Walker-Warburg sendromu, etkileri son derece nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. beyin yanı sıra gözler ve kaslar. Genellikle doğumda ortaya çıkan semptomlar öncülük etmek bundan etkilenen ve sonuç olarak ciddi şekilde sakat kalan çocukların sadece birkaç ay sonra ölümüne. Bugüne kadar hiçbir şekilde tedavi Walker-Warburg sendromunu tedavi etmek ve hatta iyileştirmek için.
Walker-Warburg sendromu nedir?
Walker-Warburg sendromu (WWS) adını Arthur Earl Walker ve Mette Warburg'dan almıştır ve ilk kez 1942'de tanımlanmıştır. Ortalama olarak, yaklaşık 40,000 yeni doğan çocuktan biri bu nedenle çok nadir görülen kalıtsal hastalıktan muzdariptir. Walker-Warburg sendromu, normal olarak çatlamış korteksin pürüzsüz bir yüzeye sahip olduğu şiddetli bir lizensefali biçimidir (Yunanca "lissos" dan, pürüzsüz anlamına gelir). Walker-Warburg sendromu, sinirler içinde beyincik. Bu malformasyon beyin şiddetli semptomlara yol açar, genellikle etkilenen yenidoğanlarda hidrosefali olarak adlandırılan, aynı zamanda gözlerin ve sözde yarıkta malformasyonların oluşmasına neden olur. dudak ve damak yanı sıra nefes alma sorunlar. Bu nedenle, Walker-Warburg sendromundan muzdarip yenidoğanların çoğu doğumdan hemen sonra yapay olarak havalandırılır. Bununla birlikte, birçok çocuk Walker-Warburg sendromu nedeniyle ölü doğmaktadır.
Bilgiler
Walker-Warburg sendromuna birden fazla gen genetik materyaldeki kusurun farklı olması nedeniyle mutasyon kromozomlar. Walker-Warburg sendromu, otozomal resesif geçişli kalıtsal hastalıklardan biridir. Bu, değiştirilmiş genlerin cinsiyete özgü özelliklere (otozomal) sahip olmadığı ve mevcut gen değişiklik, yalnızca hem anne hem de baba bu yatkınlığı çocuklarına aktarırsa (resesif) Walker-Warburg sendromuna yol açar. Bu nedenle, kalıtsal hastalık temelde yalnızca her iki ebeveynin de genetik bir kusuru varsa ve bunu çocuğa aktarırsa ortaya çıkar, ancak bu durumda bile yeni doğanların sadece yaklaşık yüzde 25'i Walker-Warburg sendromu geliştirir.
Belirtiler, şikayetler ve işaretler
The koşul çok sayıda şiddetli semptomla kendini gösterir. Lissensefali mevcuttur, yani serebral korteksin olukları ve kıvrımları yoktur veya ilkeldir. beyincik boyut olarak önemli ölçüde küçültülür. Bozukluklar büyümenin azalmasına ve kasların belirgin işlev bozukluğuna neden olur, böylece uzuvlar vücuda gevşek bir şekilde sarkar. Çocuklar hareket etmeyi, emeklemeyi veya yürümeyi öğrenmezler ve bağımsız olarak pozisyonlarını değiştiremezler. Gelişimin bebek aşamasında kalırlar. Doğumdan hemen sonra, nefes alma sorunlar sıklıkla ortaya çıkar. Beslemek daha zordur ve her zaman beslenmeleri gerekir. Yiyecekleri yutmak yerine soludukları için bu, akciğer enfeksiyonlar (aspirasyon zatürree). Bebekler çevrelerinin farkındadır ancak hareketli nesneleri veya insanların hareketlerini gözleriyle takip edemezler. Gözler normalde gelişmemiştir, çoğu zaman çocuklar kördür veya kataraktı vardır. Konuşamıyorlar ve genellikle bir yarık dudak ve damak mevcuttur. İşitme de bozulur. Etkilenen bazı kişilerde, karıncıklarda aşırı sıvı birikimi beyin hidrosefali oluşmasına neden olur. Arka tarafında sıvı dolu bir çıkıntı baş (ensefalosel) da gelişebilir. Beynin ciddi malformasyonları nedeniyle zihinsel yetenekler ciddi şekilde bozulur. Çoğunlukla çocuklar epileptik nöbetlerden muzdariptir.
