Usher sendromu bir gen çeşitli mutasyon kromozomlar çeşitli derecelerde işitme-görme bozukluğuna neden olur. Doğuştan sağırlık ve görme alanı kaybı ile en şiddetli formu on yaşında ortaya çıkar. Kısmen ilerleyen işitme bozukluğu, bir işitme cihazı ve daha sonra bir chochlear implant ile tedavi edilirken, görme alanı kaybını tedavi etmek için henüz hiçbir tedavi yöntemi mevcut değildir. Bununla birlikte, bilim adamları şu anda kök hücre tedavileri ve retina olasılığını araştırıyorlar. implantlar.
Usher sendromu nedir?
Usher sendromu kalıtsal bir işitme kaybı çeşitli kromozomal mutasyonların neden olduğu. Görme işitme alanındaki toplam 40 sendromun yarısı körlük Usher sendromundan kaynaklanmaktadır. Bu fenomen, çoğu yaşamın altıncı on yılında meydana gelen 100,000 vakada üç ila altı oranında görülüyor. Rapor edilmemiş vakaların tahmini sayısı muhtemelen bu rakamdan çok daha yüksektir. Usher sendromu genellikle sıradan ile karıştırıldığı için işitme kaybıberaberindeki ile bağlantısı körlük yaygın retina hastalığının neden olduğu retinitis pigmentosa genellikle yeterince erken tanınmaz. Sendromun ilk tanımı Albrecht von Graefe'ye kadar uzanıyor ve 19. yüzyıla kadar uzanıyor, ancak o zamanlar yeterince farklılaştırılmamış ve belgelenmemişti. İngiliz göz doktoru Charles Howard Usher daha sonra bu fenomenin adı haline geldi, çünkü ilk önce sendromun tanınmasına yardımcı oldu ve bu alanda öncü çalışmalar yaptı.
Bilgiler
Usher sendromuna birkaç gen hepsi kalıtsal olan mutasyonlar. Kromozom 11, kromozom 17 ve kromozom 3, mutasyondan özellikle yaygın olarak etkilenir. Klinik olarak sonuçta göreceli olarak önemsiz olmasına rağmen, kromozomlar mutasyona uğramışsa, doktorlar, etkilenen kromozomlara bağlı olarak Usher sendromunu 1B ve 3B arasında farklı alt tiplere ayırırlar. Alt türe bağlı olarak, mutasyonun şekli ve bununla birlikte fenomenin gerçek nedeni farklıdır. Bu arada bilim, Usher protein komplekslerinin varlığını varsayar ve her biri farklı türlerin konumlanmasını etkiler. proteinler membranda. Bunlar proteinler görsel ve işitsel duyu hücrelerinin sinyal iletiminde rol oynadığı düşünülmektedir. Bu nedenle, bu komplekslerin bir bileşeni eksikse, tüm protein kompleksi hücrede asıl görevlerini yerine getiremez ve sonuç olarak ilgili hücreler dejenere olur. Özellikle, Usher alt tipi 1C'nin iskele protein harmonininin bu konuda önemli bir rol oynadığı düşünülmektedir.
Belirtiler, şikayetler ve işaretler
Genellikle, Usher sendromu yaşamın erken dönemlerinde sensörinöral olarak ortaya çıkar. işitme kaybı hasar nedeniyle saç kokleadaki hücreler. Sadece işitme kaybından daha az yaygın olarak, tam sağırlık doğumdan itibaren mevcuttur. Bu erken semptomlara ek olarak, retinopati pigmentosa, Usher sendromunun daha sonra ortaya çıkan belirtilerinden biridir. Bu hastalıkta, çevreden makulaya kadar olan fotoreseptörler yavaş yavaş ölür. İlk gece körlük belirir. Daha sonra görme alanı azalır ve sözde tünel görüşü gelişir. Alt türe bağlı olarak bu fenomen, öncülük etmek körlüğü tamamlamak için. Bazı durumlarda, bu semptomlara ek olarak epileptik nöbetler de eşlik eder.
