Nörofibromatoz tip 1 merkezi malformasyonların olduğu genetik bir bozukluktur sinir sistemi ve cilt karakteristiktir. Yaklaşık 3000 yenidoğanda biriyle, nörofibromatoz tip 1 en yaygın genetik bozukluklardan biridir.
Nörofibromatozis tip 1 nedir?
Nörofibromatoz tip 1 (Recklinghausen hastalığı olarak da bilinir), genetik bir fakomatozdur. cilt ve merkezi sinir sistemi. Nörofibromatoz, bebeklik döneminin başlarında ortaya çıkan pigment anormallikleri ile kendini gösterir. Kahvekahverengi renklenme (café-au-lait yamaları veya latte yamaları) ve koltuk altı ve kasık lentijinleri (koltuk altı ve kasık bölgelerinde çil benzeri pigmentasyon). Nörofibromatozis tip 1'in bir başka önde gelen semptomu, etkilenen kişinin vücudunun her yerinde bulunan nörofibromlardır. Nörofibromlar, çoğu durumda ortaya çıkan iyi huylu (iyi huylu) tümörlerdir. çocukluk ve can öncülük etmek için ağrı ve parestezi gibi nörolojik açıklar iç organlar, özellikle omurilik sinirler ve beyin, ek olarak etkilenir cilt. Ek olarak, bu tip nörofibromatozda, skolyoz (omurga eğriliği), iris amartomlar (iris ve ön gözde Lisch nodülleri) ve öğrenme ve konsantrasyon eksiklikler olası semptomlardır.
Bilgiler
Nörofibromatozis tip 1, mutasyonel gen Recklinghausen hastalığında 1. kromozomda NF-1 geninin (nörofibromatozis 17 geni) kontrolsüz hücre proliferasyonuna (hücre proliferasyonu ve büyümesine) yol açan bir mutasyonu vardır. Bu durumda, hastalığın tezahüründen sorumlu olan mutasyon, ya otozomal dominant kalıtım yoluyla bir ebeveynden çocuğa geçer ya da etkilenen kişinin genomunda kendiliğinden değişiklikler olarak yeni mutasyonlar sonucunda gelişir (yaklaşık yüzde 50 vakaların). Bu mutasyon süreçlerini hangi faktörlerin tetiklediği henüz bilinmemektedir. Mutasyon olasılığını artıran etkilenen kromozomun boyutunun belirleyici bir rol oynadığından şüpheleniliyor.
Belirtiler, şikayetler ve işaretler
Nörofibromatozis tip 1, öncelikle çeşitli şekillerde ifade edilen, genellikle iyi huyludur. cilt değişiklikleri. Bunlar, bebeklerde ve yeni doğanlarda zaten ortaya çıkabilen aşırı cilt pigmentasyonunu içerir. Renkleri uzaktan latte'yi anımsatırken, şekilleri genellikle ovaldir. Bu nedenle bunlar tıpta café-au-lait lekeleri olarak da bilinir. Çil benzeri benekler bazen koltuk altlarında, kasık bölgesinde ve hatta ağızda görülür. mukoza. Hastalığın ileri evrelerinde iyi huylu nodüller Grow cilt yüzeyinde, bazen on yaşından itibaren birkaç santimetre büyüklüğünde. Bu nörofibromalar aynı zamanda kendiliğinden ortaya çıkar. gebelik. Kural olarak, tümörler ve cilt değişiklikleri hiçbir şeye neden olma ağrı veya başka bir rahatsızlık. Etkilenen kişiler bu nedenle estetik bozulmanın dışında sağlıklı ve acısız bir yaşam bekleyebilirler. Nörofibromların büyümesi cilt yüzeyiyle sınırlı değildir. Oluşumları da mümkündür. iris veya vücut içinde. Benign tümörler optik sinir görme engellemesi (optik bezler). Benzer şekilde, sinir lifi tümörler ve kemik eğrilikleri (skolyoz) daha sonra performans kapasitesini yükler. Learning sorunlar ve kaybı konsantrasyon sonuçtur. Aşırı durumlarda, büyüme ayrıca epileptik nöbetlere neden olur. Daha hafif formlarda görme bozuklukları, felç belirtileri veya genel bir duyarsızlık eğilimi görülebilir. Çok nadiren, tip 1 nörofibromları kötü huylu tümörlere dönüşür ve buna bağlı olarak hastalara neden olur. ağrı yerelleştirmelerine bağlı olarak.
