Faktör XI eksikliği bir pıhtılaşma bozukluğudur. Faktör XI, bir pıhtılaşma faktörüdür, pıhtılaşma kademesinin bir parçası olup, diğer parçaları da harekete geçirir ve bu nedenle başarısızlığı tüm pıhtılaşma kademesinin seyrini etkiler.
Faktör XI eksikliği nedir?
Faktör XI, serin proteaz faktörü XIa'nın bir proenzimidir ve kan pıhtılaşma. Orada, prekallikrein, yüksek moleküler ağırlıklı kininojen (HMWK) ve faktör XII ile birlikte, pıhtılaşma kaskadının başlangıcındadır. Enzim, karaciğer ve 52 saatlik bir yarı ömre sahiptir. Dolaşır kan aktif olmayan bir form olarak ve mevcut trombositler. Plazmada, bir konsantrasyon desilitre başına beş miligram. Aktivasyon, negatif yüklü yüzeyler aracılığıyla gerçekleşir. In vitro, aktivasyon şu yolla gerçekleşebilir: kaolin or silikon, Örneğin. Vücutta, muhtemelen açıktaki damar duvarlarından veya RNA'dan proteoglikanlar yoluyla meydana gelir, ancak bu henüz tam olarak kanıtlanmamıştır. XI faktörü, kanHMWK'ya bağlıdır. Bu, negatif yüklü yüzeylere, özellikle aktive edilmiş fosfolipid yüzeyine bağlanmaya izin verir. trombositler. Huzurunda kalsiyum ve fosfolipidler, faktör XIa, faktör IX'u faktör Xa'ya aktive eder. Ek olarak, TAFI (trombinle aktive edilebilir fibrinoliz inhibitörü) faktör XIa tarafından aktive edilir. Faktör XIa sırayla faktör XII, trombin tarafından aktive edilir veya kendini aktive edebilir. Faktör XI, antitrombin tarafından inaktive edilir, alfa-1-antitripsinalfa-2-antiplazmin plazmin inhibitörü, C1 inhibitörü ve protein Z'ye bağımlı proteaz inhibitörleri (ZPI) tarafından. Faktör XI yeterli miktarlarda mevcut değilse, faktör XI eksikliği olarak bilinen bir pıhtılaşma bozukluğu ortaya çıkar.
Bilgiler
Faktör XI eksikliği kazanılmış veya doğuştan olabilir. Aracılığıyla edinilebilir karaciğer karaciğerin pıhtılaşma faktörlerini yeterince sentezlemesini engelleyen hastalık. Aynı şekilde K vitamini genellikle antikoagülanın neden olduğu eksiklik ilaçlar. içinde oto-immün hastalıklar by antikorlar pıhtılaşma faktörlerine veya protein kaybına böbrek hastalık. Eksikliğin bir başka nedeni de tüketim koagülopatileridir. Tüketim koagülopatisi, kan pıhtılaşmasının intravasküler aktivasyonundan kaynaklanır. Bu, yüksek pıhtılaşma faktörleri tüketimiyle sonuçlanır ve trombositler, bir eksikliğe neden oluyor. Şok her tür olası bir tetikleyicidir, örneğin politravma kazalardan sonra ve ayrıca obstetrik veya gebelik komplikasyonları gibi preeklampsi ve eklampsi. Kapsamlı nekroz, örneğin yanıklar, ayrıca faktör XI eksikliğini artırabilir. Bir transfüzyon olayından sonra meydana gelebilecek yoğun hemoliz, septisemi gram negatiften kaynaklanıyor bakterilerveya yılan ısırığından kaynaklanan zehirlenme de neden olarak kabul edilir.
Belirtiler, şikayetler ve işaretler
Doğuştan faktör XI eksikliği nadirdir ancak Aşkenazi Yahudileri veya Japonlar gibi belirli etnik gruplarda daha sık görülür. Eksiklik resesif bir şekilde miras alınır. Gen faktör XI'den sorumlu gende mutasyonlar meydana gelebilir veya bazen bu gen tamamen yok olabilir. Bu doğuştan varyant denir hemofili C, PTA eksikliği sendromu veya Rosenthal sendromu. Faktör XI eksikliğinde farklı derecelerde şiddet oluşur. Faktör XI'in normal aktivitesi yüzde yetmiş ila yüz ellidir. Kısmi noksanlıkta bu değer yüzde yirmi ile yetmişe düşer. Kısmi bir eksiklik, karşılık gelen bir heterozigot mutasyondan kaynaklanır. gen. Homozigot kalıtım durumunda ciddi bir eksiklik ortaya çıkar. Burada faktör XI'nin aktivitesi bazen yüzde on beşten azdır. Faktör XI eksikliği, tip I'de bir kez ortaya çıkabilir. Bu, aktivitede ve proteinde azalma anlamına gelir. konsantrasyon kandaki pıhtılaşma faktörlerinin. Tip II ise normal proteine sahiptir konsantrasyon mevcut, ancak aktivite azaldı. Buna pıhtılaşma faktörü disfonksiyonu denir.