Tanı ve kurs
Walker-Warburg sendromunu teşhis etmek için çocuk doktoru veya başka bir uzman, bunun sertleşip sertleşmediğini belirler. Manyetik rezonans görüntüleme or bilgisayarlı tomografi şüpheleniliyorsa (doğumdan sonra zaten mevcut olan tipik semptomlara göre). Çocuğun gerçekten Walker-Warburg sendromundan mı yoksa benzer semptomları olan başka bir hastalıktan mı muzdarip olduğu konusunda kesin bir teşhis elde etmek için, kan çocuğun testi de yapılır. Walker-Warburg sendromu ayrıca doğum öncesi tarafından da tespit edilebilir amniyosentez Her iki ebeveynin de genetik bir bozukluğa sahip olduğu bilinen durumlarda, bu daha sonra genetik olarak incelenir.Ultrason muayeneler ayrıca Walker-Warburg sendromunun doğum öncesi şüphesinde de kullanılır, ancak bu kalıtsal hastalığın kesin teşhisi değil, yalnızca beynin genel bir yetersiz gelişiminin göstergelerini sağlar. Walker-Warburg sendromu şiddetli formunda ölümcüldür ve etkilenen yenidoğanların çoğu ölü olarak doğar. Walker-Warburg sendromundan etkilenen canlı doğan bebekler genellikle sadece birkaç ay veya hastalığın daha hafif formunda en fazla iki ila üç yıl hayatta kalır.
Komplikasyonlar
Walker-Warburg sendromu, ciddi malformasyonlarla ve sonuç olarak, etkilenen kişinin günlük yaşamında ciddi sınırlamalarla ilişkilidir. Bu durumda, etkilenen kişi genellikle yarık damaktan muzdariptir, bu nedenle yiyecek ve sıvı alırken rahatsızlık oluşabilir. Kurutma veya diğer eksiklik semptomları da Walker-Warburg sendromuna bağlı olarak ortaya çıkabilir ve hastanın günlük hayatını zorlaştırır. Ayrıca hidrosefali ve çoğu durumda nefes alma zorluklar ve önemli ölçüde küçültülmüş beyin boyutu da ortaya çıkar. Çoğu hasta ayrıca görme problemlerinden muzdariptir veya ağrı hastalık nedeniyle gözlerde. Walker-Warburg sendromunda ruhsal ve psikolojik şikayetler de nadir değildir ve hastanın yaşam kalitesini çok olumsuz etkiler. Çoğu durumda, hastalar bu nedenle günlük yaşamlarında diğer insanların yardımına bağımlıdır ve artık birçok günlük görevi kolayca yerine getiremezler. Ebeveynler veya akrabalar da psikolojik şikayetlerden etkilenebilir. Walker-Warburg sendromunun nedensel tedavisi mümkün olmadığından, sadece bireysel semptomlar tedavi edilebilir. Özel komplikasyonlar oluşmaz. Walker-Warburg sendromunun hastada yaşam beklentisinin azalmasına yol açıp açmayacağı evrensel olarak tahmin edilemez.
Ne zaman doktora görünmelisin?
Etkilenen kişi kesinlikle Walker-Warburg sendromu hakkında bir hekime başvurmalıdır. Kalıtsal bir hastalık olduğu için tek başına tedavi edilemez ve tam bir tedavi de zaten mümkün değildir. Bununla birlikte, erken teşhis, hastalığın ilerideki seyri üzerinde her zaman olumlu bir etkiye sahiptir, bu nedenle etkilenen kişi, Walker-Warburg sendromunun ilk semptomlarında bir doktora başvurmalıdır. Ancak çoğu durumda, etkilenen çocuklar doğumdan birkaç ay sonra ölür, bu nedenle özellikle ebeveynler ve akrabaları önlemek için bir psikoloğa danışmalıdır. Depresyon ve diğer psikolojik rahatsızlıklar. Sendrom genellikle doğumdan önce teşhis edilir. Çocuğun nefes alma veya işitme güçlüğü çekmesi durumunda bir doktora danışılmalıdır. Bu sendromu da gösterebilecek çeşitli yüz malformasyonları ve deformiteleri vardır. Bu sendromun tedavisi tamamen semptomatik olabileceğinden, semptomlar tamamen giderilemez ve çocuğun erken ölümüyle sonuçlanır.
Tedavi ve terapi
Walker-Warburg sendromundan etkilenen çocukların tedavisi aşağıdakilerle sınırlıdır: suni teneffüs doğumdan hemen sonra tıp uzmanları tarafından ve ayrıca Walker-Warburg sendromuyla doğan bebek veya yürümeye başlayan çocuğa ebeveynler ve akrabalar tarafından sevgi dolu ve empatik bakım, çünkü etkili bir yöntem yoktur. tedavi bu kalıtsal hastalığın ya nedenleri ya da etkileri için henüz bulunmuştur. Walker-Warburg sendromundan etkilenen ebeveynler ve yaslı aileler, çocuklarının genellikle çok kısa yaşamları boyunca ve özellikle sonrasında, kendi kendine yardım gruplarında rahatlık, destek ve yardım bulabilirler, çünkü benzer deneyimler ve yas süreçlerinden oluşan bu gruplar içinde, “normal” bir hayata dönmek için Walker-Warburg sendromunun neden olduğu etkilerle uzlaşmak çok daha kolaydır.
Önleme
Temel olarak, önleyici yok önlemler Walker-Warburg sendromundan kaçınmak için var koşulBununla birlikte, her iki ebeveynde zaten bilinen kalıtsal bir kusur olması durumunda ve ayrıca aile içinde herhangi bir anormallik olması ve ayrıca yüksek riskli gebeliklerde, doğum öncesi teşhis Walker-Warburg sendromunun erken bir aşamada tespit edilmesini sağlamaya yardımcı olabilir, böylece ebeveynler ve çevredeki topluluk, hastalığın yaklaşan seyrine ve kaçınılmaz sonuçlarına hazırlanabilir.
Takip
Walker-Warburg sendromu henüz nedensel olarak tedavi edilemediğinden ve kaçınılmaz olarak yaşamın ilk birkaç yılında bebek ölümüne yol açtığından, etkilenen hastalar için takip bakımı mevcut değildir. Bununla birlikte, Walker-Warburg sendromunun gelişimi kalıtsaldır. Bu nedenle takip bakımı, etkilenen çocuğun ebeveynlerine ve yakın akrabalarına, özellikle kardeşlerine yöneliktir. Yeni bir gebelikebeveynlerin sahip olması gerekir doğum öncesi teşhis Çocuğun Walker-Warburg sendromundan da etkilenip etkilenmediğini erken bir aşamada tespit etmek için yapılır. Bu durumda, bir kürtaj anne baba isterse erken yapılabilir. Özel danışmanlık merkezleri gebelik çatışma danışmanlığı, bir karar verme sürecini desteklemeye yardımcı olur. Her halükârda, doğum öncesi teşhis hakkında kesinlik sağlamak sağlık doğmamış çocuğun. Buna ek olarak, psikoterapötik destek, kişisel sorunla başa çıkmak için Walker-Warburg sendromundan etkilenen bir çocuğun ebeveynlerine yardımcı olabilir. stres ebeveynler için çocuğun hastalığından kaynaklanan sonuç. Eğer Depresyon bir ebeveynde gelişir, ilaç tedavi ile antidepresanlar ayrıca gösterilebilir. Walker-Warburg sendromundan etkilenen bir kişinin sağlıklı akrabaları ve kardeşleri, özellik taşıyıcısı olup olmadıklarını öğrenmek için genetik bir test yaptırmalıdır. Eğer öyleyse, etkilenen bir çocuğun kardeşlerinin tüm gebelikleri için doğum öncesi teşhis de yapılmalıdır.
Kendin ne yapabilirsin
Bu ciddi genetik koşul etkilenen herkes için genel durumda iyileştirme için çok az alan sunar. Aksine, kendi kendine yardım, hastalıkla başa çıkma alanında yatmaktadır. Çoğu durumda, hastanın ölümü çoklu semptomlar nedeniyle birkaç hafta veya birkaç ay içinde gerçekleşir. Var olanı hafifletmek için sağlık düzensizlikler, tedavi eden hekimlerle işbirliği önemlidir. Bir psikoterapistin desteği, özellikle akrabalar tarafından hastalıkla başa çıkmada yardımcı olabilir. Ebeveynlerin davranışlarının ilgili herkes tarafından daha iyi anlaşılabilmesi için kişinin kendi duyguları ve fikirleriyle açıkça ilgilenmesi tavsiye edilir. Çoğu durumda, duygusal yük çok büyük olduğu için aile üyeleri arasında çatışmalar ve kişilerarası sorunlar ortaya çıkar. Yine de bunlardan her ne pahasına olursa olsun kaçınılmalıdır, böylece hasta için kalan yaşam süresinin organizasyonu optimize edilebilir. Daha fazla tıbbi tedavi adımını atarken, uyumlu bir çözüm bulmanız önerilir. Kendi çıkarlarının peşinde koşmak öncülük etmek komplikasyonlara ve ek bir bozulmaya sağlık gelişmeler. Aşırı talep durumlarında akrabalar derhal yardım almalıdır. Akut sağlık gelişmeleri herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir ve bunun için dahil olan herkesin dahili olarak hazırlanması gerekir.
