Patogenez (hastalığın gelişimi)
Kistik fibroz - kistik fibroz (CF) - kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyicisinin (CFTR) mutasyonunun (kalıcı genetik değişim) neden olduğu otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. gen ( "kistik fibroz transmembran düzenleyici ”), bir düzenleyici protein klorid kromozom üzerinde taşıma. Çoğu durumda, üç baz çiftinin silinmesi (kaybı) vardır.
CFTR'nin mutasyonu gen üzerinde çeşitli etkileri vardır Su ve elektrolit dengelemek. En önemli etki, dışkı bezlerinin vücut salgılarının viskozitesinde bir rahatsızlık nedeniyle artmasıdır. klorid kanalları.
Etkilenen bireylerin yaklaşık% 90'ında ekzokrin var pankreas yetmezliği (EPI; yetersiz sindirim üretimi ile ilişkili pankreas hastalığı enzimler). Pankreas fibrozu (bağ dokusu Pankreasın bozulmuş glandüler dokusunun değiştirilmesi) kademeli olarak endokrin pankreas fonksiyonunun dejenerasyonuna neden olur (bu durumda: Serumu düzenlemekten öncelikle sorumlu olan Langerhans Adacıkları glikoz seviyeleri (kan şeker seviyeleri) - aracılığıyla hormonların ensülin ve glukagon) ve dolayısıyla üretme kabiliyetinin kaybı ensülin. Erken teşhis için, bunun için yıllık sözlü glikoz 10 yaşından itibaren tolerans testleri.
Mutasyonun dört formu ayırt edilebilir, formlar I ila III daha şiddetli bir gidişat olduğunu düşündürür.
Etiyoloji (Nedenler)
Biyografik nedenler
- Ebeveynlerin, büyükanne ve büyükbabaların genetik yükü - Avrupalılar ve Kuzey Amerikalılar en çok 1: 3,000 canlı doğumda etkilenir
- Gen polimorfizmlerine bağlı genetik risk:
- Genler / SNP'ler (tek nükleotid polimorfizmi):
- Genler: CFTR
- SNP: CFTR'de rs113993960 ("kistik fibroz transmembran iletkenlik regülatörü ” gen) gen.
- Alel takımyıldızı: DI (kistik fibroz taşıyıcı).
- Alel takımyıldızı: DD (kistik fibroza neden olur).
- Genler / SNP'ler (tek nükleotid polimorfizmi):
- Gen polimorfizmlerine bağlı genetik risk:
