Kısa bir bakış
- Hastalığın seyri ve prognoz: Nedensel olarak tedavi edilemez, prognoz kişiden kişiye değişir; Bazı hastalar neredeyse normal bir yaşam sürüyor ancak ciddi veya ölümcül komplikasyonlar da mümkündür.
- Belirtileri: Sık burun kanaması, parmaklarda ve yüzde kırmızı lekeler, anemi, kan kusma, dışkıda kan, su tutulması, kan pıhtıları
- Nedenleri ve risk faktörleri: Genetik yapıdaki değişiklik
- Tetkikler ve teşhis: Spesifik teşhis kriterleri, kan testleri, görüntüleme teknikleri, gerekiyorsa genetik teşhis
- Tedavi: İlaç ve cerrahi işlemlerle semptomatik tedavi
Osler hastalığı nedir?
Osler hastalığı (Rendu-Osler-Weber sendromu), kendisini keşfedenlerin adını almıştır ve aynı zamanda kalıtsal hemorajik telanjiektazi (HHT) olarak da bilinir. Bu terim zaten bu hastalığın temel özelliklerini gizlemektedir:
Telenjiektazi kelimesi de Yunancadan gelir: “telos” (geniş), “angeion” (damar) ve “ektasis” (uzatma). Bu, esas olarak yüzde görülebilen kırmızı nokta benzeri cilt belirtilerini tanımlamak için kullanılır. Bunlar en küçük kan damarlarının (kılcal damarlar) patolojik genişlemeleridir.
Osler hastalığı nadir görülen bir hastalıktır. Uzmanlar yaklaşık 5,000 kişiden birinin etkilendiğini tahmin ediyor. Ancak hastalığın görülme sıklığı farklı ülkelerde farklılık göstermektedir.
Osler hastalığı tedavi edilebilir mi?
Osler hastalığı genetik bir hastalık olduğundan nedensel bir tedavi mümkün değildir. Bununla birlikte, çeşitli tedavi seçenekleri semptomları hafifleterek etkilenen kişilerin büyük ölçüde normal bir yaşam sürdürebilmesini sağlar.
Düzenli tıbbi kontroller genellikle iç organları ilgilendiren olası komplikasyonları semptomlara neden olmadan önce hızlı bir şekilde tespit edip tedavi edebilir. Pulmoner damarlardaki bazı değişiklikler bazen zamanla ve hamilelik sırasında genişler. Daha sonra kanama sonucu ciddi komplikasyon riski vardır.
Genel olarak Osler hastalığı olan tüm hastalarda hastalığın seyri ve prognozu aynı değildir. Bu nedenle Osler hastalığında yaşam beklentisi hakkında genel bir açıklama yapılamaz. Olası semptomların spektrumu hafif sınırlamalardan ciddi komplikasyonlara kadar değişmektedir.
Osler hastalığı: Belirtileri nelerdir?
Ayrıca Osler hastalığı pek çok hastada karaciğeri, bazılarında mide-bağırsak sistemini ve akciğerleri, biraz daha az sıklıkla da beyni etkiler. Çoğu durumda arterler ve damarlar arasında kısa devre bağlantıları gelişir. Bu, kanın arterlerden (yüksek basınç) toplardamarlara (düşük basınç) akmasına ve damarların aşırı kanla dolmasına neden olur.
Artan kan akışı nedeniyle damarlar aşırı yüklenir ve kan staz oluşur. Etkilenen organa bağlı olarak bu venöz kan stazının farklı sonuçları vardır.
burun kanaması
Burun kanaması, Osler hastalığının tipik belirtisidir: çoğu hasta, hastalığın seyri sırasında kendiliğinden, şiddetli ve sıklıkla tekrarlayan burun kanamaları yaşar. Kaza veya düşme gibi spesifik bir tetikleyici yoktur. Çoğu vakada burun kanaması hastalığın ilk belirtileri arasındadır ve genellikle 20 yaş civarında ortaya çıkar. Nadir vakalarda ise bu yaştan sonraya kadar kendini göstermez.
teleniiektazilerin
Karaciğer
Osler hastalığı olan hastaların yaklaşık yüzde 80'inde karaciğer etkilenir. Atardamarlar ve toplardamarlar arasında kısa devre bağlantıları (şantlar) mevcuttur. Çoğu durumda, bu vasküler değişiklikler semptomlara yol açmaz. Ancak nadiren kalp yetmezliği, hepatik ven hipertansiyonu veya safra tıkanıklığı meydana gelebilir. Akciğerlerde, karaciğerde veya bacaklarda kan birikmesi riski vardır.
Bu durumda nefes darlığı, karın boşluğunda su tutulması (asit) nedeniyle karın çevresinin artması veya bacakların şişmesi gibi belirtiler mümkündür.