Tanı ve kurs
Nörofibromatozis tip 1, kafe-au-lait lekeleri, nörofibromlar, çoklu lentijinler, Lisch nodülleri gibi hastalığın karakteristik semptomları temelinde teşhis edilir. DNA analizi, kromozom 17 (NF-1) üzerindeki altta yatan mutasyonu tespit edebilir. gen). Hastalığın ailesel kümelenmesi ayrıca nörofibromatozise işaret edebilir. Ailede bulunan spesifik mutasyon biliniyorsa, doğum öncesi olarak tespit edilebilir. koryonik villus örneklemesi or amniyosentezGibi görüntüleme teknikleri X-ışını (skolyoz) Veya elektroensefalografi (bozulma beyin) katılımını belirlemek için kullanılır iç organlar. Kurslar aileler içinde bile büyük ölçüde farklılaşabilse de, nörofibromatoz vakaların çoğunda (yaklaşık yüzde 60) hafif bir seyir gösterir. Tedavi edilmezse nörofibromatozis öncülük etmek tümörleri gibi belirgin bozukluklara optik sinir or beyin.
Komplikasyonlar
Nörofibromatozis tip 1'in komplikasyonlara yol açıp açmadığı son derece değişkenlik göstermektedir. Örneğin, bazı hastalık vakaları hafif seyrederken, etkilenen diğerlerinde ciddi sekeller mümkündür. Bu nedenle düzenli kontroller son derece önemlidir çünkü doktorun tedavi gerektiren herhangi bir etkiyi erken aşamada tespit etmesini sağlar. Nörofibromatozis tip 1'in en yaygın sekelleri arasında, kısmi performans bozuklukları olarak anılanlardır. Bu durumda, aslında normal zeka deneyimine sahip çocuklar öğrenme zorluklar. Hastalığı olan tüm çocukların yaklaşık yarısı şunlardan etkilenir: öğrenme problemleri. Davranışsal bozuklukların, dikkat eksikliklerinin veya hiperaktivitenin paralel olarak ortaya çıkması nadir değildir. Bununla birlikte, öğrenme zorlukları daha da kötüleşmez. Etkilenen çocuklar için destek, okula başlamadan önce verilmelidir. Nörofibromatozis tip 1'in bir başka sonucu da deri altında nörofibromların ortaya çıkmasıdır. Bazı hastalarda zaten görülüyorlar çocuklukdiğerlerinde ergenliğe kadar değil. Zaten mevcut olan nörofibromlar Grow ergenlik döneminde. Vücudun hangi bölümünde göründüğüne bağlı olarak, nörolojik bozukluklar veya ağrı mümkündür. Ayrıca nörofibromatoz hastaları arasında yaygın olan, omurga eğriliği veya skolyozdur. Nörofibromatozda sağlıklı insanlara göre daha sık görülürler. BEYİn tümörü veya tümörleri optik sinir optik gibi gliomalarının ciddi komplikasyonlar olarak kabul edilir. Ayrıca epileptik nöbetler de düşünülebilir.
Ne zaman doktora görünmelisin?
