Fröhlich sendromu çok nadirdir ve hipotalamik bir tümörden kaynaklanır. Bu, vücuttaki bazı düzenleyici mekanizmaları bozan bir hormon dengesizliğine neden olur. Bu bozukluğun tedavisi yok.
Fröhlich sendromu nedir?
Fröhlich sendromu öncelikle şiddetli şişmanlık kadın şişman dağıtım yazın ve kısa boy. Doyumsuz susuzluk ile birlikte şiddetli poliüri de vardır. Hastalığın başlangıcına bağlı olarak, etkilenen kişinin cinsel olgunluğunun gelişimi bozulur. Hastalığın doğuştan gelen formunda, azalmış bir zeka katsayısı vardır. Vakaların çoğunda erkekler etkilenir. Bu sendromun diğer isimleri hipotalamik sendrom, distrofi adiposogenitalis veya Babinski-Fröhlich sendromudur. Çok nadir görülen bir endokrin bozukluktur. Doğduğundan beri var olabilir veya daha sonra gelişebilir. Bu hastalığın başlangıç noktası, hipotalamusaynı zamanda hormon üretimini de etkiler hipofiz bezi (hipofiz). En azından kısmen, Fröhlich sendromunun genetik bir bileşeninden de şüpheleniliyor.
Bilgiler
Fröhlich sendromundaki semptomların nedeni, hipotalamus Birlikte kitle kadar uzanan hipofiz bezi (hipofiz). koşul çok nadirdir ve tümörün özel konumu ile yakından ilişkilidir. Bu konum, her ikisinin de işlevini etkiler. hipotalamus ve hipofiz bezi. Hipotalamus, otonominin bir parçasıdır sinir sistemi ve en önemli merkezi kontrol noktası. Burada çeşitli homeostatik kontrol devreleri vardır. dengelemek vücuttaki iç ortamın. Bu, organizmanın dış ve iç streslere iyi uyum sağlamasına izin verir. Bu alandaki en küçük rahatsızlıkların bile organizmanın yaşayabilirliği üzerinde büyük bir etkiye sahip olduğu bulunmuştur. Örneğin, hipotalamus, diğer şeylerin yanı sıra, dengelemek (homeostaz) vücut ısısı arasında, kan basınç ve osmolarite, yiyecekleri düzenleyen ve Su alım, biyolojik ritim ve uyku ve üreme ve cinsel davranışları kontrol etme. Çeşitli düzenleyici hormonların Bundan hipotalamusun çoğu sorumludur. Bunlar hormonların TRH (tirotropin salıcı hormon) içerir, CRH (kortikotropin salgılayan hormon), GNrH (gonadotropin salıcı hormon), GHRH (büyüme hormonu salan hormon) veya somatostatin (büyüme hormonu inhibe edici hormon). Bütün bu hormonların belirli hormonların oluşumunu veya inhibisyonunu belirli görevlerle düzenler. Örneğin, TRH oluşumunu kontrol eder tiroid hormonları içinde tiroid bezi. CRH oluşumundan sorumludur Kortizolseks hormonları ve aldosteron adrenal kortekste. GRnH, LH üretimini kontrol eder ve FSH, sırayla gonad büyümesinden ve olgunlaşmasından sorumludur sperm ve yumurta. GHRH büyüme hormonunun salınımını desteklerken somastatin salınımını engeller. Yukarıda belirtilen hormonlara ek olarak, prolaktin ve vazopressin hipotalamusta depolanır. prolaktin kontroller süt meme bezlerinde üretim. Vasopressin dengeden sorumludur Su dengelemek organizmada atılımını düzenleyerek Su kontrol süreçleri yoluyla idrar yoluyla. Hipotalamus ayrıca hormon üretimini de kontrol eder. leptintokluk hissine neden olur. Leptin genellikle yağ dokusu arttığında salgılanır, böylece vücut iyi beslenme durumundayken tokluk hissi oluşur. Bu karmaşık düzenleyici sistem, Fröhlich sendromunun tipik semptomlarının neden ortaya çıktığını açıklayabilir. kitle Aynı zamanda hipofiz bezini de etkileyen hipotalamus bölgesinde.
Belirtiler, şikayetler ve işaretler
Tipik Fröhlich sendromu, şu semptomlarla karakterizedir: şişmanlık bir kadın şişmanla dağıtım Desen, kısa boy, zeka açıkları ve gonadların az gelişmişliği. Tokluk hissi oluşmaması nedeniyle gıda alımı büyük ölçüde artar. Ergenlik ertelenir veya yoktur. Ayrıca görsel rahatsızlıklar, baş ağrısı ve poliüri oluşur. Poliüri aşırı derecede ilerleyebilir diyabet insipides. Aşırı formlarda diyabet insipides, vücut günde 20 litreye kadar su kaybedebilir, bu da tabii ki içerek telafi edilmelidir.Bu nedenle hastalar sürekli susuzluk ve açlık hissinden muzdariptir. Diyabet insipidler, vazopressin hormonunun eksikliğinden kaynaklanır. Vazopressin hipotalamusta depolanır ve gerektiğinde salınır. Tokluk hissinin bozulması, hormon üretimindeki düzensizlikten kaynaklanır. leptin. Sürekli bir açlık hissine yol açan leptin eksikliği vardır. Cinsiyet hormonlarının salgılanması da azalır, böylece gonadların olgunlaşması gerçekleşemez. kısa boy artan somastatin üretiminin neden olduğu büyüme hormonu eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Hastalık yetişkinliğe kadar ortaya çıkmazsa, önceden oluşturulmuş gonadlar geriler. Bu olabilir öncülük etmek için kısırlık.