Hepatik vendeki yüksek basınç bazen kan damarlarının bypass edilmesine ve kanamaya (hematemez) yol açar. Karın sıvısı (asit) aynı zamanda karaciğerin detoksifikasyon fonksiyonunu da bozar. Karaciğerin yeterli pıhtılaşma faktörü üretmemesi de kanamanın daha kolay oluşmasına neden olabilir.
Gastrointestinal sistem
Teleanjiektaziler bazen Osler hastalığında gastrointestinal sistemde de bulunur. Genellikle yaş ilerledikçe gelişir ve bazı durumlarda mide-bağırsak kanamasına neden olurlar. Bu durumda dışkının kararması (katran rengi dışkı) veya dışkıda kan gibi belirtiler ortaya çıkabilir.
Tekrarlanan ağır kanamalar genellikle anemiye yol açar ve buna cildin solgunluğu, yorgunluk ve baskı altında çalışma yeteneğinin azalması gibi semptomlar da eşlik eder.
Akciğer
Akciğerlerdeki arteriyel ve venöz damar sistemi arasındaki kısa devre bağlantıları genellikle daha büyüktür ve pulmoner arteriyovenöz malformasyonlar (PAVM) olarak adlandırılır. Osler hastalığı olan hastaların yaklaşık üçte birinde görülürler ve bazen semptom olarak hemoptiziye neden olurlar.
Ancak emboli normalde arteriyel damar sistemine girmez. Ancak paradoksal bir embolide kan pıhtısı arteriyel dolaşıma girer.
Merkezi sinir sistemi
Osler hastalığında merkezi sinir sistemi semptomları genellikle akciğerlerdeki kan damarlarının kısa devre yapmasından kaynaklanır. Pulmoner damarlardan taşınan materyal, daha nadir vakalarda bakteriyel irin birikmesine veya felce yol açar.
Ayrıca Osler hastalığında arterler ve damarlar arasındaki kısa devre bağlantıları doğrudan beyinde meydana gelir. Genellikle baş ağrısı, nöbet ve kanama gibi semptomlara yol açarlar.
Osler hastalığının nedeni nedir?
Osler hastalığı nasıl teşhis edilebilir?
Bir hasta Osler hastalığının belirtilerini bildirirse doktor Curaçao kriterlerini kontrol eder. Bunlar Osler hastalığına özgü dört kriterdir. Tanının güvenilir olabilmesi için bu kriterlerden en az üçünün karşılanması gerekir.
Kriterlerden sadece ikisinin pozitif olması yalnızca hastalıktan şüphelenildiğini ve ileri tetkiklerin gerekli olduğunu gösterir. Yalnızca bir kriter karşılanıyorsa Osler hastalığı büyük olasılıkla mevcut değildir.
1. burun kanaması
Osler hastalığında, etkilenen bireyler belirli bir tetikleyici olmaksızın (örneğin düşme) tekrarlayan burun kanamaları yaşarlar.
2. telanjiektaziler
Hekim dudaklarda, ağız boşluğunda, burunda ve parmaklarda kırmızı nokta benzeri damar genişlemeleri olup olmadığını kontrol eder. Osler hastalığındaki telenjiektazilerin özelliği, üzerlerine şeffaf bir cisimle (örn. cam spatula) basıldığında kaybolmalarıdır.
Akciğerler, karaciğer veya gastrointestinal sistem gibi iç organların etkilenip etkilenmediğini anlamak için çeşitli muayeneler mümkündür:
- Kan testi: Doktor, Osler hastalığına bağlı olarak bariz veya fark edilmeyen kan kaybından (örneğin bağırsaklardan kanama yoluyla) kaynaklanan anemiden şüpheleniyorsa kan alır. Diğer şeylerin yanı sıra anemide çok düşük olan hemoglobin seviyesini (Hb) belirler.
- Gastroskopi ve kolonoskopi: Gastrointestinal sistemdeki vazodilatasyonu tespit etmek için gastroskopi ve kolonoskopi gereklidir.
- Görüntüleme: Karaciğerdeki damar değişiklikleri hekim tarafından ultrason muayenesi (sonografi) ile tespit edilir. Akciğerlerdeki veya beyindeki değişiklikler bilgisayarlı tomografi (BT) veya manyetik rezonans görüntülemede (MRI) görüntülenebilir. Damarları daha iyi tespit etmek için hastaya bazen muayeneden önce damar yoluyla kontrast madde verilir.
4. Akrabalarda osler hastalığı
Osler hastalığının tanısı ağırlıklı olarak Curaçao kriterlerine göre yapılsa da genetik tanı kan örneği yardımıyla da mümkündür. Esas olarak akciğer tutulumu ile birlikte daha şiddetli hastalık ekspresyonu olan bireylerde veya etkilenen aile üyelerinde tipik bir gen değişikliği mevcut olduğunda gerçekleştirilir.
Osler hastalığı nasıl tedavi edilebilir?
