Nijmegen kırılma sendromu, zaten doğuştan olan nadir bir hastalığa verilen addır. DNA onarım mekanizmasının bir bozukluğunu içerir.
Nijmegen kırılma sendromu nedir?
Nijmegen kırılma sendromu (NBS), son derece nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Kromozomal dengesizlik sendromları grubuna aittir ve çeşitli farklı semptomlarla kendini gösterir. Nijmegen kırılma sendromu, tüm organları ve hücreleri etkileyen bir DNA onarım mekanizması bozukluğu ile karakterizedir. Belirgin bir kromozomal kırılganlık var. Bozukluk, sırasıyla gelişimsel ve büyüme gecikmeleri, zihinsel gelişim bozuklukları, cılız boyutlar gibi semptomlarla sonuçlanır. başve immün yetmezlikler. Ek olarak, etkilenen çocukların aşağıdaki gibi ciddi hastalıklara duyarlılığı artmıştır. lenfomakötü huylu tümörler ve lösemi. Nijmegen Kırılma Sendromunun ilk tanımı 1981'de Hollanda'nın Nijmegen şehrinde (Nijmegen) meydana geldi ve bu hastalıktan türetildi. Nijmegen kırılma sendromunun kesin insidansı belirlenemedi. Literatürde 150 etkilenmiş kişi tanımlanmıştır. Bununla birlikte, hasta kayıtlarında önemli ölçüde daha fazla hastalık vakası kaydedilir. Kalıtsal hastalığın tüm dünyada ortaya çıktığı varsayılmaktadır. Özellikle Slav nüfusu arasında Orta ve Doğu Avrupa'da yaygındır.
Bilgiler
Nijmegen-Breakage sendromu, kalıtsal hastalıklardan biridir. Otozomal resesif bir şekilde bir nesilden diğerine geçer. Genetik nedenin nibrin mutasyonu olduğu düşünülüyor gen (NBS-1) kromozom 8 üzerinde, daha spesifik olarak q21-24 bölümünde. İçinde sadece biri olan insanlar gen genellikle değiştiği için hastalığı geliştirmez. Nijmegen kırılma sendromu ise, etkilenen bireylerde mutasyona uğramış iki nibrin genine sahip olduğunda kendini gösterir. Nibrin gen nibrin adlı bir proteini kodlar. Protein, DNA çift iplikli kırılmaların onarımında yer alan protein kompleksine aittir. Polipeptit yoksa, yanlış bir şekilde monte edilmiş veya hasar görmüşse, bu, tüm genetik onarım mekanizmasının durmasına yol açar. ATM sinyalleme kademesine katılarak nibrin başka bir görevi yerine getirir. Bu, bozulmuş apoptoz hücrelerinin verilmesini içerir. Nijmegen kırılma sendromu durumunda, bu işlem artık gerçekleştirilemez.
Belirtiler, şikayetler ve işaretler
Nijmegen kırılma sendromu bağlamında ortaya çıkan şikayetler son derece çeşitlidir. Bunun nedeni, kalıtsal hastalığın insan vücudunun tüm hücrelerini etkilemesidir. En önemli belirti mikrosefalidir. baş etkilenen kişinin oranı çok küçük. Mikrosefali doğumda zaten mevcuttur ve yaşla birlikte artar. Ek olarak, hastanın çekik bir çenesi ve uzaklaşan bir alnı vardır. Diğer yüz özellikleri kişiden kişiye değişebilir. Bu nedenle, kısa ama aynı zamanda uzun ve gaga şeklindeki burunlar ile yukarı yönde eğik olarak uzanan palpebral fissürler vardır. Bazı hastalar ayrıca koanal atrezi veya yarıktan muzdariptir. dudak ve damak Hafif büyüme nadir değildir geciktirme ve erken yumurtalık yetmezliğinin meydana gelmesi. Tüm hastaların yaklaşık yüzde 50'sinde küçük parmaklarda klinodaktili ve ikinci ve üçüncü ayak parmaklarında sindaktili vardır. Ayrıca çocuklarda konuşma gelişimi gecikir. Etkilenen tüm bireylerin yüzde 50 ila 70'i ayrıca vitiligo lekelerine sahiptir. The saç Nijmegen-Breakage sendromundan muzdarip çocukların oranı genellikle seyrek ve zayıftır. Yaş ilerledikçe bu bulgu iyileşir. Dahası, böbreklerin konjenital malformasyonları nadir değildir. Ek olası semptomlar arasında zihinsel geciktirme, malformasyonları beyin gibi bar hipoplazi ve çeşitli hastalıklar bağışıklık sistemi. Ayrıca Nijmegen-Breakage sendromu, çocuklarda ve ergenlerde halihazırda kötü huylu kanserlerin ortaya çıkması ile ilişkilidir.