Tanı
Zaten hastalığın semptomlarına dayanarak, doktor genellikle Fröhlich sendromunun kesin teşhisini yapabilir. BT gibi görüntüleme, hipotalamik bir tümörü doğrulayabilir.
Komplikasyonlar
Ne yazık ki Fröhlich sendromu tedavi edilemez. Kısa boy ve şişmanlık çoğu durumda ortaya çıkar. Özellikle çocuklar, semptomlar nedeniyle alay edildikleri ve zorbalığa maruz kaldıkları için Fröhlich sendromundan büyük ölçüde muzdarip olabilirler. Bu, sosyal kısıtlamalara ve psikolojik sorunlara yol açar. Etkilenen bireylerin çoğunda ergenlik tamamen yoktur. Ayrıca tokluk hissi olmadığı için besin alımı artar. Obezite nedeniyle sıklıkla diyabet gelişir. Fröhlich sendromu görme üzerinde olumsuz bir etkiye sahiptir ve aynı zamanda şiddetli baş ağrısı. Hastanın günlük yaşamı oldukça kısıtlıdır. Ergenliğin askıya alınması nedeniyle cinsel hormonlar da salgılanmaz. Fröhlich sendromunu tedavi etmek veya tamamen iyileştirmek mümkün değildir. Tedavinin amacı obezite semptomlarının azaltılması ve kilonun azaltılmasıdır. Çoğu durumda bu, hastalığın olumlu seyrine neden olur. Obezite nedeniyle yaşam beklentisi azalır. Komplikasyonları kalp ve akciğerler oluşabilir. Tam bir tedavi mümkün olmasa da, cerrahi müdahaleler kısa boyları tedavi edebilir. Genellikle hasta hayatının geri kalanında semptomlarla yaşamalıdır.
Ne zaman doktora görünmelisin?
Anlaşılır ve açıklanabilir bir neden olmadan ciddi kilo alımı meydana gelirse, bir doktora danışılmalıdır. Diyete ve normal besin alımına rağmen kilo azalması yoksa gözlemler bir hekim ile görüşülmelidir. Tokluk hissi oluşmazsa veya ağırlıkta tekrarlayan şiddetli dalgalanmalar varsa, bu bir doktorla görüşülmelidir. Gözle görülür bir kısa boy her zaman olağandışı kabul edilir ve araştırılmalıdır. Doğrudan gözlemde ve aynı yaştaki çocuklarla karşılaştırmada çocuklarında zekanın azaldığını fark eden ebeveynler, bunu bir doktor tarafından açıklığa kavuşturmalıdır. Alışılmadık derecede güçlü bir sıvı dürtüsü da neden olarak kabul edilir. konuşmak bir doktora. Kalıcı olması durumunda baş ağrısıiçinde bir baskı hissi baş veya görme bozuklukları, doktora gitmeniz gerekir. Tüm çabalara rağmen, çocuk sahibi olma arzusu yerine getirilmediyse, bir doktorla kontrol yapılması tavsiye edilir. Etkilenen kişi duygusal veya zihinsel bozukluklardan muzdaripse, bir doktor veya terapistten destek istemeniz önerilir. Depresif bir ruh hali, sosyal geri çekilme veya yaşama sevinci kaybı endişe verici kabul edilir ve açıklığa kavuşturulmalıdır. Performans kapasitesi azalmışsa veya mesleki ve özel yükümlülükler artık yerine getirilemiyorsa, doktora gitmek gerekir.
Tedavi ve terapi
Fröhlich sendromunun nedensel bir tedavisi şu anda mümkün değildir. tedavi sadece semptomatik olmalıdır. Bu, psikoterapi yoluyla zihinsel gelişimin teşvik edilmesini ve yeme davranışının kontrolünü içerir önlemler. Kilo verme de diyet yoluyla hedeflenmelidir önlemler. Büyüme hormonu ve cinsiyet hormonunun orantısız olması nedeniyle, bireysel durumlarda cerrahi müdahale gerektirebilecek büyüme bozuklukları ortaya çıkar.