Teşhis ve ilerleme
Faktör XI eksikliği kanama eğiliminin artmasına neden olur; Sağlıklı insanlara göre kanamalar daha kolay ve hızlı gerçekleşebilir. Bununla birlikte, hastalık tamamen asemptomatik de olabilir. Semptomlar ortaya çıkarsa, bunlar ağırlıklı olarak orta derecede kanamadır ve bu kanamalar genellikle yaralanmalardan veya cerrahi prosedürlerden sonra ortaya çıkar. Sünnet, diş çekimi, KBB ve özellikle ürogenital prosedürlerin bu eksiklik bozukluğunda daha yüksek kanama eğilimlerine sahip olduğu bilinmektedir. Kendiliğinden kanama genellikle meydana gelmez, ancak kadınlar uzun süre yaşayabilir. adet. Faktör XI eksikliği olan tedavi edilmemiş hastalarda cerrahi prosedürlerden sonra bazen önemli hematomlar gözlenir. Ancak faktör XI eksikliğinde kanamanın şiddeti ile faktör XI seviyeleri arasında çok az korelasyon görülebilir.
Komplikasyonlar
Genel olarak, faktör XI eksikliği olan bir hastada pıhtılaşma bozulur. Bunun olumsuz bir etkisi olabilir sağlıközellikle kaza durumunda ve öncülük etmek kolayca durdurulamayan kanamaya. Küçük yaralanmalar bile faktör XI eksikliğinde nispeten şiddetli kanamayı teşvik edebilir. Çoğu durumda, hasta kendini özel ve gereksiz tehlikelere maruz bırakmazsa, bu hastalıkta başka bir komplikasyon yoktur. Ancak ameliyat yapıldığında sorunlar ortaya çıkabilir. Bu, örneğin diş hekimini ziyaret ederken, kanamanın kolayca durdurulamadığı durumdur. Ancak uygun tedavi ile hastalık başka semptomlar olmadan ilerler. Sadece çok nadir durumlarda kanama kendiliğinden meydana gelir. Kadınlar daha ağır ve daha uzun süren adet kanamasından etkilenir, bu da günlük yaşamı olumsuz etkileyebilir. Genellikle uygun bir tedavi yapılmaz. Etkilenen kişinin sadece kanamaya daha fazla dikkat etmesi ve gerekirse tedavi sırasında kanama meydana gelip gelmeyeceği konusunda doktorları bilgilendirmesi gerekir. Faktör XI eksikliği, ömrünün kısalmasına neden olmaz.
Ne zaman doktora görünmelisin?
Faktör XI eksikliği mevcut olduğunda her zaman bir doktora gitmek gerekir. Hasta belirgin şekilde artan kanama eğiliminden muzdaripse doktora görünmelidir. Bu durumda çok küçük yaralanmalar veya kesikler bile öncülük etmek şiddetli kanamaya. Kanamanın kendisinin durdurulması zor olabilir ve çok uzun süre devam edebilir. Bir kadının uzun ve ağır adet kanaması da Faktör XI eksikliğini gösterebilir ve her zaman araştırılmalıdır. Kural olarak, semptomlar ilk fark edildiğinde doktora danışılmalıdır. Hastalık nedensel veya etiyolojik olarak tedavi edilemediği için sadece ilaç yardımı ile hafifletilmektedir. Bu doğrudan kanamayı durdurmak için kullanılabilir. Acil durumlarda acil durum hekimi de aranabilir. Faktör XI eksikliği durumunda, komplikasyonları önlemek için ameliyat gerektiğinde her zaman ilgilenen bir hekim uyarılmalıdır. Hastalığın teşhisi ve tedavisi genellikle bir çocuk doktoru veya bir pratisyen hekim tarafından yapılabilir. Ayrıca, kanama önlenebilirse, genellikle doktora gitmeye gerek yoktur.
Tedavi ve terapi
Faktör XI eksikliğini tespit etmek için faktör XI seviyeleri kontrol edilmelidir. Aktive parsiyel tromboplastin süresinin (aPTT) uzaması da aynı yönde yol açar. Ciddi bir eksiklikte, faktör XI seviyesi desilitre başına yirmi birimin altındadır. Seviye, desilitre başına yirmi ila yetmiş birim arasında olduğunda kısmi bir eksiklik teşhis edilir. Teşhis, diğer koagülasyon faktörlerinin, II, V, VII, VIII, IX, X veya XIII eksikliklerinin teşhislerinden ayırt edilmelidir; faktör V ve VIII'in birleşik eksiklikleri; von Willebrand sendromu; ve trombosit disfonksiyonu.
Beklenti ve Tahmin
Faktör XI eksikliği çok iyi tedavi edilebilir yönetim of traneksamik asit, aminokaproik asit ve diğer antifibrinolitik maddeler. Eşlik eden hastalık olmaması koşuluyla, iyileşme olasılığı yüksektir. Hastanın otoimmün yetmezliği varsa veya cilt koşul faktör XI eksikliği ile birlikte. Bu, iç ve dış kanamayı teşvik edebilir ve böylece prognozu kötüleştirebilir. Prognoz ayrıca çocuklarda, hamile kadınlarda ve yaşlılarda ve ayrıca işyerinde artan kaza riskine maruz kalan hastalarda genellikle biraz daha kötüdür. Faktör XI eksikliği ağırlıklı olarak diş çekimi ve cerrahi prosedürlerden sonra ortaya çıktığından, kanama riski uygun olanı reçete ederek spesifik olarak azaltılabilir. ilaçlar Bu tür işlemlerden sonra ve hastayı bir doktor tarafından yakından takip ettirerek, bu uzun vadede prognozu iyileştirebilir. Faktör XI eksikliğinde genellikle kendiliğinden kanama meydana gelmediğinden, ciddi komplikasyonlar olası değildir. Yaşam beklentisi faktör XI eksikliği ile azalmaz. Sorumlu dahiliyeci, teşhisi, tıbbi geçmiş ve düzenli takip. Genel olarak, iyileşme olasılığı iyidir çünkü kanama semptomları çoğunlukla orta derecededir.
Önleme
Kendiliğinden kanama olmadığı için kalıcı tedavi gerekli değildir. Kanama durumunda veya kanamanın beklendiği durumlarda tedavi gereklidir. Önce diş çekimi veya ameliyat, faktör XI eksikliği olan hastalar, faktör XI konsantresi veya taze donmuş plazma ile tedavi edilir. Ara sıra, antifibrinolitikler aminokaproik asit gibi ve traneksamik asit Faktör XI eksikliği hiperfibrinolitik durumla sonuçlandığı için de verilir.
Takip
Faktör XI eksikliğinde, çoğu durumda takip seçenekleri çok sınırlıdır. Bu bağlamda, etkilenen kişi, daha fazla komplikasyonu önlemek için öncelikle bu hastalığın tıbbi muayenesine ve tedavisine bağımlıdır. Kural olarak, etkilenen kişi, tıbbi muayeneler sırasında, ciddi kanamanın meydana gelmemesi için her zaman doktoruna faktör XI eksikliğini göstermelidir. Tedavinin kendisi semptomları hafifletebilecek ilaçların uygulanmasıyla gerçekleştirilir. Faktör XI eksikliğini uygun şekilde önlemek için doğru dozun verilmesine ve ilacın düzenli olarak alınmasına dikkat edilmelidir. Faktör XI eksikliği doğru ve zamanında tedavi edilirse genellikle özel komplikasyonlar oluşmaz ve yaşam beklentisi azalmaz. Faktör XI eksikliğini gösteren bir kart taşımanız da tavsiye edilir, böylece kaza veya diğer ağır yaralanmalar durumunda doktorlar da hastalık hakkında bilgilendirilir. Etkilenen kişi kendini kanamadan ve diğer yaralanmalardan korumalı ve özellikle ebeveynler faktör XI eksikliği olan çocuklarına özel özen göstermelidir. Hastalıktan etkilenen diğer kişilerle temas da faydalı olabilir.
İşte kendiniz yapabilecekleriniz
Etkilenen kişinin sosyal çevresi hakkında ne kadar ayrıntılı bilgi verilirse hemofili C, onunla günlük olarak uğraşmak daha doğaldır. Aile üyeleri, arkadaşlar veya öğretmenler ve meslektaşlar hastalık hakkında eğitilmelidir. Acil bir durumda, bu, dahil olan herkesin rutin ve kararlı bir şekilde hareket etmesini sağlar. Örneğin, okul çocukları hemofili C eklem ve kas kanaması riski altındadır beden eğitimi sınıflar. Bir gizlilik beden eğitimi öğretmen ne zaman bilir yönetim faktör ilaçları endikedir veya soğutma yeterlidir. Düzenli güç gibi sporlar yüzme, bisiklete binme veya yürüyüş faktör XI eksikliği olan kişiler için uygundur, çünkü bu şekilde kaslar ve eklemler eşit şekilde güçlendirilir. Kendiliğinden kanama riski azalır. Kaslara çok fazla baskı uygulayan sporlara katılmanız tavsiye edilmez ve eklemler veya yaralanma riski içerir. Bunlar, basketbol veya futbol gibi sık fiziksel teması olan takım sporlarını içerir. Seyahat sırasında hasta ile birlikte taşınan hemofili kimlik kartı, acil bir durumda aranan doktorun hastayı doğru şekilde tedavi etmesini sağlamak için bir ön koşuldur. Yurt dışına seyahat ederken, uluslararası hasta kimlik kartı iletişimi geliştirmeye hizmet eder. Faktör preparatlarının raf ömrü, buzdolabında taşınırlarsa seyahat ederken garanti edilir. Her zaman kullanıma hazır ilaçlar güvenliği artırır ve en az bir haftalık bir tedarik önerilir.