Tanı ve hastalık ilerlemesi
Nijmegen kırılma sendromu, kombine klinik semptomlar temelinde teşhis edilir. immün yetmezlik, iyonlaştırıcı radyasyona karşı artan hücre duyarlılığı ve kromozom dengesizliği. Ek olarak, normalde uzun olan nibrin tamamen yoktur. NBS'de hastaya gereksiz radyasyon veya tekrarlayan enfeksiyonlarla yük olmamak için erken tanı son derece önemli kabul edilir. Aileyi analiz etmek tıbbi geçmiş tanıda da rol oynar. Hekim bunu yaparken olası kötü huylu tümörlere, kardeşlerin erken ölümlerine ve mikrosefalilere dikkat eder. NBS teşhisi nihayetinde DNA analizi ile doğrulanır. Bloom sendromu, NHEJ1 sendromu, Seckel sendromu, Fanconi'nin ayırıcı tanıları da önemlidir. anemive Nijmegen-Breakage sendromuna benzer hastalıklar. NBS'nin seyri genellikle kötü biter. Böylece sadece birkaç hasta yetişkinliğe ulaşabilir. Çoğu durumda, artmış kromozomal kırılganlık en geç ergenlik döneminde ortaya çıkar ve bu da aşağıdaki gibi kanserlere yol açar. lenfoma. Buna karşılık gelen tedavilerin yapılması çok zordur çünkü kırılganlık nedeniyle hastalar için radyasyon mümkün değildir. Sitostatik kullanımı ilaçlar bu nedenle de sorunlu olarak kabul edilir. X-ışını İyonlaştırıcı radyasyon hastaların riskini artırdığı için muayeneler genellikle ihmal edilmelidir. kanser.
Komplikasyonlar
Nijmegen kırılma sendromu, önemli komplikasyonlarla ilişkilidir. Artmış kromozom kırılganlığı ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Bu nedenle Nijmegen-Breakage sendromunun tedavisi mümkün değildir. Komplikasyonların başlangıcı ancak semptomatik tedavi ile geciktirilebilir. Kötü huylu kanserlere yol açan, kromozom kırılganlığıdır. lösemi, lenfoma veya diğer kötü huylu tümörler. DNA'nın bozulmuş onarım sistemi nedeniyle, kanser radyasyon veya sitostatik kullanımı gibi ilaçlar kromozom kırılmaları durumunda başka tehlikelerle ilişkilidir. Mevcut olmasına rağmen kanser bu şekilde tedavi edilebilir. Ancak radyasyon veya ilaç nedeniyle meydana gelen kromozom kırılmaları tedavi kötü tamir edilebilir. Sonuç olarak, yeni kötü huylu tümörler gelişir. Yalnızca bu nedenle, etkilenen yalnızca birkaç kişi yetişkinliğe ulaşır. X-ışını ve CT incelemelerinden de kaçınılmalıdır çünkü bunlar kromozomal instabilite nedeniyle çok yüksek risklerle ilişkilidir. Nijmegen-Breakage sendromunun bir başka ciddi semptomu da belirgin bağışıklık yetersizliğidir. Bu sayısız bulaşıcı hastalıklar sürekli tedavi gerektiren. Bu enfeksiyonlar nedeniyle hastaların yaşam beklentisi de oldukça sınırlıdır. Dahası, çocuğun zihinsel gelişimi, çocuğun zihinsel gelişimi nedeniyle çok rahatsız olabilir. beyinYani kavgaya ek olarak bulaşıcı hastalıklar ve kanser, sürekli psikolojik ve psikoterapötik tedavi de gereklidir.