Hastalığın teşhisi ve seyri
Hekim, çeşitli teşhis prosedürlerini kullanarak Usher sendromunun teşhisini koyar. Mümkün olan en erken teşhis çok önemlidir, çünkü aksi takdirde hastanın psikolojik ve fiziksel olarak sonraki duyusal algı kaybına uyum sağlama zamanı olmayacak ve muhtemelen öğrenme yeni iletişim prosedürleri. Bir elektroretinograma ek olarak, bir DNA çipi, protein çipi veya genetik analiz gerçekleştirilebilir. Hastalığın seyri büyük ölçüde türüne bağlıdır. Hastalığın şiddeti açısından üç tip ayırt edilebilir. Usher tip 1 (USH1), sağırlığın ve bazı durumlarda rahatsızlık hissinin olduğu hastalığın en şiddetli seyrine karşılık gelir. dengelemek doğumdan itibaren mevcuttur. Zaten on yaşından itibaren bu alt tip, retinopathia pigmentosa'nın başlangıcını göstermektedir. Usher tip 2 (USH2), ergenlik döneminde retinopati pigmentosa'nın başlamasıyla birlikte sürekli, derin işitme kaybı ile tanımlanır.Usher tip 3'te (USH3), ilerleyici işitme kaybı ve görme alanı kaybı yaşamın ikinci yarısına kadar başlamaz.
Komplikasyonlar
Usher sendromuna bağlı olarak, etkilenen bireyler çok şiddetli şikayet ve semptomlardan muzdariptir. Kural olarak, işitme kaybı çok genç yaşta ortaya çıkar. Özellikle gençler psikolojik şikayetlerden muzdarip hatta Depresyon. İleri kursta, nihayet tam bir işitme kaybına ve böylece günlük yaşamdaki kısıtlamaların kaldırılmasına gelir. Çocuklarda Usher sendromu ayrıca gecikmiş ve çok sınırlı gelişime yol açar. Ayrıca hastalık da öncülük etmek için gece körlüğü. Nadir durumlarda, etkilenenler tamamen körlük çekerler. Sendrom ayrıca çok şiddetli epileptik nöbetlere yol açar. ağrı. En kötü durumda bunlar da öncülük etmek etkilenen kişinin ölümüne. Semptomlar nedeniyle birçok hasta günlük yaşamlarında diğer insanların yardımına bağımlıdır ve günlük yaşamla kendi başlarına baş edemezler. Çeşitli tedaviler yardımıyla bazı şikayetler hafifletilebilir. Ancak hastalığın ilerleyen seyri sınırlanamaz. Hastalar işitmeye bağımlıdır AİDS ve günlük yaşamlarında görsel yardımcılar. Bununla birlikte, yaşam beklentisi Usher sendromu tarafından değiştirilmez.
Ne zaman doktora görünmelisin?
Usher sendromu kendi kendini iyileştiremeyeceğinden, etkilenen kişi bir doktora gitmeye bağımlıdır. Bu, etkilenen kişinin hayatını çok daha zor hale getirebilecek başka komplikasyonları veya rahatsızlığı önlemenin tek yoludur. Genetik bir hastalık olduğu için tamamen tedavi edilemez. Ancak bir çocuk istenirse, genetik Danışmanlık torunlarda Usher sendromunun tekrarlamasını önlemek için yapılabilir. Etkilenen çocuk tam sağırlıktan muzdaripse, bu hastalık için bir doktora danışılmalıdır. Bu doğumdan beri mevcuttur. Ayrıca yaşla birlikte güçlenen göz şikayetleri de vardır. Hastalar da muzdarip gece körlüğü, bu aynı zamanda sendromu da gösterebilir. Bazı durumlarda, Usher sendromu epileptik nöbetlerle kendini gösterir. Böyle bir nöbet meydana gelirse, derhal bir acil durum hekimi aranmalı veya doğrudan bir hastaneye gidilmelidir. Sendromun kendisi bir pratisyen hekim veya bir çocuk doktoru tarafından tespit edilebilir. Daha ileri tedavi semptomların ciddiyetine bağlıdır ve bir uzman tarafından gerçekleştirilir. Genellikle hastanın yaşam beklentisi bu sendromla azalmaz.