Tipik olanı fark eden ebeveynler cilt değişiklikleri çocuklarında derhal çocuk doktoruna danışmalıdır. En geç ciltte büyüme veya nodül oluştuğunda tıbbi yardıma ihtiyaç vardır. Doktor nörofibromatozis tip 1'i teşhis edebilir ve hemen tedaviye başlayabilir. Eğer cilt lezyonları enfeksiyon kaparsa, çocuğun aynı gün tıbbi bakıma ihtiyacı olacaktır. Eğer ateş ve eşlik eden diğer semptomlar eklenir, hastanede yatan hasta muayenesi gereklidir. Aile hekimi veya çocuk doktoruna ek olarak, nörofibromatozis tip 1 bir dermatolog, nörolog, beyin cerrahı veya başka bir dahiliyeci tarafından görülebilir. Gerçek tedavi genellikle cilt hastalıkları için uzmanlaşmış bir klinikte gerçekleşir. Optimal bakımı sağlamak için multidisipliner konsültasyon faydalı olabilir. Hastalık ebeveynler için de önemli bir yük olabileceğinden, terapötik danışmanlık da her zaman yararlıdır. Tedavinin tamamlanmasının ardından çocuğun yılda en az bir kez bir hekim tarafından muayene edilmesi gerekir. Hekim, yeni tümörlerin gelişip gelişmediğini netleştirebilir ve iç organlar yanı sıra daha fazla hasar için gözler ve kulaklar.
Tedavi ve terapi
Nörofibromatozis tip 1'in altında yatan neden genetik veya mutasyonel olduğu için nedensel olarak tedavi edilemez. Buna göre terapötik önlemler spesifik semptomları azaltmayı ve olası ikincil semptomları önlemeyi amaçlamaktadır. Etkilenen kişinin ağrıyı engellemesine ve / veya dejenerasyon riski taşımasına neden olan nörofibromlar genellikle (mikro) cerrahi ile çıkarılır. Tümörler neşter, lazer veya elektrokoter ile çıkarılabilir. Deri seviyesinin üzerinde bulunan nörofibromlar bistüri ile eksize edilirken, deri seviyesinde yerleşmiş kutanöz tümörler veya tümörler lazer veya elektrokoter ile çıkarılabilir. İkincisi, eşzamanlı olarak bir hızlanma sağlar hemostaz Özellikle zengin nörofibromlar durumunda belirleyici bir avantaj olan ısının etkisinden dolayı kan gemilerBununla birlikte, prensip olarak, ameliyattan önce tüm vakalarda kapsamlı bir risk-fayda analizi yapılmalıdır, çünkü herhangi bir cerrahi müdahale, proksimalin fonksiyon kaybına bağlı olarak felce neden olabilir. sinirler. Ek olarak, merkezdeki tümörler sinir sistemi uygun olmayan bir şekilde lokalize olabilir, böylece sağlıklı doku yapıları da cerrahi müdahale ile zarar görebilir. Aynı şekilde radyoterapötik önlemler dejenere tümörler için, daha fazla dejenerasyon riskinin artması nedeniyle dikkatlice düşünülmelidir. Son fakat en az değil, mevcut ek nörofibromatozis tip 1 semptomları gibi epilepsi (karbamazepin, klonazepam), yoksul konsantrasyon (diyet değişiklikleri konsantrasyon egzersizleri) veya skolyoz (fizyoterapi, korse, ameliyat) tedavi edilmelidir.
Görünüm ve prognoz
Nörofibromatozis tip 1 olan kişiler, tedavi edilemez bir hastalıktan muzdariptir. Genetik bir kusurun nedeni olarak tanımlanmıştır. sağlık bozukluk. İnsandaki müdahaleler ve değişiklikler olarak genetik yasal düzenlemeler nedeniyle izin verilmez, tedavi olamaz. Bu, etkilenen kişi ve akrabaları için önemli bir yük teşkil eder. Doktorlar, tıbbi bakımlarını mevcut ve bireysel olarak şiddetli semptomları hafifletmeye yoğunlaştırır. Ek olarak, tedavinin bir amacı, hastalığın ilerlemesini kontrol etmektir. Tıbbi gelişmeler sayesinde, günümüzde çeşitli tedavi yaklaşımları vardır. öncülük etmek semptomların önemli ölçüde hafifletilmesine. Düzenli tıbbi izleme herhangi bir komplikasyonu önlemek için de kullanılır. Çoğu durumda, motor bozuklukların yanı sıra duyusal bozukluklar da beklenebilir. Medikal tedavi aranmazsa ciddi sekel riski artar. Ayrıca genel yaşam kalitesi de önemli ölçüde bozulmuştur. Çoğu durumda, günlük yaşamla kendi başlarına başa çıkmaları mümkün olmadığından, etkilenenler yoğun günlük bakıma ihtiyaç duyarlar. Hastalar genellikle yaşamları boyunca tekrarlayan cerrahi müdahalelerden geçmek zorunda kalırlar. Bunlarda doku büyümeleri ortadan kaldırılır, böylelikle açıklar azaltılabilir veya mevcut semptomlarda gerileme meydana gelebilir.
