DOOR sendromu, tıp mesleği tarafından dünyadaki en nadir kalıtsal bozukluklardan biri olarak anlaşılmaktadır. Bugüne kadar, genetik bir temele ve otozomal resesif kalıtıma sahip görünen sendromun sadece 50 vakası belgelendi. Şu anda deformitelerin tedavisi ve geciktirme semptomatiktir.
DOOR sendromu nedir?
DOOR sendromu, düşük prevalansa sahip kalıtsal bir hastalıktır. DOOR sendromu adı, hastalığın karakteristik semptomlarına atıfta bulunan bir kısaltmadır. D sağırlığı ve dolayısıyla sağırlığı ifade eder. Kısaltmada O, kemik deformiteleri anlamına gelen osteodistrofi anlamına gelir. İkinci O, onikdistrofi ve dolayısıyla tırnak distrofisi anlamına gelir. R, en son önde gelen semptomu ifade eder. geciktirme. Beri tedavidayanıklı epilepsi ayrıca sendromu karakterize eder, bazen DOORS sendromu olarak anılır. S, epileptik nöbetler anlamına gelen nöbetler anlamına gelir. İlk tanım 1970'de gerçekleşti. Fransız genetikçi R. Walbaum, ilk tanımlayıcı olarak kabul edilir. Cantwell, DOOR terimini yaklaşık beş yıl sonra icat etti. Kalıtsal bir hastalık olarak, sendromun kalıtsal bir temeli vardır. Bugüne kadar, ilk açıklamadan bu yana sadece 50 vaka belgelenmiştir.
Bilgiler
Dokümante edilmiş 50 DOOR sendromu vakası, ailesel kümelenmenin göstergesi olduğu için kalıtsal bir temel önermektedir. Sonuç olarak, DOOR sendromu özellikle kardeşlerde ve diğer durumlarda kan akraba. Kalıtım, büyük olasılıkla otozomal resesif görünmektedir. Az sayıda belgelenmiş vaka nedeniyle, neden kesin olarak belirlenememiştir ve bir spekülasyon konusu olmaya devam etmektedir. Pek çok bilim insanı metabolik bir geçmişe sahip. Böylece artmış konsantrasyon idrarda 2-oksoglutarik asit tespit edildi ve kan etkilenen bireylerin. Ek olarak, 2-oksoglutarik asit dehidrojenazın azalmış aktivitesi şimdi gösterilmiştir. Bu enzim, önemli bir rol oynar. enerji metabolizması özellikle. Biyosentez de enzime bağlıdır. Azalan aktivitenin kesin nedeni genetik bir mutasyon olabilir.
Belirtiler, şikayetler ve işaretler
DOOR sendromlu hastalar, sendroma adını verenlerin yanı sıra ek isteğe bağlı semptomlardan muzdariptir. Örneğin, etkilenen bireylerin anneleri sıklıkla polihidramniyozdan muzdariptir veya artmış amniyotik sıvı, sırasında gebelik. Hastaların kendileri, aşırı büyüklük gibi anormal yüz özelliklerinin eşlik eden semptomlarından muzdarip olabilirler. burun. Organlarda saptanabilir değişiklikler de mevcut olabilir. Parmakdeğişmiş gibi başparmak etkilenen bireylerde de sıklıkla bulunur. Aynısı çeşitli görme bozuklukları ve periferik nöropati için de geçerlidir. İkinci belirti, periferal bölgedeki afferent sinir iletimlerinin herhangi bir bozukluğunu özetler sinir sistemi. Hastaların çoğu ayrıca analjeziden de muzdariptir ve bu nedenle tamamen duyarsızdır. ağrı. Bireysel semptomların şiddeti vakadan duruma değişir. Eşlik eden varsa epilepsigenellikle hastalığın tedaviye dirençli şeklidir. Daha birçok eşzamanlı semptom muhtemelen düşünülebilir ancak az sayıdaki vaka nedeniyle bugüne kadar kaydedilmemiştir.
Tanı ve kurs
Hekim, DOOR sendromunda tanıyı sadece klinik özelliklere dayanarak koyar. Özellikle, zorlayıcı özellikleri işitme kaybıkemik deformiteleri, tırnak distrofisi ve geciktirme Teşhisi koyması için onu kışkırtıyor. Klinik tablo nispeten karakteristiktir ve bu nedenle genellikle ayrıntılı ayırıcı tanı. Sadece Feinmesser ve Zelig, 1961'de benzer semptomları olan otozomal resesif bir sendromu tanımladılar. Bu sendromda sadece zihinsel gerilik eksiktir, bu nedenle DOOR sendromu, kısaltılmış olarak bahsedilen semptomların bir kanıtı ile ondan ayırt edilebilir. Hekim kullanır X-ışını kemik deformitelerini tespit etmek için görüntüleme. Hastaların prognozu büyük ölçüde değişir. Yaşam beklentisi bebeklik dönemiyle sınırlı olabilir, ancak nispeten kısıtlanmamış da kalabilir. Özellikle organik belirtiler prognoz üzerinde olumsuz bir etkiye sahiptir. Tedaviye dirençli epilepsi ayrıca bireysel vakalarda prognozu olumsuz etkileyebilir.