Tedavi ve terapi
Özellikle bugüne kadar Usher sendromunun retinopati pigmentozasının tedavisi yoktur. Ancak, gen tedavi yaklaşımlar şu anda araştırılmaktadır ve yakında retinadaki kusurlu genlerin değiştirilmesine izin vermelidir. Ayrıca kök hücre tedavileri ve retina gibi tedavi seçenekleri implantlar ayrıca şu anda araştırılmaktadır. Usher sendromunun işitme bozukluğu, bir işitme cihazı ile tedavi edilir ve sonraki aşamalarda bir koklear implant gerektirebilir. Genellikle, Usher sendromu hastaları işaret dilini erken yaşta öğrenir. Şiddetli görme alanı bozuklukları meydana gelirse veya mevcutsa, iletişim yeteneğini korumak için dokunsal işaret dili öğrenilebilir. Bu, diğer kişinin ellerini kendi ellerine almayı ve ilgili işaretleri hissetmeyi içerir.
Önleme
Usher sendromu, bir gen mutasyonuna dayanan kalıtsal bir hastalık olduğundan, koşul engellenemez. Ancak bu bozuklukta erken teşhis önemli olduğu için düzenli izleme Kişinin işitme ve görme alanı nitelikleri, erken teşhis yoluyla değişen koşullara uyum sağlama yeteneğini artırabilen en az bir ölçüdür.
Takip
Usher sendromu, çeşitli türlerin bir gen mutasyonudur. kromozomlar bu genellikle işitme kaybı ile ilişkilidir ve şiddetli görme bozukluğu. Etkilenen bireyler işitme cihazı takmalıdır AİDSve çok şiddetli işitme kaybı durumlarında koklear implant yardımcı olabilir. Doğumdan beri Usher sendromu olan bir hasta için günlük yaşamla baş etmek genellikle daha kolaydır. Yalnızca yaşamları boyunca sağır olan ve sonunda kör olan hastalar, genellikle hastalıkla başa çıkmayı çok daha sorunlu bulurlar. Günlük yaşamları birdenbire çok kısıtlanır ve yüklenir, bu nedenle tanıdıkların, arkadaşların, uzmanların ve uygun terapistlerin desteğine sahip olmak çok önemlidir. Optimal tedavi ile, etkilenen kişinin büyük ölçüde normal bir yaşam sürmesi çoğu zaman mümkündür. Elbette, günlük yaşamda yardım hala gereklidir: Etkilenen kişinin evi, engellilerin ihtiyaçlarını karşılayacak şekilde donatılmalıdır. Hasta bir meslek icra ederse, bu onun fiziksel imkanlarına uygun olmalı ve işyeri engelliliğine göre uyarlanmalıdır. Etkilenen kişilerin tamamen geri çekilmemesi için diğer insanlarla temas sağlanmalıdır. İletişim yoluyla gerçekleşebilir dudak okuma veya işaret dilleri. Hastalığın seyrinde körlük artarsa, dokunsal işaret dili ile iletişim kurmak da mümkündür, karşılık gelen işaretler fiziksel temas yoluyla iletilir. Usher Sendromu Derneği, etkilenen kişiler için yetkili bir irtibat noktası sunmaktadır.
Kendin ne yapabilirsin
Usher sendromu tıbbi tedavi gerektirir. Etkilenen kişiler işitme cihazını veya şiddetli işitme kaybı durumunda işitmeyi iyileştirmek için bir implant takmalıdır. Doğuştan Usher sendromu olan kişiler genellikle daha kolay vakit geçirirler. Yaşamları boyunca sadece sağır olan ve nihayetinde kör olan hastalar için, ani sınırlamalar günlük yaşamda büyük bir yükü temsil eder. Bu nedenle, terapistlerin yanı sıra arkadaşlardan, tanıdıklardan ve uzmanlardan iyi destek almak önemlidir. Daha sonra hastaya mümkün olan en iyi tedavi verilebilir ve bu da onun nispeten normal bir yaşam sürmesine olanak tanır. Yine de, sağır ve kör olan insanlar günlük yaşamda desteğe bağımlıdır. Ev engellilerin ihtiyaçlarını karşılayacak şekilde donatılmalı ve iş kişinin fiziksel yeteneklerine uygun olmalıdır. Etkilenen kişiler öğrenmeli dudak-Günlük yaşamda diğer insanlarla daha iyi iletişim kurabilmek için erken aşamada okuma ve diğer teknikler. Artan körlükle, sözde dokunsal işaret dilini kullanarak iletişim kurmak da mümkündür. Olası diller arasında Tadoma veya Gestuno bulunur; ikincisi, işaretleri fiziksel temas yoluyla hissetmeye odaklanır. Usher-Sendromu e. V. dernek, etkilenen kişiler için daha fazla iletişim noktası sağlar.