Önleme
Nörofibromatozis tip 1 genetik veya mutasyonel bir hastalık olduğu için doğrudan önlenemez. Bununla birlikte, komplikasyonları önlemek için düzenli kontroller yapılmalıdır, böylece tedavi edici önlemler özellikle lenfomalara veya nörofibrosarkomlara dönüşebilen nörofibromların varlığında zamanında başlatılabilir.
Takip
Çoğu nörofibromatozis tip 1 vakasında, etkilenen kişinin çok az ve ayrıca tedavi sonrası için çok sınırlı önlemleri ve seçenekleri vardır. Bu nedenle, diğer komplikasyonlardan veya şikayetlerden kaçınmak için etkilenen kişinin bu hastalığın çok erken döneminde bir doktora görünmesi gerekir. Kural olarak, kendi kendini iyileştirmek mümkün değildir. Hastalığın genetik yapısı gereği tam bir tedavi de yoktur. Bu nedenle, etkilenen kişi çocuk sahibi olmak isterse, çocuklarda nörofibromatozis tip 1'in tekrarını önlemek için her durumda genetik test ve danışmanlık almalıdır. Tedavi sırasında, etkilenen kişi genellikle yardımına ve ayrıca kendi ailesinin desteğine bağımlıdır. Önlemek için psikolojik desteğin de gerekli olması nadir değildir. Depresyon ve diğer psikolojik rahatsızlıklar. Çoğu durumda, nörofibromatozis tip 1 olan çocuklar, yetişkinlikte komplikasyonları önlemek için okulda yoğun desteğe ihtiyaç duyar. Aynı şekilde, ölçüleri fizyoterapi ve fizyoterapi çok önemlidir, ancak bu terapilerdeki egzersizlerin çoğu evde de yapılabilir.
Bu kendi kendine yapabileceğin şey
Nörofibromatozis tip 1 ile bağlantılı olarak sıklıkla meydana gelen pigment değişiklikleri, kozmetik olarak hastanın kendisi tarafından, örneğin uygun şekilde tedavi edilebilir. kremler. Pigment değişikliğine eğilimli vücut bölgelerinden kesinlikle yoğun güneş ışığından kaçınılmalıdır. Tip 1 nörofibromatozis tip XNUMX'e bazen eşlik eden zihinsel bozukluklar (örn. Kısmi performans bozuklukları, davranış sorunları veya motor bozukluklar) uygun tedavilerle - rehberlik edildikten sonra - tedavi edilebilir. bir terapist, ayrıca bağımsız olarak. Kendi kendine yardım grupları, geleneksel tıbbi bakıma ek olarak en önemli dayanaktır. Kendi kendine yardım grupları, hastalara tedavilerin düzenlenmesi, hastalığın seyri ve tedavi biçimleri hakkında bilgi sağlama ve örneğin bir genetik inceleme durumunda tavsiye ve destek sağlama gibi geniş bir hizmet yelpazesi sunar. cenin sırasında gebelik. Her federal eyalette kendi kendine yardım grupları vardır. Nörofibromatozis tip 1, her hastada farklı şekilde ilerler; belirsizlikle yaşamak - nörofibromatozis tip 1 ne zaman ortaya çıkacak, o zaman tam olarak ne olacak - bu nedenle kaçınılmaz olarak hastanın hayatının bir parçasıdır. Belirsizliği günlük yaşama entegre edebilmek için, muhtemelen uygun bir terapistin desteğiyle, bu tatmin edici olmayan durumdan çıkış yollarının bulunması tavsiye edilir.
