Kalıtsal anjiyoödem nadir görülen kalıtsal bir hastalığa verilen addır. İçinde, etkilenen bireyler tekrarlayan ödem ataklarından muzdariptir.
Kalıtsal anjiyoödem nedir?
Kalıtsal anjiyoödem otozomal dominant kalıtsal bir hastalıktır ve seyrinde anjiyoödem (Quincke'nin ödemi) tekrar tekrar oluşturur. Hastalık özel bir Quincke'nin ödemi. Kalıtsal anjiyoödem şişmesi ile karakterizedir ciltmukoza zarları ve iç organlar. 10,000 ila 50,000 kişiden birinin kalıtsal hastalıktan muzdarip olduğu tahmin edilmektedir. Bununla birlikte, bildirilmeyen vakaların sayısının önemli ölçüde daha yüksek olduğu düşünülmektedir. Kadınlar ve erkekler eşit derecede etkilenir. Hastalık ilk olarak 1882'de Alman dahiliyeci Heinrich Irenaeus Quincke (1842-1922) tarafından tanımlandı. Daha önceki yıllarda hastalığa kalıtsal anjiyonörotik ödem deniyordu. Bununla birlikte, hastalığın gelişimi üzerinde nörolojik bir etkinin yokluğunda, zamanla kalıtsal anjiyoödem terimi kabul edildi.
Bilgiler
Kalıtsal anjiyoödemin kaynağı genetik bir kusurdur. Bu, bir eksikliğe neden olur. C1 esteraz inhibitörü (C1-INH). Bu, tamamlayıcı sistemi harekete geçirme görevini yerine getirir. Toplamda 200'den fazla mutasyon vardır. Ya çok az C1-esteraz inhibitörü üretilir ya da arızalar meydana gelir. C1-esteraz inhibitörünün olmaması, kompleman sistemi ve kontak sistemi içinde ödem gelişimine neden olur. kan pıhtılaşma. Peptidin bradikinin iletişim sisteminde çok önemli bir role sahiptir. Serbest bırakılması bradikinin vücudun yaralanmaya tepkisi olan bir reaksiyon dizisinin sonunda meydana gelir. bradikinin sıvı sızıntısının artmasına neden olur. gemiler dokulara. Bu ödeme neden olabilir (Su tutma) oluşturmak için. ek olarak gemiler bradikinin tarafından genişlemenin yanı sıra kaslara neden olur kasılmaları o öncülük etmek için ağrı ve krampları. Normal durumlarda, C1 esteraz inhibitörü bradikinin salınımının sınırlı olmasını sağlar. Bununla birlikte, eksiklik, ihtiyaç duyulandan önemli ölçüde daha fazla peptidin salınmasına neden olabilir. Bazı durumlarda, oto-immün hastalıklar C1 esteraz inhibitörünün eksikliğinden sorumludur. Ancak bu kalıtsal değil, edinilmiş bir anjiyoödemdir. Ara sıra, ilaçlar gibi ACE inhibitörleri ayrıca şiddetli ödem ataklarını tetikler. Bunun nedeni bradikinin metabolizması üzerindeki etkileridir. Bazı hastalarda hastalık için belirli bir neden bulunamamaktadır. Doktorlar daha sonra idiyopatik anjiyoödemden bahseder.
Belirtiler, şikayetler ve işaretler
Prensip olarak, kalıtsal anjiyoödem her yaşta ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, en çok yaşamın ilk yirmi yılında ortaya çıkar. Bu nedenle, tüm hastaların yüzde 75'i 20 yaşından önce semptomlardan muzdariptir. Ataklar özellikle ergenlik döneminde ve genç erişkinlerde sık görülür. Doğum kontrol hapı kullanımının, daha önce göze çarpmayan genç kadınlarda bir tetikleyici olduğu düşünülmektedir. Ancak saldırılar, tanımlanamayan tetikleyiciler tarafından da tetiklenebilir. Bunlar arasında özellikle kaygı, stres yanı sıra küçük yaralanmalar. Kalıtsal anjiyoödemin tipik bir semptomu, cilt. Su alıkonma da meydana gelebilir solunum sistemi veya gastrointestinal sistemde. Kalıtsal anjiyoödem oluşursa gırtlakhatta hayati tehlike var. Ödem ataklarının sıklığı hastadan hastaya büyük ölçüde değişir. Örneğin, bazı hastalarda haftada bir, bazılarında ise yalnızca yılda bir ortaya çıkarlar. Tipik bir kalıtsal anjiyoödem belirtisi kaşıntı olmamasıdır. Genellikle ödem atakları üç ila beş gün sürer. Bir sonraki ödemin ne zaman ortaya çıkacağını tahmin etmek mümkün değildir.