Görünüm ve prognoz
Semptomatik tedavi verilip verilmediğine bakılmaksızın, Fröhlich sendromu tedavi edilemez. Böylece tüm semptomlar yaşamın geri kalanında devam eder, ancak semptomlar tedavi edilerek hastalığın seyri hafifletilebilir ve bu da yaşam kalitesi açısından daha iyi bir prognoza yol açar. Bu, özellikle organların zarar görmesi durumunda tıbbi olarak endike olan yaşam tarzı müdahaleleri için geçerlidir. Örneğin, boy kısalığı ortopedik yöntemlerle karşılanabilir. önlemler. Malpozisyonları eklemler ve kemikleri (özellikle uyluk alan) genellikle düzeltilebilir. Bu şekilde postüral bozukluklar ve rahatsızlık hafifletilebilir. Ek olarak, diyabet geliştirme riskinin artması, kilo verme ile karşılanabilir. Genel olarak, sadece latent gelişen Fröhlich sendromlu kişilerde yaşam kalitesi daha iyidir. kilolu. Genel prognoz vakadan duruma değişir. Prensip olarak, kontrollü yeme davranışı, kontrolsüz yeme davranışından daha az komplikasyonla ilişkilidir. Ek olarak, etkilenenler destekleyici tedbirler sayesinde sosyal olarak aktif olabilir ve bu şekilde kalabilir. Bununla birlikte, çoğu durumda, etkilenenlerin kısır olduğu durum söz konusudur. Buna göre, çocuk sahibi olma arzusu reddedilmiş durumda. Bu özellikle Fröhlich sendromu doğumdan beri mevcutsa geçerlidir.
Önleme
Şu anda Fröhlich sendromunu önlemek için herhangi bir önlem yok. Hipotalamik tümörlerin nedenleri büyük ölçüde bilinmemektedir. Yalnızca bu bozukluğun aşırı obezite gibi bireysel semptomlarının semptomatik tedavisi, daha fazla sekel oluşumunu önleyebilir.
Takip
Fröhlich sendromlu etkilenen kişi için genellikle özel bir tedavi sonrası seçenek yoktur. Öncelikle ve en önemlisi, tam bir tedavi mümkün olmasa da, tümörü çıkarmak için doğrudan tıbbi tedavi gereklidir. Muhtemelen, bu nedenle, etkilenen kişinin yaşam beklentisi de sendromla sınırlıdır. Sendrom ne kadar erken tespit edilirse, prognoz o kadar iyi olur. Fröhlich sendromunun tedavisi sadece semptomatik olabilir, çünkü nedensel bir tedavi mümkün değildir. Fizyoterapi Etkilenen kişinin hareketini tekrar artırmak için önlemler kullanılabilir. Çoğu durumda, bundan alıştırmalar tedavi iyileşmeyi hızlandırmak için evde de yapılabilir. Bazı şikayetler ancak cerrahi müdahale ile tedavi edilebilir. Böyle bir operasyondan sonra, etkilenen kişi her zaman rahat olmalı ve vücudunu dinlendirmelidir. Bu nedenle efordan her zaman kaçınılmalı ve stresli durumlardan da mümkün olduğunca kaçınılmalıdır. Nadiren değil, etkilenen çocukların ebeveynleri de psikolojik tedaviye bağımlıdır ve kendi aileleri ve arkadaşlarının desteği özellikle yararlıdır.
Kendin ne yapabilirsin
Fröhlich sendromlu hastalar, yiyecek alımlarını düzenleyerek kilolarını optimize edebilirler. Kendi kilonuzun normal BMI aralığında olması yararlıdır. Birlikte diyet zengin vitaminler ve dengeli ve yeterli egzersizin yanı sıra fazla kilolarda bir azalma meydana gelebilir. Günlük planlanan gıda alımına ilişkin bir genel bakış oluşturulması tavsiye edilir. Aynı zamanda, yemeklerden atıştırmalıklara veya tatlılara kadar tüketilen tüm yiyeceklerin belgelendiği günlük bir günlük tutmanın etkili olduğu kanıtlanmıştır. Fröhlich sendromu hastalarının bilişsel yetenekleri azalmış olabileceğinden, bu durumlarda bir bakıcının günlük rutinleri ve yapısını gözden geçirmesi gerekir. Bu, hastanın ek olarak kendisi için faydalı olmayan yiyecekler almamasını sağlayabilir. sağlık sonuçlarının farkında olmadan. Sosyal izolasyondan kaçınmak için akrabalar diğer çocuklarla iletişimi teşvik etmeli ve desteklemelidir. Diğer hastalarla ve onların akrabalarıyla yapılan alışverişler faydalı olabilir. Günlük yaşamda Fröhlich sendromuyla nasıl başa çıkılacağına dair ipuçları ve püf noktaları birbirlerine verilebilir. Bu, yaşam kalitesini ve genel refahı iyileştirir. Ek olarak, gevşeme başa çıkma teknikleri stres etkili olduğunu kanıtladı. İmkanlar dahilinde hasta ile birlikte gerçekleştirilebilir.