Osler hastalığının tedavisinde önemli bir amaç kanamayı ve buna bağlı komplikasyonları önlemektir.
Osler hastalığının iki ana sorunu, bir yandan, kanamanın az çok düzenli olarak meydana geldiği patolojik olarak genişlemiş damarlardır. Öte yandan iç organlardaki kısa devre bağlantıları (anastomozlar), etkilenen organların (özellikle akciğer ve karaciğer) organ fonksiyonlarına zarar verir ve bazen ciddi kanamalara neden olur.
Burun kanamasının tedavisi
Birçok hasta sık sık burun kanamasını rahatsız edici bulmaktadır. Osler hastalığında tedavi etmek için aşağıdaki önlemler kullanılır:
Burun merhemleri ve burun tamponadı.
Osler hastalığında sık görülen burun kanamalarını önlemek için burun merhemleri kullanılır. Burun mukozasını nemlendirerek yırtılma ve kanama riskini azaltırlar.
Akut ve ciddi kanamalarda bazen burun tamponadı gerekebilir. Tamponad, kanamayı durdurmak için burun deliğine doldurulan bir dolgu maddesidir. Farklı malzemelerden yapılmış tamponadlar vardır. Malzemenin burun mukozasından kolayca çıkarılabilmesi önemlidir. Burun kanamaları için özel olarak tasarlanmış tamponadlar eczanelerde mevcuttur.
Pıhtılaşma
Cilt aşılama
Burun duvarı neredeyse tamamen Osler hastalığına özgü damar genişlemeleriyle kaplıysa tedavi seçeneklerinden biri deri greftidir. Bu işlemde öncelikle burun mukozası çıkarılır ve daha sonra yerine uyluk derisi veya ağız mukozası yerleştirilir. Bu işlemle burun kanaması nispeten güvenilir bir şekilde ortadan kalkar.
Ancak bazı kişilerde işlem, kabuklu ve kabuklu bir burun kuruluğuna ve koku kaybıyla sonuçlanır.
Burnun ameliyatla kapatılması
Belirtilerin çok şiddetli olduğu durumlarda doktor ve hasta bazen burnun cerrahi olarak tamamen kapatılmasına karar verebilir. Sonuç olarak artık burun kanaması meydana gelmez. Ancak etkilenen bireyler hayatlarının geri kalanında ağızdan nefes almak zorundadır.
Bu prosedür esas olarak kan sulandırıcı ilaç almak zorunda kalan ve bu nedenle burun kanamasını durdurmakta zorlanan Osler hastalığı olan kişiler için kullanılır.
Ilaç
Karaciğer semptomlarının tedavisi
Osler hastalığında doktorlar karaciğer tutulumunu mümkün olduğu kadar uzun süre sadece ilaçla tedavi ederler. Ameliyat, özellikle Osler hastalığı olan hastalarda doktorların kaçınmak istediği yüksek kanama riski taşır. Beta blokerler gibi ilaçlar portal damardaki mevcut yüksek tansiyonu azaltır.
Diğer tedavi seçenekleri bireysel semptomlara bağlıdır. Değişmiş karaciğer damarlarının endoskopik olarak kapatılması veya aşırı durumlarda karaciğer transplantasyonu yüksek risklerle ilişkilidir ve bu nedenle Osler hastalığı olan kişilerde mümkün olduğu kadar kaçınılmalıdır.
Gastrointestinal sistem semptomlarının tedavisi
Ayrıca kadın seks hormonları (östrojenler ve progestinler) ile tedavinin gastrointestinal sistemdeki hemostazı iyileştirdiğine dair kanıtlar vardır. Bu hormonlar karaciğerde kanın pıhtılaşmasından sorumlu olan pıhtılaşma faktörlerinin oluşumunu uyarır. Pıhtılaşma faktörleri kanda daha fazla dolaştığında bu, vücudun kendi hemostazını iyileştirir.
Ancak bu tedavi seçeneği yalnızca Ossler hastalığı olan, menopozdaki veya daha yaşlı kadın hastalar için düşünülür.
Akciğer semptomlarının tedavisi
Osler hastalığında akciğerlerde belirgin damar kısa devreleri (anastomozlar) varsa bunlar kateter muayenesi sırasında kapatılabilir. Bunu yapmak için doktor kasıktaki femoral arteri ziyaret eder. Burada kan damarına küçük, esnek bir tüp (kateter) yerleştirir ve onu ilgili damar değişikliğine doğru iter.
Merkezi sinir sistemi semptomlarının tedavisi
Beyindeki kan damarları Osler hastalığı nedeniyle anormal şekilde değiştiğinde beyin cerrahisi prosedürleri mevcuttur. Olası tedavi seçenekleri genellikle nörologlar, beyin cerrahları ve radyologlar tarafından ortak konsültasyonla bireysel vakaya uygun olarak seçilir.