Tanı ve kurs
Kalıtsal anjiyoödem semptomları, daha yaygın olan intestinal kolik veya alerji semptomlarına benzer. Bu nedenle nadir koşul genellikle geç keşfedilir. Ödem tedaviye cevap vermiyorsa yönetim of kortizon or antihistaminiklerbu, hastalığın önemli bir göstergesi olarak kabul edilir. Bu, onu alerjilerden ayırt etmeyi mümkün kılar. Ödem atakları sadece gastrointestinal sistemde meydana gelirse, teşhis özellikle zordur. Hastalar tıbbi geçmiş önemli bilgiler de sağlar, aksi takdirde kesin bir teşhis için laboratuvar analizine ihtiyacı vardır. Bu bağlamda saptanan C1-INH eksikliği değil, düşük seviyelerde kompleman faktör C4'tür. Tüketimi, vücudun savunma sisteminin tamamlayıcı sistem reaksiyon zincirinde gerçekleşir. C1-esteraz inhibitörünün düzenlenmesi olmadığı için C1-INH kalıcı olarak aşırı aktiftir. Kalıtsal anjiyoödem, eğer ataklar meydana gelirse tehlikeli bir seyir izleyebilir solunum sistemi. Bu nedenle, trakeadaki mukozal şişlik, hastalarda en yaygın ölüm nedenlerinden biridir.
Komplikasyonlar
Çoğu durumda, bu hastalık sadece genç yetişkinleri veya ergenlik çağındaki insanları etkiler. Doğum kontrol hapı kullanan kadınların etkilenme olasılığı özellikle yüksektir. Kaygı yaşarlar, Panik ataklar ve aşırı stres. Bu şikayetler genellikle hastanın vücudunu çok olumsuz etkiler ve öncülük etmek psikolojik rahatsızlığa. Ayrıca tüm vücudu kaplayabilen ödem oluşumu vardır. Yaşamı tehdit eden durumların ortaya çıkması nadir değildir. Su saklama formları mide ya da solunum sistemi. En kötü durumda, etkilenen kişi tedavi olmaksızın ölebilir. Kural olarak, semptomlar bir doktor tarafından tedavi edilmezse bu, yaşam beklentisini de azaltır. Çoğu durumda, belirli bir komplikasyon olmaksızın hastalığın nispeten basit tedavisi mümkündür. Tedavi esas olarak ilaç yardımı ile yapılır ve semptomları büyük ölçüde sınırlayabilir. Bununla birlikte, etkilenen kişi genellikle ömür boyu bağımlıdır. tedaviÇünkü hastalık nedensel olarak tedavi edilemez.
Doktor ne zaman gitmeli?
Mukoza zarında değişiklik olması durumunda ağız ve boğaz fark edilirse doktora başvurulmalıdır. Bu, özellikle semptomlar devam ederse ve azalmazsa geçerlidir. Somut bir kalıtsal anjiyoödem şüphesi varsa, derhal bir doktora danışılmalıdır. Özellikle yutma güçlüğü, nefes darlığı ve çarpıntı gibi belirtiler netleştirilmelidir. Kalici kalp ritim bozuklukları, derhal incelenmesi ve tedavi edilmesi gereken ciddi bir hastalığı gösterir. En geç şiddetli ise tıbbi tavsiye gereklidir. ağrıgastrointestinal şikayetler veya ateş semptomlar da mevcuttur. Şüphe durumunda hasta bir hastaneye gitmelidir. Kalıtsal anjiyoödem tedavi edilmezse, solunum sıkıntısı, kanama ve acil tıbbi tedavi gerektiren diğer ciddi komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Quincke'nin ödemi ağırlıklı olarak alındıktan sonra ortaya çıkar ACE inhibitörleri ve genellikle alerjik reaksiyonlarda. Düzenli olarak ilaç kullanan hastalar, alerji acı çekenler ve kronik hasta Hastalar, belirtilen semptomlarla derhal sorumlu hekime gitmelidir. Aile hekiminin yanı sıra dermatolog veya dahiliye uzmanı da iyi bir seçenektir.
Tedavi ve terapi
Kalıtsal anjiyoödem tedavisi ikiye ayrılır tedavi akut semptomlar ve uzun süreli profilaksi. Akut fazda ödem gelişimi mümkün olduğu kadar çabuk durdurulmalıdır. Bu amaçla, Almanya'daki hasta genellikle bir C1-INH konsantresi alır. Bu donörden oluşur kan ve intravenöz olarak uygulanır. Gerekirse taze dondurulmuş kan C1-INH içeren plazma da uygulanabilir. Bu arada, Almanya'da donör plazması gerektirmeyen bir rekombinant C1-INH preparatı da mevcuttur. Ödem atakları ayda en az bir kez meydana gelirse uzun süreli profilaksi gereklidir. Bu amaçla erkek cinsiyet hormonların genellikle C1-INH üretimini artıran kullanılır.