Ne zaman doktora gitmelisiniz?
Nijmegen-Breakage sendromu, doğumdan hemen sonra teşhis edilen konjenital bir hastalıktır. Çeşitli malformasyonlar ve diğer komplikasyonlar nedeniyle, her durumda yakın tıbbi müdahale gereklidir. Etkilenen çocukların ebeveynleri, olağandışı semptomlar veya şikayetler ortaya çıkarsa çocuk doktorunu bilgilendirmelidir. Eğer çocuğun sağlık aniden kötüleşirse, tıbbi tavsiye de gereklidir. Tümörler veya immün yetmezlikler gibi ciddi şikayetler, bir hastanede veya uzman bir klinikte yatarak tedavi edilmelidir. genetik hastalıklar. Ailede halihazırda hastalık vakaları varsa, bu durumda genetik test yapılmalıdır. gebelik. Sonuç, çocuğun Nijmegen-Breakage sendromundan da muzdarip olup olmadığını gösterecek ve böylece erken tedaviyi mümkün kılacaktır. Hastalık bir uzman tarafından teşhis edilebilir. Bireysel semptomlar, sorumlu doktorlar tarafından incelenir ve tedavi edilir. Örneğin, büyüme bozuklukları, diğerleri arasında bir ortopediste sunulmalı, lenfomalar ve lösemiler ise bir dermatolog tarafından tedavi edilmelidir.
Tedavi ve terapi
Nijmegen-Breakage sendromunun nedenini tedavi etmek mümkün değildir. Bu nedenle tedavi semptomlarla sınırlıdır. Fizyoterapi uygulamaları, enfeksiyonlarla mücadele ve psikolojik bakımı içerir. Kanser ortaya çıkarsa, olağan tedavi önlemler kanserden tedavi Mümkün olduğunca çok disiplinli tedaviler ve uzun süreli takip muayeneleri de önemlidir.
Görünüm ve prognoz
Nijmegen kırılma sendromunun olumsuz bir prognozu vardır. Hasta deneyimi sağlık organların ve hücrelerin sorunları. Çeşitli alanlarda çok sayıda semptom meydana gelir ve bu durum, etkilenen kişi ve akrabalar için ciddi sıkıntılara yol açar. Çoğu durumda, bağımsız yaşam düşünülemez. Hastalık, mevcut yasal ve tıbbi imkanlarla tedavi edilemez. Onarılamayan genetik bir kusur var. Tıp doktorlarının insanı değiştirmesine izin verilmez genetik yasal durum nedeniyle. Tedaviyi yapan hekim bu nedenle, bireysel olarak ifade edilen semptomlara odaklanır ve bir kişinin yaşamı boyunca düzenli olarak ayarlanan uygun bir tedavi planı hazırlar. Nın amacı tedavi genel yaşam kalitesini iyileştirmek ve mevcut semptomları hafifletmektir. Bu sendromdan iyileşme bu güne kadar göz ardı edilebilir. Çok sayıda farklı şikayet nedeniyle, güçlü duygusal aşırı gerginlik meydana gelebilir. Bu nedenle, çoğu zaman, daha sonraki fiziksel süreçler üzerinde olumsuz etkisi olan ikincil hastalıkların gelişimini önlemek için psikolojik bakım gereklidir. Hastada kanser başlama riski arttığı için düzenli aralıklarla kontrol muayeneleri gereklidir. Bununla birlikte, kötü huylu doku değişikliklerinin erken tespiti ve yoğun tıbbi bakımla bile, etkilenen kişinin erken ölümü çoğu zaman hastalığın olumsuz seyrine bağlı olarak ortaya çıkar.
