia choanae, Gecikmiş büyüme ve gelişme, Genital anormallik, Kulak anormalliği.
Bilgiler
CHARGE sendromunun nedenleri yatıyor genetik. CHARGE sendromundan etkilenen hastaların yaklaşık üçte ikisinde bir veya daha fazla mutasyon vardır. gen CHD7. Bu gen dahil olan belirli bir proteini kodlar kromatin yeniden modelleme. Etkileyerek gen ifadesini düzenler. kuvvet DNA ve histonlar arasındaki bağlanmanın (temel proteinler hücre çekirdeğinin). Organlar göz, kulak ve burun CHARGE sendromunda özellikle etkilenir çünkü protein özellikle bu organların hücrelerinde üretilir. Hastalığın otozomal dominant kalıtımı mümkündür. Bununla birlikte, aile öyküsü olmayan kendiliğinden mutasyon daha yaygındır.
Belirtiler, şikayetler ve işaretler
CHARGE adı, bu sendromda yaygın olarak görülen klinik resimlerin İngilizce adlarının bir kısaltmasını temsil eder. Bu klinik resimler aşağıdaki gibidir:
Kolomb: Gözün konjenital bir kolobomu. Bu durumda yörünge yarığı tamamen kapanmaz. Bu durum nedeniyle görsel bir kusur gelişir. Bir dizi görsel rahatsızlık meydana gelebilir. Diğerlerinin yanı sıra, görme alanı kaybı veya ışığa duyarlılıktan bahsedilebilir. Örneğin retinanın ayrılması gibi diğer göz problemleri de mümkündür. Network XNUMX'in Kalbi kusur. CHARGE sendromunda, bazıları cerrahi tedavi gerektiren çeşitli kalp kusurları ortaya çıkabilir. Atrezi koanı: Koanaların atrezisi. CHARGE sendromunda burun pasajları kapalı veya anormal şekilde daraltılmış olabilir. Kanalları kalıcı olarak açık tutmak için bazen birkaç kez cerrahi tedavi gerekebilir. Gecikmiş büyüme ve gelişme: azalmış uzunluk büyümesi ve gelişimsel gecikme. Bu belirti hemen hemen her hastada CHARGE sendromunda mevcuttur. Bununla birlikte, tıbbi olarak her zaman, yavaşlamış büyümenin büyüme hormonu eksikliğinden kaynaklandığı göz ardı edilmelidir. Gelişimsel gecikmelerin çeşitli duyu bozuklukları, kronik hastalıklar ve dengelemek bozukluklar. Genital anormallik. CHARGE sendromlu kişilerde, genital anormallik öncelikle dış seks organlarını etkiler, bu nedenle bu semptomun erkek hastalarda tespit edilmesi daha kolaydır. Bunlarda penis küçültülmesi ve ele gelmeyen testisler sıklıkla mevcuttur. Kadın hastalar azalmış olabilir yağcılık minora. Kulak anormalliği: Kulağın anormalliği. CHARGE sendromunda hem iç kulak hem de dış kulak etkilenebilir. Yaygın sorunlar arasında kemikleri içinde orta kulakorta kulakta kronik sıvı birikimi, dar veya yok kulak kanalı, anormal şekilli dış kulaklar ve işitme kaybı. CHARGE sendromundan etkilenen herkes tüm semptomlara veya klinik tablolara sahip değildir ve bunların her zaman şiddetli olması gerekmez; bu semptomlardan bazılarının varlığı ve sadece hafif semptomlar da CHARGE sendromunu oluşturabilir.