Görünüm ve prognoz
Tedavi olmaksızın kalıtsal anjiyoödem, yaşam beklentisinde bir azalmaya yol açar. Ödem cilt ve mukoza zarları tekrar eder ve akut bir şekilde yaşamı tehdit edebilir. Bu özellikle şişliğin üst solunum yolunda meydana gelmesi durumunda geçerlidir. Bu durumda boğulma riski vardır. Ödemin nerede ve ne zaman ortaya çıkacağı asla tahmin edilemez. Gastrointestinal sistemdeki ödem şiddetli kolik oluşturur. Saldırılar hazırlıksız gelir. Yılda bir veya haftada bir ortaya çıkabilirler. Her saldırı potansiyel olarak ölümcül olabilir. Adından da anlaşılacağı gibi, genetik olan doğuştan bir hastalıktır. Genetik bir kusur nedeniyle, küçük yaralanmalar, tahrişler, enfeksiyonlar veya tıbbi müdahaleler gibi küçük olaylar öncülük etmek etkilenen kişinin geçirgenliğinde ani bir artışa gemiler, böylece sıvı çevreleyen dokuya sızarak bir şişlik oluşturabilir. Nadir olması nedeniyle koşulgenellikle teşhis edilmez veya çok geç teşhis edilir. Teşhis edilen vakalarda uzun süreli tedavi androjen türevleri ile (danazol) veya bradikinin reseptör antagonisti Ikatibant başlatılabilir. Bu, ani ödem oluşumunu etkili bir şekilde önler. danazol 2005 yılında iyi huylu ürettiği için Almanya'da pazardan çıkarıldı karaciğer tümörler. Ameliyat veya diş tedavisinden önce, profilaksi olarak prosedürden kısa süre önce bir C1-INH konsantresi uygulanmalıdır. Ancak ani bir atak durumunda hasta da her zaman akut tedaviye hazırlıklı olmalıdır.
Önleme
Kalıtsal anjiyoödem, kalıtsal hastalıklardan biridir. Bu nedenle önleyici yoktur önlemler.
Takip
Çoğu durumda, etkilenen kişinin çok az veya hiç özel önlemler ve bu hastalık için mevcut tedavi sonrası seçenekler. Bu durumda, etkilenen kişi, daha fazla komplikasyonu veya semptomların daha da kötüleşmesini önlemek için erken aşamada bir doktora başvurmalıdır. Kalıtsal bir hastalık olduğu için tam olarak tedavi edilemez. Ancak hasta çocuk sahibi olmak isterse çocuklarda hastalığın tekrarını önlemek için genetik testler ve danışmanlık yapılabilir. Bu durumda kendi kendine tedavi gerçekleşemez. Çoğu durumda, bu hastalığın tedavisi, aylık olarak yapılması gereken kan transfüzyonları ile yapılır. Daha fazla komplikasyona neden olmaması için düzenli bir uygulamaya dikkat etmek gerekir. Daha ileri önlemler bir tedavi bu şekilde gerçekleştirilemez. Dahası, bu hastalıktan etkilenenler genellikle tüm aile ve arkadaşların desteğine ihtiyaç duyar. Bu aynı zamanda psikolojik rahatsızlıkları önleyebilir veya Depresyonve yoğun ve sevgi dolu konuşmaların da hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkisi olabilir. Etkilenen kişinin yaşam beklentisi hakkında genel bir tahmin yapılamaz.
Kendin ne yapabilirsin
Her durumda, kalıtsal anjiyoödem açıklığa kavuşturulmalı ve bir doktor tarafından tedavi edilmelidir. Tıbbi önlemlerle birlikte, bazı durumlarda kendi kendine tedavi de mümkündür. En önemli adım, tetikleyen koşulları ortadan kaldırmaktır. Örneğin, ödem belirli bir ilaçla tetiklendiyse, bu kesilmeli ve başka bir preparatla değiştirilmelidir. Tipik bir tetikleyici, herhangi bir komplikasyondan kaçınmak için tercihen jinekoloğa danışarak semptomlar mevcutsa kesilmesi gereken doğum kontrol hapıdır. Alternatif olarak, bir saldırının olası tetikleyicileri olan sözde tetikleyicilerden kaçınmayı deneyebilirsiniz. Bunlar, örneğin şunları içerir: stres, kaygı ve küçük yaralanmalar. Ancak yukarıda belirtilen belirtilerden herhangi biri ortaya çıkarsa derhal aile hekimine veya bir dermatoloğa danışılmalıdır. Kalıtsal anjiyoödem erken dönemde ilaçla tedavi edilirse çoğu durumda kendi kendine kaybolur ve bağımsız tedavi gerektirmez. Bu tür ödem tekrar tekrar ortaya çıkabileceği için önleyici tedbirler alınmalıdır. Bunlar, belirtilen tetikleyicilerden kaçınmanın yanı sıra düzenli doktora ziyaretleri ve dengeli bir sağlıklı yaşam tarzını içerir. diyet ve yeterli egzersiz.