Komplikasyonlar
DOOR sendromu, öngörülemeyen birçok farklı komplikasyonla karşımıza çıkmaktadır. Bunun başlıca nedeni DOOR sendromunun dünyadaki en nadir hastalıklardan biri olmasıdır. Ancak çoğu durumda zeka geriliği vardır. Etkilenen kişi net düşünemez ve konuşamaz. Ayrıca, düşünce süreçleri anlaşılabilir değildir, bu nedenle manevi bir sakatlık meydana gelir. Bu, hastanın yaşamı ve günlük rutini üzerinde olumsuz bir etkiye sahiptir ve öncülük etmek için Depresyon. Bu semptomlar ayrıca şu nedenlerle şiddetlenir: işitme kaybıbu da günlük yaşamı daha da zorlaştırır. Çoğu hasta, diğer insanların yardımına bağımlıdır. DOOR sendromu öncülük etmek alışılmadık yüz özelliklerine, bu nedenle özellikle çocuklar alay edilir ve zorbalığa uğrar. Bu durumda psikolojik şikayetler de ortaya çıkar. Ne yazık ki, şu anda DOOR sendromu için bir tedavi yoktur. Ancak semptomlar, örneğin anormal yüz özelliklerinin ameliyat edilebilmesi için tedavi edilebilir. Epileptik nöbetler için uygun ilaç kullanılabilir. DOOR sendromu organların malformasyonuna neden olursa nakil yapılabilir. Komplikasyon olup olmadığı büyük ölçüde tedavi yöntemine bağlıdır. Bununla birlikte, etkilenen kişi hayatı boyunca DOOR sendromu ile yaşamalıdır.
Ne zaman doktora görünmelisin?
Kural olarak, DOOR sendromu için sadece semptomatik tedavi mümkündür. Bu nedenle, etkilenen kişi, çoğu durumda zaten doğuştan olan DOOR sendromuna bağlı semptomlardan muzdarip olduğunda her zaman doktora danışılmalıdır. Bu durumda, çocuklar ciddi görsel rahatsızlıklardan ve muhtemelen işitme duyularında da hasardan muzdariptir. Çocuğun normal gelişimini garanti altına almak için bu sınırlamaların erken yaşta düzeltilmesi gerekir. Diğer felç semptomlarında da her zaman bir doktora danışılmalıdır. Çeşitli şekil bozuklukları veya deformiteler de incelenmelidir. Bunlar daha sonra birçok durumda ameliyatla tedavi edilebilir. Semptomlar büyük ölçüde değişebileceğinden, özellikle çocuklar düzenli tıbbi muayenelere gitmelidir. Kural olarak, DOOR sendromunun teşhisi bir çocuk doktoru veya bir pratisyen hekim tarafından yapılabilir. Ayrıca, DOOR sendromunu gösterebilecek bazı muayeneler de mümkündür. gebelik. Ancak DOOR sendromunu önlemek mümkün değildir.
Tedavi ve terapi
Bugüne kadar sadece 50 DOOR sendromu vakası belgelendiğinden ve sendrom şimdiye kadarki en nadir hastalıklardan biri olduğundan, uygun tedavi seçeneklerine yönelik araştırmalar hala emekleme aşamasındadır. Semptomlar kompleksinin birincil nedeninin henüz belirlenmemiş olması da sorunludur. Herhangi bir neden belirlenmediğinden, nedensel bir tedavi olamaz. Bu nedenlerden dolayı, sendrom şu anda tedavisi olmayan kalıtsal bir hastalık olarak kabul edilmekte ve sadece semptomatik olarak tedavi edilmektedir. İşitme kaybı ile telafi edilebilir implantlar bazı durumlarda. Bazı kemik deformiteleri cerrahi olarak tedavi edilebilir. Bir dizi antiepileptik ilaçlar epileptik nöbetler için uygundur. Bununla birlikte, çoğu hasta konservatif tedaviye çok az yanıt verir veya tedavi bu ilaçlarla. Organik malformasyonlar cerrahi olarak tedavi edilmelidir ve gerekli olabilir Transplantasyon şiddetli ise. Zihinsel gerilik şu şekilde önlenebilir: erken müdahale. Enzimatik aktivite şunlardan etkilenebilir: yönetim enzim. Bununla birlikte, bu yaklaşımın DOOR sendromlu hastalar için başarı vaat edip etmediği, büyük ölçüde cevaplanmamış bir soru olmaya devam etmektedir ve sınırlı vaka dokümantasyonu temelinde kolayca cevaplanamaz. Gelecekte sendromun nedeni olarak genetik bir mutasyon tespit edilirse ve gen tedavi yaklaşımlar o zamana kadar klinik aşamaya ulaşırsa, gen terapisi hastalığı nedensel olarak tedavi edebilir ve böylece onu iyileştirebilir.