Tanı ve kurs
CHARGE sendromunun teşhisi için ana özellikler ve küçük kriterlere göre bir sınıflandırma mevcuttur. Teşhis, bu özellikler ve kriterler temelinde yapılır. Ana kriterler gözün koloboması, koanal atrezi, karakteristik bir CHARGE kulak, yüzdeki malformasyondur. sinirler (Yapabilmek öncülük etmek duygusunu yitirmek tat, yüz felci, ses duyum bozukluğu ve dengelemek İkincil kriterler üreme organlarının az gelişmişliği, gelişimsel gecikme, kalp kusurlarıdır. kısa boyyüz bölgesindeki yarıklar (can öncülük etmek daha fazla problem için), trakeal fistüller ve karakteristik CHARGE yüzü - yüz felci olmasa bile yüzün asimetrisi olabilir; Geniş, çıkıntılı bir alın, gevşek şarkılar, düz bir orta yüz ve küçük bir çenenin belirgin olduğu köşeli bir yüz şekli de yaygındır. CHARGE sendromuyla doğan çocuklar genellikle acil ameliyat, uzun hastanede kalış süresi ve sürekli tıbbi müdahale gerektirir. izleme. Etkilenen kişinin yaşamı boyunca cerrahi müdahale ihtiyacı artar. Ancak koşul genellikle başlangıçta beklenenin ötesinde gelişir. CHARGE sendromlu yetişkinlerin sayısı nispeten düşüktür ve bu, CHARGE sendromunun ayrı bir hastalık olarak varolduğu gerçeğine atfedilebilir. koşul Sadece 1979'dan beri. CHARGE sendromuyla yaşayan yetişkinlerin sayısı bu nedenle önümüzdeki birkaç yıl içinde artacak, böylece beklenen koşullar ve yetişkinlikte gerekli cerrahi müdahaleler hakkında açıklamalar raporlanabilecektir. Verilen olanaklar dahilinde iyi bir gelişmenin çok iyi başarılabileceği söylenmelidir. Ancak bu, tıp ve pedagojik uzmanların bakımını gerektirir. Özellikle ebeveynler, imkanları dahilinde onu destekleyerek CHARGE sendromundan muzdarip çocuklarının gelişimini olumlu yönde etkileyebilirler. Ebeveynler, çocuklarının CHARGE sendromunun neden olduğu zorlukları anlamayı öğrenmelidir. Bu şekilde, tam potansiyeline ulaşması için ihtiyaç duyduğu desteği ona sağlayabilirler.
Komplikasyonlar
CHARGE sendromu bir dizi farklı şikayet ve semptomlara neden olur. Çoğu durumda, çeşitli malformasyonlar ve gecikmiş gelişim vardır. Etkilenen kişi öncelikle doğuştan muzdariptir kalp hastalığı. En kötü durumda bu, hastanın tedavisiz ölümüne yol açabilir ve bu nedenle cerrahi olarak tedavi edilmesi gerekir. Dahası, güçlü bir kısa boy ve ayrıca oldukça gecikmiş bir zihinsel ve psikolojik gelişim. Çoğu durumda hasta, günlük yaşamda diğer insanların yardımına bağımlıdır ve bunu tek başına halledemez. Bakiye bozukluklar ve duyusal rahatsızlıklar meydana gelir. Bunlar yaşam kalitesini son derece sınırlayabilir. Malformasyonlar cinsel organları da etkileyebilir ve bunlarda anormalliklere yol açabilir. Etkilenenlerin bu şikayetlerden utanmaları ve dolayısıyla aşağılık komplekslerinden muzdarip olmaları nadir değildir. CHARGE sendromu da neden olur işitme kaybı. CHARGE sendromunun nedensel tedavisi mümkün değildir. Ancak bu hastalığın semptomlarını ve rahatsızlığını hafifletmek ve sınırlandırmak için çeşitli cerrahi prosedürler uygulanabilir.
Ne zaman doktora görünmelisin?
Çoğu durumda, CHARGE sendromu yeni bir teşhis gerektirmez. Semptomlar doğumdan önce veya doğumdan hemen sonra fark edilebilir, bu nedenle erken tedavi de mümkündür. Bu sendromun şikayetleri ve bozuklukları çocuğun günlük yaşamında kısıtlamalara ve tehlikelere yol açıyorsa doktora başvurulmalıdır. Özellikle çocuğun kalp ve böbrekleri muayene edilmelidir ki hastalık durumunda cerrahi müdahaleler yapılabilsin. Gecikmiş gelişim ve zihinsel geciktirme özel destek ile telafi edilebilir. Genital bir anormallik durumunda da bir tıp doktoruna danışılmalıdır. Etkilenen kişinin işitme sorunları veya kulaklarında bozukluk varsa, bu şikayetler de hafifletilmeli ve tedavi edilmelidir. Bu şekilde tam sağırlık önlenebilir. Çoğu durumda, şikayetler bir çocuk doktoru tarafından teşhis edilir. Tedavi daha sonra ilgili uzman tarafından yürütülür.
Tedavi ve terapi
Nedensel tedavi mümkün değildir; tedavi esas olarak cerrahiden oluşur eliminasyon Bu mümkünse ortaya çıkan semptomların Çoğunlukla kusurların düzeltilmesi gereklidir. Bu operasyonların bir parçası olarak, uzun süreli hastanede kalışlar yaygındır.