Önleme
Ne yazık ki Nijmegen-Breakage sendromunun önlenmesi mümkün değildir. Bu nedenle zaten doğuştan gelen hastalıklar arasında sayılır.
tamamlayıcı tedavi
Çoğu durumda, özel veya doğrudan önlemler Nijmegen kırılma sendromundan etkilenenler için tedavi sonrası bakım mevcuttur. Doğuştan bir hastalık olduğu için tam bir tedavi de olmayabilir. Hasta çocuk sahibi olmak istiyorsa, çocuklarda Nijmegen-Kırılma Sendromunun nüksetmesini önlemek için genetik test ve danışmanlık önerilir. Etkilenen kişilerin çoğu, semptomları ve deformiteleri hafifletebilecek çeşitli cerrahi müdahalelere bağımlıdır. Bu tür müdahalelerden sonra daima yatak istirahati gözlemlenmeli ve etkilenen kişi de her durumda rahatlamalıdır. Egzersiz veya diğer fiziksel aktivitelerden kaçınılmalıdır. Çoğu durumda çeşitli ilaçlar da almak gerekir. Doğru dozaj ve düzenli alım her zaman dikkate alınmalıdır. Herhangi bir belirsizlik veya soru varsa, her zaman önce bir doktora danışılmalıdır. Etkilenenler genellikle günlük yaşamlarında akrabalarının ve kendi ailelerinin yardımına ve bakımına bağımlıdır. Bu durumda, psikolojik destek de semptomların ilerlemesi üzerinde çok olumlu bir etkiye sahiptir. Muhtemelen Nijmegen-Breakage sendromu nedeniyle, etkilenen kişinin yaşam beklentisi de azalır.
Kendin ne yapabilirsin
Nijmegen-Breakage sendromu genetik bir bozukluk olduğundan, şu anda nedensel tedavi olasılığı yoktur. Tedaviler yalnızca semptomatik olabilir. Her hastanın hastalık durumunu ayrı ayrı ele almak önemlidir. Tıbbi tedavilere ek olarak, etkilenen kişinin yaşam kalitesini iyileştirmek için başka alternatif terapi yöntemleri de kullanılabilir. Ebeveynler ve akrabalar, çeşitli stimülasyon türleri yoluyla, hasta çocukların hastalıkla kısıtlanan işlevleri yerine getirmelerine yardımcı olabilir. Küçük bireysel başarılar hastaların özgüvenini artırabilir. Doktorlar ve fizyoterapistler, bireylerin fiziksel kapasitesini korumak için tasarlanmış hafif eğitim yöntemleri konusunda da rehberlik edebilirler. Uygun şekilde zorlayıcı zihinsel ve fiziksel egzersizlere ek olarak, çeşitli egzersizler de vardır. gevşeme etkilenen çocukların ebeveynleri tarafından öğrenilebilecek ve evde kullanılabilecek yöntemler. Bunlar, diğer şeylerin yanı sıra, farklı türlerde meditasyon. Ayrıca, örneğin, şarkı söyleme kaseleri veya dans terapisi, çocukların farklı duyularına meydan okumaya ve teşvik etmeye yardımcı olabilir. Bunları uygulamak önemlidir önlemler devamlı olarak. Ancak bu şekilde, en iyi ihtimalle, yaşamın çeşitli alanlarında performans artışı sağlanabilir.Bireyi merkezlemeye ek olarak, etkilenen çocuklar ve aile bakıcılarının sosyal çevreyi tıbbi olmayan alanlara dahil etmeleri son derece önemli olabilir. ölçümler. Sağlam bir sosyal ağ, stresle daha iyi başa çıkmaya yardımcı olur.