Beklentiler ve prognoz
DOOR sendromu genetik bir bozukluk olduğu için ancak semptomatik olarak tedavi edilebilir. Bu nedenle nedensel terapi mümkün değildir. Tedavi gerçekleşmezse, etkilenen bireyler vücutta önemli görsel şikayetler ve çeşitli şekil bozuklukları yaşayacaktır. Deformiteler çok farklı olabilir ve her durumda hastanın günlük hayatını kısıtlayabilir. ağrıolabilir öncülük etmek ağır yaralanmalara veya tehlikenin yanlış değerlendirilmesine. Ayrıca bazı sinir yolları hasar görür, bu nedenle hassasiyet bozuklukları meydana gelebilir. Belirtiler nedeniyle çocuğun gelişimi de önemli ölçüde gecikir ve kısıtlanır. Tedavi yalnızca semptomatik olabileceğinden, yalnızca bireysel semptomlar hafifletilir. İlaç yardımı ile epileptik nöbetler bastırılabilir. Bu süreçte çeşitli şekil bozuklukları cerrahi müdahale gerektirir. Görsel şikayetler de süreç içinde hafifletilebilir, böylece tam körlük önlenebilir. Bu aynı zamanda hastanın yaşam beklentisini de artırır. Pek çok durumda, etkilenenler ve onların akrabaları veya ebeveynleri, olağandışı bir durum olmadığı için ek psikolojik tedaviye bağımlıdır. Depresyon ve diğer psikolojik rahatsızlıkların ortaya çıkması.
Önleme
DOOR sendromunun nedenleri kesin olarak bilinmediğinden, semptom kompleksi henüz önlenemez. Genetik Danışmanlık aile planlaması sırasında, bilinen bir sendrom vakası olan ailelerde hala yararlı olabilir.
Takip
DOOR sendromunda genellikle hiçbir önlemler Etkilenen kişiye sağlanan tedavi sonrası bakım, bu nedenle hasta bunun için her zaman tıbbi tedaviye bağımlıdır. Bu kalıtsal bir hastalık olduğu için tamamen iyileştirilemez, bu nedenle etkilenen kişi genellikle ömür boyu tedaviye bağımlıdır. Bir kişi çocuk sahibi olmak isterse, genetik Danışmanlık bu hastalığın tekrarını önlemek için de yapılabilir. Bir doktora ne kadar erken danışılırsa, genellikle hastalığın ilerideki seyri o kadar iyi olur. DOOR sendromu ilaç alınarak tedavi edilir. Etkilenenler, semptomların hafifletilebilmesi için her zaman doğru dozun alınmasını ve ilacın düzenli olarak alınmasını sağlamalıdır. Bir epilepsi kriziDerhal bir acil durum doktoru aranmalı veya doğrudan bir hastaneye gidilmelidir. Hastalık nedeniyle, etkilenen kişiler genellikle kendi ailelerinin veya arkadaşlarının desteğine bağımlıdır ve bu nedenle günlük yaşamlarında da desteğe ihtiyaç duyarlar. Bu bağlamda, sendromun diğer hastaları ile temas da çok yararlı olabilir, çünkü bu genellikle bir bilgi alışverişine yol açar.
Kendin ne yapabilirsin
DOOR sendromu son derece nadir görülen bir koşul bu, bugüne kadar nedensel olarak ele alınamaz. Bununla birlikte, semptomların hafifletilebileceği bazı tedavi seçenekleri vardır. Etkilenenler, günlük yaşamda erken destek ve ihtiyatlı davranışlarla tıbbi tedaviyi destekleyebilirler. Zihinsel gerilik terapötik yöntemlerle önlenebilir. önlemler. Fizyoterapi ve iş terapisi alternatif tedavi konseptlerinin yanı sıra başarılı olduğu kanıtlanmıştır. Etkilenen çocukların ebeveynleri, kalıtsal hastalıklar için uzman bir klinikte bilgi almalı ve uzmanla birlikte bireysel bir terapi yapmalıdır. Organik malformasyonlar durumunda cerrahi tedavi gereklidir. Ameliyattan sonra hastanın öncelikle dinlenmeye ve yatak istirahatine ihtiyacı vardır. Doktor ayrıca bir diyet iyileşme sürecini teşvik etmek için. Bu genellikle bir ışıktan oluşur diyet ve bol sıvı. Gibi içecekler alkol, nikotin ve kafein Operasyon sonrası ilk birkaç gün kaçınılmalıdır. Ayrıca doktorun talimatlarını takip etmek de önemlidir. yara bakımı. Yara özel olarak tedavi edilmelidir. merhem Böylece hızla iyileşir ve geride hiçbir yara kalmaz.
