Cobb sendromu, malformasyonlarla ilişkili, nadir görülen bir hastalıktır. kan gemiler. Cobb sendromu doğuştan vardır ve kasların anjiyomları olarak kendini gösterir. cilt, kemikleri, ve omurilikdiğerleri arasında. Anjiyomlar ya arteriyovenöz ya da sadece venözdür. Cobb sendromu genellikle vücudun belirli bir bölgesiyle sınırlıdır.
Cobb sendromu nedir?
Cobb sendromu eşanlamlı olarak spinal arteriyovenöz metamerik sendrom veya kutanöz anjiyospinal anjiyomatoz olarak adlandırılır. Normalde, hemanjiyomlar cilt nispeten zararsızdır. Bununla birlikte, Cobb sendromunda meydana gelen anjiyomlar, vücutta tanınmayan bir hasara işaret eder. omurilik. Özellikle sık görülen, sözde AV malformasyonlarıdır. Bunlar nörolojik kusurlara ve pareze neden olabilir. Cobb sendromu hastalık terimi, hastalığı bilimsel olarak ilk kez 1915'te özetleyen hastalığın ilk tanımına dayanmaktadır. gemiler içinde cilt, bazıları arteriyovenöz veya sadece venözdür. Cildin yanı sıra, kemikleri, kaslar, omurilikve medulla da üzerindeki lezyonlardan etkilenir. gemiler. Malformasyonlar segmentler halinde dağılır ve bazen bazı metamerler içerir. Cobb sendromu genellikle, bugüne kadar bilinen 100'den az hastalık vakasıyla çok düşük bir sıklıkta ortaya çıkar. Cobb sendromunun erkeklerde ve kadınlarda görülme olasılığı yaklaşık olarak eşittir.
Bilgiler
Cobb sendromunda, mevcut kanıtlar, vücutta herhangi bir anormallik olmadığını göstermektedir. kromozomlar. Etkilenen hastaların ailelerinde de kümelenme yoktur. Cobb sendromu embriyonik gelişimin erken evrelerinde gelişir. Bu süreçte, sonraki damarların öncü hücreleri, kemik, deri veya omurilik gibi daha sonra kalıcı olarak yerleştirildikleri bölgelere taşınır.
Belirtiler, şikayetler ve işaretler
Cobb sendromunun semptomları çeşitlidir ve bazen bireysel vakalarda değişiklik gösterir. En tipik olanı, bazıları akut hemorajik ataklarla paralellik gösteren, hastalığın nörolojik belirtileridir. Ek olarak, bazen omurilik bölgesindeki kronik venöz tıkanıklık ile benzerlikler bulunur. Damarlardaki malformasyonların lokalizasyonu nörolojik defisitlerin şiddetini belirler. Bu nedenle anomaliler torasik, sakral veya servikal olarak ortaya çıkar. Vakaların çoğunda, alt uzuvlar açıklardan etkilenir. Örneğin, genellikle simetrik olmayan iki taraflı motor ve duyusal eksiklikler meydana gelir. Ek olarak, sfinkter bozuklukları da ortaya çıkar. Deride, Cobb sendromunun belirtileri genellikle, özellikle porto şarabı nevüslerinde olmak üzere damarların iki boyutlu anormalliklerinde kendini gösterir. Ayrıca anjiyolipomlar, anjiyokeratomlar ve lenfanjiyomlar oluşabilir. Medulla malformasyonları çoğunlukla arteriyo-venöz anomalilerdir. Aksine, kemikleri ve kas sistemi lokalize sonuçlanır ağrı veya tamamen asemptomatik kalır.
Tanı
Cobb sendromunun teşhisi, ilk muayeneden sonra pratisyen hekimin hastayı sevk ettiği uygun bir uzman tarafından konur. Hasta görüşmesi, bireysel semptomları analiz etmek için kullanılır ve tıbbi geçmiş. Doktor daha sonra Cobb sendromundan mustarip kişiyi önce görsel muayene ile muayene eder. Buradaki odak, Cobb sendromunun esas olarak deride görülen dışarıdan görülebilen belirtilerini incelemektir. Daha derin katmanlardaki anjiyomlar ise ancak görüntüleme prosedürleri yardımıyla tespit edilebilir. Örneğin, bir MRI incelemesi ve medüller anjiyografi kullanılmış. Anjiyografi yapısının tam bir temsilini sağlar. kan gemiler. İlgili anormalliklerin sonografik incelemelerle doğum öncesi tespit edilebilmesi özellikle önemlidir. Bu sayede bazı durumlarda Cobb sendromunun prenatal tanısı mümkündür. Zorunluluğun bir parçası olarak ayırıcı tanı, tedavi eden uzman Cobb sendromunu aşağıdakilerden ayırt eder: uçuk zoster, Fabry sendromu ve infantil hemanjiyomlar. Belirtilerdeki benzerlikler öncülük etmek Cobb sendromu ile bazı karışıklıklara.