Görünüm ve prognoz
Genelde CHARGE sendromu hastada yaşam beklentisinin azalmasına neden olmaz, vücuttaki bireysel şekil bozuklukları ve şekil bozuklukları çeşitli cerrahi işlemlerle düzeltilir. Bunlar yan etkiler ve risklerle ilişkilendirilmesine rağmen, CHARGE sendromunu tedavi etmenin tek yoludur. Tedavi yoksa kendi kendine iyileşme olmaz, ancak semptomlarda kötüleşme de olmaz. Çoğu durumda, etkilenen kişiler, düzeltmelerden sonra sıradan bir yaşam sürdürebilir ve günlük yaşamları kısıtlanmaz. Ancak kalıtsal bir hastalık olduğu için hastalığın nedensel tedavisi mümkün değildir. Başarılı operasyonlardan sonra başka şikayet veya derleme olmaz. CHARGE sendromunun semptomları düzeltilmezse, etkilenenler genellikle psikolojik şikayetlerden muzdariptir veya Depresyon. Bazı durumlarda burun geçişleri de bloke olabileceğinden, bu durumda acil ameliyat gereklidir, aksi takdirde çocuk doğumdan hemen sonra ölür. Zihinsel geciktirme ve yavaşlayan gelişim, CHARGE sendromunda ancak sınırlı bir ölçüde tedavi edilebilir. Kural olarak, hastalar zihinsel hastalıklardan muzdariptir. geciktirme yaşamları boyunca ve bu nedenle günlük yaşamlarında dışarıdan yardıma bağımlıdırlar.
Önleme
Genetik ve aynı zamanda çok nadir bir hastalık olduğu için önlenmesi mümkün değildir.
Takip bakımı
CHARGE sendromu için doğrudan takip genellikle yapılamaz. Bu durumda, bireysel semptomlar ciddiyetine göre tedavi edilmelidir, ancak etkilenen kişi genellikle kısıtlama olmaksızın sıradan bir yaşam sürdürebilir. Bu durumda, CHARGE sendromunun erken teşhisi ve tedavisi, ilerideki seyri çok olumlu etkiler ve komplikasyonları önleyebilir. Sendromun tedavisi esas olarak cerrahi müdahaleler yardımı ile gerçekleştiğinden, etkilenen kişi bu müdahalelerden sonra iyileşmeli ve genellikle hastanede daha uzun süre kalmaya hazırlanmalıdır. Burada aile ve arkadaşlarla temas da çok olumlu olabilir ve hastalığın seyrini olumlu yönde etkileyebilir. Bununla birlikte, semptomlar her zaman tamamen ortadan kaldırılamaz, bu nedenle tam bir iyileşme her zaman sağlanamaz. CHARGE sendromu sıklıkla psikolojik semptomlarla da ilişkili olduğundan, her zaman psikolojik tedavi sağlanmalıdır. Ebeveynler veya akrabalar da hastalıktan etkilendikleri için bu psikolojik tedaviye katılabilirler. Çocukların gelişiminin yavaşlaması nedeniyle, bunu telafi etmek için kalıcı desteğe bağımlıdırlar.
Bu kendi kendine yapabileceğin şey
CHARGE sendromu, nedensel olarak tedavi edilemeyen genetik bir hastalıktır. Bununla birlikte, doğum öncesi tanı sırasında özellikle kalpte ciddi malformasyonlar tespit edilebilir. Sendromun kalıtımı mümkün olduğundan, ailelerinde veya kayınpederinde daha önceden hastalık teşhisi konmuş hamile kadınlar, tüm önleyici muayenelere katılmalı ve CHARGE sendromu hakkında ilgili doktora danışmalıdır. Ciddi malformasyonlar veya gelişimsel bozukluklar bekleniyorsa, tıbbi olarak endike olan gebelik mümkün. Taşımaya karar veren ebeveynler gebelik vaktinde karşılaşacakları özel yüklerin farkında olmalıdır. CHARGE sendromundan muzdarip çocuklar genellikle doğumdan hemen sonra bir veya daha fazla acil ameliyat gerektirir. Hastalığın tedavisi özellikle ilk yıllarda çok yoğundur ve düzenli hastanede kalışları, doktor ziyaretlerini ve sürekli evde bakım yapmayı içerir. Bu, yalnızca etkilenen ebeveynler için değil, aynı zamanda mevcut olabilecek kardeşler için de büyük bir baskı oluşturur. Aileler bu nedenle örgütsel almalıdır önlemler tam zamanında Hasta çocuk ve günlük aile ve iş hayatına özel ihtiyaçları. Çocuğa imkanlarına göre en uygun desteği garanti etmek için, sadece yetkin doktorlara değil, aynı zamanda diğer uzmanlara, örneğin özel eğitimcilere, konuşma terapistlerine ve fizyoterapistlere erken bir aşamada danışılmalıdır.