Komplikasyonlar
Cobb sendromu ile büyük ölçüde hastalığın ciddiyetine ve konumuna bağlı olarak çeşitli komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, çoğu durumda, omurilik alanında sorunlar ortaya çıkar. Gemiler yanlış oluşturulabilir ve bu nedenle düzgün çalışmayabilir. Bu genellikle vücudun belirli uzuvları ve ekstremitelerinin düzgün çalışmamasına neden olur. Vücudun hangi bölümünün etkileneceğini, etkilenecekse hangi bölümünün etkileneceğini önceden kestirmek mümkün değildir. Cobb sendromu da hastanın kemiklerinde şekil bozukluklarına neden olabilir. mutlaka yoktur ağrı. Tedavi doktor tarafından yapılabilir ve Cobb sendromunda semptomları nispeten iyi bir şekilde sınırlayabilir. Genellikle cerrahi olarak gerçekleşir ve öncülük etmek komplikasyonlara. Cobb sendromu nedeniyle hastanın peresens olma olasılığı daha yüksektir. Cobb sendromunda kesin bir tahmin mümkün değildir çünkü hastalığın seyri tedaviye ve ifadeye bağlıdır. Genellikle hastaların yaşam beklentisi azalmaz ve sendrom özellikle hastayı yaşamda sınırlamaz. Cobb sendromu doğuştan olduğu için engellenemez veya önlenemez.
Ne zaman doktora görünmelisin?
Genellikle Cobb sendromu çeşitli deformitelere neden olur, bu nedenle ek bir tanı gerekli değildir. Ancak, etkilenen kişi, malformasyonlar nedeniyle günlük yaşamda zorluk çektiğinde doktora danışılmalıdır. Ani felç belirtileri veya hassasiyet bozuklukları da Cobb sendromunu gösterebilir ve bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Ayrıca, etkilenenler sıklıkla motor fonksiyonda eksiklikler gösterirler ve koordinasyon, bu nedenle özellikle çocuklarda hemen bir doktora başvurulmalıdır. Ağrı kemiklerde ve kaslarda da Cobb sendromunun bir parçası olabilir, ayrıca tıbbi muayene için bir nedendir. Cobb sendromu ne kadar erken teşhis edilirse, hastalığın daha sonraki seyri o kadar iyi olur. Genellikle, sendrom bir pratisyen hekim tarafından teşhis edilebilir. Ancak bu aynı zamanda görüntüleme tekniklerinin kullanılmasını da gerektirir. Daha fazla tedavi, çeşitli uzmanların yardımıyla gerçekleştirilebilir. Etkilenen kişi ve yakınları sendrom nedeniyle psikolojik rahatsızlık yaşıyorsa psikolojik tedavi sağlanmalıdır.
Tedavi ve terapi
Cobb sendromunun tedavisi için seçenekler nispeten gelişmiş ve çeşitlidir. Doktorlar genellikle kemiklerin ve kasların etrafındaki damarlardaki değişiklikleri embolizasyonla tedavi ederler. Bu terapötik yöntem çerçevesinde, bir tıkanma of kan-taşıyan arterler organik yapışkan maddeler vasıtasıyla gerçekleştirilir. Çoğu durumda, tedavi cerrahi olarak yapılır. Deri yüzeyindeki daha küçük anomaliler lazer ışınları ile iyi bir şekilde tedavi edilebilir. Radiküler hasarın yanı sıra medulladaki bozukluklar da embolizasyon alır. Endovasküler tedavi yaklaşımları başarısız olursa, enjeksiyonlar Paraspinal veya epidural olarak kabul edilir. Genelde radyasyon yapmak gerekli değildir tedavi. Cobb sendromunun daha sonraki tedaviyle ilgili zamanında teşhisi önlemler hastalarda nörolojik bozukluk insidansını azaltır. Özellikle uzuvlar gibi parezi riskini azaltır. Prensip olarak, Cobb sendromunun kesin bir prognozu mümkün değildir. Bazı durumlarda, damarlardaki hasar çok az belirtiye neden olur veya hiç belirti göstermez. Cobb sendromu yetersiz tedavi edilirse, hastalar sırasıyla Foix-Alajouanine sendromu veya subakut nekrotizan miyelit geliştirme riski altındadır.
Görünüm ve prognoz
Cobb sendromunun seyri büyük ölçüde değişebilir. Hafif vakalarda, etkilenen kişiye fazla sıkıntı vermeyen ve genellikle tedavi gerektirmeyen sadece birkaç deformite ve cilt bozukluğu vardır. Ağır vakalarda çeşitli malformasyonlar ve organ hasarı meydana gelebilir ve semptomsuz bir yaşam beklentisi oldukça zayıftır. Çeşitli malformasyonlar, etkilenenlere fiziksel ve psikolojik bir yük getirebilir. Ancak erken bir aşamada tedavi edilirlerse geç etkilerden kaçınılabilir. Tedavi edilmezse veya malformasyonlar şiddetli ise ve cerrahi olarak tedavi edilemezse prognoz olumsuzdur. dolaşım bozukluklarıerken eklem aşınması ve yıpranması veya kötü duruş. Ayrıca sosyal kaygı gibi psikolojik rahatsızlıklar, ruh hali, Depresyon ya da aşağılık kompleksleri gelişebilir. Eşlik eden ağrı, genellikle zayıf zihinsel ve fiziksel sorunlara katkıda bulunur. koşul etkilenenlerden. Cobb sendromunda, yaşam beklentisi genellikle azalmaz. Sendrom ayrıca genellikle etkilenen kişi için yaşamda büyük bir sınırlama oluşturmaz ve refahı azaltmaz. Ancak hastalık doğuştan olduğu için nedensel bir tedavi imkanı da yoktur. Cobb sendromu da önlenemez.
Önleme
Cobb sendromunu önlemek için hiçbir seçenek yoktur çünkü hastalık doğumda mevcuttur.
Takip bakımı
Ameliyattan sonra düzenli takip muayeneleri yapılır. İlk birkaç gün, anjiyomların tamamen çıkarıldığından emin olmak için takip anjiyogramları yapılır. Yedi ila sekiz gün sonra hasta, kanama olmaması koşuluyla hastaneden ayrılabilir. Ameliyat sonrası kanama ve diğer komplikasyonlar durumunda hastanede kalış süresi birkaç hafta olabilir. Ameliyat sonrası ağrı ilaçla tedavi edilir. Fizik tedavi rehabilitasyon için genellikle gerekli değildir. Bununla birlikte, omurilikteki AV malformasyonları durumunda, daha uzun bir rehabilitasyon döneminde telafi edilmesi gereken felç zaten oluşmuş olabilir. Ameliyat sırasında herhangi bir komplikasyon oluşmaması koşuluyla, ameliyat yarası dört ila altı hafta sonra tamamen iyileşmelidir. O zamana kadar hasta çalışamaz ve yeterince istirahat etmelidir. Ayrıca çeşitli sağlık İyileşme sonrası riskler. Örneğin trombozlar oluşabilir veya Foix-Alajouanine sendromu gibi ikincil hastalıklar ortaya çıkabilir. Bu nedenle hastanın düzenli aralıklarla iyileşme sürecini izleyebilecek ve komplikasyon durumunda gerekli adımları atabilecek bir doktora görünmesi gerekir. Diğer takip önlemler sıkı cilt bakımını ve herhangi bir yan etkiyi veya yan etkileri not ederek bir semptom günlüğü tutmayı içerir. etkileşimleri reçeteli ilaçların yanı sıra diğer olağandışı semptomlar ve belirtiler.
Kendin ne yapabilirsin
Cobb sendromunda kendi kendine yardım için ipuçları ve püf noktaları çok sınırlıdır. Etkilenen kişi ve yakın akrabaları için yaşam sevincinin ve yaşama cesaretinin korunmasına odaklanırlar. Psikolojik istikrarla, etkilenen kişi ve ailesi, yaşam kalitesi için çok şey yapabilir. Hastalığın ciddiyetine bağlı olarak, çocuk tıbbi bakım alır ve kalıcı olarak tedavi edilebilir. Bu durumlarda, korkularını hafifletmek için yalnızca ebeveynlerin kısa bir refakatine ihtiyaç vardır. Çocukları doğuştan malformasyondan çok muzdarip olan ebeveynler, istikrarlı bir ortam oluşturmalı ve çocuğun hastalığı hakkında kapsamlı bilgi almalıdır. Genel yaşam tarzı mevcut olanaklara göre ayarlanmalıdır. İyi bir refah için, sosyal hayata katılım tüm katılımcılar için önemlidir. Çocuğun kendine güveni güçlendirilmeli ve hastalıkla olabilecek tüm girişimlere destek sağlanmalıdır. Aynı zamanda yakın akrabaların da kendi ihtiyaçlarını karşılaması önemlidir. dengelemek. Hastalık, dahil olan herkes için duygusal olarak stresli olduğundan, her bireyin iyiliği dikkate alınmalıdır. Artan korkular veya endişeler ortaya çıkarsa, bunlar ele alınmalı ve gerekirse terapötik yardım alınmalıdır.
